U vostru zitellu hà sta cundizione rara? Amparate più nantu à a Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS)

Cum'è genitore, probabilmente pensate sempre à a salute è à u sviluppu di u vostru picculu. Calchì volta, ci truvemu cù cundizioni assai rare di e quali ùn ne sentimu parlà assai. Una di queste cundizioni genetiche rare ma impurtanti hè a Sindrome di Cornelia de Lange, o "(CdLS)" in breve. Prima di avè paura di questu, parlemu ne in modu simplice è chjaru è capimu ciò chì hè.

Chì ghjè esattamente a sindrome di Cornelia de Lan (CdLS)?

In poche parole, a "(CdLS)" hè una cundizione genetica assai rara chì hè presente à a nascita. Pò influenzà parechje parti di u corpu di u zitellu. Per esse precisi, hè causata da un cambiamentu (mutazione) in parechji geni ligati à u sviluppu di u nostru corpu.

Sta cundizione pò esse vista in duie forme principali. Una hè a forma lieve , è l'altra hè a forma classica . A maiò parte di u tempu, quandu si parla di sta malatia, si parla di a forma classica. Tuttavia, i zitelli cù a forma lieve ponu ancu mustrà sti stessi sintomi, ma in una misura minore.

I zitelli cù CdLS nascenu di solitu chjuchi in pesu è taglia. A so circunferenza di a testa pò ancu esse più chjuca di quella di un zitellu nurmale. In termini medichi, questu hè chjamatu microcefalia . In più di sti cambiamenti fisichi, ci ponu esse qualchi sfide intellettuali è cumportamentali. Certi zitelli ponu ancu avè ritardi di parlà.

Chì sò i sintomi di sta cundizione?

I sintomi di `CdLS` ponu esse visti prima o dopu à a nascita di u zitellu. Ci sò alcune caratteristiche cumuni in l'aspettu di i zitelli cù sta cundizione. Puderanu ancu vede prublemi cù u sistema digestivu è u sviluppu intellettuale. Fighjemu questi in una tavula.

Inoltre, certi zitelli ponu ancu sviluppà prublemi di uditu è ​​di vista (per esempiu, miopia).

Chì causa questu? Hè ereditariu?

A CdLS hè una cundizione chì pò influenzà qualchissia, indipendentemente da a razza o u sessu. In a maiò parte di i casi, hè causata da un cambiamentu geneticu chì si verifica spontaneamente è ùn hè mai statu vistu in una famiglia prima.

Finu à avà, sò stati identificati circa 7 geni chì causanu a cundizione "CdLS". Un zitellu cun sta cundizione pò avè cambiamenti in unu o più di sti geni. A natura è a gravità di a malatia dipendenu da u genu in quale si verifica u cambiamentu geneticu è cumu. Per esempiu, i zitelli cun un cambiamentu in u genu "(NIPBL)" ponu avè sintomi più severi.

Tuttavia, in casi rari, se un genitore hà a cundizione "CdLS", ci hè una probabilità di 50% chì u zitellu a erediti. Questu hè chjamatu eredità "(autosomica dominante)".

Cumu diagnosticà a malatia?

Sè suspettate chì u vostru zitellu hà questi sintomi, u primu passu duveria esse di cunsultà un pediatra .

U duttore farà prima un esame fisicu cumpletu di u zitellu è vi dumanderà infurmazioni nantu à a storia medica di u vostru zitellu è di a famiglia. Cercheranu specificamente segni è sintomi fisichi ligati à a CdLS.

Dopu, i testi genetichi ponu esse cunsigliati per cunfirmà a diagnosi. Questu cerca principalmente cambiamenti in questi geni:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Durante a gravidanza, un'ecografia trà 18 è 20 settimane pò qualchì volta rilevà anomalie in a faccia o in i membri di u zitellu. Questu pò furnisce qualchì indiziu nantu à a CdLS.

Cumu si tratta ?

Hè impurtante sapè questu: ùn ci hè micun trattamentu specificu chì pò curà cumpletamente a CdLS. Tuttavia, questu ùn significa micca chì ùn ci hè nunda chì pudemu fà. L'ubbiettivu principale di u trattamentu hè di gestisce i sintomi di u zitellu è aiutallu à campà una vita u più sana è felice pussibule.

Un duttore ùn basta micca per questu. Una squadra di spezialisti è terapisti di diversi campi si riuniscenu per creà u megliu pianu di trattamentu per u zitellu. Sta squadra pò include persone cum'è:

• Pediatri
• Cardiologi - per i disordini cardiaci
• Fisioterapisti - per migliurà u muvimentu di u corpu è rinfurzà i musculi
• Logopedisti - per prublemi di parlà è di cumunicazione
• Gastroenterologi - per prublemi di stomacu
• Specialisti oculisti è chirurghi ORL

In certi casi, a chirurgia pò esse necessaria per riparà una palatoschisi o un difettu cardiacu. I medicamenti ponu ancu esse dati per prublemi cum'è l'acidu di u stomacu. Tutte queste decisioni sò prese da i medichi chì esaminanu u vostru zitellu.

Chì pudete dì di l'avvene ?

Pudete esse sullivatu à sente questu. A maiò parte di i zitelli cun "CdLS" campanu una vita nurmale. Tuttavia, postu chì anu un certu livellu di disabilità intellettuale, averanu bisognu di qualchì sustegnu è supervisione per tutta a so vita, ancu in l'età adulta. Questu significa furnisce li un ambiente sicuru per campà è travaglià, dendu li una certa indipendenza.

Tuttavia, in casi rari, certe cumplicazioni ponu accurtà a speranza di vita. In particulare, a pneumonia recurrente, i difetti cardiaci congeniti è i prublemi digestivi gravi sò in periculu se ùn sò micca diagnosticati è trattati currettamente.