U vostru zitellu hà questi sintomi ? Parlemu di a Sindrome di Prader-Willi

U vostru picculu era assai letargicu, senza vita, è avia difficultà à allattà quandu hè natu ? Ma quandu hè diventatu un pocu più grande, versu l'età di dui o trè anni, hà cuminciatu à mustrà un appetitu inusual è una mancanza d'appetitu ? Puderete esse un pocu preoccupatu è spaventatu da sti cambiamenti. Oghje parlemu di una rara cundizione genetica chì mostra sti sintomi, di a quale parechje persone in u nostru paese ùn anu micca intesu parlà, ma chì hè assai impurtante di sapè. Hè a Sindrome di Prader-Willi.

Chì ghjè a Sindrome di Prader-Willi (SPW)?

In poche parole, a sindrome di Prader-Willi (PWS) hè una cundizione genetica rara chì hè presente da a nascita. Affetta u metabolismu di un zitellu, u prucessu per u quale l'alimentu chì manghjemu hè cunvertitu in energia. Affetta ancu u sviluppu è u cumpurtamentu di u zitellu.

Dui tappe principali ponu esse viste in questa situazione.

1. Prima zitiddina: I musculi di u zitellu sò senza vita o anu un tonu musculare assai bassu. Questu rende assai difficiule a succhiata. U zitellu pò esse sonnolentu è letargicu.

2. Prima zitiddina: Trà l'età di 2 è 6 anni, succede qualcosa di cumpletamente diversu. Vale à dì, u zitellu sviluppa un appetitu eccessivu è incontrollabile. Indipendentemente da quantu manghja, ùn si sente micca pienu. Se questu manghjà eccessivu ùn hè micca cuntrullatu, u zitellu pò diventà severamente obesu.

In più di sti sintomi principali, u zitellu pò mancà tappe di sviluppu adatte à a so età, cum'è striscià, camminà è parlà. A pubertà pò ancu esse ritardata. S'ella ùn hè micca gestita currettamente, l'obesità pò purtà à cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita cum'è e malatie cardiache, u diabete è l'apnea di u sonnu.

Quale hà sta cundizione ? Quantu hè cumuna ?

Questa hè una cundizione genetica chì pò affettà qualchissia. Hè più spessu causata da un cambiamentu geneticu aleatoriu chì si verifica quandu e cellule germinali di a mamma è di u babbu sò furmate. Questu significa chì ùn hè micca duvuta à alcuna colpa di i genitori. Assai raramente, se qualchissia in a famiglia hà avutu a cundizione, ci hè una piccula chance chì serà trasmessa per e generazioni.

Hè cusì cumuna chì a sindrome di Prader-Willi affetta circa una persona nantu à 10.000 à 30.000 in u mondu. Questu significa chì hè una cundizione assai rara.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Prader-Willi?

Questi sintomi ponu varià da persona à persona, ma ci sò alcuni sintomi cumuni. Classifichemuli in questu modu per rendeli più chjari.

Perchè si verifica sta cundizione ? Chì ghjè a causa genetica ?

Questu hè un pocu cumplicatu, ma pruvemu à capiscelu simplicemente.

Ognuna di e nostre cellule cuntene un inseme d'infurmazioni genetiche. Chjamemu questi cromusomi . Ricevemu 23 di sti cromusomi da a nostra mamma è 23 da u nostru babbu. A sindrome di Prader-Willi hè causata da un prublema cù a parte di u cromusomu 15 chì ricevemu da u nostru babbu.

Qualcosa di particulare accade quì. Si chjama "(imprinting genomicu)". In poche parole, in certi geni di u cromusomu 15, a copia di u babbu hè attivata, è a copia di a mamma hè attivata. Questa attivazione, vale à dì, a copia attiva di u babbu hè essenziale per chì u corpu funzioni currettamente . In u PWS, sta copia attiva di u babbu perde a so funzione.

Ci ponu esse trè ragioni principali per questu.

Cumu un duttore diagnostica sta malatia?

Quandu andate à vede un duttore perchè site preoccupatu per i sintomi di u vostru zitellu, a prima cosa ch'ellu o ella farà hè di dà à u vostru zitellu un esame fisicu cumpletu. Ellu o ella osserverà attentamente l'aspettu di u vostru zitellu, u tonu musculare è u cumpurtamentu. Ellu o ella vi dumanderà ancu nantu à l'abitudini alimentari è i ritardi di sviluppu di u vostru zitellu.

Sè u duttore suspetta a PWS basendu si nantu à sti sintomi, ellu o ella urdinerà un test geneticu per cunfirmallu.Questu hè generalmente fattu pigliendu un campione di sangue da u zitellu è identificendu i cambiamenti in u DNA in questu .

Cumu si tratta ? Hè impussibile di guarì cumpletamente ?

In fatti, ùn ci hè ancu cura per a sindrome di Prader-Willi. Ma ùn vi ne fate. Ci sò parechji trattamenti chì ponu aiutà à gestisce i sintomi, prevene e cumplicazioni è aiutà u vostru zitellu à campà una bona vita. L'ubbiettivi principali di u trattamentu sò:

• Gestione nutrizionale: Dispositivi speciali cum'è e tettarelle per biberon ponu esse aduprati per aiutà u vostru zitellu à beie latte durante a zitiddina. À misura chì u vostru zitellu cresce, hè impurtante furnisce una dieta equilibrata è pocu calorica è cuntrullà strettamente a quantità di cibu chì manghja. Calchì volta, pò ancu esse necessariu chjude à chjave cose cum'è armadi è frigoriferi in casa.
• Terapia ormonale: L'ormone di crescita hè datu per aiutà u zitellu à cresce. À misura chì a pubertà avanza, i masci ponu avè bisognu di testosterone è e femine ponu avè bisognu di estrogeni.
• Terapie di supportu:
• Fisioterapia: Aiuta à rinfurzà i musculi è à migliurà l'equilibriu.
• Logopedia: Aiuta à superà e difficultà di parlà.
• Educazione speciale: Fornisce supportu per attività d'apprendimentu adattate à e capacità intellettuali di u zitellu.

Cumu serà l'avvene s'ellu u mo figliolu hà PWS ?

Hè nurmale per i genitori di sente si scunvurgiuti è spaventati quandu amparanu di sta cundizione. Ma ricordate, cù una diagnosi precoce è un trattamentu è un sustegnu cuntinui, i zitelli cù PWS ponu campà una vita nurmale.

Iè, ci sò sfide. Averanu bisognu d'aiutu supplementu cù i travagli sculastichi. Averanu bisognu di un certu livellu di sustegnu per tutta a so vita. Ma ponu ancu esse aiutati à esse u più indipendenti pussibule è à sfruttà à u massimu e so capacità.

Hè impurtante di scuntrà un nutrizionistu per sviluppà un pianu di pasti adattatu per u vostru zitellu, è di dumandà cunsiglii à un cunsiglieru di salute mentale . Inoltre, unisce si à gruppi di supportu cù altri genitori chì anu sperienze simili à e vostre serà una grande fonte di forza.

Chì dumande duvete fà à u duttore?

Quandu andate à vede u duttore, ùn vi scurdate di fà ste dumande.

• Chì devu fà per impedisce à u mo figliolu di diventà obesu?
• Chì trattamenti hà bisognu u zitellu ? Cumu sò amministrati ?
• Chì prublemi di cumpurtamentu possu aspittà da u mo figliolu?
• Ci sò gruppi di sustegnu à i quali pudemu cuntattà per aiutu per campà cù sta cundizione ?
• U restu di a mo famiglia hà bisognu di fà testi genetichi?

Hè nurmale sente si sopraffattu quandu si scopre chì u vostru zitellu hà una malatia rara è incurabile. Ma ùn site micca solu. A squadra medica di u vostru zitellu vi darà u sustegnu è a guida chì avete bisognu. U vostru zitellu pò avè bisognu di un pocu più di tempu è aiutu chè l'altri zitelli. Ma cù a gestione ghjusta, u vostru zitellu pò esse felice ancu ellu.