Vi capita qualchì volta d'avè una grande macchia turchina nant'à u vostru corpu ancu dopu à una piccula protuberanza ? O a vostra pelle diventa cusì fina chì e vostre vene sò visibili ? Quessi ponu qualchì volta esse sintomi di una malatia rara ma assai seria, ancu s'è qualchì volta ùn li prestemu micca molta attenzione. Oghje parleremu di una tale malatia, una malatia chì indebulisce i tessuti cunnettivi di u corpu, in particulare i vasi sanguigni. Questu hè chjamatu Sindrome Vasculare di Ehlers-Danlos , o (vEDS) in breve. Ancu s'ellu pò sembrà un pocu cumplicatu, capimu lu in modu simplice.
Chì ghjè a Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)? U tipu vasculare hè periculosu?
In poche parole, a sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) hè un gruppu di malatie genetiche chì affettanu i tessuti connettivi di u nostru corpu. Avà vi puderete dumandà ciò chì sò i tessuti connettivi. Sò e cose chì cunnettanu i nostri corpi inseme è li danu forza. Per esempiu, cose cum'è ligamenti, tendini è cartilagine. Quessi sò ciò chì danu à u nostru corpu forma, forza è flessibilità.
Ci sò circa 13 tipi di EDS. L'EDS vasculare (vEDS) di a quale parlemu oghje hè u quartu tipu ("(Tipu IV)"). Questu hè u più raru è u più seriu di sti tipi di EDS. E persone cun sta cundizione anu vasi sanguigni assai debuli, vale à dì, l'arterie chì portanu u sangue, è organi interni in elli ("(organi interni)") chì sò assai debuli è ponu esse facilmente dannighjati. Hè cum'è un vetru finu, chì pò rompe ancu cù u più chjucu ughjettu.
Quale pò sviluppà sta cundizione ? Quantu hè cumuna ?
Siccomu si tratta di una malatia genetica , hè spessu ereditata da unu o da i dui genitori. Ciò significa chì hè ereditaria. Tuttavia, qualchì volta, ancu s'è nimu in a famiglia ùn hà mai avutu sta malatia prima, qualchissia pò sviluppà a malatia per via di una mutazione spontanea di stu genu.
L'EDS hè una malatia rara in generale. Affetta circa una persona nantu à 5.000. Imaginate quantu hè più raru stu tipu d'EDS (vEDS). Affetta circa una persona nantu à 200.000 o 250.000 . Dunque, ùn hè micca surprisante chì tante persone ùn a sappianu micca.
Cumu questu affetta u corpu?
A sindrome vasculare di Ehlers-Danlos (vEDS) hè una cundizione chì face chì i tessuti di u corpu, in particulare i vasi sanguigni (arterie) è l'organi interni, perdinu a so forza è elasticità . Questu pò fà chì e persone si faccianu lividi facilmente è anu un risicu più altu di sanguinamentu internu da ferite.
Pensateci, una piccula protuberanza in testa ùn hè micca un grande prublema per una persona nurmale. Ma per qualchissia cun sta cundizione, un vasu sanguinu in l'internu puderia scoppià, o u muru puderia spaccassi (dissezione arteriale). Hè cum'è un vechju tubu di gomma, prontu à scoppià à a minima pressione.
Chì sò i sintomi di l'EDS vasculare?
Ancu s'è i sintomi di sta malatia ponu varià da persona à persona, ci sò qualchi sintomi cumuni chì ponu esse osservati. Demu un'ochjata à ciò chì sò:
- Cambiamenti di a pelle:
- A pelle diventa assai fina, traslucida è delicata , ciò chì rende e vene di u corpu chjaramente visibili.
- A pelle in certi lochi, soprattuttu nantu à e mani è i pedi, pare chì sia invechjata più prestu chè in altri.
- Tratti distintivi di u visu:
- E labbre è u nasu di e persone cun sta malatia ponu diventà insolitamente fini .
- Picculu mentone .
- L'ochji sò grandi è un pocu distanti .
- Certe persone anu assai poche ciglia, o mancu una .
- I lobi di l'arechje sò assai chjuchi, o guasi inesistenti . E duie arechje sò ligeramente luntane da a testa è ponu parè sporgenti in avanti.
- Prublemi di u sistema circulatoriu:
- U corpu si face lividi facilmente . Ancu s'è vo site colpitu da qualcosa di chjucu, avete grosse macchie turchine.
- E vene varicose ponu accade à una età più ghjovana di u normale.
- A pressione sanguigna alta (ipertensione) è i prublemi di e valvule cardiache (per esempiu, u prolassu di a valvula mitralica ) sò cumuni.
- Ci hè un risicu aumentatu di ferite arteriali. Questu include cose cum'è dissezioni arteriali . Queste ponu purtà à aneurismi periculosi (indebulimentu di e pareti di i vasi sanguigni è gonfiore) o rupture.
- Debulezze di l'organi interni:
- Complicazioni periculose ponu accade, cum'è u collassu pulmonariu (pneumotorace) è a rottura di l'organi interni, chì provocanu un sanguinamentu eccessivu.
- Cambiamenti scheletrici:
- Si pò vede un pettu affundatu (pectus excavatum).
- Puderanu esse più corti di u normale.
Perchè si verifica sta situazione? Chì ne hè a ragione?
Avemu digià dettu chì questu hè una malatia genetica. Ciò significa chì accade per via di una mutazione (`(mutazione genetica)`) in un genu in u nostru DNA . Pensateci, u nostru DNA hè cum'è un libru d'istruzzioni chì custruisce è cuntrolla u corpu. E nostre cellule è organi funzionanu secondu questu libru d'istruzzioni. Una mutazione genetica hè cum'è un errore in questu libru d'istruzzioni. Ma u corpu seguita quella istruzione sbagliata quantunque.
A sindrome vasculare di Ehlers-Danlos (vEDS) hè causata da una mutazione in un genu chì produce una proteina chjamata collagene III . Nurmalmente, i nostri corpi utilizanu stu collagene III per rinfurzà certi tessuti è strutture. Ma per via di sta mutazione genetica, o u corpu ùn produce micca abbastanza collagene III, o u collagene III chì hè pruduttu hà un difettu. Dunque, ùn furnisce micca à i tessuti a forza di chì anu bisognu.
Siccomu hè genetica, una persona cun sta malatia pò trasmettela à i so figlioli.Sè un genitore hà a cundizione, ci hè una probabilità di 50% chì u zitellu erediterà a cundizione cù ogni gravidanza. Sè i dui genitori anu a cundizione, u zitellu hà una probabilità di 100% di erediterà a cundizione.
Hè questu contagiosu?
Innò. Questa ùn hè micca una malatia chì pò esse trasmessa da una persona à l'altra. Questu hè qualcosa chì hè ereditatu interamente per via di i geni.
Cumu hè diagnosticata sta malatia?
Un duttore pò suspettà a Sindrome Vasculare di Ehlers-Danlos (vEDS) basendu si nantu à a vostra storia medica, l'esame fisicu, i sintomi, è s'ellu ci hè qualchissia in a vostra famiglia chì hà a cundizione. Una volta chì stu suspettu hè suscitatu, si face un test geneticu per cunfirmà o escludere a pussibilità. Siccomu ci sò duie mutazioni genetiche principali (attualmente identificate) chì causanu a cundizione, u test geneticu hè l'unicu modu per fà un diagnosticu definitivu.
Chì tipu di testi sò fatti?
Siccomu si tratta di una cundizione assai rara, i medichi ponu fà parechji altri testi prima di i testi genetichi. Per esempiu, ponu fà un ecocardiogramma (una scansione di u core) o una scansione TC . Quessi testi sò fatti prima per escludere altri disordini di u sangue chì ponu causà sanguinamentu eccessivu o lividi faciuli. Tuttavia, solu i testi genetichi ponu determinà definitivamente se avete a Sindrome Vasculare di Ehlers-Danlos (vEDS).
Chì sò i trattamenti ? Si pò guarì ?
L'EDS vasculare ùn hè micca una malatia curabile. Hè una cundizione genetica, vale à dì chì dura tutta a vita. Siccomu ùn pò esse guarita, i medichi si cuncentrenu nantu à a gestione di i sintomi è à minimizà u so impattu.
Chì tipu di medicazione / trattamentu hè adupratu?
E persone cun sindrome vasculare di Ehlers-Danlos anu un risicu aumentatu di sviluppà aneurismi (vasi sanguigni gonfi) è sanguinamenti interni periculosi per via di vasi sanguigni rotti. Dunque, sè avete sta cundizione, averete bisognu di screening medichi regulari per verificà a presenza di aneurismi. In certi casi, a chirurgia pò esse necessaria per riparà ferite interne o aneurismi.
Sta cundizione pò ancu causà cumplicazioni serii, ancu periculose per a vita, durante a gravidanza, cum'è a ruptura di l'utru o un sanguinamentu pesante.
U vostru duttore hè a megliu persona per parlà di i medicamenti, i trattamenti è l'interventi chirurgichi chì pudete avè bisognu. Ellu o ella pò spiegà tuttu secondu a vostra cundizione, u vostru sfondate persunale è i dettagli di a cura chì avete bisognu.
Ci sò qualchì cumplicazione in u trattamentu?
Siccomu i vostri tessuti sò assai debuli per via di sta malatia, site à un risicu più altu di sanguinamentu . Inoltre, pò esse difficiule di ricuperà dopu à l'operazione, ma questu hè per via di a debulezza di sti tessuti. U vostru duttore pò spiegà megliu l'effetti secundarii è i risichi chì pudete sperimentà.
Cumu possu piglià cura di mè stessu / gestisce i sintomi ?
L'EDS vasculare hè una cundizione cumplessa chì richiede un monitoraghju medicu strettu è visite frequenti à i medichi . Hè cusì cumplessa chì ùn pudete micca trattalla o gestisce la da per voi senza l'aiutu di un duttore. Dunque, hè assai impurtante seguità l'istruzzioni di u vostru duttore.
Ci hè un modu per impedisce questu?
Siccomu l'EDS vasculare hè una cundizione genetica, ùn ci hè manera di prevene o di riduce u risicu di sviluppalla. E persone cun sta cundizione devenu parlà cù u so duttore di cunsiglii genetichi s'elli anu intenzione di stà incinte o d'avè figlioli. Questu li aiuterà à capisce ciò chì si ponu aspettà se u so figliolu eredita a cundizione.
Chì possu aspittà s'e aghju sta cundizione ? Chì ghjè a prospettiva ?
E persone cun EDS vasculare sò à risicu aumentatu di cumplicazioni è prublemi ligati à u sanguinamentu o à i tessuti è organi interni indebuliti.
A maiò parte di e persone cun sta cundizione sperimenteranu almenu una cumplicazione seria à l'età di 20 anni. À l'età di 40 anni , u risicu di sviluppà cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita hè di circa 80% . E statistiche mostranu chì circa a metà di e persone cun sta malatia campanu finu à 48 anni .
Ma ùn abbiate paura di sente questu. Perchè cù l'avanzamentu di a scienza medica, emergenu novi modi per gestisce queste cundizioni, è a ghjente hè capace di campà una vita megliu chè prima.
Quantu durerà sta situazione ?
L'EDS vasculare hè una cundizione chì hè presente da a nascita è dura tutta a vita.
Cumu devu piglià cura di mè stessu ?
E persone cun EDS vasculare devenu cunsultà un duttore regularmente per monitorà a so cundizione è verificà s'ellu ci sò novi prublemi.
È dinò,
- Duvete evità ghjochi o attività periculose .
- Duvete evità di alzà pesi o altre attività chì portanu un risicu elevatu di ferite.
- Hè ancu sàviu d'evità a chirurgia elettiva per via di u risicu aumentatu di sanguinamentu eccessivu è di ferite interne.
Quandu devu cunsultà un duttore ? / Quandu devu circà un trattamentu d'urgenza ?
Cunsultate u vostru duttore regularmente cum'è cunsigliatu. Vi dicerà ancu quandu duvete chjamà o vede u vostru duttore, è quali sintomi duvete esse cuscenti.
In casu d'emergenza, questu significa:
- Sè vo avete sta cundizione, duvete circà assistenza medica d'urgenza subitu sè avete un dolore severu senza ragione apparente, in particulare in u pettu o in l'addome .
- Inoltre, sè avete una ferita esterna chì sanguina assai o chì trasuda , cercate immediatamente assistenza medica d'urgenza.
Missaghju finale da piglià in casa
Hè vera chì a Sindrome Vasculare di Ehlers-Danlos (vEDS) hè una malatia genetica cumplessa. Richiede un monitoraghju è una cura medica stretta. Questu pò sembrà spaventosu per voi, ma ricordate chì grazie à i progressi in medicina è a comprensione di a malatia, e persone cun sta cundizione ponu avà campà una vita più longa è megliu chè in l'anni passati. Dunque, hè impurtante seguità i cunsiglii di u vostru duttore è piglià cura di a vostra salute. Sè vo o qualchissia chì cunniscite hà qualchì quistione à propositu, ùn esitate micca à parlà cun un duttore.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu