Avemu tutti intesu parlà di carenza di ferru, chì significa anemia, nò ? Spessu sentemu cunsiglii di manghjà spinaci, manghjà spinaci è piglià pasticche di ferru. Ma avete mai pensatu à ciò chì succede s'ellu ci hè troppu ferru in u corpu ? Iè, questu pò ancu esse un prublema seriu. Hè ciò chì chjamemu medicalmente Emocromatosi, o semplicemente Sovraccaricu di Ferru. Oghje, ne parleremu in dettagliu, assai semplicemente.
In poche parole, chì hè l'emocromatosi?
Pensate à u vostru corpu cum'è un magazzinu. Assorbemu i nutrienti chì ci vole da l'alimentu chì manghjemu è bevemu. U ferru hè unu di questi nutrienti essenziali. U ferru hè assai impurtante per fà globuli rossi in u nostru sangue è dà energia à u nostru corpu. Ma cum'è tuttu u restu, troppu ferru pò esse un prublema s'ellu hè pigliatu in eccessu.
L'emocromatosi hè u prublema. In questa cundizione, u vostru corpu assorbe assai più ferru di ciò chì hà bisognu da l'alimentu. U prublema hè chì u nostru corpu ùn hà manera di sbarrazzassi di questu eccessu di ferru. Allora chì face u corpu? Questu eccessu di ferru cumencia à accumulà si in organi vitali cum'è u fegatu, u core è u pancreas. Hè cum'è almacenà cose chì ùn usemu micca in un armariu. Cù u tempu, questu ferru accumulatu cumencia à dannà questi organi è à compromette a so funzione. S'ellu ùn hè micca trattatu, pò esse periculosu per a vita. Ma a bona nutizia hè chì s'ellu hè rilevatu prestu, hè una malatia chì pò esse guasi cumpletamente cuntrullata.
Chì sò i sintomi ? Quandu cumpariscenu ?
Una di e caratteristiche uniche di sta malatia hè chì ci vole assai tempu per chì i sintomi apparìscinu. Ancu s'è sta cundizione hè generalmente congenita, i sintomi appariscenu solu quandu u ferru s'accumula in u corpu è cumencia à dannà l'organi. Questu pò piglià anni. A maiò parte di e persone ùn sviluppanu micca sintomi finu à ch'elli anu 40-50 anni. Certe persone anu una forma assai ligera di a malatia è ùn ponu micca mustrà sintomi per tutta a so vita.
Videmu quali sò i sintomi principali.
| Sintomu | Una spiegazione simplice |
|---|---|
| Fatica custante | Sentendu si stancu tuttu u tempu senza ragione. Ancu dopu avè dormitu bè, vi sentite sempre stancu. |
| Dolore articulariu | Dolore, soprattuttu in l'articulazioni di e dite, l'indice è u mezu. Questu hè ancu chjamatu "pugnu di ferru". |
| Scurimentu di a pelle | A pelle piglia una tinta grisgia o bronzea. |
| U core batte forte | Sentendu chì u vostru core batte forte, cum'è un palpitamentu in u pettu (aritmie). |
| Diminuzione di u desideriu sessuale | Sia e donne sia l'omi ponu sperimentà una diminuzione di u desideriu sessuale. L'omi ponu ancu sperimentà disfunzioni erettili. |
| Dolore addominale superiore | Ci pò esse dolore sottu à e coste à u latu drittu, induve si trova u fegatu. |
| Perdita di pesu senza ragione | Sè vo perdite pesu senza dieta o eserciziu, duvete esse preoccupatu. |
Perchè succede questu? Chì sò e ragioni?
Ci sò duie categurie principali di ragioni per questu.
1. Causa principale: Emocromatosi ereditaria
A maiò parte di e persone sviluppanu sta malatia per via di un difettu geneticu, vale à dì, un picculu cambiamentu in i geni ereditati da i dui genitori.
Basta à pensà ci cusì. Ci hè un genu particulare chì cuntrolla l'assorbimentu di u ferru in u nostru corpu. U chjamemu u "gene HFE". Ogni zitellu riceve una copia di stu genu da a so mamma è una copia da u so babbu. Per sviluppà l'emocromatosi, ci deve esse un difettu sia in a copia di u genu da a so mamma sia in a copia di u genu da u so babbu.
Imagine chì avete ricevutu un libru da a vostra mamma è unu da u vostru babbu. Per chì sta malatia si sviluppi, i dui libri devenu avè un picculu errore in a pagina chì cuntrolla u ferru. S'ellu ci hè solu un libru chì hà l'errore, site solu un purtatore di a malatia. Ùn svilupperete micca a malatia.
Dunque, ancu s'è i dui genitori sò purtatori di stu genu difettuosu, ùn ponu micca avè sintomi. Tuttavia, s'è un zitellu natu da elli riceve e duie copie di stu genu difettuosu, hè prubabile chì u zitellu sviluppi a malatia. I dui principali tipi di difetti osservati in u "(genu HFE)" sò "(C282Y)" è "(H63D)".
Inoltre, ci hè un tipu raru chjamatu "Emocromatosi Ghjuvenile" chì appare à una ghjovana età, vale à dì, trà l'età di 15-30. Hè causata da mutazioni in altri geni "(HJV, HAMP)".
2. Causata da altre cundizioni mediche (Emocromatosi Secundaria)
Calchì volta, a sovraccarica di ferru pò esse causata da un'altra cundizione medica o trattamentu. Questu ùn hè micca ereditariu.
- Trasfusioni di sangue frequenti: E persone cun certi disordini di u sangue (cum'è anemie cum'è a talassemia) anu spessu bisognu di trasfusioni di sangue. Quandu u sangue hè datu in questu modu per un bellu pezzu, u ferru in quellu sangue pò accumulà si in u corpu, pruvucendu sta situazione.
- Malatia severa di u fegatu: U fegatu hè l'organu principale chì cuntrolla u metabolismu di u ferru in u nostru corpu. Sè u fegatu hè assai dannighjatu (per esempiu, cirrosi), pò ùn esse capace di trattà currettamente u ferru è pò accumulà si in u corpu.
- Cunsumu eccessivu d'alcol: L'alcol ùn solu danneghja u fegatu, ma aumenta ancu l'assorbimentu di ferru da u corpu.
Chì male pò fà un eccessu di ferru à u corpu?
Cum'è l'avemu digià dettu, troppu ferru hè cum'è un velenu per u corpu. Stu ferru s'accumula pianu pianu in l'organi è cumencia à dannighjà li. Questu pò purtà à cumplicazioni serii.
| Organi principali affettati | Pussibili cumplicazioni serii |
|---|---|
| Fegatu | Fegatu ingranditu, fegatu grassu, cirrosi (riduzione di u fegatu) è risicu aumentatu di cancru di u fegatu. |
| Core | Insufficienza cardiaca congestizia, aritmie. |
| Pancreas | I danni à u pancreas ponu purtà à una pruduzzione d'insulina alterata è à u diabete. Questu hè ancu chjamatu "Diabete di tipu 3c". |
| Articulazioni | Cundizioni artritiche, dolore è gonfiore in l'articuli. |
| Altre glandule | I danni à e ghiandole chì producenu ormoni, cum'è a glàndula pituitaria è a glàndula tiroidea, ponu causà squilibri ormonali. |
Cumu truvate questu, duttore?
Sè avete qualchissia di i sintomi citati sopra o sè qualchissia in a vostra famiglia hà sta malatia, assicuratevi di cunsultà un duttore. U duttore vi farà prima qualchì quistione è vi esaminerà.
- Dumandate s'è i vostri parenti o qualchissia in a vostra famiglia hà una sovraccarica di ferru o una malatia di u fegatu.
- Vi dumandanu s'è vo pigliate pillule di ferru o supplementi di vitamina C (a vitamina C aumenta l'assorbimentu di u ferru).
- Vi dumandanu a quantità d'alcol chì beie.
Dopu à quessa, parechji testi sò realizati per cunfirmà a malatia.
- Analisi di sangue: Questu hè l'esame u più basicu. U vostru sangue serà analizatu per i livelli di ferru (Serum Iron), una proteina chì immagazzina u ferru (Serum Ferritin), è quantu hè piena a proteina chì trasporta u ferru (Transferrin Saturation). Se questi livelli sò elevati, si pò suspettà l'emocromatosi.
- Test geneticu: Un campione di sangue pò esse pigliatu per verificà i difetti in u genu HFE. Questu pò aiutà à determinà se avete a forma ereditaria.
- Scansione MRI: Questu pò misurà senza dolore quantu ferru hè dipusitatu in u fegatu è in u core.
- Biopsia di u fegatu: In certi casi, per determinà l'esatta misura di u dannu à u fegatu, un picculu pezzu di tissutu hè prelevatu da u fegatu cù una piccula agulla è esaminatu sottu à un microscopiu.
Chì ghjè u trattamentu ? Si pò guarì ?
Iè, ci sò trattamenti efficaci per questu. L'obiettivu principale di u trattamentu hè di riduce a quantità di ferru in eccessu in u corpu, di mantene lu à un livellu nurmale è di prevene ulteriori danni à l'organi.
L'impurtante hè chì più prestu sta malatia hè diagnosticata, più successu hà u trattamentu. Sè u trattamentu hè principiatu prestu, certi danni à l'organi ponu ancu esse invertiti.
Ci sò parechji metudi principali di trattamentu.
| Metudu di trattamentu | Chì li accade ? |
|---|---|
| Flebotomia Terapeutica | Questu hè u trattamentu principale è u più efficace. In poche parole, hè cum'è donà sangue. Una piccula quantità di sangue (di solitu 450-500 ml) hè eliminata da u vostru corpu cù un agulla. A maiò parte di u ferru in u nostru corpu hè in i nostri globuli rossi. Cusì, quandu u sangue hè eliminatu, u ferru hè ancu eliminatu cun ellu. À u principiu, pò esse necessariu fà circa una volta à settimana. Una volta chì i vostri livelli di ferru sò sottu cuntrollu, pò esse necessariu fà solu una volta ogni pochi mesi. |
| Terapia di Chelazione di Ferru | Certe persone (per esempiu, quelle chì soffrenu di malatie cardiache o anemia) ùn ponu micca riceve trasfusioni di sangue. Stu trattamentu hè datu à tali persone. Questu implica dà una medicina chì si lega à u ferru è u rimuove da u corpu in l'urina è e feci. Sta medicina pò esse presa cum'è una pillula o data cum'è una iniezione. |
| Cambià l'abitudini alimentari | In più di u trattamentu, avete ancu bisognu di piglià cura di a vostra dieta.
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Missaghju da purtà in casa
- L'emocromatosi hè una cundizione in a quale troppu ferru s'accumula in u corpu. Questu hè spessu ereditariu.
- Ùn ignurate micca sintomi cum'è a fatigue custante, u dolore articulariu è a decolorazione di a pelle, soprattuttu s'è vo avete più di 40 anni.
- Sta malatia pò causà danni serii à l'organi vitali cum'è u fegatu, u core è u pancreas.
- Ma s'ellu hè diagnosticatu prestu è trattatu currettamente, pò esse ben cuntrullatu è pudete campà una vita nurmale è sana.
- Sè avete qualchì dubbitu à propositu, o sè qualchissia in a vostra famiglia hà sta malatia, assicuratevi di parlà cù u vostru duttore.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu