Quandu sentemu a parolla "mutazione", pensemu à i persunagi di i filmi di fantascienza cù puteri strani, nò ? Ma in realtà, questu hè una cosa nurmale chì accade in u nostru corpu tuttu u tempu. A maiò parte di sti cambiamenti ùn causanu micca danni, ma qualchì volta sti picculi cambiamenti ponu avè un grande impattu nantu à a nostra salute. Dunque ùn vi ne fate, oghje parleremu di ciò chì sò ste mutazioni, quali sò i so dui tipi principali, è cumu affettanu a nostra vita.
Prima, vedemu ciò chì hè una mutazione di DNA.
Per capisce questu, ci vole prima à capisce ciò chì hè l'ADN. Imaginate u vostru corpu cum'è un grande edifiziu. Ci hè un grande libru d'istruzzioni chì cuntene u pianu cumpletu per custruisce quellu edifiziu, vale à dì, cumu custruisce ogni stanza, induve mette porte è finestre, cumu fà u cablaggio, ecc. In u listessu modu, l'ADN hè u "libru d'istruzzioni" chì dice à ogni cellula di u nostru corpu cumu funziunà.
Quandu ci hè un cambiamentu in l'infurmazione in questu libru d'istruzzioni chjamatu DNA, cum'è un errore in una lettera, a chjamemu una mutazione . Sti cambiamenti si verificanu spessu quandu e cellule di u nostru corpu si dividenu è si formanu nuove cellule.
L'impurtante hè chì, ancu s'ellu ci ponu esse millaie di sti cambiamenti, o mutazioni, a maiò parte di elli ùn affettanu micca a nostra salute. Tuttavia, alcune mutazioni ponu causà diverse cundizioni genetiche.
Ci sò dui tipi principali di mutazioni di i quali parlemu:
1. Mutazioni germinali
2. Mutazioni somatiche
Mutazioni germinali è somatiche: Chì hè a differenza trà e duie?
Sti dui nomi ponu sembrà un pocu cumplicati, ma in realtà hè assai simplice. Imaginate chì avete da fà una torta.
A Mutazione Germinale hè qualcosa chì accade quandu si mischianu l'ingredienti basi cum'è a farina, u zuccheru è l'ova in una torta. Per esempiu, se si mischia un pocu di sale invece di zuccheru, tutta a torta chì si face avarà quellu cambiamentu. È se si piglia un pezzu di quella torta è si ne face un'altra (vale à dì, a prossima generazione), quellu cambiamentu serà ancu trasmessu à quella torta.
A Mutazione Somatica hè qualcosa cum'è quandu si mischia è si coce una torta, è un pocu di salsa di cioccolatu casca in un puntu di a torta. Allora a differenza hè solu in quellu picculu puntu di a torta. Micca tutta a torta. Inoltre, se si piglia un altru pezzu di quella torta è si ne face un'altra, a salsa di cioccolatu ùn anderà micca induve hè cascata.
Fighjemu sta tavula per spiegà megliu sta differenza.
| Puntu di paragone | Mutazioni di a linea germinale | Mutazioni somatiche |
|---|---|---|
| Induve si verifica u cambiamentu ? | In e cellule riproduttive di i genitori (vale à dì, in u sperma di un omu o in l'ovu di una donna). | In ogni cellula di u corpu (ma micca in e cellule riproduttive). |
| Hè ereditariu ? (Ereditariu) | Iè. I zitelli ereditanu da i so genitori. | Innò. Hè qualcosa chì accade durante a vita di una persona. Ùn hè micca ereditatu da i zitelli. |
| Quandu si verifica? | Prima ch'un zitellu sia cuncipitu, in e cellule di i genitori. | Dopu avè cuncipitu un zitellu, in ogni mumentu di a vita. |
| Cumu affetta u corpu | Sta mutazione hè prisente in ogni cellula di u corpu di u zitellu. | Sta differenza hè presente solu in e nuove cellule chì si dividenu da a cellula chì hà causatu a mutazione. |
Mutazioni di a linea germinale in una piccula prufundità
In poche parole, queste sò e cause di e "malatie ereditarie". S'ellu ci hè un cambiamentu (mutazione) in u DNA di l'ovu di a mamma o di u sperma di u babbu, quandu quellu ovu è u sperma s'uniscenu per furmà un zitellu, ogni cellula in u corpu di quellu zitellu eredita quellu cambiamentu. Perchè quellu cambiamentu hè presente da a prima cellula. Hè per quessa chì alcune malatie chì qualchissia in a famiglia hà ponu ancu accade in i zitelli.
Mutazioni somatiche in poca prufundità
Quessi sò cambiamenti aleatorii chì si verificanu in tutta a nostra vita. Ci ponu esse parechje ragioni per questu. Per esempiu:
- Esposizione à i raggi UV dannosi di u sole.
- Fumà.
- Esposizione à certi sustanzi chimichi.
- Un errore aleatoriu chì accade quandu e cellule si dividenu.
Imaginete chì una cellula di a vostra pelle hè dannighjata da a luce solare è hà un picculu cambiamentu in u so DNA. Dopu, quandu sta cellula si divide, tutte e nuove cellule ch'ella produce anu quellu cambiamentu di DNA. Cù u tempu, parechje di queste cellule cambiate s'accumulanu, qualchì volta purtendu à cundizioni cum'è u cancheru di a pelle. Ma questu cambiamentu hè solu in quella parte di a vostra pelle. E cellule in altre parti di u vostru corpu ùn anu micca questu cambiamentu. È i vostri figlioli ùn l'erediteranu micca.
Chì malatie ponu esse causate da queste mutazioni ?
Cum'è l'avemu dettu prima, micca tutte e mutazioni causanu malatie, ma alcune mutazioni causanu prublemi di salute.
Malatie causate da mutazioni germinali (ereditarie)
Ci sò centinaie di tali malatie. Alcune di e più cumunemente discusse sò:
- Anemia falciforme: Una cundizione causata da un cambiamentu in a forma di i globuli rossi.
- Fibrosi Cistica: Una malatia chì affetta i pulmoni è u sistema digestivu per via di l'ispessimentu di u mucus (cum'è u mucus) in u corpu.
- Malattia di Tay-Sachs: Una malatia genetica chì dannighja u sistema nervosu.
- Malattia di Huntington: Una malatia in a quale e cellule cerebrali sò gradualmente distrutte.
Malatie causate da mutazioni somatiche
Siccomu questi si verificanu per tutta a vita, a maiò parte di questi sò tipi di cancru.
- Cancru di a pelle
- Cancru di u pulmone
- Sindrome di McCune-Albright
- Sindrome di Sturge-Weber
Ci sò testi per rilevà ste mutazioni ?
Iè. I testi genetichi ponu rilevà sti cambiamenti in u DNA. Sè qualchissia hà una storia familiale di malatie genetiche, i genitori ponu fà sti testi prima di avè un zitellu per sapè quale hè u risicu per u so figliolu di eredità a malatia s'elli anu un zitellu.
Ma prima di decide se fà stu tipu di test, quali saranu i risultati è cumu trattà lu, hè assai impurtante parlà cù u vostru duttore è ottene i cunsiglii adatti da ellu.
Pudemu impedisce e mutazioni ?
Questa hè una quistione assai impurtante. A risposta deve esse data in duie parti.
1. Mutazioni germinali (ereditarie): Ùn pudemu micca impedisce queste perchè sò ereditate da i nostri genitori. Tuttavia, i testi genetichi ponu aiutà à identificà u risicu prestu è à piglià decisioni in cunsequenza.
2. Mutazioni somatiche (chì si verificanu durante a vita): Ancu s'elle ùn ponu esse cumpletamente impedite, ci sò parechje cose chì pudemu fà per riduce u risicu . Ciò significa mantene un stile di vita sanu.
Modi per riduce u risicu di mutazioni somatiche:
- Quandu escite à u sole: Sè escite à u sole durante l'ore più calde, aduprate una bona crema solare . Portate un cappellu. Pruteggete a vostra pelle da i raggi UV u più pussibule.
- Sè travagliate cù sustanzi chimichi: Sè travagliate cù sustanzi chimichi per u travagliu o altri scopi, assicuratevi di purtà vestiti, guanti è maschere protettive .
- Evitate di fumà cumpletamente: U fumu hè un fattore maiò in causà mutazioni somatiche, chì sò una causa maiò di parechji tipi di cancru, cumpresu u cancru di u pulmone.
- Stile di vita sanu: Manghjate una dieta equilibrata. Manghjate più ligumi è frutti. Fate eserciziu regularmente . Queste cose aiutanu assai à mantene e cellule di u corpu sane.
Missaghju da purtà in casa
- L'ADN hè u "libru d'istruzzioni" chì dice à e cellule di u nostru corpu cumu funziunà. Una mutazione hè un picculu cambiamentu in quellu libru d'istruzzioni.
- E mutazioni germinali sò quelle ereditate da i genitori. Sò presenti in ogni cellula di u corpu di u zitellu.
- E mutazioni somatiche sò quelle chì si verificanu durante a vita. Ùn sò micca trasmesse di generazione in generazione.
- A maiò parte di e mutazioni ùn facenu micca male à u nostru corpu, ma alcune ponu causà malatie.
- Ancu s'è e mutazioni ereditarie ùn ponu esse impedite, un stile di vita sanu pò riduce u risicu di mutazioni chì si verificanu durante a vita.
- Sè qualchissia in a vostra famiglia hà una malatia genetica, è avete qualchì paura o dubbitu, ùn vi ne fate micca solu, ma cunsultate u vostru duttore è parlate cun ellu.
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