Avete mai guardatu u ventre di u vostru neonatu è avete nutatu chì a so pelle hè assai rugosa, cum'è un fruttu seccu ? O si sente assai debule è senza carne ? Hè nurmale per voi d'avè paura cum'è mamma quandu vedete cose cusì. Ma questu puderia esse un segnu di un difettu di nascita assai raru ma seriu chjamatu Sindrome di u Ventre di Prune. Oghje, ne parleremu in un modu simplice chì pudete capisce.
Chì ghjè a sindrome di u ventre di prune?
In poche parole, a sindrome di u ventre di a prugna secca hè una cundizione assai rara chì si verifica à a nascita. Hè ancu chjamata sindrome di Eagle-Barrett. "Prune" hè un fruttu chì s'assumiglia à un'uva secca o à una prugna. U nome vene da u fattu chì sti zitelli anu un aspettu rugoso nantu à u ventre.
Sta cundizione hà trè sintomi principali, per quessa hè qualchì volta chjamata "sindrome di a triade".
1. Assenza o musculi addominali assai debuli: Questu hè u principale segnu esternu. I musculi addominali ùn sò micca sviluppati currettamente, ciò chì face chì a pelle di l'addome appaia flaccida è rugosa.
2. Testiculi micca discendenti: Sta cundizione affetta soprattuttu i masci. I so testiculi restanu in l'addome, invece di scende in u scrotu.
3. Una vescica è prublemi di u sistema urinariu anormalmente grandi: Questu hè u prublema u più seriu di sta malatia. A vescica diventa assai grande, causendu serii prublemi cù u sistema urinariu.
Questi prublemi di u sistema urinariu impediscenu à u zitellu di svuotà cumpletamente a so vescica, i reni è i tubi chì portanu l'urina da i reni à a vescica (ureteri).
Sè un zitellu nasce cù sta cundizione, pò avè anomalie in u trattu urinariu. Per esempiu, l'uretra pò diventà anormalmente larga, l'urina pò accumulà si è riempie si, è l'urina pò scorrere in daretu versu i reni (riflussu).
A sindrome di u ventre di Prune pò ancu causà altri difetti di nascita. Quessi includenu difetti in i pulmoni, u core, l'intestini è u sistema scheletricu. Ancu s'è a cundizione pò raramente influenzà e zitelle, u 95% di i casi sò signalati in i masci.
Perchè succede questu? Chì sò e ragioni?
In fatti, i medichi ùn anu ancu trovu una causa definitiva per a Sindrome di u Panza di Prune, ma ci sò parechje teorie chì suggerenu chì puderia esse a causa.
- Prima opinione:Mentre u zitellu cresce in u ventre, si pensa chì ci sia un bloccu in a vejiga o in l'uretra. Questu impedisce à l'urina di lascià u corpu, pruvucendu l'ingrandimentu di a vejiga, di l'ureteri è di i reni. Quandu a vejiga diventa troppu grande, a pressione ch'ella crea impedisce à i musculi addominali di cresce è à i testiculi di scende.
- Seconda opinione: Perchè i musculi addominali ùn si sviluppanu micca currettamente, hè difficiule per u zitellu d'urinà. Questu face chì u sistema urinariu si gonfi, causendu infezioni è prublemi.
- Terza opinione: Forse sta debulezza musculare è i prublemi di u sistema urinariu anu qualcosa in cumunu, è ci pò esse una causa chì ùn cunniscimu ancu (per esempiu, un difettu in u sistema nervosu).
Siccomu ci sò stati parechji rapporti di sta cundizione chì si verifica in fratelli in a listessa famiglia, a ricerca hè ancu realizata per determinà s'ellu ci hè un ligame geneticu cù questu.
Chì sò i sintomi di sta cundizione?
A natura è a gravità di i sintomi ponu varià da zitellu à zitellu cù a sindrome di u ventre di Prune. Tuttavia, ci sò alcuni sintomi cumuni. Vede a tavula quì sottu.
| Sintomu | Una spiegazione simplice |
|---|---|
| Addome rugoso | A pelle hà un aspettu flaccidu è seccu per via di a mancanza di massa musculare in l'addome. |
| Gonfiore in u bassu abdomen | L'abdomen inferiore pare gonfiu per via di una vejiga ingrandita. |
| Protrusione intestinale | A forma ruvida di l'intestini hè visibile à traversu a pelle per via di a debulezza di u rivestimentu di u stomacu. |
| Infezioni frequenti di e vie urinarie (UTI) | Infezioni frequenti per via di una minzione impropria. |
| Difficultà à pusà è à marchjà | Difficultà à cuntrullà u corpu per via di a mancanza di forza di u core. |
| Svuotamentu di u scrotu | I testiculi di i zitelli masci ùn sò micca prisenti in u scrotu. |
Inoltre, certi zitelli ponu ancu avè u pede tortu, una cundizione in a quale u pede nasce cù u pede giratu versu l'internu, è a spina bifida , un difettu di nascita in u quale i nervi di a spina ùn si sviluppanu micca currettamente.
Cumu ricunnosce sta cundizione?
A maiò parte di u tempu, i medichi ponu detectà sta cundizione durante una ecografia durante a gravidanza. Altrimenti, sti sintomi saranu chjaramente visibili durante u primu cuntrollu medicu dopu a nascita di u zitellu.
U vostru duttore pò fà parechji testi per cunfirmà u diagnosticu è determinà a gravità esatta di a situazione.
- Ecografia: Questu aiuta à vede a cundizione di i reni è di altri organi di u sistema urinariu.
- Esami à raggi X: Ci sò dui tipi di raggi X chì utilizanu un colorante speciale da iniettà in u corpu. Unu hè un pielogramma intravenoso (IVP) è l'altru hè un cistouretrogramma minzionale (VCUG). Quessi ponu mustrà chjaramente blocchi è prublemi in u sistema urinariu.
- Analisi di sangue: Quessi testi aiutanu à determinà quantu funzionanu bè i reni di u vostru zitellu.
Chì sò i trattamenti ?
Siccomu i sintomi è a gravità di a Sindrome di u Panza di Prune varianu, ci sò parechje opzioni di trattamentu. U duttore determinarà u trattamentu u più apprupriatu secondu a cundizione di u zitellu. Spessu, sò necessarie parechje chirurgie.
| Nome di a chirurgia (termine inglese) | In poche parole, chì significa questu? |
|---|---|
| Vesicostomia | Una piccula apertura hè fatta attraversu l'addome in a vejiga, chì permette à l'urina di passà più facilmente. |
| Orchiopessia | I testiculi in l'addome sò purtati chirurgicamente in u scrotum è fissi. |
| Cistoplastica | Questa hè una chirurgia per ricustruisce o ricustruisce a vejiga. |
| Aumentu di u detrusore | Una chirurgia per rinfurzà i musculi di a vescica. Calchì volta, pò esse aduprata ancu una parte di u musculu di a zona di l'anca. |
| Trapianto di rene | In casi assai gravi, se i reni fallenu, u zitellu pò avè bisognu di un trapianto di rene. |
Cumu serà l'avvene di u zitellu ? (Prognosi)
Hè difficiule di dà una sola risposta à sta quistione, perchè l'avvene di u zitellu dipende da a gravità di a malatia, da l'età di u zitellu è da a so salute generale.
Ci sò casi induve certi zitelli morenu in u ventre di a mamma (nati morti). Certi zitelli ponu more in pochi mesi da a nascita. Questu hè un prublema assai sensibile.
Tuttavia, ancu cù u trattamentu, certi zitelli ponu sviluppà insufficienza renale . L'insufficienza renale hè quandu i reni perdenu circa 85-90% di a so funzione, à u puntu induve ùn sò più capaci di funziunà currettamente. Dopu, i prudutti di scarto è l'acqua in più s'accumulanu in u corpu, rendendu u zitellu assai malatu. I sintomi includenu stanchezza, perdita di appetitu, prurito è gambe gonfie.
Sè i reni fallenu, u trattamentu hè a dialisi o un trapianto di rene .
Infine, sè avete ancu u più chjucu suspettu chì u vostru zitellu mostra unu di sti sintomi, cunsultate subitu un duttore . Una diagnosi precoce è l'iniziu di un trattamentu adattatu ponu purtà à un risultatu megliu per u vostru zitellu.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di u ventre di Prune hè una malatia congenita assai rara chì affetta soprattuttu i zitelli masci.
- I trè sintomi principali di sta cundizione sò a pelle rugosa nantu à l'addome, i musculi debuli è i prublemi di u sistema urinariu.
- Ancu s'è a causa esatta di questu ùn hè stata truvata, si crede chì pò esse causatu da un bloccu in u sistema urinariu durante a gravidanza.
- Questu pò esse rilevatu per mezu di scansioni durante a gravidanza o dopu a nascita di u zitellu.
- A chirurgia hè spessu necessaria cum'è trattamentu. Sè a cundizione hè severa, ci hè un risicu di insufficienza renale.
- Sè u vostru zitellu hà qualcunu di sti sintomi, ùn aspettate micca è cunsultate subitu u vostru duttore . L'intervenzione precoce hè assai impurtante.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu