Avete mai nutatu chì l'audizione di u vostru picculu hè un pocu indebulita ? Forse anu cuminciatu à marchjà un pocu più tardi chè l'altri zitelli ? Dopu, mentre crescenu, avete nutatu chì anu prublemi à vede in poca luce di notte ? S'ellu ci hè più di unu di sti prublemi, a causa pò esse diversa da ciò chì pensate. Oghje parlemu di una cundizione rara chì affetta tutti i trè à tempu: l'audizione, a vista è qualchì volta l'equilibriu, ma ùn si ne parla micca assai in a sucietà. Questu si chjama Sindrome di Usher.
Chì ghjè esattamente a Sindrome di Usher?
In poche parole, a sindrome di Usher hè una cundizione ereditaria. Provoca principalmente perdita di l'audizione, perdita di a vista è prublemi di equilibriu in certe persone. Pensate à ella cum'è un pianu per cumu cresceranu i nostri corpi. Sta cundizione hè causata da un picculu cambiamentu in questi geni, chjamatu mutazione. A causa di stu cambiamentu geneticu, l'organi ligati à l'audizione è a visione ùn si sviluppanu micca currettamente mentre u zitellu cresce in u ventre.
I sintomi di sta cundizione sò generalmente prisenti à a nascita (congeniti) o cumincianu à cumparisce in a zitiddina. Assai raramente, i sintomi ponu cumparisce in l'età adulta. Ùn ci hè attualmente nisuna cura per sta cundizione. Ma ùn vi ne fate. Ci sò parechji modi per gestisce questi sintomi è aiutà u vostru zitellu à campà una bona vita.
Ci sò diversi tipi di questu?
Iè, ci sò circa 10 mutazioni genetiche cunnisciute chì a causanu. A sindrome di Usher hè divisa in trè tippi principali, secondu cumu si mettenu inseme sti geni. Tutti sti tippi ponu causà prublemi d'audizione, di vista è d'equilibriu. Ma a principale differenza trà elli hè u mumentu in u quale i sintomi cumincianu è a so gravità.
Per fà più faciule a capiscitura, guardemu questu in una tavula .
| Tipu | Prublemi d'audizione | Prublemi d'equilibriu | Prublemi di visione |
|---|---|---|---|
| Tipu 1 | Grave deficit auditivu o cumpletamente surdu à a nascita. | Hè prisente à a nascita. Questu provoca un ritardu in l'iniziu di a caminata. | Principia in a zitellina. À u principiu, a visione notturna hè ridutta, ma peghjura cù u tempu. |
| Tipu 2 | Perdita di l'audizione moderata o severa à a nascita. | Innò. U so equilibriu hè nurmale. | Di solitu principia in l'adulescenti. A visione diventa più debule cù u tempu. |
| Tipu 3 | L'audizione hè nurmale à a nascita. L'audizione cumencia à calà gradualmente à a fine di a zitiddina . | Circa a mità di e persone cun questu tipu ponu avè prublemi di equilibriu. | A visione hè nurmale à a nascita. A visione cumencia à calà à l'iniziu o à a mità di l'adolescenza . |
Questa ùn hè micca una cundizione assai cumuna in Sri Lanka. Affetta trà 3 è 6 per 100 000 persone in u mondu sanu.
Quali sò i sintomi principali di sta situazione?
Avà parlemu di sti sintomi un pocu più in dettagliu.
- Perdita di l'audizione: Certi zitelli ponu nasce sordi o avè un uditu assai debule. Per altri, u so uditu cumencia à calà gradualmente à misura chì crescenu.
- Perdita di vista: Questu hè causatu da una cundizione chjamata Retinite Pigmentosa (RP) . In poche parole, hè a distruzzione graduale di e cellule sensibili à a luce (bastoni è coni) in a retina di i nostri ochji.
- U primu sintomu: cecità notturna. L'incapacità di vede e cose chjaramente di notte, in zone pocu illuminate.
- A prossima tappa: Restringimentu di u campu visuale (visione in tunnel). Hè cum'è guardà à traversu un tunnel, cù solu una visione dritta in avanti è senza visione periferica. Cù u tempu, sta cundizione pò diventà severa è purtà à a cecità cumpleta.
- Prublemi d'equilibriu: Questu affetta in particulare i zitelli cù u tipu 1. E parte di l'arechja interna chì aiutanu à cuntrullà l'equilibriu sò danneggiate. Sta cundizione pò causà u dannu di ste parte. Hè per quessa chì sti zitelli ci mettenu un pocu di tempu per amparà à marchjà. Puderanu sente cum'è s'elli cascanu constantemente.
Perchè succede questu? Chì ne hè a ragione?
Cum'è l'avemu digià dettu, questu hè una cundizione cumpletamente genetica. Stu mudellu di eredità hè chjamatu mudellu autosomicu recessivu . Questu significa chì per chì un zitellu sviluppi sta cundizione, u zitellu deve eredità u genu difettuosu da a mamma è da u babbu .
Imaginete, s'è u zitellu eredita u genu difettuosu solu da a mamma è u genu sanu da u babbu, u zitellu ùn svilupperà micca a malatia. Ma u zitellu diventerà purtatore di u genu difettuosu. Ancu s'ellu ùn averà micca sintomi, pò trasmette u genu à i so figlioli.
In poche parole, se i dui genitori sò purtatori di stu genu, ci hè una probabilità di 1 in 4 (25%) chì u so figliolu abbia a cundizione à ogni gravidanza. Ci hè una probabilità di 2 in 4 (50%) chì u zitellu sia purtatore. Ci hè una probabilità di 1 in 4 (25%) chì u zitellu nasca sanu senza alcun difettu.
Cumu possu sapè s'ellu aghju sta cundizione?
U metudu di diagnosticu varieghja secondu i sintomi è u tipu di u zitellu.
Imagine, s'è u vostru zitellu hè diagnosticatu cun una difficultà auditiva durante u screening auditivu di u neonatu chì hè fattu à l'uspidale subitu dopu a nascita, i medichi faranu altri testi per investigà u prublema. Dopu, s'elli suspettanu a sindrome di Usher, ponu ricumandà testi genetichi .
Sè u vostru zitellu mostra prublemi d'audizione o di vista mentre cresce, u vostru duttore di famiglia (pediatra) vi indirizzerà à spezialisti.
- Testi di l'audizione: Un otorinolaringologu è un audiologu travaglianu inseme per fà diversi testi per determinà u livellu di l'audizione di u zitellu.
- Testi di vista: Un oftalmologu esaminerà l'ochji di u zitellu, in particulare per verificà s'ellu ci sò danni à a retina, cum'è a retinite pigmentosa. Eseguirà ancu testi per misurà a visione periferica.
Chì sò i trattamenti per questu?
Ancu s'è sta cundizione ùn pò esse cumpletamente guarita, ci sò parechje cose chì pudete fà per gestisce i sintomi. I medichi pianificanu u trattamentu secondu a cundizione di u zitellu, l'età è a gravità di i sintomi.
- Impianti cocleari: I zitelli chì nascenu cù una perdita auditiva severa ponu esse aiutati à sente i soni cù questu dispositivu, chì hè impiantatu chirurgicamente in l'arechja interna.
- Apparecchi acustici: Quessi sò assai utili per i zitelli cù una perdita di l'audizione moderata.
- Aiuti per a vista: Si ponu aduprà occhiali cù lenti speciali chì filtranu a luce è dispositivi d'ingrandimentu.
- Servizii d'intervenzione precoce: Questu hè assai impurtante. Principià a terapia di a parolla, a fisioterapia è a furmazione in lingua di i segni in ghjovana età pò aiutà assai u sviluppu di un zitellu.
Dumande impurtanti da fà à u vostru duttore
Hè nurmale avè assai dumande quandu si scopre una cundizione cusì rara. Ùn abbiate paura o esitazione à discute tuttu què cù u vostru duttore. Eccu alcune dumande chì pudete fà:
- "Quanti tipi di sindrome di Usher hà u mo figliolu?"
- "Chì trattamenti ricumandate?"
- "Hè pussibule chì u mo figliolu perda cumpletamente a vista cù u tempu?"
- "Possu esse testatu per vede s'eiu o u mo sposu avemu e mutazioni genetiche chì causanu questu?"
A nostra vista, uditu è equilibriu sò trè di i sensi principali chì usemu per interagisce cù u mondu. Dunque, cum'è genitore, hè naturale sentesi preoccupatu, tristu è spaventatu quandu si scopre chì u vostru zitellu perde queste cose. Ma ricordate, ùn site micca solu. Ci sò parechji trattamenti medichi, servizii di supportu è prugrammi chì ponu aiutà u vostru zitellu. U vostru duttore è a vostra squadra medica capisceranu i vostri sentimenti è vi daranu a guida chì avete bisognu.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di Usher hè una cundizione genetica chì affetta l'audizione, a vista è qualchì volta l'equilibriu.
- Ci sò trè tippi principali di questu, è u tempu di insorgenza è a gravità di i sintomi varianu di cunsiguenza.
- Ancu s'ellu ùn ci hè micca una cura cumpleta per questu, l'implanti cocleari, l'apparecchi acustici è diversi servizii di supportu ponu aiutà à gestisce i sintomi è à campà una bona vita.
- Identificà a malatia in una fase iniziale è inizià a furmazione è u trattamentu necessarii hè assai impurtante per l'avvene di u zitellu.
- Sè suspettate chì u vostru zitellu hà sta cundizione, cunsultate subitu u vostru duttore di famiglia è fatevi mandà à un specialistu. Ùn abbiate paura di fà tutte e vostre dumande à u vostru duttore.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu