Chì ghjè a Sindrome di Weaver ? Siate attenti à u vostru zitellu!

Avete mai nutatu chì certi zitelli crescenu assai più prestu chè altri zitelli di a so età, o chì ci sò certe differenze in u so aspettu ? Calchì volta, cum'è genitori, ci preoccupemu un pocu quandu vedemu cose cusì, nò ? In tempi cum'è questi, pò esse sconcertante, ma ci hè una cundizione genetica assai rara chjamata Sindrome di Weaver. Oghje, ne parleremu in un modu simplice chì pudete capisce.

Chì ghjè esattamente a Sindrome di Weaver?

In poche parole, a Sindrome di Weaver, qualchì volta chjamata sindrome di Weaver-Smith, hè una cundizione genetica . A cosa principale in questu hè chì l' osse di u corpu crescenu più veloce di ciò chì devenu. Questu pò fà chì u zitellu sia assai più altu di a so età. Inoltre, sta cundizione pò causà cambiamenti in a forma di a faccia è a dimensione di a testa di u zitellu. Calchì volta pò ancu influenzà i musculi è altre parti di u corpu.

Ricurdatevi, micca tutti sò affettati di listessa manera. Tuttavia, u sintomu principale chì parechje persone sperimentanu hè una altezza anormalmente alta. Sè vo o u vostru zitellu avete a Sindrome di Weaver, pudete sperimentà un tonu musculare bassu, difficultà à camminà è à tene e cose, è braccia o gambe incurvate o deformate. Certi zitelli ponu ancu sviluppà disabilità intellettuale . Questu pò varià da lieve à severu.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

Questa hè in realtà una cundizione assai rara. I medichi anu identificatu solu un picculu numeru di persone in u mondu, circa 50, dunque pudete imaginà quantu hè rara.

Cumu a Sindrome di Weaver affetta a salute?

Sta cundizione pò aumentà ligeramente u risicu di un zitellu di sviluppà un tipu di cancru chjamatu Neuroblastoma . U neuroblastoma hè un tipu di cancru chì di solitu affetta i zitelli di menu di 5 anni. Certi zitelli ponu ancu avè una cardiopatia congenita, chì pò richiede una chirurgia. Tuttavia, cù una cura medica è un monitoraghju adatti , a maiò parte di i zitelli cù a sindrome di Weaver ponu campà una vita sana finu à l'età adulta.

Chì ghjè a ragione di questu ? Perchè succede questu ?

A sindrome di Weaver hè una malattia genetica . Una malattia genetica hè una cundizione chì si verifica quandu ci hè un cambiamentu (chjamemu una mutazione) in i nostri geni. A sindrome di Weaver hè assuciata à un genu chjamatu EZH2. Sta mutazione in u genu EZH2 provoca perdita ossea.Cresce più veloce. Inoltre, questu principia una reazione à catena chì affetta parechji altri geni in u corpu. Hè per quessa chì a Sindrome di Weaver pò influenzà diversi musculi, osse è organi.

Tuttavia, i medichi ùn capiscenu ancu cumpletamente cumu sta mutazione genetica "(EZH2)" provoca a sindrome di Weaver. Circa a metà di e persone cun a sindrome di Weaver eredita sta mutazione genetica da unu di i so genitori. Se a mamma o u babbu anu sta mutazione genetica "(EZH2)", ci hè una probabilità di circa u 50% chì u zitellu a erediterà ancu quandu averà un figliolu.

Tuttavia, a Sindrome di Weaver ùn hè micca sempre ereditata da i genitori. Certe persone ponu sviluppà sta mutazione genetica (EZH2) ancu s'è i so genitori ùn l'anu micca.

Chì sò i sintomi di a Sindrome di Weaver?

I sintomi di a sindrome di Weaver ponu qualchì volta esse osservati mentre u zitellu hè sempre in u ventre di a mamma . Durante una ecografia durante a gravidanza, u duttore pò vede chì l'osse di u zitellu sò più lunghe di u normale. Sè questu accade, u duttore pò dì chì u zitellu hà una cundizione chjamata macrosomia, chì significa chì u zitellu hè più grande di u normale.

Sè u vostru neonatu hà a sindrome di Weaver, pò esse più longu à a nascita o avè un pesu di nascita più altu . I zitelli cù a sindrome di Weaver di solitu pienghjenu cù una voce rauca, bassa è lagnosa.

In certi casi, u zitellu ùn pò micca mustrà sintomi evidenti per parechji mesi.

U vostru duttore pò dì chì u vostru zitellu hà "età ossea avanzata". Questu significa chì i so ossi maturanu più rapidamente di u normale. A crescita di u vostru zitellu pò esse cusì rapida chì pò ancu superà i grafichi di crescita nurmali.

A sindrome di Weaver pò causà i seguenti cambiamenti in l'aspettu di a testa o di a faccia:

• Fronte larga
• Pelle in più à l'angulu internu di l'ochji (pieghe epicantali)
• Fessure palpebrali inclinate versu u bassu
• Ipertelorismu orbitale ( ochji troppu luntani )
• Avè una testa grande (Macrocefalia)
• Orecchie grande o basse
• Aumentu di a lunghezza di u philtrum trà u labbru superiore è u nasu
• Piccula mandibula inferiore `(Micrognathia)`

A sindrome di Weaver pò influenzà altre parti di u corpu è sistemi. Sè vo o u vostru zitellu avete sta cundizione, pudete ancu sperimentà:

• Malatie cardiache congenite
• Piede botto o metatarso adduccio
• Gomiti o ghjinochji chì ùn ponu esse cumpletamente estesi
• Incapacità di stende cumpletamente e dite (Camptodattilia) è l'alluce largu
• Deformità di l'articuli di i diti di i pedi
• Disabilità intellettuale
• A rilassazione di i musculi addominali pò causà una ernia (protrusione intestinale).
• Scoliosi
• Sensazione di rigidità musculare in e braccia è e gambe
• Difficultà à ghjunghje à tappe di sviluppu in i neonati è i zitelli chjuchi (per esempiu, ritardu in alzà a testa, vultà si, pusà si è camminà)

Cumu identifichi questu esattamente?

Sè u vostru duttore suspetta a sindrome di Weaver, pò urdinà testi genetichi per circà a mutazione di u genu EZH2 . Questu implica di solitu piglià un campione di sangue è mandallu à un laburatoriu di testi genetichi.

Calchì volta, u vostru duttore pò fà teste per parechje mutazioni genetiche per escludere altre cundizioni genetiche. Questu hè chjamatu un pannellu di test geneticu . Questu hè perchè ci sò altre cundizioni genetiche, cum'è a sindrome di Sotos, chì anu sintomi simili à a sindrome di Weaver. Dunque, un pannellu di test cum'è questu pò aiutà à scopre esattamente quale mutazione genetica avete voi o u vostru zitellu.

Chì sò i trattamenti per a Sindrome di Weaver?

Ùn ci hè attualmente nisuna cura per a Sindrome di Weaver. Tuttavia, u vostru duttore pò aiutà voi o u vostru zitellu à gestisce a situazione creendu un pianu di cura . Per esempiu, questu pianu di cura pò include:

• S'ellu ci sò disabilità intellettuale, l'assistenza sanitaria cumportamentale (per esempiu, educazione speciale, terapia cumportamentale) hè dispunibule.
• S'ellu ci sò malatie cardiache congenite, trattatele è gestitele cù cure cardiovasculari .
• Supportu supplementu per u travagliu sculare è l'apprendimentu (per esempiu, tutoratu speciale, cunsiglieru educativu).
• Sè avete prublemi cù e vostre articulazioni, braccia o gambe, pudete avè bisognu di chirurgia ortopedica o altre procedure mediche .
• Fisioterapia per sviluppà a forza musculare è a coordinazione di u corpu.

A cosa più impurtante hè chì, postu chì tuttu què varieghja da zitellu à zitellu, una squadra di medichi si riunisce per creà stu pianu di cura adattatu per u zitellu.

Ci hè un modu per prevene a Sindrome di Weaver?

Sfurtunatamente, ùn ci hè attualmente nisun modu cunnisciutu per prevene a Sindrome di Weaver.I zitelli ponu ereditallu da i so genitori, ma pò ancu sviluppassi spontaneamente senza chì nimu in a famiglia l'abbia. Hè pussibule per un genitore esse purtatore di sta mutazione genetica, ma ùn a sanu micca.

Cumu possu sapè s'e sò in periculu ?

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà una cundizione ereditaria o una mutazione genetica cunnisciuta , hè una bona idea di dumandà à u vostru duttore infurmazioni nantu à i testi genetichi. Quessi testi ponu identificà certe mutazioni genetiche chì ponu causà prublemi di salute. Quessi testi ponu aiutà vi à scopre e cundizione genetiche chì pudete trasmette à i vostri figlioli.

Chì sò e prospettive per qualchissia cù a Sindrome di Weaver?

Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per a Sindrome di Weaver, e persone cun sta cundizione ponu campà una vita sana cù una gestione adatta. A cosa più impurtante hè di cunsultà u vostru duttore regularmente per gestisce i vostri sintomi è uttene a cura chì avete bisognu. Certi zitelli cun a Sindrome di Weaver sò à risicu di sviluppà un cancru chjamatu neuroblastoma, ma a maiò parte ùn l'anu micca. Tuttavia, u vostru duttore pò parlà cun voi di i sintomi di u neuroblastoma è pò fà testi supplementari per u vostru zitellu se necessariu.

Quandu duvete cunsultà un medicu ? Di quali sintomi duvete esse preoccupatu ?

Hè impurtante di fà cuntrolli regulari è di parlà cù u vostru duttore di qualsiasi prublema di salute fisica o mentale chì pudete avè. Seguitate u pianu di cura chì u vostru duttore vi dà. Sè u vostru zitellu hà a Sindrome di Weaver, duvete fà listessu.

In particulare, se u vostru zitellu pare avè unu di i seguenti sintomi di neuroblastoma , avvisate subitu u duttore di u vostru zitellu:

• Ochji sporgenti o cerchi scuri intornu à l'ochji.
• L'apparizione di un novu nodu o tumore nantu à u collu o u troncu (stomacu, pettu).
• Diarrea, mal di stomacu, perdita di appetitu.
• Sentendu una stanchezza estrema cù frebba o tosse.
• L'apparizione di protuberanze turchine o violacee sottu à a pelle.
• Pelle pallida.
• Gonfiore addominale.
• Difficultà à respirà.
• Debulezza o paralisi di e gambe è di i pedi (cum'è l'incapacità di camminà).

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

Hè impurtante capisce chì a Sindrome di Weaver hè una cundizione assai rara è affetta tutti in modu diversu . Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura, cù un trattamentu medicu adattatu è un pianu di cura, voi o u vostru zitellu pudete gestisce i sintomi è campà una vita u più sana pussibule. Hè impurtante riceve assistenza medica regulare è seguità l'istruzzioni di u vostru duttore. Sè voi o qualchissia in a vostra famiglia hà qualchì quistione à propositu, ùn esitate micca à parlà cù un duttore. Saranu capaci di aiutà vi.

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