Chì ghjè a Sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS)? Capimu la simpliciamente.

Cum'è mamma o babbu, simu assai preoccupati di ogni piccula cosa di u nostru zitellu, nò ? A so crescita, u so aspettu, u so cumpurtamentu... Facemu attenzione à tutte ste cose. Calchì volta, quandu vedemu qualchi picculi cambiamenti in l'aspettu di un zitellu, per esempiu, un ditu ligeramente allargatu, o ancu picculi ritardi in u sviluppu, ci sentimu un pocu spaventati. In tali mumenti, duvemu esse cuscenti di una cundizione genetica rara ma impurtante. Hè a Sindrome di Rubinstein-Taybi.

Chì ghjè a Sindrome di Rubinstein-Taybi (RTS)?

In poche parole, a sindrome di Rubinstein-Taybi hè una cundizione genetica rara chì affetta parechji sistemi in u corpu. Hè abbreviata cum'è RTS. I sintomi principali osservati in i zitelli cù sta cundizione sò alluci è alluci anormalmente larghi , alcune caratteristiche facciali distintive è ritardi di sviluppu .

Sta cundizione hè stata descritta per a prima volta in u 1957. Tuttavia, ùn hè statu chè in u 1963 ch'ella hè stata identificata definitivamente cum'è una malatia da dui dottori, u duttore Jack Rubinstein è u duttore Hooshang Taybi. I so nomi sò usati per sta sindrome.

Quali sò i principali sintomi di RTS?

Micca tutti i zitelli cun RTS averanu tutti questi sintomi. Tuttavia, ci sò alcuni sintomi cumuni. Dividemuli in duie categurie faciuli da capisce.

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Cambiamenti visibili in a crescita è u cumpurtamentu

In più di i sintomi fisichi, i zitelli cù RTS ponu sperimentà certi ritardi è cambiamenti in u sviluppu è u cumpurtamentu.

Ritardi intellettuali è di apprendimentu

I zitelli cù RTS ponu avè un sviluppu intellettuale ligeramente più lentu cà i zitelli nurmali. L'estensione di stu ritardu varieghja da un zitellu à l'altru. Certi ponu avè un ritardu ligeru, mentre chì altri ponu avè un ritardu più severu. Puderanu avè difficultà à ragiunà, à amparà cose nove è à risolve i prublemi. Questu diventa spessu evidente quandu u zitellu principia a scola.

Ritardi in e cumpetenze fisiche è motorie

Quessi zitelli anu spessu un tonu musculare bassu . Questu pò purtà à ritardi in attività fisiche cum'è vultulassi, pusà si è camminà. Puderanu ancu avè prublemi d'equilibriu è di cuntrollu di u muvimentu.

Ritardi in u discorsu è a cumunicazione

Circa u 90% di i zitelli cù RTS anu ritardi significativi in ​​u sviluppu di a parolla. Unu di i primi segni di questu pò esse difficultà à manghjà , postu chì manghjà è parlà richiedenu una bona coordinazione di i musculi di a bocca è di a lingua.

Ricurdatevi, micca tutti questi ritardi si verificanu in ogni zitellu. Inoltre, queste capacità ponu esse sviluppate cù un trattamentu è una terapia adatti.

Chì ghjè a ragione di sta situazione ?

Quandu si dice chì si tratta di una cundizione genetica, certi genitori ponu teme chì si tratti di qualcosa ch'elli anu ereditatu.

Hè impurtante di capisce chì a maiò parte di u tempu, sta cundizione hè causata da una nova mutazione genetica in u corpu di u zitellu. Questu significa chì ùn hè micca ereditata nè da a mamma nè da u babbu. Dunque, per una coppia sana cù un zitellu cù RTS, u risicu chì u so prossimu figliolu sviluppi a cundizione hè menu di 1%.

Tuttavia, assai raramente, se un genitore hà a cundizione RTS, ci hè una probabilità di 50% chì u zitellu erediterà u genu. Questu hè principalmente causatu da cambiamenti in i geni CREBBP è EP300 .

Cumu identificà u statutu RTS?

Spessu, un duttore diagnosticarà sta cundizione esaminendu e caratteristiche fisiche di u zitellu, in particulare i diti larghi, l'ochji inclinati versu u bassu è un palatu superiore elevatu.

Per cunfirmà sta diagnosi, qualchì volta si facenu testi supplementari.

• Radiografie: Cercate cambiamenti specifichi in l'osse di e braccia è di e gambe.
• Scansioni cerebrali: Monitorizanu l'attività elettrica di u cervellu.
• Test Geneticu: Stu test pò esse fattu per cunfirmà s'ellu ci sò mutazioni genetiche assuciate à RTS. Tuttavia, certi zitelli cun RTS ùn ponu micca avè sta mutazione genetica rilevata da i testi.

Certi zitelli ponu esse diagnosticati à a nascita. Altri sò diagnosticati un pocu più tardi. Dipende da a gravità di i sintomi.

Chì sò i trattamenti per questu?

Prima di tuttu, ùn ci hè micca cura per a RTS, ma pò esse gestita è u zitellu pò campà una vita riescita sviluppendu e so capacità è gestendu i so sintomi .

U pianu di trattamentu hè determinatu da i sintomi di u zitellu. Questu hè un sforzu di squadra.

Ciò significa, micca solu un duttore,Pediatri, cardiologi, ortopedisti, specialisti di l'orechja, di u nasu è di a gola è logopedisti travaglianu inseme per pianificà u megliu trattamentu per u zitellu.

Eccu alcuni di i principali metudi di trattamentu:

• Monitoraghju regulare: A crescita di u zitellu hè monitorata cù grafichi di crescita speciali. Inoltre, l'ochji è l'arechje sò verificati ogni annu.
• Chirurgia: Se i diti è i dite di i pedi sò piegati o ci sò difetti in l'organi cum'è u core o i reni, a chirurgia pò esse necessaria per curreggeli.
• Terapie: Questu hè assai impurtante. Cose cum'è a terapia logopedica, a fisioterapia è a terapia cumportamentale sò assai impurtanti per prevene i ritardi di sviluppu in u zitellu.
• Educazione Speciale: Riferisce un zitellu à prugrammi d'educazione speciale adattati à e so capacità d'apprendimentu sustene assai u so sviluppu intellettuale.
• Cunsigliu Geneticu: U cunsigliu geneticu hè assai impurtante per furnisce à e famiglie una chiara capiscitura di a cundizione, i passi da fà è i risichi assuciati à i futuri figlioli.

A cosa più impurtante hè per voi, cum'è genitore, d'esse ben infurmatu nantu à a cundizione di u vostru zitellu è di travaglià strettamente cù a squadra medica chì u cura.