A gioia chì si prova quandu si guarda u zitellu appena natu hè indescrivibile, nò ? Ma dopu, quandu si sente parlà di certi testi chì sò fatti à l'uspidale dopu à a nascita di u zitellu, si sente un pocu spaventatu è curiosu. Unu di sti testi hè u test PKU. Forse ùn avete micca intesu parlà di stu nome. Ma questu hè un test assai impurtante. Oghje parlemu di sta rara cundizione chjamata PKU, ma s'ella hè identificata prestu, pò esse cumpletamente cuntrullata è u zitellu pò campà una vita sana.
In poche parole, chì hè a PKU (Fenilchetonuria)?
A PKU, o Fenilchetonuria, hè una rara malattia genetica . Hè ereditata da i genitori. Un zitellu cù sta cundizione ùn pò micca digerisce currettamente, o scumpone, l'aminoacidu fenilalanina, chì si trova in l'alimenti proteichi chì manghjemu.
Pensate à i nostri corpi cum'è una grande fabbrica. L'alimentu chì manghjemu hè a materia prima chì ci mettemu. Queste materie prime sò aduprate da picculi travagliadori chjamati enzimi per fà e cose chì u nostru corpu hà bisognu. Un zitellu cù PKU hà poca o nisuna pruduzzione di un enzima speciale chjamatu fenilalanina idrossilasi (PAH), chì scumpone a fenilalanina.
Dunque, chì succede ? A fenilalanina, chì hè ottenuta da u latte maternu è dopu da l'alimenti chì u zitellu manghja, cumencia à accumulà si in u sangue invece d'esse eliminata da u corpu. Quandu a quantità di fenilalanina chì s'accumula in questu modu aumenta, diventa tossica per u cervellu di u zitellu . S'ella ùn hè micca trattata, questu pò dannà u cervellu è causà cumplicazioni gravi cum'è a disabilità intellettuale è i ritardi di sviluppu.
Ma a cosa migliore quì hè chì in parechji paesi, cumpresu u Sri Lanka, l'uspidali facenu stu test di PKU à ogni zitellu natu. Dunque, a malatia pò esse identificata prestu. Siccomu u trattamentu pò esse iniziatu appena hè identificata, u zitellu hà l'uppurtunità di sviluppassi nurmalmente è sanu, impedendu u sviluppu di sintomi gravi.
Chì sò i sintomi di a PKU?
Un zitellu cù PKU pare cumpletamente sanu à a nascita. Dunque, à u principiu, ùn ci ponu esse cambiamenti notevuli. S'ellu ùn hè micca trattatu, i sintomi cuminceranu à cumparisce trà trè è sei mesi. Durante questu tempu, pudete nutà lievi ritardi in u sviluppu di u vostru zitellu.
À l'età di circa un annu, s'ellu ùn hè micca trattatu, i seguenti sintomi ponu diventà apparenti.
| Sintomu | Descrizzione |
|---|---|
| Un odore stranu | Un odore stranu è muffu da u fiatu, u sudore o l'urina di u zitellu. |
| Cambiamenti di culore | A pelle, i capelli è l'ochji di u zitellu sò di culore più chjaru paragunatu à u restu di a famiglia. |
| Malatie di a pelle | Malatie di a pelle cum'è l'eczema. |
| Ritardu di crescita | U pesu è l'altezza ùn aumentanu micca in proporzione à l'età (ritardamentu di crescita). |
| Altre caratteristiche | Sintomi cum'è vomitu, nausea è tremori. |
| Sintomi gravi chì ponu accade se ùn sò micca trattati | |
| Prublemi di cumpurtamentu | Agitazione frequente, cumpurtamentu imprudente è tentativi di fà si male. |
| Iperattività | Esse troppu attivu per stà in un locu. |
| Crisi epilettiche | Cundizioni simili à e crisi epilettiche . |
Cumu a gravidanza affetta una mamma cun PKU?
Questu hè un puntu assai impurtante. Sè una donna cun PKU diventa incinta è a so cundizione di PKU ùn hè micca cuntrullata durante quellu tempu, pò influenzà u zitellu in u ventre. L'aumentu di u livellu di fenilalanina in u sangue di a mamma pò dannà u zitellu.
Questu aumenta u risicu di abortu spontaneu è pò ancu causà diverse cumplicazioni per u zitellu natu.
- Cardiopatia congenita
- Certi cambiamenti in a forma di a faccia
- Pesu bassu à a nascita
- Testa chjuca (microcefalia)
Ma ùn abbiate paura. Sè vo avete a PKU, parlate cù u vostru duttore è seguitate una dieta speciale durante tutta a gravidanza, ancu voi pudete avè un zitellu cumpletamente sanu .
Perchè si sviluppa a PKU ? Chì ne hè a causa ?
Cum'è l'avemu digià dettu, a PKU hè una malatia genetica. Hè causata da una mutazione in un genu chjamatu "PAH" in u nostru corpu. Stu genu "PAH" dà struzzioni à u nostru corpu per fà l'enzima chì scumpone a fenilalanina. Quandu ci hè una mutazione in u genu, quell'enzima ùn hè micca pruduttu, o ci hè un difettu in a so pruduzzione.
Sta malatia hè ereditaria in un mudellu autosomicu recessivu. In poche parole, funziona cusì:
Per chì un zitellu sviluppi a malatia, deve riceve una copia di u genu alteratu da a so mamma è da u so babbu . S'elli ricevenu u genu solu da un genitore, u zitellu ùn svilupperà micca a malatia. Tuttavia, quellu genitore pò esse un purtatore. Questu significa chì ùn ponu micca avè sintomi, ma ponu trasmette u genu à i so figlioli in u futuru.
Cumu i medichi diagnosticanu a PKU?
Identificà a PKU hè diventata assai più faciule avà grazia à u screening neonatale.
Trà 24 è 72 ore dopu à a nascita di u vostru zitellu, un duttore o un'infermiera à l'uspidale pungerà u tallone di u vostru zitellu cù una piccula agulla è raccoglierà uni pochi di gocce di sangue nantu à una carta speciale. Questu hè chjamatu "test di puntura di u tallone". Stu campione di sangue hè adupratu per verificà u livellu di fenilalanina in u sangue di u vostru zitellu.
Sè u livellu di fenilalanina in u sangue hè altu, si facenu altri analisi di sangue è di urina per cunfirmà a diagnosi. Calchì volta, si pò fà un test geneticu per identificà u cambiamentu geneticu specificu chì provoca a malatia.
Chì sò i trattamenti per a PKU?
Ùn ci hè micca cura per a PKU. Tuttavia, a cundizione pò esse gestita assai bè per tutta a vita . I sintomi ponu ripresentassi se u trattamentu hè interrottu. U trattamentu principale hè una dieta speciale è qualchì volta medicazione.
1. Una dieta speciale povera di fenilalanina
Questa hè a parte più impurtante è principale di a gestione di a PKU.Una persona cun PKU deve seguità una dieta povera di fenilalanina per u restu di a so vita.
Siccomu a fenilalanina face parte di e proteine, l'alimenti ricchi di proteine devenu esse limitati .
- Carne, pesciu, pollu
- Ova
- Latte è prudutti lattieri (yogurt, furmagliu)
- Grani cum'è lenticchie è ceci
- Prudutti di soia
- Noci
Tuttavia, postu chì u corpu hà bisognu di una certa quantità di proteine per a crescita, duvete parlà cun un dietista per determinà quanta proteina pudete cunsumà. Creeranu un pianu di pasti nutritivu adattatu per u zitellu / persona cun PKU.
Assai impurtante: L'edulcorante artificiale "aspartame" deve esse cumpletamente evitatu. L'aspartame hè scumpartutu in u corpu per pruduce fenilalanina. Parechje bevande, alimenti, gomme da masticà, alcune vitamine è sciroppi per a tosse etichettati "dietetici" o "senza zuccheru" ponu cuntene lu. Dunque, hè assai impurtante leghje attentamente l'etichetta prima di manghjà o beie qualcosa.
I neonati cun PKU devenu esse cuminciati subitu cù una formula speciale chì ùn cuntene micca fenilalanina.
2. Medicamenti
Per certi pazienti cun PKU, i medicamenti ponu esse utili in più di a dieta. Quessi devenu esse aduprati solu nantu à a raccomandazione di un duttore.
- Dicloridrato di sapropterina (Kuvan®): Stu medicamentu aiuta certi pazienti à scumpone a fenilalanina in u corpu. Tuttavia, duvete cuntinuà à seguità una dieta mentre pigliate stu medicamentu.
- Pegvaliase (Palynziq®): Questu hè un vaccinu cunsigliatu per i pazienti adulti. Fornisce à u corpu un enzima chì scumpone a fenilalanina.
Hè pussibule di campà una vita nurmale cù a PKU?
Iè, hè certamente cusì! Ancu s'è a PKU hè una cundizione chì dura tutta a vita, s'ella hè rilevata prestu è gestita currettamente, u so impattu nant'à a salute pò esse minimizatu.
Seguità una dieta povera di proteine per u restu di a vostra vita pò esse difficiule à volte. Ma ùn site micca solu. U vostru duttore è nutrizionista sò sempre quì per aiutà vi. Inoltre, unisce si à gruppi di supportu cù altre persone cun PKU pò aiutà vi à sparte esperienze è à acquistà forza.
Pudete avè vistu alcune buttiglie di bevande "dietetiche" è pacchetti di gomma da masticà cù un avvertimentu chì dice "Fenilchetonurici: Contene fenilalanina". Questu hè per informà e persone cun PKU chì u pruduttu cuntene aspartame, chì cuntene fenilalanina.
Sè vo o a vostra famiglia vi sentite stressati per via di a vostra cundizione di PKU, ùn esitate micca à parlà cun un cunsiglieru di salute mentale . A salute mentale hè altrettantu impurtante quant'è a salute fisica.
Missaghju da purtà in casa
- A PKU hè una malatia genetica trattabile è cuntrollabile. Ùn ne abbiate micca paura senza bisognu.
- A rilevazione precoce di a malatia per mezu di u screening neonatale hè a chjave per un trattamentu riesciutu.
- U trattamentu principale hè di seguità una dieta speciale povera di fenilalanina per a vita.
- Quandu cumprate alimenti è bevande etichettati "Dieti" o "Senza zuccheru", verificate sempre s'elli cuntenenu aspartame.
- Seguite esattamente l'istruzzioni date da u vostru duttore è nutrizionista. State in cuntattu cun elli regularmente.
- Cù una gestione adatta, un zitellu o una persona cun PKU pò campà una vita cumpletamente sana, nurmale è felice.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu