U vostru picculu hà sti cambiamenti nantu à a so faccia ? Parlemu di a Sindrome di Van der Woude !

U vostru zitellu hà piccule fossette nantu à u labbru inferiore ? O hà un labbru leporinu o un palatoschisi ? Calchì volta pudete ancu vede un dente mancante ? Hè assai nurmale per voi, cum'è mamma o babbu, di sentevi assai spaventati è preoccupati quandu vedete ste cose. Ma ùn vi ne fate. Oghje parleremu in dettagliu di ciò chì causa ste cose è di ciò chì si pò fà per elli. Una volta chì ne sarete cuscenti, sentirete un grande sensu di sollievu.

Cos'è a sindrome di Van der Woude?

In poche parole, a sindrome di Van der Woude hè una cundizione rara è ereditaria chì affetta u modu in cui si sviluppa a bocca di un zitellu mentre hè sempre in u ventre. I zitelli cun sta cundizione anu picculi fossi (fosse labiali) nantu à e so labbra inferiori. Calchì volta sti fossi ponu esse ligeramente rialzati. Puderanu ancu avè un labbru leporinu, un palatoschisi, o tramindui. Certi zitelli ponu ancu avè alcuni denti chì ùn sò ancu sviluppati.

I duttori chjamanu qualchì volta sta cundizione "sindrome di u pit lip". Hè stata descritta per a prima volta da u medicu francese J. Demarquay versu u 1845. Tuttavia, hè stata data u nome "Vander Woude" in onore di a Dr. Anne Van der Woude, chì l'hà studiata in dettagliu à l'iniziu di l'anni 1950.

Chì ghjè u labbru leporinu è u palatoschisi?

Fighjemu bè e cose. U labbru leporinu è u palatoschisi sò difetti di nascita chì si verificanu durante u sviluppu di un zitellu in u ventre. Un zitellu pò avè una o entrambe queste cundizioni.

• Labbru leporinu: Questu hè quandu i dui lati di u labbru superiore di u vostru zitellu ùn si riuniscenu micca bè. Questu pò causà una piccula lacuna o una crepa in u labbru superiore. Questu pò ancu influenzà e gengive.
• Palatu Leporinu: Questu hè quandu un zitellu hà una lacuna o una spaccatura in u palatu, sia in a parte anteriore di u palatu, chì hè a parte ossea, sia in a parte posteriore di u palatu, chì hè a parte di i tessuti molli, o in entrambe e parte.

Quantu cumuni hè u sindromu di Van der Woude?

Questa hè in realtà una cundizione assai rara. Sè vo circate in u mondu sanu, sta cundizione affetta solu circa una persona nantu à 35.000 à 100.000. Cusì pudete vede quantu hè rara.

Chì ghjè a ragione di questu?

Avà vedemu ciò chì causa a Sindrome di Vander Wood. A ragione principale di questu hè un cambiamentu geneticu.

Tuttu in u nostru corpu hè cuntrullatu da una seria di piccule istruzioni. Questu hè ciò chì chjamemu "geni". Hè cum'è una ricetta. Dunque, un genu speciale chjamatu "IRF6" (Interferon Regulatory Factor 6) hè implicatu in a sindrome di Vander Wood.Stu genu "IRF6" agisce cum'è un "ingegnere" chì custruisce cose cum'è a testa, a faccia, a pelle è i genitali di un zitellu. Hè quellu chì produce l'ingredienti "proteinichi" necessarii per chì questi crescinu currettamente.

Avà imaginate, ciò chì succede s'ellu ci hè un picculu cambiamentu, o pudemu dì una "mutazione", in l'istruzzioni cù quale travaglia questu "ingegnere", in u genu "IRF6"? Quellu ingrediente "proteinicu" ùn hè micca pruduttu in a quantità necessaria. Hè tandu chì certe parte di a faccia di u zitellu, in particulare e labbre è u palatu, ùn si sviluppanu micca currettamente. Capite?

I zitelli cun sta cundizione ereditanu u genu alteratu "IRF6" da un solu genitore, sia a mamma sia u babbu. Mentre i scientifichi cuntinueghjanu à fà ricerche nantu à questu, hè pussibule chì più geni implicati possinu esse scuperti in u futuru.

Quale hè più à risicu di sviluppà questu?

A sindrome di Vander Wood hè una malattia autosomica dominante . In poche parole, questu significa chì se unu di i genitori hà a mutazione genetica chì provoca a malattia, u zitellu pò ereditalla.

Ciò significa chì se unu di i genitori hà a mutazione genetica, ogni figliolu ch'elli anu hà una probabilità di 50% di eredità a cundizione. Di solitu, u genitore chì eredita u genu hà ancu a cundizione. Tuttavia, assai raramente, un zitellu pò eredità a mutazione genetica è ùn mustrà micca sintomi di a sindrome di Vander Wood.

Chì sò i sintomi di sta cundizione?

Ci sò parechji sintomi principali di a Sindrome di Vander Wood, chì duvemu esse cuscenti.

• Labbru leporinu, palatoschisi, o tramindui: Questa hè a caratteristica più prominente è evidente.
• Cavità o tumuli di e labbra: Piccule depressioni o tumuli ponu cumparisce da unu o da i dui lati di u labbra inferiore. Calchì volta ci pò esse unu o più di questi.
• Labbru inferiore umitu: Siccomu sti "fossi labiali" sò cunnessi à e ghiandole salivari o à e ghiandole mucose, u labbru inferiore pò sempre appare umitu è ​​bagnatu.
• Denti mancanti (ipodonzia) o prublemi cù u smaltu di i denti (ipoplasia dentale): Certi zitelli ponu mancà unu o più denti permanenti. Puderanu ancu avè qualchì prublema cù u sviluppu di u smaltu, u rivestimentu esternu protettivu di i denti.

Chì cumplicazioni ponu accade per via di sta situazione?

Certi zitelli cù a sindrome di Vander Wood ponu ancu avè altre difficultà, ma micca tutti l'anu.

• Ritardi di sviluppu: Certi zitelli ponu sperimentà qualchì ritardu in u so sviluppu generale.
• Deficit cognitivu lieve: Ci pò esse qualchì deterioramentu lieve in e capacità di apprendimentu.
• Ritardi di parlà è di lingua: I prublemi cù e labbre è u palatu ponu causà ritardi in u sviluppu di a parolla è di a lingua.

Pudete ricunnosce questu mentre u zitellu hè in u ventre?

Iè, qualchì volta hè pussibule.

Un'ecografia mentre u zitellu hè sempre in u ventre pò qualchì volta rilevà un labbru leporinu è, raramente, un palatu leporinu. Ci sò ancu testi speciali per verificà a mutazione di u genu IRF6. Quessi sò chjamati testi prenatali.

• Campionamentu di villi coriònici (CVS): Questu implica piglià una piccula mostra di tissutu da a placenta è pruvà la.
• Amniocentesi genetica: Questu implica piglià un campione di u liquidu amnioticu chì circunda u zitellu è pruvà i so geni.

Questi testi ponu cunfirmà s'è a mutazione genetica hè presente.

Cumu hè esattamente determinatu questu dopu à a nascita di u zitellu?

Sè u vostru zitellu hà un labbru leporinu, un palatoschisi, o fossette labiali dopu à a nascita, u vostru duttore vi cunsiglierà probabilmente un test geneticu . Questu hè generalmente fattu pigliendu un campione di sangue. Stu test determinarà di sicuru se avete a mutazione di u genu IRF6 chì provoca a sindrome di Vander Wood. Calchì volta, voi è u vostru cumpagnu pudete esse dumandati di fà stu test geneticu per capisce a storia genetica di a vostra famiglia.

Cumu trattà questu?

U trattamentu principale per sta cundizione hè a chirurgia . Ùn vi ne fate, sta chirurgia hè avà assai avanzata.

• A chirurgia hè necessaria per chjude i spazii trà un labbru leporinu è un palatu leporinu, vale à dì, per riparalli.
• A chirurgia di u labbru leporinu hè generalmente realizata quandu u zitellu hà trà 2 è 6 mesi .
• L'operazione per riparà a palatoschisi hè generalmente realizata più tardi, vale à dì, quandu u zitellu hà trà 9 è 18 mesi .
• Sè vo avete quelle "fosse di labbra" di e quali avemu parlatu, a chirurgia hè fatta per caccià li è impedisce à a saliva è à u mucus di scorrere in e labbra. Sta chirurgia pò qualchì volta esse fatta à u listessu tempu chè a chirurgia per riparà u "labbru leporinu" o u "palatoschisi".

Chì altri trattamenti ci sò?

In più di a chirurgia, ci sò altri trattamenti chì ponu aiutà u zitellu.

• Difficultà d'alimentazione: I zitelli cù un labbru leporinu o un palatoschisi ponu avè difficultà à succhià è à manghjà finu à l'operazione. Sè questu accade, pudete avè bisognu di cunsultà un dietista o un logopedista per cunsiglii nantu à i biberon speciali è e tecniche d'alimentazione.
• Logopedia: Certi zitelli ponu ancu avè difficultà à parlà dopu à l'operazione. A logopedia pò esse di grande aiutu in tali casi.
• Trattamentu dentale:Ch'è vo abbiate denti mancanti o prublemi cù u smaltu di i vostri denti, hè impurtante fà cuntrolli dentali regulari cù un dentistu specializatu è piglià cura di i vostri denti è gengive. Pudete ancu avè bisognu di protesi o trattamenti ortodontici per rimpiazzà i denti mancanti.

Si pò prevene u sindromu di Van der Woude?

Questa hè una cundizione genetica, dunque hè difficiule di prevene cumpletamente. Tuttavia, sè sapete chì voi o u vostru cumpagnu avete a mutazione genetica chì a provoca, hè una bona idea di cunsultà un cunsiglieru geneticu prima di avè un figliolu.

Un cunsiglieru geneticu pò spiegà u risicu di trasmette sta mutazione genetica à e generazioni future, è quali metudi ponu esse aduprati per riduce stu risicu (per esempiu, cose cum'è "PGD" - "Diagnosi Genetica Preimplantazionale", chì hè fatta cù tecnulugie cum'è "FIV").

Chì ghjè l'avvene di qualchissia cun sta cundizione?

Questu pò sembrà spaventosu, ma in a maiò parte di i casi, sta cundizione pò esse trattata cù successu. A chirurgia per curregge u labbru leporinu è u labbru leporinu hè assai efficace. Ci sò parechje cose chì pudete fà in casa per aiutà u vostru zitellu à ricuperà rapidamente dopu a chirurgia.

A maiò parte di i zitelli stanu bè dopu à l'operazione è campanu una vita nurmale è piena cum'è l'altri zitelli. S'elli anu difficultà à parlà, a terapia di a parolla pò aiutà. Dunque, hè impurtante avè speranza.

Quandu duvete vede un duttore?

Sè u vostru zitellu hà unu di i seguenti prublemi, cunsultate subitu un duttore:

• Difficultà à respirà
• Difficultà à manghjà
• Difficultà à parlà
• Difficultà à inghjuttà

Sè avete queste cose, hè assai impurtante di circà subitu cunsiglii medichi.

Chì duvete dumandà à u vostru duttore?

Quandu andate à vede u duttore, pudete fà ste dumande:

• Chì face chì u mo figliolu sviluppi a sindrome di Vander Wood?
• U mo figliolu hà bisognu di chirurgia ? S'ellu hè cusì, quandu serà fatta ?
• Chì altri trattamenti sò dispunibili chì ponu aiutà u mo figliolu?
• Chì possu fà in casa per aiutà cù i prublemi di manghjà è di parlà ?
• Duvemu eiu è u mo maritu fà un test geneticu?
• Devu esse cusciente di i sintomi di e cumplicazioni?

Fate ste dumande è schjarite tuttu ciò chì avete in mente.

Chì ghjè a diffarenza trà a Sindrome di Van der Woude è a Sindrome di u Pterigiu Popliteu?

Questu hè ancu un pocu cumplicatu, ma hè bè di sapè in breve.

A Sindrome di u Pterigiu Popliteu (PPS) hè ancu una cundizione autosomica dominante. Cum'è a Sindrome di Vander Wood, hè causata da una mutazione in u listessu genu, IRF6. Tuttavia, a PPS hè più cumuna chè a Sindrome di Vander Wood.Raru (affetta solu una persona nantu à 300 000 in a pupulazione mundiale).

In più di i sintomi di a sindrome di Vander Wood, cum'è u labbru leporinu, u palatu leporinu è e fossette labiali, un zitellu cù "PPS" pò avè parechji altri sintomi:

• Ci pò esse un eccessu di tissutu attaccatu trà e palpebre superiore è inferiore, o trà e mascelle.
• Ci ponu esse pieghe di pelle sopra i pedi grossi.
• E grande labbra, a parte esterna di a vagina in e zitelle, ùn si sviluppanu micca currettamente.
• I testiculi di i masci ùn sò micca discendenti.
• Ci ponu esse rete di pelle daretu à i ghjinochji o trà i dite o i dite di i pedi (chjamata ancu sindattilia).

Infine, ciò chì si deve tene à mente (Messaghju da piglià in casa)

Hè nurmale di sente si tristu, preoccupatu, è ancu arrabiatu quandu si scopre chì u vostru zitellu hà una caratteristica faciale insolita, cum'è "fosse labiali", "labbru leporinu" o "palatoschisi". Cum'è genitore, ùn ci hè nunda di male à sente si cusì.

Ma l'impurtante hè chì parechje di queste cundizioni ponu esse trattate cù successu. A chirurgia pò curregge parechji di sti cambiamenti fisichi, aiutendu u vostru zitellu à cresce bè, ghjucà cù l'altri, amparà è campà una vita nurmale.

Sè u vostru zitellu hà difficultà à manghjà o à parlà, pudete circà aiutu specializatu. Sè ci sò prublemi dentali, hè essenziale circà cunsiglii dentali regularmente.

Sè u vostru zitellu hà a sindrome di Vander Wood, hè impurtante di cunsultà un cunsiglieru geneticu per parlà di cumu a mutazione genetica chì l'hà causata puderia influenzà e generazioni future è quali sò e vostre opzioni. Ùn site micca solu, è ci sò parechji medichi, terapisti è cunsiglieri chì ponu aiutà vi in ​​questu viaghju.

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