Mustrate ancu voi segni d'invecchiamentu prematuru ? Parlemu di a Sindrome di Werner !

Vi sentite cum'è s'è vo parevate più vechju di a vostra età ? Mentre hè nurmale di sente si cusì qualchì volta, l'invecchiamentu prematuru, o u corpu chì invechja più rapidamente, pò in realtà esse causatu da una rara cundizione genetica. Una di queste cundizioni hè a Sindrome di Werner. Parlemu di questu in più dettagliu oghje, perchè hè assai impurtante esse cuscenti di questu.

Chì ghjè a Sindrome di Werner?

In poche parole, a Sindrome di Werner hè una rara malattia genetica chì face chì u vostru corpu invecchi assai più veloce di ciò chì si prevede. Certi a chjamanu "progeria adulta". I sintomi di solitu ùn cumpariscenu micca finu à a pubertà. Ciò significa chì cuminciarete à nutà una differenza quandu smetterete di cresce cusì rapidamente cum'è i vostri amichi. Dopu, à 20 anni, cuminciarete à sperimentà i sintomi di a vechjaia - è, cù u tempu, e malatie chì venenu cù l'età.

Ma questu ùn hè micca solu una questione di capelli grigi è pelle flaccida. L'invecchiamento ùn hè micca solu una questione di cambiamentu d'aspettu. Parechje persone cun sindrome di Werner sviluppanu complicazioni chì mettenu in periculu a vita trà 40 è 50 anni.

Chì sò sti sintomi ?

Quandu avete a Sindrome di Werner, i sintomi diventanu più evidenti cù l'età. Pudete cumincià à nutà segni di invechjamentu prima di l'altri di a vostra età, à 20 anni. Eccu alcuni di elli:

Cambiamenti in l'aspettu

• Ingrigimentu di capelli è perdita di capelli: Questu include micca solu i capelli nantu à a testa, ma ancu e sopracciglia è e ciglia.
• Voce chì diventa acuta o rauca.
• Diminuzione di u tissutu adiposu sottucutaneo: Questu pò fà chì a pelle pare cede.
• Atrofia musculare.
• Carie dentale prematura.
• Scurimentu di certe zone di a pelle (iperpigmentazione) o schiarimentu di certe zone (ipopigmentazione).
• Rossore di a pelle per via di i vasi sanguigni dilatati.
• Lisciatura o indurimentu di a pelle: Questu hè un pocu simile à una cundizione chjamata sclerodermia.
• Un'espressione facciale strappata è angosciata.

Altri prublemi di salute chì venenu da l'internu di u corpu

Cù a Sindrome di Werner, ùn pare micca solu vechju. U vostru corpu invechja in realtà più veloce di a vostra età vera. Questu significa chì pudete ancu sviluppà altri prublemi di salute prima di ciò previstu. Quessi includenu:

• Diabete di tipu 2: In fatti, circa 7 persone su 10 cù a sindrome di Werner sviluppanu diabete di tipu 2 à l'età di 35 anni.
• Ipogonadismu (incapacità di funziunà in l'ovari o i testiculi).
• Ulcere di a pelle.
• Osteoporosi (assottigliatura di l'osse).
• Aterosclerosi.
• Cataratta o degenerazione maculare.
• Dolore di pettu (angina).
• Infartu di u miocardiu.
• Insufficienza cardiaca (insufficienza cardiaca)

Risicu di cancru

E persone cun sindrome di Werner anu un risicu aumentatu di sviluppà certi tipi di cancru. Per esempiu:

• Cancru di a tiroide.
• Melanoma (cancru di a pelle).
• Osteosarcoma (cancru di l'osse).
• Sarcoma di i tessuti molli.

Chì causa a sindrome di Werner?

Questu hè un disordine geneticu . Vale à dì, hè causatu da mutazioni in i nostri geni. A sindrome di Werner si verifica in e persone chì anu dui difetti in u genu WRN. Di solitu, unu di sti dui geni difettosi hè ereditatu da a mamma è l'altru da u babbu.

Cumu truvate questu? (Diagnosi)

U vostru duttore cercherà certi criteri per diagnosticà a sindrome di Werner. Puderanu ancu urdinà questi testi:

• Testi genetichi: Verificate i cambiamenti in u genu chì provoca a sindrome di Werner.
• Radiografie: Verificate s'ellu ci sò cambiamenti o tumori in l'osse.

I duttori ponu qualchì volta diagnosticà a Sindrome di Werner à l'età di 15 anni. Tuttavia, a diagnosi hè spessu fatta à 30 o 40 anni. Questu hè perchè alcuni di i sintomi specifici di a malatia piglianu tantu tempu per cumparisce.

Chì sò i trattamenti ?

A sindrome di Werner hè trattata secondu i sintomi chì appariscenu. Questu significa chì un trattamentu ùn funziona micca per tutti. Parechji spezialisti ponu travaglià inseme per coordinà u vostru pianu di trattamentu. Per esempiu:

• Endocrinologi (specialisti in ormoni).
• Oftalmologi ( specialisti di l'ochji).
• Ortopedisti (specialisti in l'osse è l'articuli).

I trattamenti chì ricevete ponu include:

• Medicazione per u diabete: Cuntrolla i vostri livelli di zuccaru in sangue.
• Occhiali o lenti a cuntattu: Curregge i prublemi di vista.
• Medicini per e malatie cardiache:Riduce u risicu di cumplicazioni cuntrullendu l'aterosclerosi.
• Chirurgia: S'ellu ci sò tumori cancerosi, eliminateli.

Si pò prevene a sindrome di Werner?

Siccomu si tratta di una cundizione genetica, sfurtunatamente, a Sindrome di Werner ùn pò esse impedita.

Tuttavia, sè vo è u vostru cumpagnu site tramindui purtatori di u genu per sta cundizione, è vulete ancu avè figlioli, pudete vulete cunsiderà una prucedura chjamata test geneticu preimplantazionale (PGT). U PGT hè una cumbinazione di test geneticu cù a fecundazione in vitro (IVF). Questu implica testà l'embrioni prima ch'elli sianu impiantati in l'utru per riduce a pussibilità chì i zitelli ereditinu questi difetti genetichi. Tuttavia, si tratta di prucedure un pocu cumplicate, dunque e decisioni devenu esse prese solu nantu à cunsiglii medichi.

Chì altru vuleresti dumandà à u to duttore ?

Sè vo avete a Sindrome di Werner, hè impurtante di fà à u vostru duttore tutte e dumande chì avete. Per esempiu, pudete dumandà cose cum'è:

• Hè una bona idea per mè di fà un test geneticu per a Sindrome di Werner?
• Chì sò l'opzioni di trattamentu per a Sindrome di Werner?
• Chì devu fà per riduce u mo risicu di cancru?
• Chì screening devu fà per prevene e cumplicazioni di a Sindrome di Werner?
• Chì sò e probabilità chì i mo figlioli ereditinu a sindrome di Werner da mè?
• Chì sò e probabilità d'avè un altru figliolu cù a sindrome di Werner?

Chì altre cundizioni anu sintomi simili?

In più di a Sindrome di Werner, ci sò parechje altre cundizioni chì causanu una bassa statura è un invecchiamentu prematuru. Quessi includenu:

• Sindrome di De Barsy
• Sindrome di Gottron
• Sindrome di Hutchinson-Gilford (questu hè u tipu di Progeria chì affetta i zitelli)
• Sindrome di Mulvihill-Smith
• Sindrome di Rothmund-Thomson
• Sindrome di a timpesta

Tutte queste sò cundizioni rare, dunque hè assai impurtante ottene un diagnosticu precisu.

Un pocu di storia nantu à a Sindrome di Werner è quantu hè cumuna?

A sindrome di Werner hè stata scuperta per a prima volta à u principiu di u 1900 da un duttore chjamatu Otto Werner. I dui sintomi ch'ellu hà nutatu per a prima volta in i ghjovani pazienti eranu cataratte è macchie scure è brillanti nantu à a pelle.

Questa hè una cundizione assai rara. Dapoi a publicazione di u primu rapportu di a malatia in u 1904, solu circa 800 casi sò stati signalati in riviste mediche.

In i Stati Uniti, l'esperti stimanu chì circa una persona nantu à 200 000 pò avè a sindrome di Werner. In u mondu sanu, l'incidenza hè bassa cum'è una persona nantu à un milione.

Tuttavia, hè più cumuna in Giappone è in a regione di Sardegna in Italia. Quì, circa una persona nantu à 30.000 o 50.000 hà sta cundizione. A ragione di questu hè chì parechje persone in quelle zone anu ereditatu una mutazione genetica chì hè accaduta generazioni fà.

Scuprite chì voi o una persona cara avete a Sindrome di Werner pò esse difficiule. Pò esse frustrante perchè ùn ci hè micca cura. Tuttavia, u trattamentu pò riduce u risicu di cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita.

Infine, u missaghju da purtà in casa

A sindrome di Werner hè una cundizione veramente difficiule, ma ricordate, ùn site micca solu.

• Uttene un trattamentu medicu è cunsiglii adatti: Questu vi aiuterà à gestisce i vostri sintomi è à migliurà a vostra qualità di vita.
• Segui un stile di vita sanu: Dorme abbastanza, manghjate alimenti nutritivi, aduprate a crema solare quandu escite à u sole è pruvate à riduce u stress. Queste cose vi aiuteranu à stà sani.
• Cercate sustegnu: Dumandate à a vostra squadra medica infurmazioni nantu à i gruppi di sustegnu. Pò esse chì ùn sentite micca assai pressione avà, ma tenite sta infurmazione à portata di manu. Puderia esse utile in u futuru.

Vive cù una malatia rara cum'è questa ùn hè micca faciule. Ma cù a cunniscenza ghjusta, u sustegnu è un atteggiamentu pusitivu, truverete a forza per navigà in questu viaghju.

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