Avete ancu una perdita di l'audizione cù un cambiamentu di u culore di a pelle, di i capelli è di l'ochji ? Parlemu di questu (Sindrome di Waardenburg) !

Calchì volta pudete avè nutatu chì trà a nostra ghjente, ci sò persone chì anu avutu una macchia di capelli bianchi dapoi a zitiddina, o persone chì anu un ochju turchinu è l'altru ochju marrone. Certe persone anu prublemi d'audizione dapoi a zitiddina. Calchì volta ci pò esse una ragione genetica daretu à tali cose chì ùn sapemu micca. Hè una di queste cundizioni particulari di a quale parleremu oghje (Sindrome di Waardenburg) . Ùn abbiate paura, ne parleremu semplicemente, in un modu chì pudete capisce.

Chì ghjè u sindromu di Waardenburg? Simply put...

Va bè, avà vedemu ciò chì hè sta (Sindrome di Waardenburg). Questa hè una cundizione genetica . Vale à dì, hè causata da un cambiamentu in i geni in u nostru corpu. Per esse precisi, sta cundizione pò cambià u culore (pigmentazione) di i vostri capelli, ochji è pelle . Non solu què, ma alcune persone ponu ancu avè prublemi di uditu per via di questu. Ci sò quattru tippi principali di sta (Sindrome di Waardenburg). Quessi tippi sò causati da diversi cambiamenti (mutazioni) in sei geni. Ogni tipu hà qualchì caratteristica unica.

Quale hè u sindromu di Waardenburg?

Siccomu si tratta di una cundizione genetica, pò influenzà chiunque. A maiò parte di u tempu, un zitellu eredita u genu per sta cundizione da a mamma o da u babbu. In termini medichi, questu hè chjamatu eredità "autosomica dominante" . In questu casu, u genitore chì dà u genu hà di solitu ancu a cundizione. Imaginate, se a mamma o u babbu anu queste caratteristiche, u zitellu pò ancu avè li.

Tuttavia, qualchì volta i tipi II è IV di a sindrome di Waardenburg ponu ancu esse trasmessi cum'è un genu "autosomicu recessivu" . Questu significa chì i dui genitori devenu esse purtatori di u genu affettatu, ma ùn anu micca sintomi. Tuttavia, se i dui genitori trasmettenu u genu à u so figliolu, u zitellu pò sviluppà a cundizione.

Assai raramente, sta cundizione pò sviluppassi in una persona senza una storia familiale, per via di una nova mutazione genetica.

Quantu cumunu hè questu?

A sindrome di Waardenburg affetta circa una persona ogni 40.000 . Hè ancu rispunsevule trà u 2% è u 5% di a perdita di l'audizione congenita.

Cumu u sindromu di Waardenburg affetta u mo corpu?

E mutazioni genetiche chì causanu questu ponu influenzà a vostra audizione . Certe persone anu un auditu nurmale, ma altre nascenu cù una perdita di l'audizione severa (congenita). Quessi geni ponu ancu cambià l'aspettu di i vostri ochji, pelle è capelli . Pudete avè dui o più ochji di culori diversi. Sta cundizione pò fà chì alcune zone di a vostra pelle sianu più chjare di altre, chì i vostri capelli cambinu di culore è chì i vostri capelli diventinu grigi, soprattuttu à una età assai ghjovana .

Chì sò i sintomi di a sindrome di Waardenburg?

I sintomi di sta sindrome varianu da persona à persona. Puderanu varià ancu in a stessa famiglia. I sintomi principali sò a perdita di l'audizione è a pigmentazione di i capelli, di a pelle è di l'ochji. Inoltre, ci sò sintomi specifichi secondu u tipu di sindrome di Waardenburg. Per esempiu, in u tipu 1, ci hè un aumentu di a distanza trà l'ochji, in u tipu 3, anomalie in e mani è in e dite, è in u tipu 4, una malattia intestinale chjamata malattia di Hirschsprung .

Deficit auditivu

Certe persone cun sindrome di Waardenburg ponu sviluppà una perdita di l'audizione da moderata à severa in una o entrambe l'arechje. Tuttavia, in certi casi, l'audizione pò ùn esse micca affettata. Sta perdita di l'audizione hè congenita .

Sintomi di pigmentazione

A sindrome di Waardenburg pò causà cambiamenti in u culore di i capelli, di a pelle è di l'ochji, cum'è:

• Ochji turchini assai chjari.
• Avè dui ochji di dui culori. Imagine, unu turchinu è l'altru marrone.
• L'eterocromia irides hè un cambiamentu di culore in a parte culurata di l'ochju (iris) ancu in u listessu ochju.
• A prisenza di un ciuffu biancu o di un ciuffu di capelli in i capelli, di solitu sopra à a fronte (ciuffo).
• Capelli incanuti à una età assai ghjovana.
• Avè macchie o macchie nantu à a pelle chì sò più chjare cà altre zone (leucoderma congenita) .

Chì sò i tipi di sindromu di Waardenburg?

Ci sò quattru tipi principali di Sindrome di Waardenburg. Un duttore diagnosticherà questu tipu basendu si nantu à i vostri sintomi.

• Tipu I: A distanza trà l'ochji hè troppu larga, è u ponte di u nasu hè largu.
• Tipu II: Perdita di l'audizione da moderata à severa.
• Tipu III - Chjamatu ancu "sindrome di Klein-Waardenburg": perdita di l'audizione, cambiamenti di pigmentazione di a pelle è anomalie in u sviluppu osseu di e mani è di e dite.
• Tipu IV - Cunnisciutu ancu cum'è sindrome di Waardenburg-Shah: In più di tutte l'altre caratteristiche di a sindrome di Waardenburg, si verifica ancu una cundizione chjamata malattia di Hirschsprung . Questu pò causà stitichezza severa o ostruzione intestinale.

Di questi, i tipi I è II sò i più cumuni. I tipi III è IV sò assai rari.

Chì sò e cause di a sindrome di Waardenburg?

A sindrome di Waardenburg hè causata da una mutazione in unu o più di i seguenti geni:

• `(EDN3)` (per u tipu IV)
• `(EDNRB)` (per u tipu IV)
• `(MITF)` (per u tipu II)
• `(PAX3)` (per i tipi I è III)
• `(SNAI2)` (per u tipu II)
• `(SOX10)` (per u tipu IV)

Quessi geni sò ciò chì crea i sfarenti tipi di cellule in u nostru corpu. Trà elle, un tipu particulare di cellula chjamata "melanociti" hè custituitu da ste cellule. Queste cellule producenu u pigmentu "pigmentu di melanina" chì dà culore à a nostra pelle, capelli è ochji.In più di pruduce pigmenti, ste cellule cuntribuiscenu ancu à u funziunamentu di a parte interna di a nostra arechja. Dunque, s'ellu ci hè un cambiamentu in unu di sti geni, pò causà sti sintomi.

Cumu hè diagnosticatu u sindromu di Waardenburg?

U duttore di u vostru zitellu probabilmente diagnosticherà a sindrome di Waardenburg à a nascita o durante a prima zitiddina . Faranu un esame fisicu per circà i sintomi è a storia medica di a vostra famiglia. U vostru duttore pò ancu raccomandà testi genetichi per cunfirmà a diagnosi è per circà altri sintomi assuciati à a cundizione, cum'è:

• Un esame di l'ochji.
• Una prova auditiva .
• Sicondu u tipu di sintomi, i testi d'imaghjini ponu esse realizati nantu à l'arechja interna, e mani è e dite, o l'intestini.

Cumu hè trattatu u sindromu di Waardenburg?

Micca tutti i tipi di Sindrome di Waardenburg necessitanu trattamentu. Tuttavia, s'ellu ci sò sintomi, sò trattati secondu i bisogni. Per esempiu:

• Usendu apparecchi acustici o avè una chirurgia di implantu cocleare per a deficienza auditiva.
• Aduprà a prutezzione solare per prutege e zone cù cambiamenti di pigmentazione di a pelle da u sole .
• Sè vo avete stitichezza (in particulare di tipu IV), pigliate medicazione o una dieta ricca di fibre .
• Chirurgia per caccià o riparà una parte bluccata di l'intestinu (tipu IV).
• Aduprà lozioni o unguenti topichi per mantene a salute di a pelle.

Si pò prevene u sindromu di Waardenburg?

Siccomu questu hè causatu da una mutazione genetica, ùn ci hè manera vera di prevene lu . Tuttavia, sè vo vulete sapè u vostru risicu d'avè un zitellu cù una cundizione genetica, pudete parlà cù un duttore di cunsiglii è testi genetichi .

Chì mi devu aspittà se u mo figliolu hà a sindrome di Waardenburg?

Sè u vostru zitellu hè diagnosticatu cù a sindrome di Waardenburg, hè impurtante fà testi auditivi regularmente per tutta a so vita. Questu pò implicà cunsultà un duttore o un audiologu. Questu hè perchè i prublemi auditivi chì si verificanu in a zitiddina ponu ritardà e tappe di sviluppu è influenzà u sviluppu cognitivu . Tuttavia, e persone cun sta cundizione ponu spessu prufittà di impianti cocleari è apparecchi acustici .

A cosa più impurtante hè di identificà a perdita di l'audizione di u vostru zitellu prestu è di furnisce l'intervenzione necessaria.

U culore di i capelli, di l'ochji è di a pelle di u vostru zitellu pò fà li sente imbarazzati è sfarenti da i so pari. In tali casi, certi zitelli beneficianu di tecniche di cunsigliu psicologicu cum'è a terapia cognitivo-comportamentale (TCC) per aiutalli à custruisce a so fiducia in sè stessi.

E persone cun sindrome di Waardenburg anu una speranza di vita nurmale . Ùn ci hè micca cura per questu, ma i sintomi ponu esse gestiti è e persone ponu campà una bona vita.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè i vostri sintomi rendenu difficiule di fà l'attività di ogni ghjornu, soprattuttu s'è vo avete una perdita di l'audizione , o s'è vo avete prublemi cum'è a stitichezza frequente , assicuratevi di cunsultà un duttore.

Chì dumande devu fà à u duttore?

Quandu andate à vede un duttore, pudete fà dumande cum'è queste:

• Devu aduprà un apparecchiu acusticu?
• Aghju bisognu di chirurgia per migliurà a mo audizione?
• Cumu possu prutege a mo pelle da u sole ?
• S'aghju cambiamenti di culore di capelli, possu tinghje i mo capelli?

Infine, ciò chì si deve tene à mente (Messaghju da piglià in casa)

Ancu s'è vo pudete avè qualchi cambiamenti in u vostru aspettu per via di a Sindrome di Waardenburg, sò quelle e cose chì vi rendenu unicu . Calchì volta, soprattuttu in i zitelli, s'è sti sintomi vi facenu sente scomodi, hè una bona idea di parlà cù un cunsiglieru di salute mentale per aiutalli à custruisce a so fiducia in sè stessi . Sè u vostru zitellu hè diagnosticatu cù a Sindrome di Waardenburg, survegliate attentamente e so tappe di sviluppu durante a so zitellina. Questu aiuterà à assicurà chì i sintomi ùn affettanu micca u so sviluppu intellettuale o a so capacità di cresce bè. Ùn vi ne fate, cù cunsiglii è sustegnu medicu adattatu, pudete campà cù successu cù sta cundizione!

Sindrome di Waardenburg , malatie genetiche, cambiamentu di culore di a pelle, cambiamentu di culore di i capelli, cambiamentu di culore di l'ochji, deficit auditivu, perdita auditiva congenita