U vostru picculu hà sti sintomi ? Amparemu di più nantu à a Sindrome di Sanfilippo

Avete nutatu cambiamenti in u cumpurtamentu, u discorsu o l'aspettu di u vostru picculu chì truvate difficiule à capisce ? Calchì volta ùn sapemu micca assai di certe malatie chì affettanu i picculi, allora cuminciamu à pensà à una cosa dopu à l'altra. Oghje, parleremu di una cundizione un pocu cumplicata, ma di a quale tutti devenu esse cuscenti. Questa si chjama sindrome di Sanfilippo . Ùn vi ne fate, ne parleremu in dettagliu è in modu simplice.

Chì ghjè a Sindrome di Sanfilippo?

In poche parole, a sindrome di Sanfilippo hè una cundizione genetica ereditaria . Hè in realtà un gruppu di malatie. Affetta principalmente u sistema nervosu cintrali di u vostru zitellu, chì hè u cervellu è a spina dorsale. Questu pò causà una varietà di sintomi in l'aree cognitive, cumportamentali è fisiche di u zitellu. Sfurtunatamente, sti sintomi tendenu à aggravà si cù u tempu, è sta cundizione pò accurtà l'aspettativa di vita di i zitelli.

Un altru nome per questu hè mucopolisaccaridosi di tipu III (MPS III) .

Pensateci, in e nostre cellule ci sò picculi "centri di smaltimentu di i rifiuti". Quessi sò chjamati lisosomi . Quessi sò quelli chì scumponenu è eliminanu e sostanze indesiderate, o "rifiuti", chì si accumulanu in e cellule. Un zitellu cù a sindrome di Sanfilippo hè carente in unu di i quattru enzimi necessarii per scumpone un carboidratu cumplessu chjamatu eparan sulfate ( chjamatu ancu glicosaminoglicanu ). Perchè questu enzima ùn funziona micca currettamente, a sustanza chjamata eparan sulfate s'accumula in e cellule, i tessuti è l'organi di u zitellu. Questa accumulazione li provoca danni. Questu hè ciò chì chjamemu un disordine di almacenamiento lisosomiale .

Ci sò tipi di Sindrome di Sanfilippo?

Iè, ci sò quattru tippi principali di questu. Ogni tipu hè causatu da una carenza di un enzima differente.

• Tipu A: Deficit di l'enzima sulfamidasi.
• Tipu B: Deficit di l'enzima alfa-N-acetilglucosaminidasi.
• Tipu C: Deficit di l'enzima eparan acetil CoA: alfa-glucosaminide N-acetiltransferasi.
• Tipu D: Deficienza di l'enzima N-acetilglucosamina 6-sulfatasi.

Di questi, u tipu A hè u sottutipu u più cumunu in u mondu sanu , mentre chì u tipu D hè u menu cumunu.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

A sindrome di Sanfilippo hè una cundizione assai rara.Sicondu i circadori, questu affetta circa una persona nantu à 50 000 à 250 000. Cusì pudete vede quantu hè raru.

Chì sò i sintomi di a sindrome di Sanfilippo?

I sintomi è a gravità di sta cundizione ponu varià da zitellu à zitellu, è ancu secondu u tipu di malatia. Alcuni di i primi sintomi chì ponu esse osservati in i neonati è i zitelli chjuchi includenu:

• Tratti facciali grossolani .
• Ciglia chjare è larghe.
• Avè più peli di u corpu di u normale (irsutismu) ùn diminuisce micca cù u tempu.
• Testa più grande di a dimensione nurmale (macrocefalia).
• Disturbi di u sonnu, difficultà à dorme.
• Prublemi respiratori, per esempiu, congestione di l'arechje è/o di u nasu, difficultà à respirà.
• Dolore severu di stomacu è pienghje (episodi simili à e coliche).
• Diarrea frequente.

Pò esse chì ùn avete micca nutatu subitu sti primi segni. À misura chì u vostru zitellu cresce, altri sintomi ligati à a sindrome di Sanfilippo cuminceranu à cumparisce. Sti sintomi cumpariscenu di solitu trà l'età di 1 è 4 anni .

Caratteristiche relative à u sistema nervosu è à u cumpurtamentu:

• Un ritardu in e cumpetenze di parlà è di lingua (spessu un sintomu precoce).
• U sviluppu di un zitellu hè ritardatu senza una causa specifica (ritardamentu di sviluppu non specificu).
• E capacità intellettuali diminuiscenu cù u tempu.
• Cumportamentu aggressivu o distruttivu .
• Iperattività.
• Cumportamentu irresponsabile, scoppi di rabbia improvvisi (capricii).
• Ùn avè paura di e cose periculose.
• Morsi, lacrime, succhiamentu o inghjuttimentu frequenti (iperoralità).
• Inquietudine.
• Prublemi di sonnu - paura di addurmintassi, parasomnie, apnea di u sonnu.
• Cambiamenti in u mudellu di caminata, per esempiu, caminata cù i pedi .
• Rigidità di u corpu, spasticità.
• Crisi epilettiche.

Sintomi di l'arechja, di u nasu è di a gola:

• Perdita di l'audizione.
• Infezioni frequenti di l'arechje (otite).
• Congestione nasale persistente.
• A necessità di fà caccià l'adenoidi è l'ammigdale (adenotonsillectomia) prima di i zitelli nurmali.

Altri sintomi:

• Diarrea prulungata o stitichezza.
• Stipsia.
• Disagiu di stomacu.
• Irregolarità di u ritmu cardiacu (aritmia).
• Malatia di u musculu cardiacu (cardiomiopatia).
• Rigidità articulare.
• Scoliosi.

Chì causa a sindrome di Sanfilippo?

Cum'è l'avemu digià dettu, a sindrome di Sanfilippo hè una malatia di almacenamiento lisosomiale (LSD).Hè una malatia genetica chì appartene à u gruppu chjamatu. E persone cun sta malatia accumulanu sustanzi tossichi in e so cellule di u corpu. A ragione di questu hè chì certi enzimi in u so corpu ùn funzionanu micca currettamente o mancanu . Quandu questi enzimi mancanu, u nostru corpu ùn pò micca scumpone è eliminà certe sustanzi. Hè quandu s'accumulanu in u corpu chì diventanu dannosi.

In a sindrome di Sanfilippo, manca unu di i quattru enzimi chì aiutanu à scumpone una sustanza chjamata eparan sulfate . L'eparan sulfate s'accumula tandu in e cellule è li danneghja. Questa accumulazione affetta soprattuttu e cellule cerebrali di u zitellu .

Queste carenze enzimatiche sò causate da mutazioni genetiche , in particulare mutazioni in geni cum'è u genu SGSH .

Sti cambiamenti genetichi sò ereditati da u zitellu da i dui genitori. Questu hè chjamatu un mudellu di eredità autosomica recessiva . Questu significa chì i dui genitori devenu esse purtatori di u genu alteratu. Tuttavia, un purtatore di stu genu di solitu ùn mostra micca sintomi.

Cumu diagnosticà currettamente sta malatia?

Siccomu a sindrome di Sanfilippo hè cusì rara è i so sintomi sò simili à quelli di altre cundizioni cumuni , a diagnosi pò spessu esse ritardata. I medichi ponu diagnosticà erroneamente a cundizione cum'è un ritardu di sviluppu, un disordine da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) , o autismu .

U duttore di u vostru zitellu farà un esame fisicu è un esame neurologicu. Vi dumanderà ancu di i sintomi è di a storia medica di u vostru zitellu. Puderanu ancu urdinà testi per escludere altre cundizioni.

I testi chì aiutanu à cunfirmà a diagnosi di a sindrome di Sanfilippo sò:

• Test di urina GAG: Un campione di urina di u zitellu hè verificatu per a presenza di una sustanza chjamata glicosaminoglicani (GAG) .
• Analisi enzimatica: L'attività di l'enzimi pertinenti hè misurata in un campione di sangue.
• Test geneticu: Questu test pò verificà i cambiamenti genetichi (mutazioni) chì sò assuciati à a sindrome di Sanfilippo.

Inoltre, u duttore pò ricumandà altri testi per vede s'ellu ci hè qualchì dannu à l'organi o tessuti di u zitellu. Per esempiu:

• Scansione MRI cerebrale.
• Un esame di l'ochji.
• Un test di l'audizione.
• Testi cardiaci - cum'è un ecocardiogramma è un elettrocardiogramma (ECG) .
• Un studiu di u sonnu.
• Esami à raggi X.

Diagnosi prenatale

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà avutu a sindrome di Sanfilippo, u vostru duttore pò ricumandà di fà un test per u vostru zitellu natu durante a gravidanza. Questu pò esse fattu per mezu di testi cum'è l'amniocentesi o u prelievu di villi corionichi .

Chì sò i trattamenti per a Sindrome di Sanfilippo?

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisuna cura o terapia chì modifica a malatia per a sindrome di Sanfilippo . U trattamentu hè principalmente focalizatu nantu à a gestione di i sintomi è e cure palliative . Siccome a cundizione affetta tanti aspetti di a salute di un zitellu, hè necessaria una squadra multidisciplinaria di medichi per trattà u zitellu. Sta squadra pò include:

• Pediatri.
• Neurologi pediatrici.
• Fisioterapeuti.
• Terapisti occupazionali.
• Logopedisti.
• Otorinolaringoiatri (specialisti di l'arechja, di u nasu è di a gola).
• Psicologi di i zitelli.
• Assistenti suciali.
• Educatori speciali.

Questi spezialisti cunsiglianu medicazione, terapie è dispositivi d'assistenza adattati à i bisogni di u zitellu. L'ubbiettivi principali di u trattamentu sò di mantene l'attività fisica di u zitellu, massimizà e so capacità è mantene a più alta qualità di vita pussibule.

U vostru zitellu pò ancu avè l'uppurtunità di participà à una prova clinica . Dumandate à a squadra medica di u vostru zitellu à propositu. I circadori stanu attualmente studiendu trattamenti specifichi per a sindrome di Sanfilippo. Per esempiu:

• Terapia di sustituzione enzimatica.
• Trapianto di cellule staminali.
• Terapia genica.

In e tappe più avanzate di a malatia, a priorità di u trattamentu hè di mantene a qualità di vita è di prevene e cumplicazioni.

Chì devu aspettà se u mo figliolu hà a sindrome di Sanfilippo?

Sè u vostru zitellu hà a sindrome di Sanfilippo, probabilmente averete appuntamenti medichi è testi frequenti. Pò esse difficiule di capisce sta cundizione cumplessa in una volta. Ma ricordate, a squadra medica di u vostru zitellu hè cun voi in ogni passu di a strada. Siccomu a sindrome di Sanfilippo affetta ogni zitellu in modu diversu, a squadra medica di u vostru zitellu pò cunsiglià vi megliu nantu à ciò chì l'avvene riserva per u vostru zitellu è a vostra famiglia.

In e tappe successive di a sindrome di Sanfilippo, u vostru zitellu pò spessu sperimentà i seguenti:

• Diminuzione di a cunnessione cù u so ambiente.
• Demenza .
• Perdita di funzioni motorie cum'è camminà, parlà è manghjà.

Questi prublemi di salute s'aggravanu cù u tempu è ponu infine purtà à a morte. L'infezioni di e vie respiratorie, in particulare a pneumonia , sò a causa più cumuna di morte.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cù a sindrome di Sanfilippo?

In un studiu di 113 pazienti cù a sindrome di Sanfilippo, l'aspettativa di vita media era:

• Tipu A: trà 11 è 19 anni.
• Tipu B: trà 12 è 16 anni.
• Tipu C: trà 14 è 32 anni.

U tipu D hè assai raru, dunque ùn ci hè micca abbastanza infurmazione à propositu.

Ma, soprattuttu, ogni zitellu cù a sindrome di Sanfilippo hè diversu . A squadra medica di u vostru zitellu serà a megliu persona per dà vi una bona idea di cumu a cundizione affetterà a salute di u vostru zitellu.

Si pò prevene a sindrome di Sanfilippo?

Siccomu a sindrome di Sanfilippo hè una malatia genetica, ùn ci hè nunda chì pudete fà per impediscela .

Prima di avè un zitellu, sè site preoccupatu per u risicu di trasmette a sindrome di Sanfilippo o altre cundizioni genetiche à u vostru zitellu, hè una bona idea di parlà cù un duttore è uttene cunsiglii genetichi .

Sè u mo figliolu hà a sindrome di Sanfilippo, cumu devu curallu ?

Sè u vostru zitellu hà a sindrome di Sanfilippo, hè assai impurtante assicurassi ch'ellu ricevi a megliu assistenza medica pussibule . Difendendu u vostru zitellu, pudete aiutà à assicurà ch'ellu abbia a megliu qualità di vita pussibule.

Tù è a to famiglia pudete ancu uniscevi à un gruppu di sustegnu induve pudete scuntrà altre persone chì anu avutu sperienze simili. Questu pò esse una grande fonte di forza.

E cundizione chì indebuliscenu gradualmente u sistema nervosu, cum'è a sindrome di Sanfilippo, ponu avè un impattu negativu seriu nantu à a vostra salute mentale è a qualità di vita è quella di a vostra famiglia. I genitori è i caregivers di i zitelli cù a sindrome di Sanfilippo anu un risicu aumentatu di sviluppà cundizione cum'è u Disturbu da Stress Post-Traumaticu (PTSD) . Dunque, duvete ancu piglià cura di a vostra salute mentale. Sè avete depressione, ansietà o stress prolongatu, assicuratevi di cunsultà un psichiatra o un cunsiglieru.

Quandu deve u mo figliolu vede un duttore?

Duvete fà chì a squadra medica di u vostru zitellu u cuntrolli regularmente ogni 6 à 12 mesi (o più spessu) per rilevà cambiamenti in e so capacità intellettuali, cumpetenze motorie è cumpurtamentu. Sè avete nutatu novi sintomi, o sè i vostri sintomi parenu aggravà si, parlate subitu cù a squadra medica di u vostru zitellu.

Infine, cose da ricurdà

Hè nurmale di sente si sopraffattu è scunvurgiutu quandu si sente una diagnosi di sindrome di Sanfilippo. Ma ricordate, a squadra medica di u vostru zitellu furnisce un pianu di gestione cumpletu chì hè specificu per u vostru zitellu. Hè impurtante assicurassi chì voi, u vostru zitellu è a vostra famiglia riceviate u sustegnu chì anu bisognu, è di stà vigilanti nantu à a salute di u vostru zitellu. A squadra medica di u vostru zitellu hè pronta à sustene vi in ​​ogni passu di a strada. Ùn vi panicate, affrontate sta sfida cù curagiu. Ùn esitate micca à amparà l'infurmazioni chì avete bisognu, fà dumande è uttene l'aiutu chì avete bisognu.

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