Qualchissia averebbe assai paura s'ellu vede u sangue in e so feci, soprattuttu in un zitellu chjucu. O site preoccupatu per cose cum'è i dulori di stomacu persistenti, u gonfiore è a sensazione di letargia? Quessi ponu qualchì volta esse sintomi di una cundizione genetica di a quale parleremu chjamata Sindrome di Poliposi Ghjuvenile (JPS). Ùn abbiate paura ancu s'è u nome sona un pocu cumplicatu. Ancu s'ellu ùn hè micca una cundizione assai cumuna, hè impurtante esse cuscenti. Parlemu ne in un modu simplice chì pudete capisce.
In poche parole, chì hè a Sindrome di Poliposi Ghjuvanile (JPS)?
In poche parole, u JPS hè una cundizione genetica chì face chì piccule crescite chjamate polipi si forminu nantu à i muri di u nostru sistema digestivu (trattu gastrointestinale (GI)) . Quessi sò cum'è picculi semi appesi à un picculu gambu.
Quessi polipi ponu sviluppassi in ogni locu di u sistema digestivu, ma si trovanu più cumunemente in:
- L'intestinu grossu (colon)
- Rettu
Inoltre, qualchì volta si ponu sviluppà in u stomacu è in l'intestinu chjucu. Una persona cun JPS pò avè parechji di sti polipi, qualchì volta più di centu.
Quandu dicemu "ghjuvanile", questu significa chì si tratta di una malatia chì affetta solu i zitelli chjuchi ?
Questa hè una quistione chì parechje persone anu in mente. Quandu sentemu a parolla "ghjuvanile", pensemu à i zitelli è à i ghjovani adulti. Tuttavia, a parolla ùn hè micca aduprata quì per riferisce à l'età di u paziente. U nome hè datu secondu cumu si prisentanu sti polipi à u microscopiu (a natura di e so cellule).
Tuttavia, a cosa più impurtante hè chì i sintomi di JPS spessu cumincianu à cumparisce prima di l'età di 20 anni , vale à dì, durante a zitellina o l'adolescenza. Dunque, si puderebbe pensà chì stu nome hè in qualchì modu apprupriatu.
Ci sò i principali tipi di JPS?
Iè, JPS pò esse divisu in trè tippi principali. Ogni tipu hè ligeramente differente da l'altru. Videmu ciò chì sò.
| Tipu JPS | Descrizzione |
|---|---|
| Poliposi juvenile di l'infanzia (JPI) | Questu hè u più severu è seriu di i tipi JPS.Tipu. Questu affetta i zitelli è i zitelli chjuchi. |
| Poliposi ghjuvanile generalizata | Questu hè u tipu u più cumunu di JPS. In questu tipu, i polipi ponu sviluppassi in ogni locu in u sistema digestivu (stomacu, intestinu chjucu, intestinu grossu). |
| Poliposi coli juvenile | In questu tipu, i polipi si formanu solu in u colon . |
Sta malatia hè ereditaria?
Iè, a JPS hè una malatia ereditaria. Hè trasmessa in modu autosomicu dominante . Avà vi puderete dumandà ciò chì significa questu autosomicu dominante.
In poche parole, questu significa chì ancu s'è un zitellu eredita u genu chì provoca sta malatia da un solu genitore , sia a mamma sia u babbu, hè abbastanza per chì u zitellu sviluppi sta cundizione.
Circa u 75% di i pazienti cù JPS l'ereditanu da i so genitori in questu modu. Ma in circa u 25% di i casi, hè causata da una nova mutazione genetica chì nimu in a famiglia ùn hà avutu prima. Questu significa chì qualchissia pò sviluppalla ancu s'ellu nimu in a famiglia ùn l'hà.
Chì sò i sintomi di JPS?
A caratteristica principale di u JPS hè i polipi di i quali avemu parlatu prima. Quessi crescenu in l'internu di u corpu, dunque ùn pudemu micca vedeli da fora. Tuttavia, assai raramente, certi polipi ponu esse visti fora di u rettu.
A maiò parte di u tempu, i sintomi cumpariscenu quandu i polipi crescenu in grandezza o in numeru. Sò questi polipi chì ci devenu preoccupà.
| Sintomi causati da polipi |
|---|
| 🩸 Sangue in e feci o sanguinamentu rettale: Questu hè u sintomu u più cumunu è u primu. |
| 😩 Sensazione di debulezza è stanchezza (Anemia): Sta cundizione pò accade per via di una diminuzione di a quantità di sangue in u corpu per via di un sanguinamentu cuntinuu. |
| 😖 Mal di stomacu o dolore: I polipi ponu disturbà a funzione intestinale è causà crampi. |
| 🚽 Diarrea o Stipsi: U schema di i movimenti intestinali pò cambià. |
| 📉 Perdita di pesu cuntinua: Sè vo perdite pesu senza ragione, duvete esse preoccupatu. |
Altre caratteristiche chì certi zitelli ponu avè à a nascita
Circa u 15% di i pazienti JPS ponu avè altre anomalie fisiche prisenti à a nascita in più di i polipi. Quessi includenu:
- Palatu leporinu
- Avè dite in più nantu à e mani è i pedi (Polidattilia)
- Anomalie di u sviluppu di u cervellu, di u core, di i genitali o di u sistema urinariu
- Torsione intestinale (Malrotazione)
- Cambiamenti in i vasi sanguigni di a pelle (Telangiectasia)
Ci hè un ligame trà JPS è u risicu di cancru?
Questu hè assai impurtante è qualcosa à quale duvemu fà attenzione. I polipi causati da JPS si sviluppanu inizialmente cum'è tumori non cancerosi (benigni) . Ciò significa chì ùn sò micca cancerosi.
Tuttavia, e persone cun JPS anu un risicu più altu di sviluppà cancri di u sistema digestivu cà l'altri. Questu hè l'aspettu u più periculosu di sta malatia. U risicu pò esse finu à 30% - 50%.
Cancri cù un risicu più altu:
- Cancru colorectal
- Cancru di u stomacu
- Cancru di u pancreas
- Cancru di l'intestinu chjucu
Questu ùn significa micca chì tutti quelli chì anu JPS svilupperanu u cancheru. Tuttavia, postu chì u risicu hè altu, hè essenziale diagnosticà a malatia à u mumentu ghjustu, caccià i polipi è sottumessu à cuntrolli regulari cum'è prescrittu da u duttore. Cusì stu risicu pò esse cuntrullatu in larga misura.
Perchè si verifica u JPS ? Chì ghjè a ragione scientifica ?
U JPS hè causatu da una mutazione in unu di i dui geni in u nostru corpu, BMPR1A è SMAD4 .
Pensate à sti dui geni cum'è dui "supervisori" chì cuntrolanu u travagliu di e nostre cellule. U so travagliu principale hè di dì à e cellule: "Va bè, dividitevi avà" è "Va bè, smette di dividitevi avà". Cusì hè cumu cuntrolanu a crescita cellulare.
Ciò chì accade in JPS hè chì quandu sti geni sò mutati, quellu "supervisore" ùn funziona micca currettamente. Allora e cellule diventanu fora di cuntrollu. Si dividenu troppu prestu, si accumulanu l'una sopra l'altra, è formanu quelli polipi chì avemu mintuvatu.
Cumu hè diagnosticatu u JPS?
Sè avete sintomi di JPS, u vostru duttore vi esaminerà prima è vi dumanderà di i vostri sintomi è se qualchissia in a vostra famiglia hà avutu cundizioni simili. Per esse diagnosticatu cù JPS, duvete avè almenu unu di i seguenti:
Avè cinque o più polipi in u vostru colon è/o rettu.
* A prisenza di polipi in altre parte di u sistema digestivu.
* Avè una storia familiale di JPS, cù a presenza di polipi.
Chì testi sò fatti per questu?
U duttore ricumanderà parechji testi per cunfirmà a diagnosi:
- Colonoscopia o Endoscopia: Questu implica l'inserimentu di un tubu finu è flessibile cù una camera è una luce attraversu l'anu per esaminà l'internu di u grossu intestinu. Questu pò aiutà à determinà s'ellu ci sò polipi, induve sò è quanti ci sò. Per esaminà u stomacu, u tubu hè inseritu per a bocca (Endoscopia gastrointestinale superiore).
- Esame di sangue geneticu: Un campione di sangue hè prelevatu è testatu per e mutazioni genetiche chì causanu JPS.
Chì sò i trattamenti per JPS?
L'ubbiettivi principali di u trattamentu per u JPS sò di caccià i polipi, cuntrullà i sintomi è riduce u risicu di cancru. U vostru duttore determinarà u megliu trattamentu per voi secondu a vostra età, a vostra salute, u numeru di polipi è a so situazione.
Ci sò parechji metudi di trattamentu:
- Rimozione di polipi durante una colonoscopia: S'ellu ci sò solu uni pochi di polipi, ponu esse tagliati è rimossi cù strumenti speciali passati per u tubu.
- Rimozione chirurgica di polipi: Se i polipi sò assai grossi o sò in un locu chì ùn pò esse eliminatu durante una colonoscopia, a chirurgia pò esse necessaria.
- Rimozione chirurgica di una sezione di u colon o di u stomacu: S'ellu ci hè un gran numeru di polipi in una zona, i medichi ponu decide di caccià tutta quella sezione di u colon.
Cumu gestisci a to vita dopu avè ricevutu a diagnosi di a malatia?
Ùn ci hè micca cura per u JPS. Dunque, una volta diagnosticatu, a cosa più impurtante hè d'imparà à campà cun ellu è à gestisce a malatia. U megliu modu per fà questu hè di sottumessu à cuntrolli medichi regulari.
Quantu spessu devu esse testatu ?
- U primu test deve esse fattu quandu i sintomi appariscenu per i primi tempi o prima di l'età di 15 anni .
- S'ellu ùn ci sò micca prublemi durante u primu esame (nisun polipu), hè abbastanza per esse esaminatu ogni 3 anni .
- Sè avete avutu parechji polipi è li avete rimossi o avete subitu una chirurgia, duvete esse sottumessu à un screening ogni annu . Sè ùn si trovanu più polipi, pudete passà à u screening ogni 3 anni, cum'è cunsigliatu da u vostru duttore.
Dopu à u trattamentu, avete bisognu di dà à u vostru corpu u tempu di guarisce. Di solitu ci vole circa duie settimane per chì i sintomi si calminu è chì cuminciate à sentevi megliu.
Ogni volta chì avete bisognu di vede un duttore.
Sè avete sintomi di JPS, in particulare sangue in e vostre feci , ùn l'ignurate micca. Cunsultate un duttore u più prestu pussibule. Inoltre, sè qualchissia in a vostra famiglia hà una storia di polipi o JPS, assicuratevi di dì à u vostru duttore. Siccomu si tratta di una malattia ereditaria, sta infurmazione hè assai impurtante per diagnosticà a malattia.
Missaghju da purtà in casa
- U JPS hè una cundizione genetica chì face chì i polipi si forminu in u sistema digestivu.
- I sintomi principali sò sangue in e feci, dolore di stomacu è sensazione di letargia. Sè avete nutatu qualcosa di simile, cunsultate subitu un duttore.
- U nome "ghjuvanile" si riferisce à a natura di i polipi, micca à l'età di u paziente. Tuttavia, i sintomi appariscenu spessu in i ghjovani.
- U JPS aumenta u risicu di sviluppà u cancru. Dunque, cum'è dice u duttore, hè essenziale fà testi cum'è a colonoscopia à u mumentu ghjustu per prutege a vostra vita.
- Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta per questu, eliminendu i polipi è stendu sottu supervisione medica custante, a malatia pò esse ben cuntrullata è una vita nurmale pò esse purtata.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu