Avete piccule macchie nantu à u vostru corpu è tumori in u vostru stomacu ? Amparemu di più nantu à a Sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) !

Calchì volta ponu accade cose à u nostru corpu chì ùn ci aspettiamu micca, nò ? Imaginate chì voi o u vostru zitellu avete piccule macchie scure nantu à a vostra pelle, soprattuttu intornu à a bocca, è avete ancu prublemi di stomacu. Queste cose ùn ponu micca esse cusì simplici cum'è pensate. Oghje parleremu di una cundizione chì mostra sintomi simili, chì hè un pocu rara, ma hè assai impurtante di sapè. Quella hè a Sindrome di Peutz-Jeghers (PJS).

Chì ghjè a Sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) ? Capimula simpliciamente!

In poche parole, a sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) hè una cundizione chì provoca a furmazione di piccule escrescenze (polipi) in u vostru corpu, è ancu macchie di culore scuru nantu à a faccia, e mani è e piante di i pedi. Tramindui queste escrescenze è macchie ùn sò micca in realtà cancerose, vale à dì chì sò benigne . Tuttavia, avè a PJS aumenta significativamente u risicu di sviluppà u cancru.

Queste macchie scure (chjamate medicalmente "iperpigmentazione mucocutanea") si vedenu in i zitelli chjuchi cù PJS, ma si sbiadiscenu gradualmente cù u tempu. U tipu di crescite chì aghju mintuvatu (chjamate "polipi amartomatosi") si sviluppanu di solitu in u vostru trattu digestivu ("(trattu GI)"). Si vedenu più cumunamente in u vostru intestinu chjucu, stomacu è intestinu grossu ("(colon)"). Tuttavia, ponu ancu sviluppassi fora di u trattu digestivu, cum'è in i vostri reni, vescica, pulmoni è nasu. Queste crescite ponu diventà cancerose è causà diverse cumplicazioni chì richiedenu trattamentu.

Sè vo avete PJS, u vostru duttore verificarà regularmente per u cancru è i tumori à altu risicu.

Quantu cumuna hè sta cundizione PJS?

Hè difficiule di dì esattamente quantu hè cumuna a Sindrome di Peutz-Jeghers (PJS), perchè i circadori ùn anu ancu cifri esatti. Ma pensanu chì puderia influenzà da 1 in 300 000 à 1 in 25 000. Dunque, sì, hè una cundizione assai rara .

Chì sò i sintomi di PJS ? Cumu u ricunnoscite ?

A PJS provoca soprattuttu macchie scure (si vedenu in i zitelli) è i cusì detti "polipi amartomatosi" (si ponu vede in i zitelli è in l'adulti).

Macchie scure:

I zitelli chjuchi cù a sindrome di Peutz-Jeghers sviluppanu macchie blu-grisgie o marroni. Quessi sò qualchì volta cunfusi cù lentiggini. Queste macchie di solitu cumincianu à cumparisce quandu u zitellu hà 1-2 anni è spariscenu gradualmente quandu ghjunghjenu à a fine di l'adolescenza. Queste macchie ponu varià in dimensione da 1 mm (circa a dimensione di a punta di una matita affilata) à 5 mm (circa a dimensione di una gomma da matita). Puderanu cumparisce in varie parti di u corpu:

• Nantu à o intornu à e labbre (questu hè u più cumunu)
• Dentru à a bocca
• Nasu
• Intornu à l'ochji
• Dite
• Tene
• Bottoms
• Intornu à l'anu

Sintomi causati da tumori in u trattu digestivu:

Altri sintomi sò ligati à escrescenze (polipi) in u sistema digestivu (in particulare in l'intestini o in u stomacu), o à cumplicazioni causate da queste escrescenze. Quessi sintomi appariscenu di solitu quandu avete trà 10 è 30 anni. I sintomi chì ponu esse causati da queste escrescenze includenu:

• Dolore di stomacu (`(Dolore di stomacu)`)
• Nausea è vomitu (`(Nausea è vomitu)`)
• Sanguinamentu gastrointestinale (`(Sanguinamentu gastrointestinale)`)
• Sangue in e vostre feci (`(Sangue in e vostre feci)`)
• Anemia (i livelli di ferru in u corpu ponu diminuisce per via di sanguinamenti frequenti)

Chì causa a PJS?

A maiò parte di e persone cun a sindrome di Peutz-Jeghers anu una mutazione (o cambiamentu) in una copia di un genu chjamatu "STK11". Stu "STK11" hè un genu suppressore di tumori. In altre parolle, stu genu hè cum'è un interruttore chì cuntrolla a crescita cellulare. Sè stu genu ùn funziona micca currettamente, hè cum'è una luce chì hè sempre accesa è ùn hà nimu per spegnela. E cellule cuntinueghjanu à dividisce è à cresce, unendu si inseme per furmà tumori.

Circa l'80% di e persone cun PJS anu ereditatu a mutazione genetica da i so genitori, vale à dì chì l'ereditanu da a so mamma o da u so babbu. L'altru 20% hà a mutazione, ma nimu in a so famiglia hà avutu a cundizione prima, o alcune persone ùn anu micca a mutazione. E persone cun a mutazione genetica `(STK11)` senza una storia familiale anu prubabilmente avutu a mutazione in qualchì mumentu di a so vita. Tuttavia, i scientifichi ùn anu ancu una idea chjara di cumu si sviluppa PJS senza a mutazione genetica `(STK11)`.

Cumu vene PJS da a ligna?

Di solitu, un zitellu eredita u genu PJS da un genitore chì hà a mutazione genetica. A mutazione chì provoca PJS hè ereditata in un mudellu autosomicu dominante.

Accade cusì: i dui genitori trasmettenu una copia di u genu `(STK11)` à u so figliolu. Sè vo site à un risicu aumentatu di sviluppà sintomi è cumplicazioni di PJS, duvete avè ereditatu stu genu mutatu da un solu genitore.

Sè vo avete sta mutazione genetica, ci hè una probabilità di 50% chì u vostru zitellu l'averà ancu.

Chì sò e pussibili cumplicazioni di PJS?

A cumplicazione più seria di questu hè u cancheru . I circadori dicenu chì sè avete PJS, u vostru risicu di sviluppà u cancheru per tutta a vita pò esse finu à u 93%. Hè per quessa chì u vostru duttore vi farà screening regularmente per u cancheru. In questu modu, pò esse rilevatu prestu è trattatu.

Altre cumplicazioni sò:

• Invaginazione di l'intestinu chjucu : Questu hè quandu una parte di u vostru intestinu chjucu si piega versu l'internu, cum'è una calza chì si rotola versu l'internu. Questu accade quandu una grande crescita (polipu) prova à spustassi attraversu l'intestinu. Sta cundizione pò influenzà finu à u 69% di e persone cun PJS.
• Ostruzione di l'intestinu chjucu (`(Ostruzione di l'intestinu chjucu)`)Quellu tumore pò bluccà u vostru intestinu chjucu. Circa u 50% di e persone cun PJS svilupperanu blocchi intestinali chì necessitanu chirurgia prima di l'età di 20 anni.
• Sanguinamentu gastrointestinale : I tumori ponu mette pressione nantu à i tessuti di u trattu digestivu, pruvucendu sanguinamentu.
• Anemia da carenza di ferru: U sanguinamentu cuntinuu pò purtà à una diminuzione di i livelli di ferru in u corpu, purtendu à l'anemia.

In e donne, si ponu sviluppà un tipu di tumore ovarianu chjamatu "tumori di i cordoni sessuali" è un tipu raru è seriu di cancru cervicale chjamatu "adenoma malignum". Quessi tumori ponu causà cicli menstruali irregulari è pubertà precoce.

L'omi ponu sviluppà tumori di u tipu di i cordoni sessuali è di e cellule di Sertoli in i so testiculi. Questu pò causà u sviluppu di seni (ginecomastia), a pubertà prematura, è e so osse ponu cresce più velocemente di u normale (età scheletrica avanzata), è ponu esse più corte di u normale.

Chì ghjè u risicu di cancru assuciatu à PJS?

A sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) aumenta u risicu di sviluppà u cancheru di u sistema digestivu è altri organi. Se qualchissia cun PJS sviluppa u cancheru, hè generalmente diagnosticatu intornu à l'età di 42 anni. Eccu i tipi di cancheru più cumuni in e persone cun PJS è i so tassi:

• Cancru colorectal: Finu à u 40%.
• Cancru di u senu: da 30% à 50%.
• Cancru di u pancreas (`(Cancru di u pancreas)`): 11% à 36%.
• Cancru di u stomacu: Finu à u 30%.
• Cancru di l'ovaru (`(Cancru di l'ovaru)`): 20%.
• Cancru di u pulmone (`(Cancru di u pulmone)`): 15%.
• Cancru di l'intestinu chjucu (`(Cancru di l'intestinu chjucu)`): Finu à u 13%.
• Cancru di u collu di l'utru (`(Cancru di u collu di l'utru)`): 10%.
• Cancru di l'uteru: Menu di 10%.
• Cancru testiculare: Menu di 10%.
• Cancru esofageu: 2%.

Ùn abbiate paura quandu vedi sti percentuali di risicu. A cosa più impurtante hè di fà u test in tempu. Dopu, s'ellu ci hè qualcosa, pò esse identificatu è trattatu rapidamente.

Cumu diagnosticà PJS? (Diagnosticu)

A maiò parte di e persone diagnosticate cù PJS vedenu un duttore perchè anu sintomi di una ostruzione intestinale (ostruzione intestinale) o invaginazione (invaginazione intestinale). L'età media à a quale PJS hè diagnosticata hè intornu à 23 anni. I duttori cercanu i seguenti per diagnosticà PJS:

• Storia di se qualchissia in a famiglia hà PJS.
• Macchie scure nantu à u corpu.
• Polipi in u trattu digestivu.

Inoltre, verificanu s'ellu ci hè una mutazione in u genu `(STK11)`.

Chì testi sò fatti per diagnosticà sta cundizione?

U vostru duttore pò fà diverse procedure d'imaghjini, in particulare testi chì utilizanu un tubu cù una camera (un endoscopio) per circà tumori in u vostru esofagu. Questi testi ponu include:

• Colonoscopia : Questu esamina u vostru grossu intestinu.
• Endoscopia superiore : Questu esamina l'esofago, u stomacu è a parte superiore di l'intestinu chjucu.
• `(Endoscopia di capsule)` : In questu, inghjuttite una capsula cù una piccula camera. Piglia ritratti mentre passa per u vostru sistema digestivu.

Pudete ancu fà una prova di sangue per verificà l'anemia da carenza di ferru. Pudete ancu fà testi genetichi nantu à u vostru sangue per sapè s'è vo avete a mutazione di u genu STK11.

Cumu si tratta a Sindrome di Peutz-Jeghers (PJS)?

I vostri medichi surveglieranu principalmente i vostri organi, ciò significa verificà a presenza di cancru o altre cumplicazioni causate da tumori.

A colonoscopia pò caccià i tumori in l'intestinu grossu. S'ellu hè necessariu, i tumori in u stomacu è in a parte superiore di l'intestinu chjucu (duodenu) ponu ancu esse biopsiati è rimossi. Calchì volta, un test chjamatu enteroscopia assistita da palloncinu pò esse adupratu per vede è caccià i tumori più in prufundità in l'intestinu chjucu.

In certi casi, a chirurgia pò esse necessaria per caccià i tumori. I chirurghi ponu generalmente caccià i tumori unu per unu, senza caccià parti di l'intestinu.

À chì tipu di screening devu sottumette mi?

Questa hè a parte a più impurtante. Sè vo avete PJS, duverete fà diversi testi regularmente. Ancu s'ellu pò sembrà un pocu fastidiosu, hè essenziale per prutege a vostra salute.

U calendariu generale di e prove hè u seguente:

• `(Enterografia CT/MRI)` o `(endoscopia videocapsula)` :
• Duverebbe principià à l'età di 8-10 anni. S'ellu ci sò tumori, ripetite ogni 2-3 anni.
• S'ellu ùn ci sò micca tumori, aspettate finu à 18 anni è cuminciate à fà di novu i testi, è dopu fateli ogni 2-3 anni.
• S'ellu hè troppu tardi, duvete principià à 12 anni. Sè vo avete frutti, fate lu ogni annu, o ogni 2-3 anni.
• `(Endoscopia superiore)` :
• Duvete principià à l'età di 12 anni. Sè vo avete noci, fate lu ogni annu, o ogni 2-3 anni.
• `(Colangiopancreatografia per risonanza magnetica (MRCP))` o `(ecografia endoscopica)` :
• À partesi da l'età di 25-30 anni, si deve fà ogni 1-2 anni.

Testi specifichi per e donne:

• Da l'età di 25 anni, fate esami di u senu da un duttore duie volte à l'annu.
• À partesi da 25 anni, fate una mammografia è una risonanza magnetica di u senu ogni annu.
• Da 18 à 20 anni, fate esami pelvici è Pap test ogni annu.
• Da 18 à 20 anni, ogni annu una "ecografia transvaginale" (questa ùn hè micca necessaria, per cunsigliu medicu).

Testi specifichi per l'omi:

• À partesi da 10 anni, duvete fà un esame testiculare ogni annu. Duvete ancu esse cusciente di qualsiasi cambiamentu feminizante, cum'è u sviluppu di u senu.

Pò esse prevenuta a sindrome di Peutz-Jeghers (PJS)?

Siccomu a PJS hè generalmente ereditaria, ùn ci hè veramente nunda chì pudete fà per impedisce ch'ella si sviluppi.

Ma ci sò cose chì pudete fà. Sè avete PJS, informate l'altri membri di a famiglia è incuragiteli à ottene cunsiglii genetichi. Sta valutazione verificarà a mutazione di u genu PJS. S'elli anu ancu a mutazione di u genu STK11, riceveranu raccomandazioni per aiutà à prevene u cancheru è à stà sani.

Sè vo avete PJS, ci hè una probabilità di 50% chì u vostru zitellu abbia ancu a mutazione genetica. Ma ci sò alcune opzioni per riduce stu risicu.

Per esempiu, sè vo aduprate a fecundazione in vitro (FIV) per avè un zitellu, pudete pruvà una prucedura chjamata diagnosi genetica preimplantazionale (PGD). A PGD implica a prova di l'embrioni fecundati per e mutazioni genetiche.

Tuttavia, u PGD hè un prucessu cumplessu è caru, dunque hè megliu discute questu cù un cunsiglieru geneticu prima di piglià qualsiasi decisione.

Cumu hè a vita cù a Sindrome di Peutz-Jeghers? (Prospettive)

A sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) ùn pò esse guarita. Hè una cundizione per tutta a vita è pò esse trasmessa à i vostri figlioli. Sè avete PJS, duvete esse verificatu regularmente per i polipi, postu chì ponu diventà cancerosi o causà ostruzioni intestinali chì necessitanu chirurgia.

Chì devu dumandà à u mo duttore?

Sè vo avete PJS, ùn vi scurdate di fà ste dumande à u vostru duttore:

• Chì tipu di cuntrolli devu fà ? Quantu spessu ?
• Chì sintomi devu cuntattà vi subitu s'elli si verificanu?
• Chì tipu di trattamentu aghju bisognu ?
• Cù chì tipu di spezialisti devu travaglià ?
• Cumu a PJS affetterà i mo piani di fertilità?

Hè estremamente impurtante per qualchissia cù a sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) di travaglià strettamente cù u so duttore per monitorà a so situazione.Andà à appuntamenti medichi regulari pò esse stancante è stancante à volte. Ma hè essenziale stà attenti à a vostra salute. A rilevazione precoce di una cumplicazione cum'è u cancheru pò aiutà assai à campà una vita più sana è più longa. Parlate cù u vostru duttore di cumu a vostra diagnosi affetterà u vostru stile di vita è a salute à longu andà.

Cose chì duvemu ricurdà da sta storia (Missaghju da purtà in casa)

Va bè, allora riassumemu alcune di e cose più impurtanti da ricurdà nantu à a Sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) di e quali avemu parlatu:

• A PJS hè una cundizione genetica chì provoca a furmazione di tumori in u corpu, macchie nantu à a pelle è un risicu aumentatu di cancru .
• Hè impurtante di cunsultà un medicu s'è vo avete sintomi cum'è macchie scure intornu à a bocca è nantu à i membri (in particulare in a zitiddina), dolore di stomacu è sangue in e feci.
• Siccomu questu pò esse ereditariu, se qualchissia in a famiglia l'hà, hè una bona idea per l'altri di fà ancu testi genetichi è cunsiglii .
• Sè vo avete PJS, hè impurtante fà cuntrolli regulari . Questu pò aiutà à rilevà u cancheru è altre cumplicazioni prestu.
• Ancu s'ellu si tratta di una cundizione chì dura tutta a vita, cù una supervisione medica è un trattamentu adeguati, pudete campà una vita nurmale . Ùn vi panicate, ma state attenti.

Sè avete altre dumande à propositu, parlate cù u vostru duttore. Pò dà vi cunsiglii adatti per voi.

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