Chì ghjè a Sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) ? Parlemu ne simpliciamente.

Avete mai intesu parlà di a sindrome di Von Hippel-Lindau ? Probabilmente ùn l'avete micca. Pò sembrà un pocu cumplicatu, ma hè una cundizione genetica assai rara. In poche parole, una mutazione in un genu chjamatu VHL provoca a furmazione di tumori è cisti piene di fluidu in varie parti di u corpu. Ùn vi allarmate micca quandu sentite questu. Parlemu ne chjaramente è semplicemente.

Chì ghjè esattamente a sindrome VHL?

VHL hè una cundizione causata da un cambiamentu in i nostri geni. Questu pò causà diverse parti di u vostru corpu, per esempiu,

• Ochji
• Cervellu
• Midollu spinale
• Orechja interna
• Ghiandole surrenali
• Pancreas
• Reni
• Organi riproduttivi

I tumori si ponu furmà in lochi cum'è...

A parte migliore hè chì a maiò parte di queste escrescenze sò benigne . Ciò significa chì ùn sò micca cancerose. Tuttavia, qualchissia cun sta cundizione hà un risicu ligeramente più altu di sviluppà un cancru di rene è di pancreas. Hè per quessa chì hè impurtante esse cuscenti di questu.

Perchè si verifica sta sindrome VHL?

Nurmalmente, u genu VHL in u nostru corpu cuntrolla a crescita di i tumori impedendu à e cellule di dividisi senza cuntrollu. Hè cum'è una guardia in u nostru corpu. Ma in qualchissia cù a sindrome VHL, stu genu hè mutatu o cambiatu. Allora u travagliu di quella guardia ùn funziona micca currettamente. Di cunsiguenza, e cellule anormali crescenu fora di cuntrollu è cumincianu à furmà tumori.

Ci sò dui modi principali in cui sta situazione pò accade:

1. Eredità da i genitori: Circa 8 persone su 10 cun VHL l'ereditanu da a so mamma o da u so babbu. Hè ereditata in un mudellu autosomicu dominante , vale à dì chì se un genitore hà a cundizione, ognunu di i so figlioli hà una probabilità di 50% di ereditalla.

2. Avvenimentu aleatoriu: In circa 2 casi su 10, questu ùn hè micca qualcosa ereditatu da i genitori. Sta cundizione pò accade per via di un cambiamentu aleatoriu in i geni (mutazione spontanea ) durante e prime fasi di u sviluppu cum'è embrione.

Chì sò i sintomi di VHL?

I sintomi di VHL ponu varià assai da persona à persona. Questu hè perchè i sintomi dipendenu da induve si trova u tumore in u vostru corpu. Certe persone ponu passà anni senza alcun sintomu.

Ancu s'è i sintomi cumincianu spessu intornu à 26 anni, certe persone ùn ponu micca sviluppà sintomi maiò finu à 65 anni. L'età à a quale i sintomi cumincianu varieghja ancu secondu u tipu di tumore. Per esempiu:

• Tumori oculari (emangioblastomi retinichi): 12-25 anni
• Tumori di i vasi sanguigni in u cervellu o in a spina dorsale (emangioblastomi): 18-35 anni
• Tumori renali o cancru (cellule renali): trà 25-50 anni
• Tumori di l'arechja interna (tumori di u saccu endolinfaticu): trà 24-35 anni

Cumu hè diagnosticatu u VHL?

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà a cundizione, o sè i vostri sintomi facenu suspettà à u vostru duttore chì avete VHL, ellu o ella vi manderà per un test geneticu . Questu hè fattu cù un campione di sangue. Questu hè l'unicu modu per sapè di sicuru sè avete un cambiamentu in u genu VHL.

Situazioni cumuni in quale un duttore pò suspettà VHL includenu:

• Truvà un tumore di l'ochju (emangioblastoma oculare) à una ghjovana età.
• Cancru di rene prima di l'età di 40 anni.
• Avè parechji tumori (emangioblastomi) in u cervellu o in a spina dorsale.
• Avè parechji tumori o cisti in i reni o in u pancreas.

Sè vo site diagnosticatu cù VHL, u prossimu passu più impurtante hè a surveglianza attiva.

Chì ghjè a surveglianza attiva?

Questu pò sembrà una cosa impurtante, ma in termini simplici, significa chì ancu s'è vo ùn avete micca sintomi, a vostra squadra medica vi survegliarà regularmente. Questu significa chì s'è un novu tumore si sviluppa o un vechju diventa più grande, pò esse identificatu assai prestu è u trattamentu necessariu pò esse iniziatu. Questu hè u core di a gestione di u VHL.

Questi testi varianu secondu a vostra età.

• Da una ghjovana età (1-4 anni): Fate verificà i vostri ochji da un oftalmologu ogni 6 à 12 mesi. Dopu à 2 anni, fate verificà a vostra pressione sanguigna ogni annu.
• Zitiddina (5-10 anni): L'esami di l'ochji cuntinueghjanu. Inoltre, si facenu analisi di l'urina o di u sangue (metanefrine) per verificà a presenza di tumori di e ghiandole surrenali (feocromocitomi).
• Adulescenza (da 11 anni): Ogni pochi anni, si face una risonanza magnetica per esaminà u cervellu è a spina dorsale. Si verifica ancu l'audizione.
• Età adulta (da 15 anni): Una risonanza magnetica di l'addome hè fatta ogni dui anni per verificà i reni, u pancreas è e ghiandole surrenali.

U vostru duttore adattarà questu calendariu per adattassi à voi.

Chì sò i trattamenti per VHL?

U trattamentu per u VHL dipende da u tipu, a dimensione è a situazione di u tumore. Sè u tumore hè micca cancerosu, chjucu è benignu, l'osservazione pò esse sufficiente senza alcun trattamentu.

Ci sò parechji metudi principali di trattamentu:

1. Medicazione: U medicamentu belzutifan (Welireg), introduttu di recente, hà avutu assai successu in a riduzione è a fermata di a diffusione di un certu numeru di tumori ligati à u VHL (cancru di rene, emangioblastomi).

2. Chirurgia: U trattamentu più cumunu per u VHL hè a chirurgia. E cisti chì causanu sintomi, crescenu o mostranu segni di cancru sò rimosse chirurgicamente.

3. Radioterapia: L'usu di raggi d'alta energia per distrughje i tumori. Questu hè adupratu soprattuttu per certi tumori chì si verificanu in u cervellu è in l'arechja.

4. Altri trattamenti: Ci sò trattamenti muderni per u cancru di u rene cum'è l'ablazione (distruzzione di u tumore cù calore estremu o fretu estremu) è l'immunoterapia .

A vostra squadra medica deciderà quale trattamentu hè megliu per voi.

Vive cù VHL è benessere mentale

Hè nurmale sente paura, ansietà è cunfusione quandu si scopre chì si hà una cundizione rara cum'è a VHL. U stress ("scanxiety") hè particularmente altu quandu si hè pronti per una scansione è si aspettanu i risultati.

Ci sò parechje cose chì pudete fà per campà una vita sana è felice cù sta cundizione:

• Alimentazione sana: Manghjate una dieta equilibrata cù assai ligumi, frutti, carni magre è proteine ​​cum'è u pesciu. Evitate cumpletamente di fumà.
• Eserciziu: Un eserciziu simplice cum'è camminà ogni ghjornu pò riduce u stress è mantene u vostru corpu sanu.
• Rilassamentu mentale: Fate cose cum'è u yoga, a meditazione, ecc. Pigliate u tempu per e cose chì vi portanu pace di a mente (cum'è leghje un bon libru, ascultà una canzone).
• Dumandate aiutu: Parlate cù a vostra famiglia è l'amichi stretti di questu. Sparte i vostri sentimenti. Sè avete bisognu d'aiutu (cunsultà un duttore, aiutu cù i compiti), ùn abbiate paura di dì lu.
• Fidatevi di a vostra squadra medica: Fate à u vostru duttore qualsiasi quistione o preoccupazione chì avete. Hè ancu utile tene un ghjurnale di i vostri sintomi è risultati di i testi.