U vostru zitellu hà a "Sindrome di Delezione 22q11.2"? Parlemu di questu in modu simplice.

Calchì volta quandu un duttore ci dice u nome di una cundizione chì u vostru zitellu hà, sentimu assai paura, scossa è cunfusione . "Sindrome di delezione 22q11.2" hè unu di questi nomi. Ùn abbiate paura, ancu s'è u nome sona un pocu cumplicatu. Capisce sta cundizione in termini simplici serà di grande aiutu per voi è u vostru zitellu. Parlemu di questu assai simplicemente, da u principiu.

Prima, vedemu ciò chì sò sti geni è cromusomi.

In poche parole, i nostri corpi sò cum'è un grande libru d'istruzzioni. I capituli di questu libru sò ciò chì chjamemu "Cromosomi". Nurmalmente, una cellula umana hà 46 di questi cromusomi. Ognunu di questi cromusomi cuntene migliaia di "geni", l'infurmazioni chì determinanu tutte e caratteristiche di u nostru corpu. Tuttu, da a nostra altezza à u culore di a nostra pelle à a struttura di i nostri capelli, hè determinatu da questi geni.

A « sindrome di delezione 22q11.2 » hè una cundizione genetica. Ciò chì accade quì hè chì una piccula parte di u cromusomu 22, trà i 46 cromusomi chì avemu mintuvatu, hè persa. A parola inglese « delezione » significa « delezione » o « riduzione ». Quandu una parte di un cromusomu hè persa in questu modu, i geni chì eranu in quella parte sò ancu persi. Hè per quessa chì u funziunamentu di varie parti di u corpu, cum'è u core, u sistema immunitariu è u cervellu, pò esse affettatu.

Hè questu listessu chè a "Sindrome di DiGeorge"?

Iè, pudete avè intesu u nome "Sindrome di DiGeorge". Questa hè in realtà una di e manifestazioni di a cundizione di delezione 22q11.2. In u passatu, prima di u sviluppu di i testi genetichi, i medichi utilizavanu nomi diversi per questu gruppu di sintomi, cum'è "Sindrome di DiGeorge". Ma dopu, i testi genetichi anu scupertu chì a causa principale di parechje di queste cundizioni hè a perdita di una parte di u cromusomu 22. Cusì avà sò tutti riuniti sottu à listessa ombrellu, "sindrome di delezione 22q11.2".

Micca tutti i zitelli cun sta cundizione averanu i stessi sintomi. Certi zitelli ponu avè uni pochi di sintomi, mentre chì altri ponu avè parechji. Dipende da u numeru è u tipu di geni chì mancanu.

Quì sottu sò alcuni di i prublemi più cumuni assuciati à sta cundizione.

Chì hà causatu questu ? Hè colpa meia ?

Quandu scopre chì u vostru zitellu hà sta cundizione, una di e prime dumande chì vi vene in mente hè: "Cumu hè accadutu questu? Sò rispunsevule di questu?"

Ci hè qualcosa chì avete bisognu di capisce assai chjaramente quì.

A maiò parte di u tempu (circa 90% di u tempu), sta cundizione hè causata da un cambiamentu geneticu aleatoriu. Ciò significa chì ùn hè micca ereditata. Ma in una minurità di casi (circa 10%), u zitellu pò eredita a cundizione da unu di i genitori. Calchì volta, questi genitori ùn ponu avè alcun sintomu o avè sintomi assai lievi è ùn ponu mancu sapè. Dunque, se necessariu, u vostru duttore pò riferisce à tramindui per testi genetichi.

Cumu si tratta ?

Ùn ci hè attualmente una "cura" unica per questu tipu di disordine cromosomale. Siccomu stu cambiamentu hè presente in ogni cellula di u corpu, ùn pò esse cumpletamente currettu. Ma, soprattuttu, ci sò trattamenti è metudi di gestione per quasi tutti i prublemi causati da questu.

I bisogni di trattamentu di sti zitelli sò diffirenti per ogni zitellu. Dunque, u vostru duttore è una squadra di spezialisti travagliaranu inseme per creà un pianu di trattamentu adattatu à u vostru zitellu. Stu pianu pò include:

• Trattamentu per e malatie cardiache: Se necessariu, chirurgia per curregge u difettu cardiacu.
• Fisioterapia: Per rinfurzà è allenà i musculi per attività cum'è camminà è corre.
• Terapia occupazionale: Per sviluppà cumpetenze fini cum'è ligà i lacci di e scarpe è scrive.
• Logopedia: Per superà e difficultà di parlà. (Questu duverà esse cuminciatu dopu à l'operazione per curregge una palatoschisi s'ellu ci n'hè una).
• Cuntrolli regulari: Verificate regularmente a crescita, u pesu, l'altezza è l'audizione di u zitellu.
• Trattamentu per u sistema immunitariu: Se u sistema immunitariu hè debule, trattamenti specifichi (per esempiu, trapianti di midulla ossea) o cunsiglii per prevene infezioni.
• Trattamentu per i prublemi ormonali: Se i livelli di calciu sò bassi, prescrive pasticche di calciu è vitamina D.
• Supportu per a salute mentale: Cunsiglii per u stress mentale chì pò affettà sia u zitellu sia voi.

Puderia sta situazione accade in un altru zitellu in a famiglia?

Questu hè ancu un grande prublema per i genitori.

• Sè i dui genitori ùn anu micca sta variazione genetica , u risicu chì un altru zitellu abbia sta cundizione in u futuru hè assai bassu (circa 1%).
• Tuttavia, se un genitore hà sta variazione genetica , ogni zitellu natu hà un risicu di 50% di ereditalla.

Sè qualchissia in a vostra famiglia hà sta cundizione o avete qualchì dubbitu, a megliu cosa da fà hè di cunsultà u vostru duttore.Parlate di questu cù u vostru duttore. Dopu, se necessariu, u fetu stessu pò esse testatu per sta cundizione durante a prossima gravidanza. Testi cum'è "(campionamentu di villi coriali)" o "(amniocentesi)" sò usati per questu. Ma ricordate, ancu s'è sti testi ponu dì se u zitellu hà u cambiamentu geneticu o micca, ùn ponu micca dì esattamente quantu gravi saranu i sintomi.