U vostru zitellu invechja prestu ? Amparate di più nantu à a Progeria

Cum'è mamma è babbu, tutti guardemu cun impazienza u nostru picculu cresce, ghjornu dopu ghjornu. Ma, imaginate... chì si un zitellu invechja à un ritmu inimmaginabile, micca in u modu nurmale? Hè veramente difficiule d'imaginà. Oghje parlemu di una malatia cusì rara, ma assai impurtante da cunnosce. Questa si chjama Progeria.

Chì ghjè esattamente a Progeria ?

In poche parole, a Progeria hè una malattia genetica assai rara chì face chì u corpu di i zitelli invechji assai rapidamente. Un zitellu cun sta cundizione pare un zitellu sanu quandu nasce. Tuttavia, in u primu annu o dui di vita, cumincianu à mustrà segni di questu invechjamentu acceleratu. U so ritmu di crescita rallenta assai, è ingrassanu assai pianu pianu.

Ma a cosa più impurtante hè chì ùn ci hè mancanza d'intelligenza in questi zitelli. Sò assai intelligenti. U prublema hè cù i cambiamenti fisichi chì si verificanu per via di stu prucessu d'invecchiamentu acceleratu in u corpu.

U nome "progeria" vene da a parola greca "geras" chì significa "invechjà". U principale tipu di sta malatia hè chjamatu sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS).

Questa hè una situazione assai trista, perchè ùn ci hè micca cura per a Progeria. L'aspettativa di vita media di sti zitelli hè di circa 14,5 anni. Tuttavia, certi zitelli campanu finu à i so primi 20 anni. A causa principale di morte per sti zitelli hè l'attaccu di core o l'ictus . A ragione di questu hè chì l'aterosclerosi , una malattia chì face chì i muri di l'arterie s'ispessinu, si sviluppa di solitu in l'adulti anziani, è si sviluppa à una età assai ghjovana in sti zitelli.

Quale hè affetta da sta malatia ? Quantu hè cumuna ?

A progeria hè una cundizione genetica chì pò affettà qualchissia. Ma ùn hè micca ereditaria . Vale à dì, ùn hè micca ereditata da i genitori. Hè più spessu causata da una mutazione genetica de novo. Vale à dì, un cambiamentu aleatoriu chì si faci in u sperma prima di a cuncepzione.

Chì sò i sintomi di a Progeria?

I sintomi di a Progeria sò simili à quelli di l'invecchiamentu nurmale, ma cumpariscenu à una età assai ghjovana. Quessi sintomi ponu esse visti in i primi dui anni di vita. Analizemu sti sintomi.

Chì ghjè a ragione di questu ? Perchè succede questu ?

Questu hè duvutu à un picculu cambiamentu in un solu genu in u nostru corpu. Stu genu hè chjamatu genu LMNA . A funzione di stu genu hè di fà una proteina chjamata lamina A, chì si trova in u nucleu di ogni cellula di u nostru corpu è l'aiuta à mantene a so forma.

Pensate à e nostre cellule cum'è mattoni, cù u nucleu cum'è centru di cuntrollu à l'internu. A proteina lamina A hè cum'è una struttura forte intornu à quellu nucleu.

In a Progeria, un picculu errore in u genu LMNA provoca a pruduzzione di una copia difettosa è anormale di a proteina lamina A. Questu hè chjamatuProgerina . Sta proteina progerina difettosa face chì u nucleu cellulare perda a so forza è diventi instabile. Gradualmente, ste cellule si danneghjanu è morenu prematuramente. Quandu questu accade à ogni cellula di u corpu, tuttu u corpu cumencia à invechjà rapidamente.

Hè sta una malatia ereditaria?

Innò. In a maiò parte di i casi, questu ùn hè micca ereditariu. Questa hè una mutazione genetica aleatoria. Questa hè una cundizione autosomica dominante . Questu significa chì ancu avè una copia di u genu difettu hè abbastanza per causà a malatia.

Ma ci hè una cosa. Sè vo avete digià un zitellu cù Progeria, u risicu chì un altru zitellu sviluppi a cundizione hè ligeramente più altu, trà 2% è 3%. Questu hè per via di una cundizione chjamata mosaicismu . Questu significa chì unu di i genitori hà sta mutazione genetica in alcune cellule di u so corpu (per esempiu, in e cellule chì producenu sperma o ovuli), ma ùn mostranu micca sintomi. Dunque, sè u vostru zitellu hà Progeria, hè assai impurtante di fà testi genetichi è di parlà cù u vostru duttore di questu.

Cumu hè diagnosticata è trattata a malatia?

U vostru duttore pò suspettà sta cundizione basendu si nantu à l'aspettu fisicu è i sintomi di u vostru zitellu. Per cunfirmà a diagnosi, serà prelevatu un campione di sangue da u zitellu è seranu realizati testi genetichi.

Metodi di trattamentu

1. Medicazione: A droga Lonafarnib hè aduprata per questu. Sta droga, sviluppata inizialmente per u cancru, hè stata trovata per aiutà à rallentà a progressione di a Progeria. Hè statu dimustratu chì sta droga allunga a durata media di vita di i zitelli di circa 2,5 anni. Questu,

• Aumenta a flessibilità di i vasi sanguigni.
• Rinforza a struttura di l'osse.
• Aiuta à aumentà u pesu di u corpu.
• Migliora a capacità auditiva.

2. Fisioterapia è Terapia Occupazionale:

A fisioterapia aiuta à mantene a mobilità articulare, l'equilibriu è a postura di u zitellu. A terapia occupazionale aiuta u zitellu à amparà à manghjà in modu indipendente, à mantene l'igiene persunale è à fà i travaglii di ogni ghjornu cun facilità, cum'è a scrittura.

3. Supervisione medica custante:

Un zitellu cù Progeria hà bisognu di una supervisione medica custante per pudè identificà è gestisce rapidamente e cumplicazioni potenziali.

Cumu si cura di u vostru zitellu cum'è genitore?

Scuprite chì u vostru zitellu hà a Progeria hè una cosa difficiule da trattà. Pò esse schiacciante. Ma ùn site micca solu in questu viaghju. A cosa più impurtante hè di creà un ambiente domesticu chì sia u più nurmale è felice pussibule per u vostru zitellu.

• Dà una vita nurmale:Permettite à u vostru zitellu di participà à tutte l'attività ch'ellu pò, è assicuratevi ch'ellu ùn si senti micca esclusu da l'altri zitelli di a famiglia.
• Dite a verità: Parlate cù u vostru zitellu di a so situazione in un modu ch'ellu capisca è chì sia adattatu à a so età. Hè impurtante avè una cunversazione onesta nantu à questu cù tutti i membri di a famiglia. Se necessariu, cercate cunsiglii familiali.
• Preparate u vostru zitellu per e reazzioni di l'altri: Certi persone puderanu fighjà u vostru zitellu cun surpresa o sussurrà. Insegnate à u vostru zitellu cumu trattà tali situazioni.
• Cunnette vi cù a scola: Parechji zitelli cun Progeria frequentanu a scola. Cumunicà regularmente cù l'amministratori di a scola, i prufessori è l'infermieri per assicurà a sicurezza è u cunfortu di u vostru zitellu. Fate un pianu per ciò chì fà in casu d'emergenza (per esempiu, dolore di pettu, difficultà à respirà) è tene a scola informata.