Sindrome di Nager: U vostru picculu deve sapè di sta cundizione rara?

Calchì volta quandu si guarda un neonatu, si notanu picculi cambiamenti in a so faccia è in e so mani. Hè nurmale per voi, cum'è genitore, di sentevi assai preoccupati quandu si vedenu cose cusì. Oghje parleremu di una cundizione genetica cusì rara, ma impurtante, di a quale hè impurtante esse cuscenti. Hè a sindrome di Nager .

Chì ghjè esattamente a sindrome di Nager?

In poche parole, a sindrome di Nager hè una cundizione genetica assai rara . Hè ancu chjamata disostosi acrofaciale di tipu 1, di tipu Nager . Un zitellu cù sta cundizione nasce cù alcuni di l'osse di a faccia, di e mani è di l'avambracci chì ùn si sò micca sviluppati currettamente. Pensate cum'è s'è sti ossi ùn si sò micca sviluppati currettamente mentre u zitellu era in u ventre.

A causa di sta mancanza di crescita ossea, u zitellu pò sperimentà qualchi effetti secundarii. Per esempiu, a perdita di l'audizione pò accade perchè alcune parti di l'arechje ùn sò micca furmate currettamente. Cusì, cose cum'è l'apprendimentu di parlà ponu esse ritardate. Ma, a cosa più impurtante hè chì a sindrome di Nager di solitu ùn affetta micca u sviluppu cognitivu di u zitellu . Vale à dì, ùn ci hè micca prublema cù u cervellu di u zitellu. Questu hè veramente una questione di grande cunfortu per i genitori.

Quale hè u più affettatu da a sindrome di Nager?

Siccomu si tratta di una cundizione genetica , qualchissia pò esse affettata da sta cundizione se un genu specificu in u DNA di un zitellu hè mutatu mentre si sviluppa in u ventre. Questu significa chì hè difficiule di prevede esattamente quale u svilupperà.

Ci sò dui modi principali chì un zitellu pò ghjunghje in questa situazione:

1. Eredità da i genitori: Calchì volta, un zitellu pò eredità stu genu mutatu da a mamma o da u babbu.

2. Nova mutazione genetica: Questu hè ciò chì accade più spessu. Vale à dì, ancu s'è i dui genitori ùn anu micca stu prublema geneticu, u zitellu sviluppa sta mutazione genetica. Questu hè un avvenimentu aleatoriu.

Pudete spiegà un pocu di più cumu questu affetta a genetica?

Imagine chì un zitellu eredita sta cundizione da i so genitori.

• Calchì volta, ancu s'è solu un genitore hà u genu mutatu (autosomicu dominante), u zitellu pò ereditallu. Questu significa chì s'è a mamma o u babbu anu u genu è hè trasmessu à u zitellu, hè prubabile chì u zitellu abbia ancu a cundizione.
• In altri casi, i dui genitori ponu esse purtatori di u genu mutatu (autosomicu recessivu) . Un purtatore significa chì ùn anu micca sintomi, ma anu u genu affettatu in u so DNA. Dunque, se i dui genitori sò purtatori, è u zitellu eredita u genu mutatu da tramindui, u zitellu pò sviluppà a sindrome di Nager.

Avà imaginate chì parechji zitelli in a listessa famiglia anu a sindrome di Nager, ma nè a mamma nè u babbu. In un tale casu, hè prubabile chì i dui genitori sianu purtatori, cum'è aghju dettu prima, è u genu hè trasmessu à i zitelli in un mudellu autosomicu recessivu .

Quantu cumuna hè sta cundizione chjamata sindrome di Nager?

In realtà, a sindrome di Nager hè una cundizione assai, assai rara . Ùn ci sò statistiche esatte nantu à a so cummunità. Ciò significa chì hè difficiule di dì esattamente quante persone in u mondu l'anu. Tuttavia, ci sò più di 100 casi signalati in a literatura medica. Cusì pudete imaginà quantu hè rara. Dunque, ùn hè micca surprisante chì ùn ne abbiate micca intesu parlà o vistu.

Chì sò i sintomi visibili di un zitellu cù a sindrome di Nager?

Sta cundizione affetta soprattuttu u modu in cui si sviluppanu a faccia, e mani è a parte superiore di e braccia di u vostru zitellu. Demu un'ochjata à alcuni di i sintomi cumuni:

Caratteristiche visibili nantu à a faccia, e mani è e braccia:

• Palatu leporinu: Questu hè quandu u palatu superiore in a bocca di u zitellu ùn si chjude micca bè.
• Clinodattilia o sindattilia: I dite ponu sembrà ligeramente piegate, o alcuni di i dite ponu sembrà fusi inseme da a pelle.
• Fissure palpebrali inclinate versu u bassu: L'anguli esterni di l'ochji ponu parè inclinati ligeramente versu u bassu.
• Piccula mandibula inferiore (micrognatia): A mandibula inferiore pò esse più chjuca di u normale. Questu pò qualchì volta fà chì a faccia di u zitellu sembri un pocu diversa.
• Pollice mancante o deformatu: U pollice pò ùn esse presente, o a so forma pò esse alterata.
• Avambracci corti è difficultà à girà a manu à u gomitu: L'avambracciu (da u gomitu à u polsu) pò esse accorciatu. L'ossu di u raghju à l'internu di a manu pò ancu mancà. L'ampiezza di u muvimentu à u gomitu pò ancu esse ridutta.
• Orecchie chjuche: I lobi di l'arechje ponu esse più chjuchi di u normale.
• Zigomi sottosviluppati (ipoplasia malare): I zigomi ùn sò micca cumpletamente sviluppati, ciò chì pò fà chì e guance appaianu ligeramente infossate.

Impurtante: Micca tutti i zitelli anu sti sintomi in u listessu modu. Certi zitelli ponu avè solu uni pochi di questi, mentre chì altri ponu avè parechji.

Ancu s'ellu hè raru, certi difetti di nascita ponu accade in u core, i reni, u sistema genitale è l'apparatu urinariu di u zitellu.

Effetti secundarii causati da questu:

Siccomu certi ossi di u zitellu ùn si sviluppanu micca currettamente per via di una mutazione genetica, a sindrome di Nager pò causà parechji altri effetti secundarii inseme cù i sintomi. Quessi sò:

• Perdita di l'audizione: Cum'è l'aghju dettu prima, a perdita di l'audizione pò esse causata da prublemi di sviluppu in l'arechje.
• Ostruzione di e vie aeree: U zitellu pò avè difficultà à respirà, soprattuttu per via di a piccula mandibula inferiore.
• Difficultà d'alimentazione: Cundizioni cum'è una palatoschisi ponu rende difficiule per un zitellu di succhià è inghjuttà l'alimentu.
• Sviluppu ritardatu di a parolla: A causa di prublemi d'audizione è cambiamenti in a struttura di a bocca, l'apprendimentu di parlà pò esse un pocu ritardatu.

Chì causa a sindrome di Nager?

A causa principale di questu hè una mutazione genetica . I scientifichi anu scupertu chì circa u 50% di e persone cun sindrome di Nager anu sta cundizione per via di una mutazione in un genu chjamatu SF3B4 . Stu genu hè implicatu in parechje funzioni impurtanti ligate à a crescita è a divisione di e cellule in u nostru corpu.

U 50% restante di e persone cun sindrome di Nager sò ereditate in un mudellu autosomicu recessivu . Ciò significa, cum'è aghju dettu prima, i dui genitori sò purtatori, è u zitellu eredita tramindui questi geni mutati. Tuttavia, quandu si tratta di sta forma (autosomica recessiva), a maiò parte di u tempu u genu specificu chì a provoca ùn hè ancu statu identificatu . Ciò significa chì i medichi sanu chì hè genetica, ma u genu rispunsevule hè sempre sottu ricerca.

Cumu hè diagnosticata a sindrome di Nager?

Dopu à a nascita di u zitellu, i medichi faranu un esame fisicu cumpletu di u zitellu. Hè quì chì cercanu prima qualsiasi segnu fisicu ligatu à a cundizione. Per esempiu, osserveranu attentamente a forma di a faccia di u zitellu, a pusizione di e dite nantu à e mani è a forma di l'arechje.

Inoltre, una radiografia pò esse fatta per vede cumu si sò sviluppati l'osse di a faccia, di e mani è di a parte superiore di e braccia di u zitellu. Questu pò mustrà chjaramente s'ellu ci hè una mancanza di crescita ossea.

I testi genetichi ponu esse fatti per diagnosticà definitivamente sta cundizione. Questu implica piglià un picculu campione di sangue da u tallone di u zitellu è analizallu in un laburatoriu. Quì, un tecnicu verifica qualsiasi cambiamentu in u DNA , i cromusomi o e proteine ​​di u zitellu. Quessi cambiamenti sò a prova chì a cundizione hè genetica.

Chì sò i trattamenti per a sindrome di Nager?

U trattamentu per a sindrome di Nager varieghja secondu a gravità di a situazione.Ciò significa chì micca tutti i zitelli anu bisognu di u listessu tipu di trattamentu. Tuttavia, un zitellu cù sta cundizione pò avè bisognu di una o più chirurgie per cuntrullà alcuni di l'effetti secundarii, cum'è dopu à a nascita. A speranza di queste chirurgie hè di rende più faciule per u zitellu di fà cose chì sò essenziali per a vita, cum'è respirà è manghjà.

I tipi più cumuni di chirurgia realizata:

• Tracheostomia: Questu implica fà un picculu foru in a parte anteriore di u collu di u zitellu, in a trachea, è inserisce un tubu attraversu. Questu facilita a respirazione di u zitellu , soprattuttu s'è e vie aeree sò ostruite da una piccula mandibula inferiore.
• Gastrostomia: In questa prucedura, si face un picculu foru à traversu a pelle di u stomacu di u zitellu è si inserisce un tubu d'alimentazione. Questu permette à u zitellu di riceve i nutrienti chì hà bisognu per sopravvive , soprattuttu s'è a palatoschisi rende difficiule di beie o d'inghjuttà.
• Timpanostomia: In questa prucedura, picculi tubi sò piazzati in u timpanu di u zitellu. Questu aiuta à prevene l'infezioni di l'arechje è pò migliurà l'audizione . Sicondu a gravità di a situazione, ponu ancu esse necessarii apparecchi acustici .
• Chirurgia craniofaciale: Questu si riferisce à a chirurgia di a faccia è di u craniu. Pò curregge alcuni di i cambiamenti facciali in un zitellu, cum'è u palatoschisi, a mandibula sottosviluppata è l'ochji obliqui.

Altri trattamenti per aiutà à gestisce i sintomi

A rilevazione è u trattamentu precoci di sta cundizione ponu purtà à risultati assai megliu per u vostru zitellu. In più di a chirurgia, ci sò parechji altri trattamenti è servizii chì ponu aiutà u vostru zitellu à ghjunghje à u so pienu putenziale.

• Fisioterapia: Questu aiuta u zitellu à marchjà megliu, aduprà e so braccia è fà i travaglii di ogni ghjornu . Questu hè assai impurtante per aumentà l'ampiezza di u muvimentu in e braccia è e gambe, è per rinfurzà i musculi.
• Logopedia: Siccomu un zitellu pò avè prublemi d'audizione, questu pò influenzà quandu è cumu impara à parlà. A logopedia aiuta à curregge questi ritardi in u sviluppu di a parolla .
• Terapia psicosociale: Questa hè dispunibule micca solu per u zitellu, ma per tutta a famiglia . Fornisce guida è sustegnu per aiutà tutti à affruntà u stress è l'ansietà chì venenu cù a vita cù sta cundizione, è per mantene una bona salute mentale .
• Cunsigliu geneticu:I cunsiglieri genetichi sò spezialisti chì ponu valutà u vostru risicu d'avè un zitellu cù una cundizione genetica, furnisce sustegnu prima è durante a gravidanza, è guidà vi in ​​a cura è u benessere di u vostru zitellu dopu a nascita. Pudete parlà cun elli di qualsiasi quistione o preoccupazione chì pudete avè.

Ci hè un modu per riduce u risicu di sviluppà a sindrome di Nager in un zitellu?

In fatti, postu chì a sindrome di Nager hè spessu u risultatu di una mutazione genetica aleatoria , ùn ci hè micca un modu specificu per impediscela. Vale à dì, hè difficiule di dì: "Sè facemu questu, pudemu impedisce u sviluppu di sta malatia".

Tuttavia, supponemu chì unu di i genitori hà a sindrome di Nager. In questu casu, ci ponu esse modi per riduce a probabilità di trasmettela à u zitellu. Ma questu richiederebbe sicuramente una valutazione da parte di genetisti è altri fornitori di assistenza sanitaria.

Sè aspettate un zitellu, vale à dì, avete intenzione di stà incinta , hè assai impurtante cunsultà u vostru duttore è fà un test geneticu . Questu pò aiutà à valutà u vostru risicu d'avè un zitellu cù una cundizione genetica.

Sè vo avete un zitellu cù a sindrome di Nager, chì duvete pensà à u futuru?

A sindrome di Nager hè una cundizione chì dura tutta a vita , è ùn ci hè micca una cura specifica per ella. Ma ùn vi ne fate. Cù un trattamentu è una gestione adatti, u zitellu pò campà una bona vita.

Dopu à a nascita di u vostru zitellu, a squadra medica prubabilmente pianificherà interventi chirurgichi per trattà l'effetti secundarii di u vostru zitellu, in particulare per fà più faciule a respirazione è u manghjà . Mentre u vostru zitellu cresce, duverete purtà u vostru zitellu à u duttore regularmente per assicurassi ch'ellu stia ghjunghjendu à e tappe di sviluppu è per affruntà qualsiasi ritardu.

Ricurdatevi: L'intervenzione precoce hè a chjave per aiutà u vostru zitellu à campà una vita sana è appagante.

Siccomu l'intelligenza di u zitellu ùn hè generalmente micca affettata, s'ellu riceve cure mediche adatte, sustegnu educativu è amore familiale, sti zitelli ponu amparà cum'è l'altri zitelli è campà bè in a sucietà.

Sè unu di i mo figlioli hà a sindrome di Nager, hè pussibule chì i mo altri figlioli a sviluppinu ancu?

Iè, hè pussibule chì più di un zitellu sviluppi a sindrome di Nager , soprattuttu s'è u genu per questu hè trasmessu da un genitore à u zitellu. Questu significa chì u risicu pò varià secondu a storia genetica di a famiglia.

Per valutà currettamente u risicu chì i vostri futuri figlioli ereditinu cundizioni genetiche, hè megliu avè u vostruParlate cù u vostru duttore di i testi genetichi . Un cunsiglieru geneticu pò spiegà questu in più dettagliu.

Quandu devu cunsultà un duttore ? Di chì mi devu preoccupà ?

Cù un intervenimentu precoce per gestisce u trattamentu ghjustu è l'effetti secundarii, u vostru zitellu pò cresce per esse cum'è l'altri zitelli di a so età è campà una speranza di vita nurmale . Hè assai impurtante di purtà u vostru zitellu à cuntrolli regulari per monitorà a so crescita fisica è e tappe di sviluppu, in particulare durante u primu annu .

Sè avete nutatu i seguenti sintomi, cunsultate subitu un duttore:

• Sè u vostru zitellu ùn hà micca tappe di sviluppu . Per esempiu, s'ellu ùn si volta micca, ùn si mette micca à pusà o ùn parla micca à l'età ghjusta.
• Sè a pelle à u situ chirurgicu ùn guarisce micca, hè gonfia, scolorita, o pare chì trasuda un fluidu giallu o chjaru (infezzione) .
• Sè u vostru zitellu ùn risponde micca à cumandamenti simplici o pare avè difficultà à sente .

Assai impurtante: Sè u vostru zitellu hà difficultà à respirà , chjamate subitu u 911 o purtatelu à u serviziu d'urgenza di l'uspidale u più vicinu. Questa hè una emergenza.

Chì ghjè a differenza trà a sindrome di Nager è a sindrome di Miller?

A sindrome di Miller, cunnisciuta ancu cum'è disostosi acrofaciale postassiale, hè una cundizione genetica rara simile à a sindrome di Nager. In e duie cundizioni, l'osse è a cartilagine di u zitellu ùn si sviluppanu micca currettamente in l'utru, risultendu in caratteristiche simili nantu à a faccia, e mani è l'avambracci.

Tuttavia, ci hè una differenza chjave. A sindrome di Miller affetta ancu i pedi , ciò chì significa chì certi cambiamenti ponu esse visti ancu in i pedi. Tuttavia, a sindrome di Nager di solitu ùn affetta micca i pedi .

Un'altra differenza impurtante hè a mutazione genetica chì causa ste duie cundizione. A sindrome di Miller hè causata da una mutazione in u genu DHODH . A sindrome di Nager hè assai prubabilmente causata da una mutazione in u genu SF3B4 (in certi casi, altri geni ponu esse implicati, o a causa ùn hè ancu cunnisciuta).

Infine, uni pochi di cose impurtanti chì avete bisognu di ricurdà:

Hè nurmale di sente si sopraffattu è ansiosu quandu si scopre una cundizione cusì rara. Tuttavia,Hè impurtante per voi di capisce chì i zitelli cù a sindrome di Nager ponu avè un pronosticu assai pusitivu s'elli ricevenu un trattamentu medicu adattatu è l'intervenzione precoce.

Ancu s'è no ùn sapemu micca a causa esatta di i disordini genetichi, hè impurtante di ricurdà chì i geni chì causanu queste cundizioni ponu esse trasmessi da u genitore à u zitellu. Dunque, sè avete intenzione di stà incinta , hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore di i testi genetichi per valutà u vostru risicu di avè un zitellu cù una cundizione genetica.

Ricurdatevi, ùn site micca solu. Ci sò medichi, terapisti è cunsiglieri per aiutà vi è guidà vi in ​​questu viaghju. Dendu à u vostru zitellu l'amore, a cura è u sustegnu chì hà bisognu, è seguendu i cunsiglii medichi adatti, pudete apre a strada per chì u vostru zitellu abbia una vita riescita.

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