L'unghie è e ghjinochje di u vostru zitellu sò sfarenti ? Puderia esse a sindrome di l'unghia-rotula ?

Avete nutatu cambiamenti in l'unghie o in i ghjinochji di u vostru picculu? Calchì volta questi ponu esse segni di una cundizione genetica chjamata Sindrome Unghia-Rotula. Questu pò sembrà spaventosu, ma ùn vi ne fate. Parlemu ne in dettagliu è in modu simplice. Questu pò influenzà l'aspettu è a funzione di parti di l'unghie, l'osse, l'ochji è i reni di u zitellu.

Chì sò i sintomi di sta cundizione ? Cumu a ricunnosce ?

Certe parti di u corpu di un zitellu cù a sindrome di l'unghia-rotula ponu sembrà o funziunà in modu diversu da ciò chì si prevede. Demu un'ochjata à ciò chì sò sti sintomi:

Unghie

L'unghie di u vostru zitellu ponu esse assai corte, o ancu mancanti. Pudete nutà pitting, pitting, o scolorimentu in l'unghie. L'unghie di e mani sò spessu più affettate chè l'unghie di i pedi. Questi cambiamenti sò particularmente evidenti nantu à u pulgaru è l'indice.

Ghjinochju (Patella)

A rotula, o ciò chì i medichi chjamanu a "Patella", pò diventà più chjuca, piglià una forma diversa, o ancu sparisce. Calchì volta sta rotula pò esse pusizionata ligeramente più alta o di latu chè di solitu. Questu pò fà chì u ghjinochju di u zitellu si senti male, instabile, o ùn sia micca capace di piegà o raddrizzà u ghjinochju currettamente (ampiezza di muvimentu). E dislocazioni di a rotula sò un avvenimentu cumunu in questa cundizione. Imaginate, mentre ghjoca, u vostru zitellu afferra di colpu u so ghjinochju è cumencia à pienghje, incapace di camminà.

Gomitu

L'osse in i bracci di u vostru zitellu ùn si ponu micca sviluppà cum'è previstu. Inoltre, qualchì volta pudete vede pelle in più (cum'è un tissutu cunghjuntivu) intornu à u gomitu. Sti cambiamenti ponu limità a capacità di girà u bracciu, stendelu è piegà u gomitu.

Ossa di l'anca

U vostru zitellu pò avè piccule protuberanze osse (i medichi chjamanu queste "corne iliache") nantu à l'osse di l'anca. Di solitu sò prisenti da i dui lati di l'ossu di l'anca. Calchì volta si ponu sente à traversu a pelle di u zitellu, ma a maiò parte di u tempu ùn sò micca un grande prublema.

Ochji

A pressione in l'ochji di u zitellu pò aumentà (ipertensione oculare). Questu pò eventualmente sviluppassi in una cundizione chjamata glaucoma. Ancu s'ellu ùn ci sò spessu sintomi à u principiu, certi zitelli ponu avè mal di testa, aloni intornu à e luci, o visione sfocata.

Reni

Circa quattru persone su dece cù a sindrome di l'unghia-rotula svilupperanu una malatia renale, sia in a zitiddina sia in l'età adulta. Questu pò varià da lieve à periculosu per a vita. Ancu una malatia renale lieve pò diventà severa, sia gradualmente sia di colpu.

Altri sintomi

Certi persone cun sindrome di Nail-Patella ponu ancu sperimentà altri sintomi, cum'è:

• Caminà in punta di pedi per via di a rigidità di u tendinu d'Achille.
• Diminuzione di a massa musculare in e braccia è e gambe.
• Stipsia è/o sindrome di l'intestinu irritabile.
• Diminuzione di a densità minerale ossea.
• Intorpidimentu occasionale, furmiculi, o perdita di sensazione in e mani è i pedi.
• Denti debuli o chì si rompenu facilmente o smaltu di i denti chì s'assottiglia.
• Curvatura anormale di a spina dorsale (scoliosi).

I circadori stanu sempre pruvendu à capisce esattamente quantu cumuni sò questi prublemi trà e persone cù a sindrome di Nail-Patella.

Perchè si verifica sta sindrome unghia-rotula?

In poche parole, a sindrome di l'unghia-rotula hè causata da cambiamenti in i geni di u vostru zitellu (varianti genetiche). Più spessu , sti cambiamenti si trovanu in un genu chjamatu LMX1B in e persone cun sta cundizione. Stu genu LMX1B hè ciò chì dice à un zitellu cumu furmà currettamente cose cum'è e so braccia, gambe, ochji è reni mentre sò in u ventre.

Queste varianti genetiche facenu chì a proteina LMX1B ùn funziona micca cum'è previstu. Di cunsiguenza, diverse parti di u corpu di u zitellu ùn si formanu micca nurmalmente, ciò chì porta à i sintomi di a sindrome di l'unghia-rotula.

Tuttavia, assai raramente, alcune persone ponu sviluppà sintomi di a sindrome di Nail-Patella senza avè una mutazione in u genu LMX1B. I circadori pensanu chì altri geni possinu esse implicati, è stanu sempre investigendu.

Sta malatia hè trasmessa di generazione in generazione?

Iè, a sindrome di l'unghia-rotula hè una cundizione chì si trasmette di generazione in generazione (in un "mudellu autosomicu dominante"). Questu significa chì se un zitellu eredita una copia di sta variante genetica da unu di i genitori, u zitellu hè più prubabile di sviluppà sta sindrome.

In poche parole, sè avete a sindrome di l'unghia-rotula, i vostri figlioli anu una probabilità di 50% di eredità a cundizione. Stu risicu hè u listessu per ogni gravidanza. È ùn importa micca s'è vo site una zitella o un zitellu.

Circa nove persone nantu à dece cù a sindrome di l'unghia-rotula anu unu di i so genitori cù a cundizione. Tuttavia, circa una persona nantu à dece pò ùn avè micca un membru di a famiglia cù a cundizione. Questu significa chì certi zitelli sò i primi in a so famiglia à nasce cù a sindrome.

Chì altre cumplicazioni pò causà questu?

A sindrome di l'unghia-rotula pò causà alcune cumplicazioni. Sò:

• L'osteoartrite (dolore articulariu) in i ghjinochji è/o i gomiti di u vostru zitellu pò sviluppassi à una età più ghjovana di quella prevista.
• U glaucoma pò purtà à a perdita di a vista s'ellu ùn hè micca trattatu currettamente.
• Insufficienza renale.

Certe persone cun sindrome di Nail-Patella ponu avè bisognu di dialisi o di un trapianto di rene per via di insufficienza renale.

Inoltre, se qualchissia cun sindrome di Nail-Patella diventa incinta, ci hè u risicu di sviluppà una cundizione chjamata "preeclampsia" durante a gravidanza. I medichi monitoranu è aghjustanu i medicamenti secondu i bisogni durante a gravidanza per riduce stu risicu.

Cumu si diagnostica sta malatia currettamente?

I medichi faranu unu o più di sti testi per diagnosticà sta cundizione:

• Esame fisicu : Cercate cose cum'è cambiamenti in l'unghie è cambiamenti ossei.
• Testi d'imaghjini spezializati : e radiografie, e scansioni TC è e risonanze magnetiche sò aduprate per esaminà l'osse più da vicinu.
• Esami di sangue è/o urina : Verificate u funziunamentu di i reni.
• Biopsia renale : Un picculu pezzu di tissutu hè prelevatu da u rene è verificatu per cambiamenti tissutali specifichi di a sindrome di Nail-Patella.
• Test geneticu : Questu testà e varianti genetiche.

I duttori vi parleranu è vi dumanderanu di a storia medica di a famiglia di u vostru zitellu. Per esempiu, vi dumanderanu s'ellu qualchissia in a vostra famiglia hà avutu a sindrome di u Nail-Patella o un'altra cundizione genetica. Questa infurmazione aiuterà à a diagnosi. Puderanu ancu ricumandà testi genetichi per voi o per altri membri di a famiglia.

I sintomi di a sindrome di l'unghia-rotula cumpariscenu spessu à l'iniziu di a vita. Tuttavia, in certi persone, a cundizione pò passà senza diagnosi per anni, sia perchè i sintomi sò assai lievi sia perchè i sintomi ùn sò micca assai evidenti. I medichi ponu diagnosticà a cundizione in i zitelli è in l'adulti di tutte l'età.

Chì tipu di duttori trattanu u mo figliolu è diagnosticanu a malatia?

U vostru zitellu pò avè bisognu di una squadra di medichi chì sò spezializati in e parte di u corpu affettate da a sindrome di l'unghia-rotula. Per esempiu:

• Un ortopedista aiuta cù i prublemi di l'osse.
• Un nefrologu surveglia u funziunamentu di i reni di u zitellu.
• Un specialistu di a cura di l'ochji si occupa di l'ochji di u zitellu.

Chì sò i trattamenti per a sindrome di l'unghia-rotula?

A sindrome di l'unghia-rotula hè una cundizione chì dura tutta a vita. Ùn ci hè micca cura per ella. Tuttavia, ci sò trattamenti dispunibili per cuntrullà i sintomi è riduce u risicu di cumplicazioni.

Ci sò diversi tipi di trattamentu per questu, è più di un trattamentu pò esse necessariu secondu cumu a sindrome affetta u vostru zitellu. I medichi di u vostru zitellu pianificanu u trattamentu secondu i so bisogni. Questi bisogni ponu cambià cù u tempu. Alcuni di i trattamenti chì ponu esse dispunibili includenu:

• Terapia fisica per aiutà cù difficultà di mobilità.
• Medicini per cuntrullà u dolore osseu è musculare, a pressione sanguigna o a pressione oculare.
• Chirurgia per cuntrullà anomalie ossee, glaucoma, o malatie renali gravi (cumpresi u trapianto di rene).

I dutturi di u vostru zitellu vi spiegheranu i vantaghji è i svantaghji di ogni trattamentu. A gestione di a cundizione genetica cumplessa di un zitellu pò esse schiacciante. Dunque, ùn esitate micca à fà dumande è à sparte e vostre preoccupazioni. In questu modu, pudete sentevi sicuri di u pianu di trattamentu di u vostru zitellu.

Sta situazione affetterà a durata di vita di u zitellu?

A sindrome di l'unghia-rotula di solitu ùn affetta micca a speranza di vita di una persona. Tuttavia, se si sviluppa una malatia renale severa, questu pò cambià. Sta cumplicazione pò influenzà a prognosi è a durata di vita di una persona. Alcune persone ponu ancu avè bisognu di un trapianto di rene.

E cundizione genetiche cum'è a sindrome di l'unghia-rotula affettanu ogni zitellu un pocu sfarente, dunque hè difficiule di dì esattamente quali sintomi avarà u vostru zitellu è quantu saranu gravi. I medichi di u vostru zitellu puderanu dì di più nantu à questu.

Si pò prevene a sindrome di l'unghia-rotula?

Ùn ci hè attualmente nisun modu cunnisciutu per prevene sta cundizione genetica. Sè vo o u vostru cumpagnu avete a sindrome di l'unghia-rotula, è avete intenzione di avè un figliolu, hè una bona idea di parlà cun un cunsiglieru geneticu . Puderanu aiutà vi à capisce e probabilità chì u vostru figliolu erediti a sindrome.

Quandu deve u mo figliolu vede un duttore?

U vostru zitellu averà probabilmente bisognu di appuntamenti medichi frequenti cù parechji medichi diversi. A squadra medica di u vostru zitellu vi dicerà esattamente quali appuntamenti sò necessarii è quantu spessu.

In generale, u vostru zitellu hà bisognu di verificà regularmente queste cose:

• Cuntrollu di a pressione sanguigna.
• Esami di l'urina, cumpresi quelli chì misuranu i livelli di albumina-creatinina.
• Screening di glaucoma.
• Testi di densità ossea.

I duttori ponu aiutà à spiegà l'impurtanza di sti testi à u vostru zitellu.

Hè dinò impurtante di fà casu à a salute mentale di u vostru zitellu - è à a vostra. U vostru zitellu pò esse imbarazzatu da u so aspettu, o pò avè bisognu d'aiutu per custruisce a so fiducia in sè stessu. Pudete ancu dumandassi ciò chì pudete fà per aiutallu à sente si megliu.

Parlate cù i medichi di u vostru zitellu per cunnette si cù gruppi di supportu, terapisti è assistenti suciali. Avè una squadra di genitori sperimentati è prufessiunali sanitari chì sustenenu a vostra famiglia pò fà una grande differenza in a vostra vita quotidiana.

Quantu rara hè a sindrome di l'unghia-rotula?

I circadori stimanu chì a sindrome di l'unghia-rotula affetta circa una persona nantu à 50.000. Tuttavia, pò esse più cumuna perchè e persone cun sintomi assai lievi ùn sò micca diagnosticate.

Ci sò altri nomi per questu?

A "malattia di Fong" hè un altru nome per a sindrome di l'unghia-rotula. Stu nome era spessu adupratu in u passatu. Oghje, parechje persone a chjamanu sindrome di l'unghia-rotula.

Un altru nome per a listessa cundizione hè "onico-osteodisplasia ereditaria". Fighjemu u significatu di ogni parte di stu nome:

• "Ereditariu" significa chì si pò vede in e famiglie.
• "Onycho" significa unghie.
• «Osteo» significa osse.
• A « displasia » significa chì ci hè un difettu di crescita o di sviluppu anormale in una parte di u corpu.

Dunque, chì sò e cose più impurtanti da ricurdà da ciò chì avemu parlatu?

Quandu u vostru zitellu hà una cundizione genetica per tutta a vita cum'è a Sindrome di l'Unghie-Rotulea, e cose ponu esse un pocu schiaccianti. Pudete esse preoccupatu per u benessere di u vostru zitellu, u so avvene. Pudete ancu dumandassi ciò chì avete bisognu da ellu per aiutallu à cresce, prosperà è avè una vita felice. Hè un grande pesu, ma ùn avete micca bisognu di purtallu solu. Parlate cù a squadra medica di u vostru zitellu nantu à i modi per sustene i bisogni di u vostru zitellu - è i vostri.

Ricurdatevi, una detezione precoce è una gestione adatta di a malatia aiuteranu assai u vostru zitellu à campà una vita nurmale è sana. Ùn abbiate paura o ùn vi panicate. A cosa più impurtante hè di trattà u vostru zitellu cù amore è capiscitura mentre seguite i cunsiglii medichi.

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