U vostru zitellu hà prublemi cù l'osse è l'articuli ? - Amparate di più nantu à a Displasia Spondiloepifisaria Congenita (SEDC)

U duttore vi hà dettu chì u vostru picculu hà qualchì cambiamentu minore in l'osse è l'articuli quandu hè natu ? O avete nutatu chì u vostru zitellu hè più cortu chè l'altri zitelli, o chì ci hè qualcosa di diversu in a so andatura ? Forse ancu prublemi di vista. Hè nurmale avè paura quandu si sentenu ste cose. Ma ùn vi ne fate. Oghje parleremu di una cundizione genetica assai rara chì pò causà sti sintomi, chjamata Displasia Spondiloepifisaria Congenita, o SEDC in breve.

Chì tipu di situazione hè veramente questu SEDC?

In poche parole, l'SEDC hè una malattia genetica assai rara . Affetta u sviluppu di l'osse, di l'articuli è qualchì volta ancu di l'ochji di u vostru zitellu. L'impurtante hè chì questi effetti cumincianu in u ventre è i sintomi sò visibili à a nascita . Hè per quessa chì si chjama "congenita", chì significa "da a nascita".

I zitelli cù SEDC presentanu tipicamente i seguenti:

• Articulazioni disallineate in a spina dorsale, l'articuli di l'anca è l'articuli di u ghjinochju.
• A displasia scheletrica hè una cundizione chì affetta u sviluppu generale di un zitellu.
• Altezza più corta di a media , in particulare in u troncu, u collu è i membri.
• Deficienze di vista è di uditu .

Sta cundizione hè chjamata cù parechji altri nomi, per esempiu:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, tipu congenitu
• SEDc
• Displasia spondiloepifisaria, di tipu congenitu

Questu hè cusì cumunu chì affetta solu circa unu in 100 000 nati vivi . Hè assai raru. Ci sò attualmente solu 175 casi signalati in u mondu.

Chì ghjè a differenza trà SEDC è SEDT ?

Cum'è a SEDC, ci hè un'altra cundizione chjamata Displasia Spondiloepifisaria Tarda (SEDT) . Mentre chì tramindui parenu simili, ci sò alcune piccule differenze.

"Congenita" significa "à a nascita", "Tarda" significa "ritardata". Vale à dì:

• I sintomi di SEDT cumpariscenu di solitu trà l'età di 6 è 8. Tuttavia, SEDC hè visibile à a nascita.
• A SEDT affetta solu i masci , ma a SEDC pò influenzà sia i masci sia e femine ugualmente.
• E persone cun SEDC sò à risicu di distaccu di retina, ma questu risicu hè generalmente più bassu in SEDT.

Chì ghjè a ragione di a creazione di SEDC ?

A causa principale di u SEDC hè una mutazione in u genu `COL2A1` . Stu genu `COL2A1` hè rispunsevule di a pruduzzione di collagene di tipu II in u nostru corpu.Aiuta à fà una proteina chjamata collagene. U collagene hè essenziale per custruisce u tissutu cunnettivu in u nostru corpu. Hè ciò chì dà à i nostri tessuti a so forza è a so forma.

U collagene di tipu II si trova principalmente in a cartilagine è in una sustanza chjamata vitreu . A cartilagine hè un tissutu connettivu forte ma flessibile chì si trova in lochi cum'è e nostre articulazioni è i lobi di l'arechje. U vitreu hè una sustanza gelatinosa chì si trova in l'internu di i nostri globi oculari. Dunque, se stu collagene ùn hè micca pruduttu currettamente, pudete imaginà cumu affetterebbe lochi cum'è l'osse, l'articulazioni è l'ochji.

Più spessu, u SEDC hè causatu da una nova mutazione genetica (mutazione de novo) . Questu significa chì nimu in a famiglia ùn hà avutu a malatia prima. Una "mutazione de novo" si verifica quandu un sperma è un ovulu s'uniscenu. Affetta solu quellu zitellu, micca i fratelli di quellu zitellu.

Tuttavia, qualchì volta sta mutazione di u genu `COL2A1` pò esse ereditata da unu di i genitori.

Chì sò i sintomi di SEDC?

I sintomi di u SEDC ponu varià assai da persona à persona . Certe persone ponu avè più sintomi, altre ponu avè menu.

E principali caratteristiche fisiche chì si ponu vede sò:

• U troncu, u collu è i membri sò più corti cà l'altri.
• Essendu bassu , trà 3 è 4 piedi (0,91 - 1,2 metri) d'altezza in età adulta.
• Un pettu largu, in forma di botte . U sternu o e coste ponu sporge.
• Pede tortu . Tuttavia, a dimensione è a forma di e mani è di i pedi ponu esse nurmali.
• Diverse curvature di a spina dorsale . Per esempiu, ci ponu esse cundizioni cum'è a curvatura laterale (scoliosi), a curvatura inversa (cifosi), a curvatura in avanti (lordosi), o una cumminazione di queste.
• Certi cambiamenti in a faccia , cum'è l'allargamentu di l'ochji, l'appiattimentu di l'osse di e guance, o una palatoschisi .
• E vertebre di a spina dorsale diventanu appiattite o instabili .
• Rotazione interna di l'articuli di l'anca o di u ghjinochju.

Ci sò ancu effetti secundarii chì ponu accade per via di sti prublemi di crescita:

• Cundizione di l'artrite .
• Difficultà à marchjà è à spustassi .
• Perdita di l'audizione .
• Rigidità articulare, dolore è dislocazioni .
• A sciatica hè una cundizione chì provoca dolore in a parte bassa di a schiena, i glutei è u spinu di e gambe per via di a cumpressione di un nervu.
• Difficultà à respirà per via di prublemi cù u sviluppu di u pettu o di e coste.
• Prublemi di vista , in particulare miopia severa è distaccu di retina .
• Mentre camminavaAndatura dondolante o chì ci vole assai tempu per amparà à marchjà.
• Diminuzione di u tonu musculare (ipotonia) .

Impurtantemente, e persone cun SEDC anu di solitu un bon sviluppu intellettuale. Questu significa chì e difficultà d'apprendimentu ùn sò micca generalmente viste. Tuttavia, e tappe di u sviluppu fisicu cum'è pusà è camminà ùn ponu micca esse raggiunte à l'età adatta.

Cumu identificà u statutu SEDC?

Un duttore pò diagnosticà u SEDC osservendu attentamente i sintomi fisichi di u zitellu è i risultati di i seguenti testi:

• Test geneticu - Questu pò determinà accuratamente s'ellu ci hè una mutazione in u genu `COL2A1`.
• Radiografie di tuttu u scheletru.
• Altri testi d'imaghjini, cum'è a tomografia computerizzata (TC) è a risonanza magnetica (MRI) .

Ci hè un trattamentu per u SEDC ? Pò esse guaritu ?

Sfurtunatamente, ùn ci hè ancu cura per u SEDC . Ma ùn vi ne fate. Eccu alcune cose chì pudete aspittà da u trattamentu:

• Cuntrollà è riduce i vostri sintomi .
• Se pussibule, curregge e deformità scheletriche per via chirurgica .
• Prevenzione di cumplicazioni cum'è ferite è perdita di vista.
• Migliurà a vostra forza è a vostra mobilità .

Chì trattamenti sò dispunibili per SEDC?

I trattamenti offerti varianu da persona à persona , secondu i prublemi specifichi chì avete è a so gravità.

Duvete esse monitoratu regularmente da i medichi . In questu modu, se qualchì prublema si presenta, pò esse identificatu è trattatu rapidamente. A vostra squadra medica pò include spezialisti cum'è:

• Cunsiglieri genetichi
• Oftalmologi - Quelli chì trattanu e malatie di l'ochji.
• Chirurghi ortopedichi - spezialisti in chirurgia di l'osse è di l'articuli .
• Fisioterapisti - persone chì aiutanu à migliurà a forza, u muvimentu è a caminata.
• Reumatologi - Medici chì trattanu e malatie di l'osse, di i musculi è di l'articuli, cum'è l'artrite.

Quessi sò l'intervenzioni pussibuli:

• Dispositivi ausiliari chì aiutanu cù a mobilità, cum'è i tutori per e gambe.
• Occhiali per curregge i prublemi di vista.
• Medicini per riduce u dolore articulariu.
• Terapia fisica .
• Chirurgia per curregge e deformità di a spina dorsale.
• Altri prublemi articulari, per esempiu a chirurgia di sustituzione articulare .
• Chirurgia per curregge u distaccu di retina.
• Trattamentu per fà a respirazione più faciule.

Cumu serà a vita cù SEDC ?

A vita cù SEDC varieghja assai da persona à persona , secondu i sintomi è a so gravità.

Sta cundizione pò influenzà significativamente a vostra mobilità è a capacità di fà attività fisiche. Parechje persone ponu avè bisognu di trattamentu medicu è chirurgia per tutta a vita.

Ma, a cosa migliore hè chì e persone cun SEDC anu un sviluppu intellettuale nurmale è sò capaci di campà una vita nurmale .

Ci hè un modu per impedisce u SEDC?

Sfurtunatamente, ùn ci hè manera di prevene u SEDC perchè hè geneticu. Sapendu chì alcune famiglie anu a mutazione di u genu `COL2A1` pò fà li pensà duie volte prima di avè figlioli o di circà cunsiglii genetichi.

Cumu si cura di qualchissia cù SEDC (tè stessu o u vostru zitellu)?

Sè vo o u vostru zitellu avete SEDC, hè assai impurtante di seguità sti cunsiglii per gestisce a situazione:

• Cunsultate i vostri medichi in i ghjorni previsti, assiste à tutti i testi è à l'appuntamenti di seguitu .
• State luntanu da i sporti di cuntattu , in particulare l'attività chì ponu causà ferite à a testa è à u collu, postu chì l'articuli sò instabili è ponu esse facilmente feriti.
• Fate assai attenzione quandu ricevete anestesia . Dite à tutti i vostri dottori chì avete SEDC, postu chì alcune di e vostre caratteristiche fisiche ponu causà cumplicazioni durante l'operazione.
• Pruvate à truvà un cunsiglieru o à uniscevi à un gruppu di sustegnu per aiutà vi à affruntà sta situazione. Questu vi aiuterà à amparà da l'esperienze di l'altri è vi aiuterà à sente chì ùn site micca solu.

Chì altru vuleresti dumandà à u to duttore nantu à u SEDC ?

Sè vo o u vostru zitellu hè diagnosticatu cù SEDC, hè una bona idea di fà à i vostri medichi queste dumande:

• Chì parti di u mo corpu affettanu i SEDC ?
• Quali spezialisti devu vede ?
• Quantu spessu devu vene per esami è appuntamenti di seguitu ?
• Chì trattamenti aghju bisognu ?
• L'anestesia hè sicura per mè ?
• Sta cundizione pò esse ereditata da i mo figlioli ?
• L'altri membri di a nostra famiglia devenu ancu esse sottumessi à testi genetichi ?
• Cunniscite qualchì gruppu di sustegnu chì pò aiutà vi à affruntà sta situazione?

Hè nurmale sente paura è ansietà quandu si scopre chì u vostru zitellu hà una cundizione genetica chì richiede trattamentu. Ma ricordate, a vostra squadra medica hè quì per aiutà vi. Attraversu elli, pudete ancu truvà gruppi di supportu induve pudete sparte e vostre sperienze cù altri chì anu sta rara cundizione genetica.

E cose più impurtanti da ricurdà

Va bè, dunque, da ciò chì avemu parlatu di SEDC, eccu e cose più impurtanti chì duvete ricurdà:

• U SEDC hè una cundizione genetica congenita assai rara .
• Questu affetta principalmente l'osse, l'articuli è qualchì volta l'ochji .
• Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta per questu, ci sò diversi trattamenti dispunibili per cuntrullà i sintomi è migliurà a qualità di vita .
• U sviluppu intellettuale hè nurmale , è si pò aspittà una durata di vita nurmale.
• Una bona gestione pò esse ottenuta cù una supervisione medica adatta, fisioterapia è, se necessariu, chirurgia .
• Ùn site micca solu. Pudete uttene aiutu da i medichi è i gruppi di supportu .

Spergu chì sta infurmazione vi sia utile. Sè avete qualchì quistione, ùn esitate micca à dumandà à u vostru duttore.

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