Site preoccupatu per a coagulazione di u sangue ? Parlemu di a carenza di proteine ​​C

Avete mai avutu a sensazione chì vi stava per avè un coagulu di sangue ? O avete avutu a sensazione di colpu chì a vostra gamba era gonfia è dolorosa ? A ragione di queste cose pò esse diversa da ciò chì pensate. Oghje parlemu di una cundizione rara ma assai impurtante da cunnosce. Hè a carenza di proteine ​​C. Ancu s'è u nome pò sembrà stranu, hè ligata à u prucessu di coagulazione di u sangue in u nostru corpu. Videmu ciò chì hè, perchè si verifica è ciò chì pudete fà per quessa.

Chì ghjè esattamente a carenza di proteina C?

In poche parole, a carenza di proteina C hè una cundizione in a quale u nostru sangue coagula più di ciò chì hà bisognu, o in modu anormale. Eccu una breve spiegazione.

Imagine chì avete una ferita in qualchì locu di u vostru corpu. Dopu, per fermà l'emorragia, ci vole à coagulà un pocu di sangue. Hè nurmale. Hè u mecanismu di difesa di u nostru corpu. Ma chì succede se sta coagulazione di sangue diventa incontrollata è eccessiva? Hè quì chì u prublema cumencia.

Ci sò parechje cose naturali in u nostru sangue chì cuntrolanu stu prucessu di coagulazione di u sangue, cum'è u sistema di freni di una vittura. A proteina C hè una di queste, una proteina assai impurtante chì cuntrolla a coagulazione di u sangue. Questu hè chjamatu un "agente anticoagulante" naturale o un anticoagulante . Vale à dì, una sustanza chì impedisce a coagulazione di u sangue.

Avà capite, nò ? A carenza di Proteine ​​C significa chì ùn avete micca abbastanza di sta proteina in u vostru sangue. Quandu questu accade, u frenu chì cuntrolla a coagulazione di u sangue ùn funziona micca currettamente. U risultatu hè chì i coaguli di sangue cumincianu à furmà si in i vasi sanguigni. I coaguli di sangue chì si formanu in questu modu ponu causà cundizioni assai periculose, ancu periculose per a vita. Per esempiu, i coaguli di sangue si formanu in e vene prufonde di e gambe (Trombosi Venosa Profonda) è cundizioni cum'è quellu coagulu di sangue si rompe è si blocca in i pulmoni (Embolia Pulmonare) .

Quantu cumuna hè sta cundizione?

Questu ùn hè micca qualcosa di assai cumunu, ma ùn hè micca cusì raru cum'è pensemu.

• Forma lieve: Si stima chì questu pò influenzà solu una persona nantu à 200 à 500 in a pupulazione generale.
• Forma severa: Questa hè a forma più rara. Affetta circa una persona nantu à 500 000 à 750 000. Tuttavia, u numeru veru pò esse assai più altu di queste stime.

Sta cundizione affetta l'omi è e donne in ugual misura.

Chì sò i sintomi di questu?

I sintomi di sta malatia varianu secondu s'ella hè lieve o severa. Fighjemu a tavula quì sottu per capisce questu chjaramente.

Chì sò e cause di a carenza di proteina C?

A ragione principale di sta situazione hè l'influenza genetica, vale à dì chì hè qualcosa chì hè trasmessa di generazione in generazione.

Cause Ereditarie

Ci hè un genu in u nostru corpu chì ci dice di fà una proteina chjamata Proteina C. Si chjama u genu PROC . S'ellu ci hè una mutazione in questu genu, a Proteina C pò ùn esse micca prodotta currettamente, o ancu s'ella hè prodotta, pò ùn funziunà micca currettamente.

• Carenza di tipu I: Questu hè causatu da una diminuzione di i livelli di Proteina C.
• Deficienza di Tipu II: Questu si verifica quandu i livelli di Proteina C sò nurmali, ma a proteina ùn funziona micca currettamente.

Imaginete chì unu di i genitori hà stu genu PROC mutatu. Tandu ci hè una probabilità di 50% chì u zitellu ch'elli anu erediterà stu genu mutatu. S'ellu accade, u zitellu svilupperà una forma ligera di sta malatia.

Avà imaginate chì i dui genitori anu stu genu mutatu. Tandu ci hè una probabilità di 25% chì un zitellu erediterà tramindui sti geni mutati. Quellu zitellu avarà a cundizione severa chì mostra sintomi à a nascita.

Cause Acquisite

Questu ùn hè micca sempre ereditariu. Certe cundizioni mediche o altre cause ponu ancu causà bassi livelli di Proteina C.

• Carenza di vitamina K
• Usendu u Warfarin anticoagulante (ne parleremu più tardi)
• Malattia grave di u fegatu
• Una cundizione chjamata Coagulazione Intravasculare Disseminata (DIC)
• Infezzione batterica seria (sepsi)

Cumu diagnosticà sta malatia?

Sè u vostru duttore suspetta chì avete sta malatia, pruvarà parechje cose per cunfirmalla.

• A vostra storia medica persunale: Sè avete avutu prublemi di coagulazione di u sangue prima.
• A vostra storia medica di famiglia: Qualchissia in a vostra famiglia hà questi tipi di prublemi di coagulazione di u sangue?
• Analisi di sangue: Questu hè u più impurtante. Misuranu a vostra attività di Proteina C è u livellu di Proteina C in u vostru sangue.
• Test geneticu: I testi genetichi ponu esse fatti per verificà una mutazione in u genu PROC. Tuttavia, questu ùn hè micca necessariu per cunfirmà a malatia.

Cumu si tratta ?

U trattamentu dipende da u tipu di carenza di proteina C chì avete è da a gravità di i vostri sintomi.

Trattamentu per a forma lieve

• A maiò parte di a ghjente ùn hà micca bisognu di trattamentu: A maiò parte di a ghjente ùn hà micca bisognu di trattamentu. Tuttavia, una attenzione particulare è forse un trattamentu ponu esse necessarii durante a chirurgia, durante a gravidanza, s'elli anu un accidente maiò (per esempiu, un accidente di vittura), o durante periodi di inattività fisica (per esempiu, s'elli sò limitati à lettu).
• Anticoagulanti: Sè avete digià avutu un avvenimentu tromboticu, u vostru duttore vi prescriverà anticoagulanti.

Trattamentu per a forma severa

Per sta cundizione seria in i neonati, si dà un trattamentu speciale chjamatu concentratu di Proteina C (Ceprotin®) o plasma frescu congelatu.

Chì cumplicazioni pò causà questu?

Ci sò parechje cumplicazioni maiò chì ponu nasce da sta situazione.

• Prublemi di a pelle ligati à a warfarina: Dopu avè principiatu a warfarina, alcune persone ponu sviluppà lesioni dulurose, rosse o viola. Queste sò più cumuni nantu à a parte superiore di u corpu, e braccia o e gambe. S'ellu ùn hè micca trattatu currettamente, questu pò purtà à a morte di a pelle è di u tissutu sottostante.
• Embolia Pulmonare: Un coagulu di sangue chì si forma in e gambe (trombu venosu prufondu) pò staccà si, viaghjà per u sangue è allughjà si in una vena di i pulmoni. Questa hè una cundizione chì mette in periculu a vita.
• Purpura Fulminans: Un prublema di coagulazione di u sangue in tuttu u corpu di u neonatu. S'ellu ùn hè micca trattatu, pò esse fatale.
• Complicazioni di a terapia cù plasma frescu: Quandu i zitelli ricevenu stu trattamentu in modu continuu, ponu accade cumplicazioni per via di l'aumentu di i livelli di fluidi in u corpu (sovraccaricu di fluidi).

Chì pudete aspittà dopu esse statu diagnosticatu cù a malatia?

U risultatu di questu varieghja assai secondu a gravità di a malatia.

A prognosi per i zitelli cun una carenza severa di Proteine ​​C ùn hè micca bona. Puderanu ancu more pocu dopu a nascita. Ùn ci hè ancu abbastanza infurmazione per dì quale hè a sopravvivenza à longu andà di quelli chì anu sta cundizione seria.

Sè vo avete una forma ligera, site à risicu di tromboembulismu venosu ricorrente. Ci hè ancu u risicu chì i coaguli si spostinu versu i pulmoni. Per ottene i migliori risultati, hè impurtante di rispettà l'appuntamenti di seguitu di u vostru duttore. Questu li permetterà di monitorà da vicinu a vostra situazione è di adattà u vostru trattamentu secondu i bisogni.

Si pò impedisce questu?

Siccomu a carenza di Proteina C hè in gran parte ereditaria, ùn pò esse impedita. Tuttavia, i genitori è i zitelli ponu cunsultà un ematologu per amparà di più è fà i testi necessarii.

Inoltre, a carenza di Proteina C causata da altre condizioni mediche pò esse qualchì volta prevenuta. Per esempiu,

• L'hormone estrogenu in alcune pillule anticoncezionali chì e donne piglianu pò aumentà u risicu di coaguli di sangue.
• Stu risicu hè ancu aumentatu da fattori cum'è u fumu, l'obesità, a gravidanza è l'inattività fisica.

In certi casi, u vostru duttore pò prescrive dosi preventive di anticoagulanti per riduce stu risicu. Dunque, hè assai impurtante di parlà apertamente cù u vostru duttore di i vostri fattori di risicu.