Avete strani bozzi nantu à a vostra pelle ? Puderia esse a sindrome di Muir-Torre ?

Avete cuminciatu di colpu à sviluppà picculi protuberanze nantu à a vostra pelle ? Pudete pensà chì questi sò nurmali. Tuttavia, qualchì volta sti cambiamenti di a pelle ponu ancu esse assuciati à prublemi interni. Oghje parleremu di una cundizione rara ma assai impurtante da cunnosce. Si chjama Sindrome di Muir-Torre.

Chì ghjè a Sindrome di Muir-Torre ? In poche parole...

A sindrome di Muir-Torre hè una cundizione genetica rara chì aumenta u risicu di sviluppà diversi tipi di cancru durante a vita. E persone cun sta sindrome sviluppanu tipicamente tumori di a pelle, cancerosi o benigni (vale à dì, benigni) in a so pelle. Puderanu ancu sviluppà unu o più cancri in u corpu, in particulare in u trattu gastrointestinale .

Pensateci, u nostru corpu hè cumpostu da milioni di piccule cellule. Quandu ste cellule si dividenu, qualchì volta ponu accade picculi cambiamenti (mutazioni) in i geni. Hè questu chì provoca stu cambiamentu geneticu.

Dunque, a sindrome di Muir-Torre hè listessa chè a sindrome di Lynch?

A maiò parte di u tempu, sì. A sindrome di Moore-Torre hè cunsiderata una variante di a sindrome di Lynch . A sindrome di Lynch hè ancu una cundizione chì aumenta u risicu di cancru per via di parechji cambiamenti genetichi. Calchì volta i medichi a chjamanu ancu Cancru Colorettale Ereditariu Non Poliposicu (HNPCC). Questu significa chì u cancru si sviluppa in u colon senza polipi. Dunque, Moore-Torre hè una parte di a sindrome di Lynch chì mostra caratteristiche speciali di a pelle.

Quantu hè cumuna sta situazione ? Duvemu esse preoccupati per questu in Sri Lanka ?

A sindrome di Moore-Torre hè in realtà una cundizione assai rara . Solu circa 200 casi sò stati signalati in u mondu sanu. Tuttavia, questu ùn significa micca chì ùn duvemu micca esse cuscenti. Circa u 9,2% di e persone cun "HNPCC" ponu mustrà queste caratteristiche di Moore-Torre. Pare ancu affettà l'omi un pocu di più chè e donne (vale à dì, circa 2 donne per ogni 3 omi). Ancu s'ellu ùn ci sò statistiche esatte nantu à quante persone ci sò in Sri Lanka, hè impurtante esse cuscenti di tali cundizioni.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Moore-Torre ? Cumu a ricunnoscemu ?

Questu hè soprattuttu duvutu à l'apparizione di grumi o cambiamenti nantu à a pelle è i sintomi di i cancri interni . Calchì volta i prublemi di a pelle ponu accade prima, à u listessu tempu, o dopu à u sviluppu di i cancri interni. Tuttavia, i cambiamenti di a pelle sò spessu u primu segnu à esse nutatu . Altri cancri ùn ponu micca mustrà alcun sintomu in e prime fasi.

Chì cambiamenti si ponu vede nantu à a pelle ?

I seguenti ponu esse visti nantu à a pelle di qualchissia cù a sindrome di Moore-Torre:

• Adenomi sebacei: Quessi sò i prublemi di a pelle i più cumuni (80% - 99%). Quessi sò tumori non cancerosi (benigni). Si sviluppanu in e ghiandole sebacee, chì sò e ghiandole sebacee in a nostra pelle. Si trovanu di solitu nantu à a testa è u collu, è in e persone cun a malatia di Moore-Torre, sò più cumuni nantu à u pettu, l'addome, i fianchi è a schiena . Sembranu picculi protuberanze dure, gialle o di u culore di a pelle .
• Carcinoma sebaceu: Questu hè un tumore cancerosu (malignu) chì si sviluppa in e ghiandole sebacee. Pò sembrà un adenoma sebaceu. Ma si sparghje rapidamente, soprattuttu intornu à e palpebre . Quessi tumori ponu sanguinà o trasudà una sustanza crostosa.
• Cheratoacanthoma: Questu hè un altru tipu di tumore di a pelle. Pò sviluppassi nantu à a testa, u collu, u troncu è e braccia vicinu à i folliculi piliferi. Pò esse cancerosu o micca cancerosu . Si presenta cum'è un picculu nodu sfericu, qualchì volta cù vasi sanguigni visibili in cima, è un nodu di cheratina in u mezu . Cresce assai prestu, circa 3 centimetri di dimensione in poche settimane, è dopu si riduce gradualmente in mesi o anni. Ci ne pò esse unu o più.
• Macchie di Fordyce: Siccome e ghiandole sebacee sò spessu implicate in a sindrome di Moore-Torre, certi medichi consideranu queste "macchie di Fordyce" cum'è un sintomu. Si tratta di ghiandole sebacee rialzate è ligeramente ingrandite chì appariscenu in zone senza peli, cum'è intornu à e labbra . Studi anu dimustratu ch'elle sò più cumuni in a sindrome di Moore-Torre.

Ricurdatevi, sè avete nutatu un novu nodu o un cambiamentu cusì nantu à a vostra pelle, soprattuttu s'ella cresce rapidamente, cambia di culore o sanguina, duvete sicuramente cunsultà un duttore.

Chì cancri sò assuciati à a sindrome di Moore-Torre?

Diversi tipi di cancru ponu accade cù sta sindrome. I cancri più cumuni è i so sintomi sò:

• Cancru colorectal: Questu hè u tipu di cancru u più cumunu . Affetta circa a mità di tutte e persone. Hè causatu da a crescita di e cellule cancerose in u rivestimentu di u colon o di u rettu. In cuntrastu, cù Moore-Torre, questu cancru pò sviluppassi 15-20 anni prima di u solitu, di solitu intornu à l'età di 50 anni. Pò ancu sparghjesi rapidamente . I sintomi includenu dolore addominale, gonfiore, cambiamenti in l'abitudini intestinali è sangue in e feci .
• Cancru di u stomacu: Questu hè ancu un cancru chì si vede cumunemente cù Moore-Torre. I sintomi ponu include dolore di stomacu, gonfiore, sangue in e feci, difficultà à digerisce l'alimentu, nausea è perdita di appetitu .
• Cancru di u sistema urinariu:Chjamatu ancu "(Carcinoma uroteliale)" o "(Carcinoma transizionale)". Questu affetta u rivestimentu di u sistema urinariu. Pò causà dolore quandu si urina è sangue in l'urina .
• Cancru di l'endometriu: Questu hè un cancru chì si sviluppa in l'endometriu, u rivestimentu internu di l'utru . Pò causà dolore addominale inferiore, dolore pelvicu è perdite o sanguinamenti vaginali inusuali .

Inoltre, parechji altri tipi di cancru ponu esse assuciati à sta sindrome, cumpresi:

• Cancru di l'ovaru
• Cancru di a prustata
• Cancru di a vescica
• Cancru di rene
• Cancru di l'intestinu chjucu
• Cancru di u fegatu
• Cancru di u pulmone
• Cancru di u sangue
• Ci hè u cancru di u cervellu è altri tipi.

Sta lista pò parè spaventosa. Ma l'impurtante hè chì micca tutti sti cancri si svilupperanu in tutti. È, s'elli sò rilevati prestu, ponu esse trattati .

Perchè si verifica sta sindrome di Moore-Torre? Chì ne hè a causa?

In poche parole, a sindrome di Moore-Torrell hè causata da una mutazione in unu di i vostri geni . E mutazioni sò cambiamenti in a sequenza di u nostru DNA. Questu DNA hè copiatu quandu e nostre cellule si dividenu è producenu nuove cellule. Calchì volta ponu accade errori. Se una tale cellula anormale cuntinueghja à dividesi, pò causà diverse malatie, cumpresu u cancheru.

Chì variazioni genetiche influenzanu questu?

Ci sò principalmente dui tipi:

• Sindrome di Moore-Torre di tipu 1 (MTS di tipu 1): Questu hè causatu da una mutazione in unu di i geni chì facenu errori in a vostra sequenza di DNA . Quandu questi geni ùn ponu micca riparà l'errori, e cellule anormali s'accumulanu in i tessuti. In u 90% di i casi, u genu chjamatu MSH2 hè affettatu. Tuttavia, parechji altri geni, cum'è MLH1, MSH6 è PMS2, ponu esse implicati.
• Sindrome Moore-Torrell di tipu 2 (MTS): Questu hè causatu da una mutazione in u genu MUTYH. Stu genu hè rispunsevule di a riparazione di i danni ossidativi à u nostru DNA. Circa un terzu di e persone cun MTS anu stu tipu. L'ossidazione provoca cambiamenti in a molecule di DNA, chì ponu purtà à una crescita cellulare incontrollata (vale à dì, cancru). Quandu u genu mutatu ùn hè micca capace di riparà stu dannu, u dannu persiste.

Hè questu qualcosa chì vene da generazioni?

Hè assai prubabile, sì, hè ereditariu . Tuttavia, qualchì volta una persona pò sviluppà una nova mutazione genetica senza chì nimu in a famiglia l'abbia avutu prima. Circa u 60% di i pazienti ponu truvà una storia familiale di a sindrome di Moore-Torre. Tuttavia, postu chì micca tutti quelli chì anu sta mutazione genetica sviluppanu sintomi, stu ligame familiale ùn hè micca sempre evidente.

Certe persone ponu avè sta cundizione senza sintomi, è ùn la sanu mancu. Inoltre, qualchì volta quandu u sistema immunitariu hè indebulitu, questu "MTS latente" pò esse attivatu. Certe persone anu sviluppatu sta cundizione dopu avè ricevutu un "trapianto d'organu solidu" è avè pigliatu medicazione immunosoppressore.

Cumu hè questu trasmessu per generazione?

• U MTS di tipu 1 hè una cundizione "autosomica dominante". Questu significa chì avete bisognu solu di avè una copia di u genu mutatu per eredità a cundizione. Sè unu di i vostri genitori hà sta mutazione genetica, avete una probabilità di 50% di ereditalla ancu voi. Tuttavia, u modu in cui sviluppate i sintomi pò esse diversu da quellu di u genitore da quale avete ereditatu u genu.
• U MTS di tipu 2 hè una cundizione "autosomica recessiva". Questu significa chì per eredità a malatia, i dui genitori devenu avè a stessa mutazione genetica. Questu hè assai raru. Tuttavia, i genitori chì anu solu una copia di stu genu "autosomica recessiva" ùn ponu micca avè sintomi, dunque ùn ponu micca sapè chì l'anu.

Cumu i medichi diagnosticanu a sindrome di Muir-Torre?

Sè vo avete grumi di pelle cum'è quelli citati sopra, in particulare nantu à u vostru troncu, o s'elli sò apparsi à una età relativamente ghjovana, un duttore pò suspettà a sindrome di Moore-Torrell. Vi dumanderà ancu altri sintomi chì puderanu indicà un cancru internu, è se qualchissia in a vostra famiglia hà una storia di cancru.

Chì tipu di testi sò fatti per questu?

U vostru duttore pò fà parechji testi preliminari prima di raccomandà testi genetichi. Per esempiu:

• Immunoistochimica (IHC): Un picculu campione di un grumu nantu à a vostra pelle hè pigliatu, culuritu cù un colorante speciale, è esaminatu sottu à un microscopiu per vede s'ellu u campione cuntene mutazioni genetiche specifiche.

Cù i risultati di sti testi è altre informazioni, u vostru duttore pò ricumandà testi genetichi per verificà e mutazioni in i geni assuciati à a sindrome di Moore-Torre. Dopu, piglieranu un campione di u vostru sangue è cercheranu mutazioni in i geni di riparazione di mismatch MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, o u genu di riparazione di l'escissione di basa MUTYH.

Chì tipu di screening di u cancheru deve esse sottumessu regularmente à qualchissia cun sindrome di Moore-Torre?

Hè assai impurtante per e persone cun questu sindrome di fà screening regulari per u cancru , perchè a rilevazione precoce aumenta e possibilità di un trattamentu riesciutu. I testi chì i medichi ponu raccomandà ponu include:

• Colonoscopia: Esame di l'intestinu grossu.
• Endoscopia superiore (EGD): Esame di l'esofago, di u stomacu è di a prima parte di l'intestinu chjucu.
• Esame di a prostata ( per l'omi)
• Mammografia:Screening di u cancru di u senu (per e donne)
• Esame pelvicu ( per e donne)
• Pap test: Screening per u cancru di u collu di l'utru (per e donne)
• Citologia di l'urina: Per i cancri di u sistema urinariu.
• Testi di funzione epatica
• Emocromo cumpletu (CBC)
• Esame fisicu
• Esame di a pelle
• Radiografia di u torace

U vostru duttore deciderà a frequenza di sti testi.

Chì sò i trattamenti per a sindrome di Moore-Torre?

L'ubbiettivu principale di a gestione di a sindrome di Moore-Torre hè di truvà è caccià u cancheru s'ellu si verifica . Duverete fà screening regulari per u cancheru è fà biopsie di qualsiasi tissutu suspettu. Se u vostru duttore trova u cancheru, u trattarà secondu u so tipu è u so stadiu. A chirurgia per caccià u cancheru hè di solitu a prima linea di trattamentu .

Altri trattamenti per u cancru ponu include:

• Chimioterapia
• Radioterapia
• Terapia ormonale
• Immunoterapia
• Terapia mirata
• Trapianto di midollu osseu

Inoltre, un retinoide orale chjamatu isotretinoina pò aiutà à prevene a furmazione di nuove lesioni cutanee. Se a vostra colonoscopia trova parechji polipi di u colon (chì sò à altu risicu di sviluppà u cancru), u vostru duttore pò raccomandà una colectomia profilattica, chì implica a rimozione di una parte o di tuttu u vostru colon.

Chì ghjè u pronosticu per qualchissia cù a sindrome di Moore-Torre?

A vostra prognosi dipende da quanti cancri sviluppate è da quantu si sparghjenu. E statistiche mostranu chì circa a metà di e persone cun sindrome di Moore-Torre sviluppanu più di un cancru. Più di a metà sviluppanu un cancru metastaticu (cancru chì s'hè sparghje in altre parti di u corpu è hè difficiule da trattà).

I cancri cù a sindrome di Moore-Torre cumpariscenu di solitu intornu à l'età di 50 anni. Quessi cancri ponu cresce è aggravà si più rapidamente chè in a pupulazione generale. Dunque, a rilevazione precoce hè impurtante . Inoltre, ci hè una alta probabilità chì un cancru si ripresenti ancu dopu a so rimozione. Dunque, i cuntrolli regulari dopu u trattamentu sò essenziali.

Ci hè un modu per impedisce questu?

Di solitu micca. Questu hè perchè hè una cundizione cù a quale si nasce. Tuttavia, micca tutti svilupperanu sintomi. Ancu quelli chì sviluppanu sintomi ponu esse più o menu affettati da a malatia chè i so genitori. I scientifichi ùn sò ancu sicuri di perchè questu accade. Tuttavia, hè statu osservatu chì a cundizione pò aggravà si u sistema immunitariu hè indebulitu .

Sapendu chì avete sta mutazione genetica pò aiutà vi à piglià alcune decisioni preventive. Per esempiu, i testi genetichi è a cunsigliazione genetica ponu aiutà vi à impedisce di trasmette a cundizione à i vostri figlioli. Inoltre, esse cusciente di questu pò aiutà vi à identificà u cancheru prestu è à inizià u trattamentu, evitendu cunsequenze negative.

Ancu s'è a sindrome di Moore-Torre hè rara, ùn hè micca faciule d'affruntà una diagnosi cum'è questa. Pò sembrà schiacciante luttà contr'à qualcosa chì hè radicatu in u nostru DNA. Ma, a cunniscenza hè putere . Cù un ricunniscenza è un trattamentu puntuali, voi è u vostru duttore pudete affruntà sta sfida.

Infine, un missaghju da purtà in casa

Va bè, allora riassumemu alcune di e cose chì avete bisognu di ricurdà da ciò chì avemu parlatu:

• A sindrome di Muir-Torre hè una cundizione genetica chì aumenta u risicu di sviluppà tumori di a pelle è cancri interni (in particulare in u trattu digestivu).
• Sè vo avete nutatu un novu grumu inusualu nantu à a vostra pelle, in particulare nantu à u vostru troncu, cunsultate subitu un medicu. Puderia esse nunda, ma hè megliu fà lu verificà.
• Questa hè una variante di a sindrome di Lynch. Sè qualchissia in a vostra famiglia hà una storia di cancru, ditelu ancu à u vostru duttore.
• A detezione precoce è i screening regulari sò assai impurtanti. Questu pò aiutà à rilevà u cancheru prestu è à trattallu cù successu.
• I testi genetichi è i cunsiglii ponu aiutà à determinà s'ellu ci hè sta cundizione è s'ella affetta i membri di a famiglia.
• Ùn abbiate paura, ma state attenti. Ùn site micca solu, è i duttori sò quì per aiutà vi.

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. State sani!

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