Chì ghjè a malatia mitocondriale ? Parlemu ne simpliciamente.

Vi sentite qualchì volta senza energia, sempre stancu è malatu di cuntinuu ? Calchì volta, sti sintomi apparentemente senza relazione ponu esse causati da un prublema in una di e più chjuche parti di u nostru corpu. Oghje, parleremu di una cundizione un pocu cumplicata, ma assai impurtante da sapè. Hè e Malatie Mitocondriali.

Prima, videmu, chì sò i mitocondri?

In poche parole, i mitocondri sò piccule "centrali elettriche" in ogni cellula di u nostru corpu. Cum'è avemu una centrale elettrica per alimentà e nostre case, e nostre cellule utilizanu queste mitocondri per generà l'energia di chì anu bisognu per funziunà. Usendu u cibu chì manghjemu è l'ossigenu chì respiremu, queste piccule fabbriche producenu circa u 90% di l'energia di chì u nostru corpu hà bisognu. Dunque, imaginate chì prublemi puderanu nasce se queste centrali elettriche ùn funzionanu micca currettamente.

Quandu ste centrale elettriche ùn funzionanu micca currettamente, e cellule ùn ottenenu micca l'energia di chì anu bisognu. Tandu l'organi chì cuntenenu ste cellule diventanu disfunziunali. Questu pò influenzà qualsiasi parte di u nostru corpu.

• Cervellu
• Sistema nervosu
• Musculi
• Reni
• Core
• Fegatu
• Ochji
• Orecchie
• Pancreas

Questu pò influenzà tuttu.

Quali sò i principali tipi di malatie mitocondriali?

Ci sò parechji tipi di sta malatia, ma alcuni di i più cumuni sò:

• Sindrome MELAS (encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica è episodi simili à l'ictus)
• Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)
• Sindrome di Leigh
• Sindrome di Kearns-Sayre (KSS)
• Epilessia mioclonica è malattia di e fibre rosse strappate (MERRF)

Questu pò sembrà un pocu cumplicatu, ma ricordate chì si tratta di cundizioni chì causanu sintomi diversi è sò causate da cambiamenti in a funzione mitocondriale.

Chì puderanu esse i sintomi di ste malatie?

Questa hè a parte a più cumplessa di a malatia. Perchè i sintomi ponu varià assai da persona à persona, secondu u tipu di cellule affettate è induve si trovanu in u corpu. Certe persone ponu avè sintomi assai lievi, mentre chì altre ponu avè sintomi assai severi. I sintomi ponu varià ancu in a stessa famiglia.

A tavula sottu mostra alcuni di i sintomi cumuni osservati in queste malatie.

Questi sintomi ponu cumincià à a nascita o cumparisce à qualsiasi età di a vita. Un duttore di solitu suspetta questu quandu i sintomi cumpariscenu simultaneamente in parechji sistemi d'organi senza relazione.

Perchè si verifica stu tipu di malatia?

A ragione principale di questu hè difetti genetichi .

In poche parole, i mitocondri in e nostre cellule ricevenu l'istruzzioni per pruduce energia da u nostru DNA. S'ellu ci hè un cambiamentu o una mutazione in questu DNA, i mitocondri ùn ricevenu micca l'istruzzioni currettamente. Allora ùn ponu micca pruduce energia currettamente. Questu pò dannà e cellule o fà li more prematuramente.

Cumu qualchissia eredita sta malatia?

Si tratta di malatie genetiche, vale à dì chì ponu esse trasmesse da i genitori à i figlioli. Calchì volta, ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà a malatia, qualchissia pò sviluppà a malatia per via di una mutazione genetica aleatoria.

Altre malatie ponu dannà a funzione mitocondriale?

Iè. Si chjama disfunzione mitocondriale secundaria. Ciò significa chì ùn avete micca una malatia mitocondriale genetica, ma un'altra cundizione medica face chì i vostri mitocondri ùn funzionanu micca currettamente. Per esempiu:

• Malattia d'Alzheimer
• Distrofia musculare
• Diabete di tipu 1
• Sclerosi multipla (SM)
• Certi tipi di cancru

I mitocondri ponu esse affettati da malatie cum'è:

Cumu diagnosticà sta malatia?

Diagnostà sta malatia pò esse un pocu difficiule perchè i sintomi sò cusì variati. Ùn pò esse diagnosticata cù un solu test. U vostru duttore pò fà una seria di testi.

• Una rivista approfondita di a vostra storia medica è di quella di a vostra famiglia .
• Realizà un esame fisicu cumpletu.
• Una prova ligata à u sistema nervosu .
• Esami di sangue è d'urina . Calchì volta si pò ancu fà una punzione spinale.
• Test di DNA .
• Sicondu i sintomi, ponu esse realizati testi cum'è una scansione MRI, un ECG o un ecocardiogramma di u core, esami oculari, testi auditivi è testi EEG per monitorà l'attività cerebrale .
• Calchì volta pò esse necessariu piglià un picculu pezzu di pelle o di musculu (biopsia) è esaminallu sottu à un microscopiu.

Dunque, hè assai impurtante cunsultà un duttore o un uspidale specializatu in questi tipi di malatie per un diagnosticu.

Chì sò i trattamenti ?

Sfurtunatamente, ùn ci hè ancu cura per a malatia mitocondriale. Tuttavia, ci sò diversi trattamenti dispunibili per aiutà à gestisce i sintomi è prevene cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita .

• Medicamenti chì riducenu i sintomi:Per esempiu, medicazione antiepilettica.
• Vitamine è supplementi: Cose cum'è riboflavina, coenzima Q10 è carnitina ponu esse utili per alcune persone.
• Cambiamenti dietetichi è eserciziu: U vostru duttore vi cunsiglierà questi secondu a vostra situazione.
• Fisioterapia, terapia occupazionale, o trattamentu di logopedia .
• Portà dispositivi ausiliari cum'è apparecchi acustici .

Ciò chì funziona per una persona ùn pò micca funziunà per un'altra, dunque hè megliu parlà cù u vostru duttore è elaborà un pianu di trattamentu adattatu per voi.

Si pò impedisce chì a malatia s'aggravi?

Ancu s'ellu ùn ci hè manera di impedisce u sviluppu di sta malatia, pudete stà luntanu da alcune cose chì aggravanu i sintomi.

• Evitate l'esposizione à u fretu estremu o à u calore estremu .
• Ùn saltate micca i pasti.
• Dormi bè a notte.
• State luntanu da u stress u più pussibule.

U vostru duttore pò cunsiglià di cunservà l'energia invece di spende tutta l'energia di u vostru corpu in una volta.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè avete sintomi di malatie mitocondriali è avete difficultà à fà e vostre attività di ogni ghjornu, assicuratevi di cunsultà un duttore.

Sè avete una crisa o difficultà respiratorie severe, andate subitu à u Dipartimentu d'Urgenza di un uspidale (ETU).

Amparà chì voi o una persona cara avete sta cundizione pò esse difficiule. Ma ricordate, a vostra famiglia, l'amichi è a squadra medica, cumpresi i medichi, sò quì per aiutà vi à campà cù successu cù questi sintomi.