Avete noduli in tuttu u corpu ? Parlemu di u Cumplessu di Sclerosi Tuberosa (TSC)

Pò dassi ch'è vo avete avutu paura quandu avete nutatu di colpu qualchi macchie chjare nantu à u corpu di u vostru picculu. O pudete esse statu preoccupatu per un sintomu cum'è una crisa chì hè apparsa senza ragione. Quessi ponu qualchì volta esse sintomi di una cundizione menu cumuna chjamata Cumplessu di Sclerosi Tuberosa (TSC). Prima di tuttu, ùn vi panicate. Una volta chì avete una chiara capiscitura di questu, pudete campà cù successu cù sta cundizione. Parlemu di tuttu in termini simplici.

In poche parole, chì hè u Cumplessu di Sclerosi Tuberosa (TSC)?

Pensate cusì: e cellule in i nostri corpi sò cum'è travagliadori à u travagliu. Si dividenu è crescenu quandu ne anu bisognu, è dopu smettenu di dividisce quandu anu finitu. Ma in qualchissia cun TSC, ci hè un picculu difettu in u prucessu chì cuntrolla ste divisioni cellulari. Cusì, invece di piantà induve devenu, e cellule cuntinueghjanu à dividisce.

Quandu e cellule si dividenu senza cuntrollu in questu modu, i tumori si formanu in varie parti di u corpu, per esempiu, in u cervellu, i reni , u core , i pulmoni , a pelle è l'ochji. A cosa più impurtante chì avete bisognu di sapè quì hè chì questi tumori ùn sò micca cancerosi . Ma ponu causà diversi prublemi secondu induve si formanu. Circa un milione à dui milioni di persone in u mondu campanu cù sta cundizione. A bona nutizia hè chì oghje ci sò boni trattamenti per cuntrullà questi sintomi è riduce i tumori.

Chì ghjè a causa specifica di a TSC?

A ragione principale di questu hè un cambiamentu (mutazione) in i nostri geni . Questu pò accade in dui modi.

1. Cambiamentu geneticu aleatoriu: Per a maiò parte di e persone, circa dui terzi, a TSC ùn hè micca ereditaria. Pò esse causata da un cambiamentu aleatoriu in i geni quandu e cellule di a mamma è di u babbu si riuniscenu per furmà un zitellu, o quandu u zitellu si sviluppa cum'è un embrione.

2. Eredità da i genitori: Circa un terzu di e persone ereditanu a malatia da i so genitori. Sè un genitore hà a TSC, u so figliolu hà una probabilità di 50% di sviluppà a malatia.

Chì sò i sintomi ? Sò listessi per tutti ?

Innò. I sintomi di a TSC varianu assai da persona à persona. È questi sintomi ponu cambià cù u tempu. Certe persone cumincianu à mustrà sintomi guasi subitu dopu a nascita. Per altri, ponu cumparisce più tardi in a vita. I sintomi dipendenu da a situazione, a dimensione è u numeru di tumori.

Per fà più faciule di capisce, videmu cumu questu affetta e diverse parti di u corpu.

Cumu u duttore diagnostica esattamente sta malatia?

Siccomu i sintomi di sta malatia sò cusì varii, pò esse qualchì volta un pocu cumplicata da diagnosticà. U vostru duttore vi parlerà prima attentamente è vi dumanderà i dettagli. Per esempiu:

• Chì hè stata a prima differenza chì avete nutatu ? Quandu hà cuminciatu ?
• Avete mai avutu voi o u vostru zitellu una crisa epilettica ? Chì succede quandu succede? Quantu tempu hè passatu?
• Quantu spessu avete mal di testa?
• Qualchissia altru in a famiglia hà crisi epilettiche o TSC?

Dopu à quessa, u duttore esaminarà a vostra pelle è l'ochji è vi riferirà per parechji altri testi se necessariu.

• Scansione TC : Una seria di raggi X hè aduprata per piglià ritratti dettagliati di l'internu di u corpu. Questu pò aiutà à truvà tumori.
• Scansione MRI : Questu pò pruduce imagine più chjare è dettagliate chè una scansione TC. Pò ancu osservà u flussu di fluidu in u cervellu è in a spina dorsale. Calchì volta un colorante speciale hè iniettatu per rende l'imagine più chjare.
• Ecocardiogramma: Questu hè un esame ecograficu di u core. Pò verificà a presenza di tumori è altri cambiamenti in u core.
• Testi genetichi: Questa prova, chì hè fatta nantu à un campione di sangue, pò cunfirmà definitivamente se avete TSC.

Chì sò l'opzioni di trattamentu?

U trattamentu dipende da i vostri sintomi è da a situazione di i tumori. L'obiettivu principale di i medichi hè di cuntrullà i vostri sintomi è aiutà vi à campà una vita cunfurtevule.

• Per i reni: I medicamenti (cum'è "everolimus") sò dati per bluccà l'approvvigionamentu di sangue à i tumori renali o per riduce li. Calchì volta i tumori ponu avè bisognu di esse rimossi chirurgicamente. In casi gravi, pò esse necessaria a dialisi o un trapianto di rene.
• Per u cervellu: Certi tumori in u cervellu ponu esse ridotti à a dimensione cù medicazione. Ci sò medicazione speciale per cuntrullà e crisi epilettiche. Certi tumori sò rimossi chirurgicamente. Quandu e crisi epilettiche di un zitellu sò trattate prestu, questu pò aiutà assai u so sviluppu cerebrale è a so capacità d'apprendimentu.
• Per i pulmoni: Certi persone cun prublemi pulmonari ricevenu medicamenti chì affettanu u sistema immunitariu, cum'è u sirolimus.
• Per a pelle: I rigonfiamenti è l'imperfezioni di a pelle ponu esse lisciati cù cose cum'è u trattamentu laser (dermoabrasione) prima ch'elli diventinu più grandi.

Cose chì duvete tene à mente quandu vive cù TSC

Vive cù una cundizione crònica cum'è questa pò esse mentalmente difficiule, ma se gestita currettamente, pudete campà una vita riescita.

• Pigliate cura di voi stessi: Fate attenzione à i cambiamenti in u vostru corpu. Dite subitu à u vostru duttore di qualsiasi novu sintumu. Pigliate i vostri medicamenti in tempu è ùn mancate micca l'appuntamenti di u vostru duttore.
• Siate preparatu per una emergenza: Parlate cù u vostru duttore per esse chjaru nantu à ciò chì fà in casu d'emergenza è quandu andà à l'ETU (Unità di Trattamentu d'Urgenza) .
• Lasciate chì u vostru zitellu sia un zitellu: Sè u vostru zitellu hà a TSC, ùn vi scurdate micca ch'ellu hè sempre un zitellu. Crea un ambiente induve pò ghjucà, amparà è esse felice.
• Sustegnu da a famiglia è l'amichi: Parlate cù a vostra famiglia è l'amichi stretti di sta situazione. Dumandateli cumu vi ponu aiutà.
• Salute mentale: Hè nurmale sente si stressatu è tristu à volte. Sè vi sentite cusì, ùn esitate micca à circà aiutu da un cunsiglieru.

Ancu s'ellu ùn ci hè ancu una cura cumpleta per a TSC, cù un trattamentu è una gestione adatti, a maiò parte di e persone cun sta cundizione ponu campà una vita nurmale, attiva è indipendente.