Chì ghjè a Sindrome di Turcot ? Puderia affettà vi ? Parlemu in dettagliu !

Avete mai intesu parlà di una malatia genetica rara ? Calchì volta, i nostri corpi ponu sviluppà prublemi chì ùn ci rendimu mancu contu d'avè. Oghje, parleremu di una di queste cundizioni rare chì hè veramente impurtante di sapè. Si chjama Sindrome di Turcot.

Chì hè simplicemente a Sindrome di Turcot?

In poche parole, a sindrome di Turcot hè una cundizione genetica rara. Implica principalmente u sviluppu di piccule crescite (chjamate ancu polipi) in u nostru sistema digestivu, vale à dì, in l'intestini, è tumori in u cervellu o in a spina dorsale. Imaginate quantu pò esse fastidiosu avè prublemi in dui lochi à tempu.

Quandu sti picculi escrescenze (polipi) si formanu in l'intestini, alcune persone ponu sperimentà sintomi cum'è sanguinamentu rettale, aumentu di i movimenti intestinali (diarrea) è crampi di stomacu . Inoltre, secondu a dimensione è a situazione di u tumore in u cervellu o in a spina dorsale , ponu accade sintomi neurologichi cum'è mal di testa, visione sfocata, perdita di equilibriu è cadute frequenti .

Certi circadori medichi credenu chì a Sindrome di Turcot puderia esse una variante di a Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP). Tuttavia, questu ùn hè ancu statu pruvatu. A FAP hè ancu una cundizione in a quale parechji picculi polipi si sviluppanu in u colon prima chì u cancheru si sviluppi. Ci pò esse una cunnessione trà i dui, postu chì certi pazienti cù a Sindrome di Turcot anu una mutazione in u genu APC. E mutazioni in u genu APC ponu ancu causà FAP.

Questu hè cusì raru chì solu un picculu numeru di casi, circa 150, sò stati signalati in i registri medichi in u mondu sanu. Cusì pudete imaginà quantu hè raru.

Hè una malatia ereditaria ? Cumu si pò sviluppà ?

Iè, a Sindrome di Turcot hè una malatia genetica ereditaria, vale à dì chì hè trasmessa da i genitori à i figlioli per via di i geni . Hè causata da certi cambiamenti, o mutazioni, in i nostri geni. Pò influenzà ci in dui modi principali:

1. Sindrome di Turcot di tipu 1: Questu hè ancu cunnisciutu cum'è sindrome di Turcot "vera". Hè ereditata cum'è un caratteru autosomicu recessivu. In poche parole, per chì un zitellu abbia sta cundizione, i dui genitori devenu eredità a mutazione genetica. Hè cum'è vince a lotteria (ma ùn hè micca una bona cosa!). Stu tipu hè più spessu causatu da mutazioni in i geni "(MLH1)" è "(PMS2)".

2. Sindrome di Turcutt di tipu 2:Questu hè ereditatu cum'è un "trattu autosomicu dominante". Vale à dì, un zitellu pò sviluppà sta malatia ancu s'ellu eredita a mutazione genetica pertinente da un solu genitore, sia a mamma sia u babbu. Questu hè causatu da un cambiamentu in u genu "(APC)". A funzione di stu genu "(APC)" hè in realtà di impedisce a furmazione di tumori cancerosi in u nostru corpu o di impedisce a so crescita. Dunque, quandu stu genu ùn funziona micca currettamente, i prublemi sorgonu.

Quali sò i sintomi principali di sta malatia?

I sintomi principali di a sindrome di Turcot sò, cum'è digià mintuvatu , polipi in l'intestini è unu o più tumori in u cervellu o in a spina dorsale. Certe persone ponu avè decine di sti polipi, ciò chì significa chì cumincianu à sviluppassi à una età assai ghjovana.

Sintomi di piccule crescite (polipi) in l'intestini

U numeru di sti picculi escrescenze (polipi) chì si sviluppanu in una persona pò varià da persona à persona.

• Quessi polipi chì si sviluppanu in e persone cun sindrome di Turcotte di tipu 1 sò più propensi à diventà cancerosi.
• E persone cun sindrome di Turcotte di tipu 2 sò più propensi à sviluppà a cundizione citata prima "Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP)".

Queste piccule crescite (polipi intestinali) chì si formanu in l'intestini ponu causà sintomi cum'è:

• Dolore addominale
• Stipsia
• Diarrea
• Sanguinamentu rettale
• Perdita di pesu, vale à dì, perdita di pesu

Sintomi di tumori di u cervellu / di a spina dorsale

I tumori chì si sviluppanu in u cervellu o in a spina dorsale ponu influenzà u nostru sistema nervosu cintrali (SNC). U nostru sistema nervosu cintrali hè u sistema chì cuntrolla parechje di e funzioni di u corpu, cumprese u cervellu è a spina dorsale. Questu pò causà sintomi cum'è:

• Perdita di equilibriu, cadute frequenti (Prublemi di equilibriu)
• Mal di testa severi
• Perdita di sensazione - intorpidimentu in e braccia, e gambe o parti di u corpu
• Nausea o vomitu
• Crisi epilettiche
• Prublemi di visione, cumprese visione doppia o visione sfocata
• Sentendu cum'è s'è una parte di u vostru corpu (per esempiu, un bracciu, una gamba, o un latu di u vostru corpu) diventerà intorpiditu (Debulezza in una parte di u vostru corpu)

Altre caratteristiche è tipi di cancru cù un risicu aumentatu

E persone cun sindrome di Turcot sviluppanu qualchì volta tumori grassi non cancerosi (lipomi) o piccule macchie marroni (macchie café-au-lait) nantu à a pelle .

Inoltre, sta cundizione aumenta u risicu di sviluppà certi tipi di cancru è tumori. I principali sò:

• Cancru di u colon
• Astrocitoma (un tipu di tumore cerebrale)
• Ependimoma (un tipu di tumore chì principia in e cellule chì rivestenu i spazii pieni di fluidu di u cervellu è di a spina dorsale)
• Glioma (tumori chì nascenu da e cellule di supportu di u cervellu)
• Glioblastoma (un tipu assai aggressivu di cancru di u cervellu)
• Medulloblastoma (un tipu di cancru chì si sviluppa in u cerebellum, vale à dì, in a parte inferiore di u cervellu vicinu à u craniu)
• Carcinoma basocellulare di a pelle

Cumu si diagnostica sta malatia ? (Diagnosticu)

Per determinà s'è vo avete a sindrome di Turcot, u vostru duttore farà parechji testi, fighjendu soprattuttu u vostru cervellu è e zone intornu à i vostri intestini. Per questu:

• Testi cum'è radiografie, risonanze magnetiche è scansioni TC ponu esse fatti per circà tumori cerebrali o polipi intestinali. In certi casi particulari, una scansione PET pò ancu esse raccomandata.
• Colonoscopia: Questu implica l'inserimentu di un picculu tubu illuminatu attraversu l'anu per esaminà l'internu di u grossu intestinu è di u rettu per qualsiasi anomalie.
• Test di biopsia: Se si trova un tumore in u colon o in u cervellu, si piglia un picculu pezzu di tissutu è si esamina à u microscopiu.

Soprattuttu, se unu di i vostri genitori hà a sindrome di Turcot, hè più prubabile chì site sottumessu à un screening per a situazione.

In questu casu, u duttore pò cunsiglià cose cum'è:

• Test di DNA: Stu test geneticu pò rilevà a presenza di geni mutati chì causanu a sindrome di Turcotte.
• Sigmoidoscopia: Questu esamina a parte inferiore di l'intestinu grossu (u colon sigmoide). I ghjovani chì anu ereditatu un genu per a sindrome di Turcotte ponu cuntinuà à fà esami di u colon finu à circa 35 anni. Questu permette a rilevazione è u trattamentu precoci di piccule escrescenze (polipi) in u colon.

Chì sò i trattamenti per a sindrome di Turcot?

U trattamentu per a sindrome di Turcot varieghja secondu i sintomi.

Pudete avè bisognu di fà una polipectomia per caccià e piccule crescite (polipi) in u vostru colon. U vostru duttore pò ancu ricumandà parechje chirurgie per impedisce chì queste crescite si forminu di novu. Per esempiu:

• `Ileoproctostomia`: L'intestinu grossu hè cacciatu è u rettu è l'intestinu chjucu sò cunnessi.
• Ileostomia:U rettu hè cacciatu è l'intestinu chjucu hè cunnessu à l'esternu di l'addome (per furnisce un modu separatu per chì e feci passinu).
• Anastomosi ileoanale: Cunnetta l'intestinu chjucu è l'anu.
• Colectomia: Rimozione di una parte o di tuttu u colon.
• `Proctocolectomia`: Sia u colon sia u rettu sò rimossi.

U trattamentu di i tumori in u cervellu o in a spina dorsale pò varià. I medichi di solitu cercanu di caccià u tumore. Durante u trattamentu, cercanu di minimizà i danni à u tissutu sanu intornu à ellu. Per fà questu:

• Chimioterapia
• Radioterapia
• Chirurgia

Metodi di trattamentu cum'è:

Sò ancu eiu à risicu di sviluppà sta malatia?

Sè unu di i vostri genitori hà a sindrome di Turcot, avete una probabilità più alta di sviluppà a malatia. Oppure, pudete esse un purtatore geneticu. Esse un purtatore geneticu significa chì ùn avete micca sintomi, ma avete u genu chì provoca a malatia, dunque i vostri figlioli ponu trasmettela.

Sè suspettate chì pudete avè a sindrome di Turcot, u vostru duttore pò cunsiglià un test di DNA. Questu pò verificà a presenza di a mutazione genetica pertinente.

Chì succede quandu si vive cù sta malatia ? Hè incurabile ?

Sfurtunatamente, ùn ci hè micca cura per a sindrome di Turcot. Sè vo avete sta cundizione, a cosa più impurtante hè di travaglià cù u vostru duttore per fà screening regulari per i tumori cerebrali è u cancru colorectal. Più prestu si detecta qualcosa cum'è u cancru, megliu sò e vostre chance di un risultatu pusitivu. Dunque, hè impurtante ùn panicà è seguità i cunsiglii di u vostru duttore.

Dumande impurtanti da fà à u vostru duttore

Pudete fà à u vostru duttore alcune dumande cum'è queste:

• Chì ghjè a causa più prubabile di i mo sintomi ?
• Chì testi devu fà per sapè di sicuru s'ellu aghju a sindrome di Turcot?
• Sò purtatore di u genu di sta malatia?
• Chì sò l'opzioni di trattamentu per a Sindrome di Turcot?
• Chì puderia accade s'ellu ùn ricevu micca trattamentu?
• Chì sò e probabilità d'avè un zitellu cù a sindrome di Turcot?

Ricurdatevi, i tumori cerebrali cum'è u glioblastoma ùn sò micca generalmente ereditarii. Tuttavia, e persone cun cundizioni ereditarie cum'è a sindrome di Turcot ponu qualchì volta sviluppà questi tumori.

Infine, uni pochi di cose da ricurdà

A sindrome di Turcot hè una cundizione genetica rara chì provoca piccule crescite in l'intestini (polipi) è tumori in u cervellu o in a spina dorsale. U trattamentu varieghja secondu i sintomi. Pudete avè bisognu di chirurgia per caccià una parte di l'intestini o un tumore in u cervellu o in a spina dorsale. Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per sta cundizione, u monitoraghju di i vostri sintomi, fà testi regulari è ottene un trattamentu precoce pò aiutà à gestisce a vostra cundizione. Dunque, hè impurtante piglià cura di a vostra salute.

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