Cum'è mamma o babbu, simu assai preoccupati di ogni piccula cosa di u nostru zitellu, nò ? A so crescita, u so aspettu, u so cumpurtamentu... Facemu attenzione à tutte ste cose. Calchì volta, quandu vedemu qualchi picculi cambiamenti in l'aspettu di un zitellu, per esempiu, un ditu ligeramente allargatu, o ancu picculi ritardi in u sviluppu, ci sentimu un pocu spaventati. In tali mumenti, duvemu esse cuscenti di una cundizione genetica rara ma impurtante. Hè a Sindrome di Rubinstein-Taybi.
Chì ghjè a Sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS)?
In poche parole, a sindrome di Rubinstein-Taybi hè una cundizione genetica rara chì affetta parechji sistemi in u corpu. Hè abbreviata cum'è RTS. I sintomi principali osservati in i zitelli cù sta cundizione sò alluci è alluci anormalmente larghi , alcune caratteristiche facciali distintive è ritardi di sviluppu .
Sta cundizione hè stata descritta per a prima volta in u 1957. Tuttavia, ùn hè statu chè in u 1963 ch'ella hè stata identificata definitivamente cum'è una malatia da dui dottori, u duttore Jack Rubinstein è u duttore Hooshang Taybi. I so nomi sò usati per sta sindrome.
Quali sò i principali sintomi di RTS?
Micca tutti i zitelli cun RTS averanu tutti questi sintomi. Tuttavia, ci sò alcuni sintomi cumuni. Dividemuli in duie categurie faciuli da capisce.
| Tipu caratteristicu | Cose da vede |
|---|---|
| Sintomi oculari | |
| Posizione di l'ochji | L'anguli esterni di l'ochji sò inclinati versu u bassu è a distanza trà l'ochji aumenta. |
| Palpebra | Palpebra cadente (ptosi) . |
| Sopracciglia | Sopracciglia assai arcuate. |
| Infezioni | Infezioni oculari frequenti per via di i canali lacrimali bluccati. |
| Altri sintomi di u corpu (Sintomi Non Oculari) | |
| Mani è pedi | I diti grossi è i diti di i pedi sò più larghi di u normale è qualchì volta piegati. |
| Crescita | Statura bassa per via di una crescita ossea ritardata. |
| Testa è faccia | Testa chjuca (Microcefalia) , nasu à forma di beccu, ponte nasale largu, curvatura versu l'altu di u palatu superiore, mandibula inferiore chjuca. |
| Altre caratteristiche | Difficultà d'alimentazione, infezioni respiratorie frequenti, difetti cardiaci, renali è spinali, crescita eccessiva di peli è testicoli non discesi in i masci. |
Cambiamenti visibili in a crescita è u cumpurtamentu
In più di i sintomi fisichi, i zitelli cù RTS ponu sperimentà certi ritardi è cambiamenti in u sviluppu è u cumpurtamentu.
Ritardi intellettuali è di apprendimentu
I zitelli cù RTS ponu avè un sviluppu intellettuale ligeramente più lentu cà i zitelli nurmali. L'estensione di stu ritardu varieghja da un zitellu à l'altru. Certi ponu avè un ritardu ligeru, mentre chì altri ponu avè un ritardu più severu. Puderanu avè difficultà à ragiunà, à amparà cose nove è à risolve i prublemi. Questu diventa spessu evidente quandu u zitellu principia a scola.
Ritardi in e cumpetenze fisiche è motorie
Quessi zitelli anu spessu un tonu musculare bassu . Questu pò purtà à ritardi in attività fisiche cum'è vultulassi, pusà si è camminà. Puderanu ancu avè prublemi d'equilibriu è di cuntrollu di u muvimentu.
Ritardi in u discorsu è a cumunicazione
Circa u 90% di i zitelli cù RTS anu ritardi significativi in u sviluppu di a parolla. Unu di i primi segni di questu pò esse difficultà à manghjà , postu chì manghjà è parlà richiedenu una bona coordinazione di i musculi di a bocca è di a lingua.
Ricurdatevi, micca tutti questi ritardi si verificanu in ogni zitellu. Inoltre, queste capacità ponu esse sviluppate cù un trattamentu è una terapia adatti.
Chì ghjè a ragione di sta situazione ?
Quandu si dice chì si tratta di una cundizione genetica, certi genitori ponu teme chì si tratti di qualcosa ch'elli anu ereditatu.
Hè impurtante di capisce chì a maiò parte di u tempu, sta cundizione hè causata da una nova mutazione genetica in u corpu di u zitellu. Questu significa chì ùn hè micca ereditata nè da a mamma nè da u babbu. Dunque, per una coppia sana cù un zitellu cù RTS, u risicu chì u so prossimu figliolu sviluppi a cundizione hè menu di 1%.
Tuttavia, assai raramente, se un genitore hà a cundizione RTS, ci hè una probabilità di 50% chì u zitellu erediterà u genu. Questu hè principalmente causatu da cambiamenti in i geni CREBBP è EP300 .
Cumu identificà u statutu RTS?
Spessu, un duttore diagnosticarà sta cundizione esaminendu e caratteristiche fisiche di u zitellu, in particulare i diti larghi, l'ochji inclinati versu u bassu è un palatu superiore elevatu.
Per cunfirmà sta diagnosi, qualchì volta si facenu testi supplementari.
- Radiografie: Cercate cambiamenti specifichi in l'osse di e braccia è di e gambe.
- Scansioni cerebrali: Monitorizanu l'attività elettrica di u cervellu.
- Test Geneticu: Stu test pò esse fattu per cunfirmà s'ellu ci sò mutazioni genetiche assuciate à RTS. Tuttavia, certi zitelli cun RTS ùn ponu micca avè sta mutazione genetica rilevata da i testi.
Certi zitelli ponu esse diagnosticati à a nascita. Altri sò diagnosticati un pocu più tardi. Dipende da a gravità di i sintomi.
Chì sò i trattamenti per questu?
Prima di tuttu, ùn ci hè micca cura per a RTS, ma pò esse gestita è u zitellu pò campà una vita riescita sviluppendu e so capacità è gestendu i so sintomi .
U pianu di trattamentu hè determinatu da i sintomi di u zitellu. Questu hè un sforzu di squadra.
Ciò significa, micca solu un duttore,Pediatri, cardiologi, ortopedisti, specialisti di l'orechja, di u nasu è di a gola è logopedisti travaglianu inseme per pianificà u megliu trattamentu per u zitellu.
Eccu alcuni di i principali metudi di trattamentu:
- Monitoraghju regulare: A crescita di u zitellu hè monitorata cù grafichi di crescita speciali. Inoltre, l'ochji è l'arechje sò verificati ogni annu.
- Chirurgia: Se i diti è i dite di i pedi sò piegati o ci sò difetti in l'organi cum'è u core o i reni, a chirurgia pò esse necessaria per curreggeli.
- Terapie: Questu hè assai impurtante. Cose cum'è a terapia logopedica, a fisioterapia è a terapia cumportamentale sò assai impurtanti per prevene i ritardi di sviluppu in u zitellu.
- Educazione Speciale: Riferisce un zitellu à prugrammi d'educazione speciale adattati à e so capacità d'apprendimentu sustene assai u so sviluppu intellettuale.
- Cunsigliu Geneticu: U cunsigliu geneticu hè assai impurtante per furnisce à e famiglie una chiara capiscitura di a cundizione, i passi da fà è i risichi assuciati à i futuri figlioli.
A cosa più impurtante hè per voi, cum'è genitore, d'esse ben infurmatu nantu à a cundizione di u vostru zitellu è di travaglià strettamente cù a squadra medica chì u cura.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS) hè una cundizione genetica rara. Di solitu ùn hè micca causata da a colpa di i genitori.
- E caratteristiche principali sò i pedi grossi più larghi di i normali, un aspettu faciale distintivu è ritardi di sviluppu.
- Ancu s'ellu ùn pò esse guaritu cumpletamente, ci sò trattamenti assai efficaci per gestisce i sintomi è migliurà a qualità di vita di u zitellu.
- Cumincià trattamenti cum'è a terapia di a parolla è a fisioterapia prestu hè assai impurtante per u sviluppu di un zitellu.
- Sè avete qualchì dubbitu nantu à sti sintomi in u vostru zitellu, ùn vi panicate micca, ma parlate cù u vostru duttore o pediatra .
💬 Comments (0)
Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu