Avete troppu rame in u vostru corpu ? Amparate esattamente ciò chì hè a malatia di Wilson !

Vi sentite qualchì volta solu stancu ? O sperimentate cose cum'è una sensazione di debulezza, discomfort di stomacu è cunfusione mentale senza ragione ? Ci sò alcune malatie strane chì affettanu u corpu in modi chì ùn pudemu mancu imaginà. Oghje parleremu di una malattia chì hè un pocu rara, ma sè site bè infurmatu, pudete identificà la prestu è minimizà i danni chì pò causà à a vostra vita. Questa si chjama Malattia di Wilson .

Chì ghjè a malatia di Wilson?

In poche parole, a Malattia di Wilson hè una rara cundizione genetica chì face chì i nostri corpi accumulinu più rame di ciò chì ne anu bisognu. Stu rame s'accumula in u nostru fegatu è in u nostru cervellu. I nostri corpi anu in realtà bisognu di una piccula quantità di rame da l'alimentu per stà sani. Tuttavia, se qualchissia cù a Malattia di Wilson ùn hè micca trattata currettamente, i livelli di rame in u corpu ponu diventà periculosamente alti, causendu danni à l'organi chì mettenu in periculu a vita.

Quale hè u più affettatu da a malatia di Wilson?

A malatia di Wilson hè una malatia chì hè ereditata da i genitori à i figlioli . Per sviluppà la, u zitellu deve riceve un genu anormale da ognunu di i genitori. Questu hè chjamatu eredità autosomica recessiva. Hè assai difficiule di dì esattamente quale a svilupperà. Questu hè perchè a maiò parte di u tempu, i genitori ùn mostranu alcun sintumu di avè stu genu anormale in u so corpu. Dunque, ùn sanu micca chì sò un "purtatore" di stu genu. Tuttavia, se un parente strettu in a vostra famiglia hà sta malatia, pudete ancu esse in periculu.

Quantu cumuna hè a malatia di Wilson?

Questa hè una malatia assai rara . Si stima chì circa una persona nantu à 30 000 sviluppa a malatia. Tuttavia, se qualchissia in a famiglia hà a malatia, e probabilità chì l'altri a sviluppinu sò più alte. Ancu più persone anu solu unu di i geni difettosi, chjamati purtatori. Di solitu ùn anu micca sintomi, ma ponu trasmette a malatia à i so figlioli. Siccomu i purtatori ùn anu micca sintomi, hè difficiule di dì esattamente quante persone in a pupulazione generale anu u genu difettosu.

Cumu a malatia di Wilson affetta u mo corpu?

A malatia di Wilson, s'ella ùn hè micca ricunnisciuta è trattata prestu, pò purtà à cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita . U rame s'accumula in u corpu à livelli tossichi, in particulare in u fegatu è in u cervellu. Questu pò causà danni à questi organi. Quandu i livelli di rame in u corpu aumentanu, u modu in cui vi sentite pò cambià. Pudete sentevi assai stanchi, debuli è avè dulori. Sè avete debulezza persistente, fatigue o dolore, hè megliu cunsultà un medicu.

Chì sò i sintomi di a malatia di Wilson?

I sintomi di a malatia di Wilson ponu varià assai da persona à persona.Ancu s'ellu si tratta di una cundizione congenita, i sintomi cumincianu à cumparisce dopu chì u rame s'accumula in u fegatu, u cervellu, l'ochji o altri organi. E persone cun a malatia di Wilson sviluppanu di solitu sintomi trà l'età di 5 è 40 anni. Tuttavia, alcune persone ponu sviluppà sintomi à un'età più ghjovana o più vechja.

Ricurdatevi, qualchì volta sti sintomi sò simili à altre malatie di u fegatu o prublemi di salute mentale, dunque a ghjente pò pensà à tortu chì hè qualcosa d'altru. Pò esse difficiule di dì cun certezza s'ellu hè a malatia di Wilson finu à chì ùn fate micca testà i vostri livelli di rame.

Sintomi ligati à u fegatu

Parechje persone cun a malatia di Wilson ponu sviluppà sintomi di epatite. Puderanu ancu sviluppà una insufficienza epatica improvvisa. I sintomi includenu:

• Sempre stancu.
• Nausea è vomitu.
• U cibu hè senza gustu.
• Dolore à u latu drittu di l'addome, ghjustu sopra u fegatu.
• Urina scura.
• Sgabelli di culore chjaru.
• Ingiallimentu di u biancu di l'ochji è di a pelle (itterizia).

Certi pirsuni ponu sviluppà sintomi solu s'è a malatia di Wilson avanza versu una malatia crònica di u fegatu è una cirrosi, chì ponu include:

• Fatigue è debulezza custanti.
• Perdita di pesu inimmaginabile.
• Gonfiore di l'addome (ascite).
• Gonfiore di e gambe inferiori, di e caviglie è di i pedi (edema).
• Pelle chì prude.
• Itterizia severa.

Sintomi ligati à u sistema nervosu cintrali

Quandu u rame s'accumula in u corpu, e persone cun a malatia di Wilson ponu sviluppà sintomi chì affettanu u sistema nervosu cintrali, ciò chì pò influenzà a salute mentale. Ancu s'è questi sò più cumuni in l'adulti, ponu ancu accade in i zitelli.

I sintomi ligati à u sistema nervosu ponu include:

• Prublemi cù u parlà, l'inghjuttimentu o a coordinazione fisica.
• Rigidità musculare.
• Tremori o movimenti incontrollati (irrequietezza).

Sintomi di a malatia di Wilson chì affettanu a salute mentale:

• Ansietà.
• Cambiamenti di umore, di personalità o di cumpurtamentu.
• Depressione.
• Una cundizione in a quale i pinsamenti è i sentimenti sò disturbati è hè difficiule di distingue trà a verità è a falsità (psicosi).

Sintomi ligati à l'ochji

Parechje persone cun a malatia di Wilson anu anelli verdi, d'oru o marroni (anelli di Kayser-Fleischer) intornu à u bordu di a cornea (a parte nera di l'ochju). Quessi "anelli di Kayser-Fleischer" sò causati da un accumulu di rame in l'ochju. U vostru duttore pò vede questi anelli durante un esame oculisticu speciale (esame cù a lampada à fessura).

Parechje persone cun sintomi chì affettanu u sistema nervosu è diagnosticate cù a malatia di Wilson anu questi "anelli di Kayser-Fleischer". Solu circa a metà di e persone cun sintomi chì affettanu solu u fegatu ponu vede questi anelli.

Altri sintomi di a malatia di Wilson

A malatia di Wilson pò ancu influenzà altre parte di u vostru corpu, causendu sintomi cum'è:

• L'anemia emolitica hè causata da a degradazione di e cellule di u sangue.
• Prublemi à l'osse è à l'articulazioni (artrite o osteoporosi).
• Malattia di u musculu cardiacu (cardiomiopatia).
• Prublemi renali (acidosi tubulare renale o calcoli renali).

Chì causa a malatia di Wilson?

A causa principale di a malatia di Wilson hè una mutazione in u genu chjamatu ATP7B . Stu genu hè rispunsevule di a rimuzione di u rame in eccessu da u nostru corpu.

Nurmalmente, u fegatu libera rame in più in un fluidu (bile). Sta bile hè almacenata in a cistifellea. Aiuta à digerisce l'alimentu. A bile elimina u rame, è ancu altre tossine è prudutti di scarto, da u corpu per mezu di u trattu digestivu. Sè avete a malatia di Wilson, u vostru fegatu libera menu rame in a bile. Questu face chì u rame in più resti in u vostru corpu.

Possu eredità a malatia di Wilson?

Iè, pudete eredità a mutazione in u genu ATP7B chì provoca a malatia di Wilson. Questu significa chì a mutazione hè trasmessa da un genitore à l'altru. Per sviluppà a malatia di Wilson, una persona deve eredità dui geni difettosi - unu da a so mamma è unu da u so babbu (autosomicu recessivu) .

E persone chì anu un genu ATP7B senza mutazione è l'altru cù una mutazione ùn sviluppanu micca a malatia di Wilson. Ma sò purtatori di a malatia. Questu significa chì, secondu u statutu geneticu di u so cumpagnu, ponu trasmette u genu sanu, u statu di purtatore o a malatia à i so figlioli.

Cumu si diagnostica a malatia di Wilson? (Diagnosticu)

Per diagnosticà a malatia di Wilson, u vostru duttore vi dumanderà nantu à a storia medica di a vostra famiglia è a vostra storia medica persunale per pruvà à determinà se i vostri sintomi puderanu esse causati da sta cundizione.

I duttori vi esaminaranu per vede s'ellu ci sò altri segni chì indicanu prublemi cù u vostru fegatu, cervellu o ochji. Durante un esame oculisticu, u duttore farà un "esame cù lampada à fessura". Questu hè un test chì usa una luce speciale per circà "anelli di Kayser-Fleischer".

Sè si suspetta a malatia di Wilson, u vostru duttore urdinerà analisi di sangue è urina.

Chì testi sò aduprati per diagnosticà a malatia di Wilson?

A malatia di Wilson hè diagnosticata per mezu di analisi di sangue, analisi di urina, testi genetichi o una biopsia di u fegatu.

Analisi di sangue

L'analisi di sangue ponu verificà parechje cose in u vostru sangue:

• Ceruloplasmina: A ceruloplasmina hè una proteina chì porta u rame in u sangue. E persone cun a malatia di Wilson anu bassi livelli di ceruloplasmina.
• Rame: E persone cun a malatia di Wilson ponu avè livelli più alti o più bassi di rame in u so sangue.
• Alanina transaminasi (ALT) è aspartato transaminasi (AST): ALT è AST sò enzimi epatici chì aumentanu quandu u fegatu hè dannighjatu.
• Globuli rossi: E persone cun a malatia di Wilson ponu avè un numeru bassu di globuli rossi (anemia).

Sè altri testi medichi ùn ponu micca cunfirmà o escludere a malatia di Wilson, u vostru duttore pò urdinà un esame di sangue per verificà a mutazione genetica chì causa a malatia di Wilson.

Un test di raccolta di urina di 24 ore

In un periodu di 24 ore, raccoglierete a vostra urina in casa, in un cuntainer speciale senza rame furnitu da u vostru duttore. Un laburatoriu analizzerà a quantità di rame in a vostra urina. E persone cun a malatia di Wilson anu livelli di rame più alti di a norma in a so urina.

Biopsia di u fegatu

Sè l'analisi di sangue è d'urina ùn ponu micca cunfirmà o escludere a malatia di Wilson, u vostru duttore pò urdinà una biopsia di u fegatu. In questa prucedura, u vostru duttore piglia un picculu campione di tissutu da u vostru fegatu. Un patologu esamina u tissutu sottu à un microscopiu per circà segni di malatie specifiche di u fegatu cum'è a malatia di Wilson, danni à u fegatu è cirrosi. Un pezzu di tissutu di u fegatu hè mandatu à un laburatoriu per esse testatu per u rame.

Testi d'imaghjini

Sè avete sintomi ligati à u vostru sistema nervosu, u vostru duttore pò aduprà testi d'imaghjini per circà segni di a malatia di Wilson o altre cundizioni in u cervellu. Quessi ponu include:

• MRI (Imaging per Risonanza Magnetica)
• Raggi X
• Tomografia computerizzata (TC)

Cumu si tratta a malatia di Wilson?

L'obiettivu principale di u trattamentu per a malatia di Wilson hè di riduce i livelli di rame tossicu in u vostru corpu, prevene i danni à l'organi è prevene i sintomi chì si verificanu quandu l'organi ùn funzionanu micca currettamente . U trattamentu include:

• Piglià medicazione chì eliminanu u rame da u corpu (agenti chelanti - per esempiu D-penicillamina, Trientina, Tetratiomolibdatu).
• Piglià zincu per impedisce l'assorbimentu di u rame da l'intestini.
• Manghjà una dieta povera di rame.

E persone cun a malatia di Wilson anu bisognu di trattamentu per tutta a vita. Se u trattamentu hè interrottu, pò accade una insufficienza epatica acuta. U vostru duttore farà analisi di sangue è urina regularmente per verificà l'efficacia di u trattamentu.

Chì sò i medicamenti per a malatia di Wilson?

U vostru duttore pò suggerisce diversi medicamenti per riduce a quantità di rame in u vostru corpu.

Agenti chelanti

L'agenti chelanti funzionanu eliminendu u rame da u vostru corpu. Esempi di questi includenu:

• Penicillamina
• Trientinu

Quandu u trattamentu principia, i medichi aumentanu gradualmente a dosa di l'agenti chelanti. Dosi più alte sò necessarie finu à chì u rame in eccessu in u corpu sia eliminatu. Una volta chì i sintomi di a malatia di Wilson sò migliurati è i testi cunfermanu chì u rame hè à un livellu sicuru, u duttore pò prescrive dosi più basse di agenti chelanti cum'è trattamentu di mantenimentu. U trattamentu di mantenimentu per tutta a vita impedisce à u rame di accumulassi di novu.

Questi medicamenti ponu avè effetti secundari, dunque hè impurtante dumandà à u vostru duttore se avete bisognu di piglià supplementi, cum'è vitamine, o piglià precauzioni prima di a chirurgia.

Zingu

U zincu impedisce l'assorbimentu di u rame da l'intestini. U vostru duttore pò prescrive u zincu cum'è trattamentu di mantenimentu dopu avè eliminatu l'eccessu di rame cù agenti chelanti. Sè avete a malatia di Wilson ma ùn avete micca sintomi, u vostru duttore pò ancu prescrive u zincu.

Cumu si tratta a malatia di Wilson durante a gravidanza?

Sè vo site incinta, duvete dumandà à u vostru duttore cumu gestisce a malatia di Wilson durante a vostra gravidanza. Siccomu u fetu hà bisognu di piccule quantità di rame, u vostru duttore pò prescrive agenti chelanti à bassa dosa. Pò esse utile avè un ostetrico chì cunnosce bè a malatia di Wilson.

Inoltre, dumandate à u vostru duttore s'ellu hè sicuru d'allattà mentre site trattatu per a malatia di Wilson.

Chì alimenti ùn duvete micca manghjà sè avete a malatia di Wilson?

Sè vo avete a malatia di Wilson, u vostru duttore pò cunsiglià vi d'evità certi alimenti chì sò ricchi di rame. In particulare, duvete evità:

• Crustacei, cum'è vongole è ostriche
• Fegatu

Altri alimenti ricchi di rame:

• Cicculata
• Frutta secca
• Fagioli è piselli secchi
• Funghi
• Noci (cum'è anacardi, arachidi)

Dopu chì i vostri livelli di rame sò stati abbassati da u trattamentu è u trattamentu di mantenimentu hà cuminciatu, parlate cù u vostru duttore per sapè se pudete manghjà alcuni di questi alimenti cù moderazione.

Sè l'acqua di u rubinettu vene da un pozzu o da tubi di rame, verificate u livellu di rame in a vostra acqua. Pudete ancu aduprà un filtru d'acqua per caccià u rame da l'acqua di u rubinettu.

Sè vo circate di piglià supplementi, cum'è vitamine, parlate cù u vostru duttore prima di piglià li. Certi supplementi ponu cuntene rame.

Ci sò qualchì cumplicazione in u trattamentu?

A malatia di Wilson pò causà cumplicazioni, ma una rilevazione è un trattamentu precoci ponu riduce u risicu di effetti secundari. I medicamenti usati per trattà a malatia di Wilson ponu ancu avè effetti secundari, dunque dumandate à u vostru duttore à ciò chì duvete fà attenzione.

Insufficienza epatica acuta

A malatia di Wilson pò causà insufficienza epatica acuta. Questu hè quandu u fegatu perde di colpu a so funzione senza preavvisu. Circa u 5% di e persone cun a malatia di Wilson anu una insufficienza epatica acuta à u mumentu di a diagnosi. Sta cundizione pò richiede un trapianto di fegatu.

E persone cun insufficienza epatica acuta per via di a malatia di Wilson spessu sviluppanu ancu insufficienza renale acuta è un tipu d'anemia chjamata anemia emolitica.

Cirrosi

A cirrosi hè una cundizione in a quale u tissutu sanu di u fegatu hè rimpiazzatu da tissutu cicatriziale, rendendu u fegatu incapace di funziunà currettamente. U tissutu cicatriziale blocca ancu u flussu di sangue attraversu u fegatu in una certa misura. À misura chì a cirrosi progredisce, u fegatu cumencia à fallu.

Trà u 35% è u 45% di e persone diagnosticate cù a malatia di Wilson anu cirrosi à u mumentu di a diagnosi.

A cirrosi aumenta u risicu di sviluppà u cancheru di u fegatu. Tuttavia, i medichi anu scupertu chì e persone chì sviluppanu cirrosi per via di a malatia di Wilson anu menu probabilità di sviluppà u cancheru di u fegatu chè quelli chì sviluppanu cirrosi per via di altre cause.

Insufficienza epatica

A cirrosi pò purtà à un'insufficienza epatica. L'insufficienza epatica hè quandu u vostru fegatu hè cusì gravemente dannighjatu chì smette di funziunà. Questu hè ancu chjamatu malatia epatica in stadiu terminale. Sta cundizione pò richiede un trapianto di fegatu.

Cumu si trattanu e cumplicazioni di a malatia di Wilson?

Sè a malatia di Wilson provoca cirrosi, u vostru duttore pò esse capace di trattà e vostre cumplicazioni cù medicazione o chirurgia.

Sè a malatia di Wilson provoca una insufficienza epatica acuta o una insufficienza epatica cronica per via di a cirrosi, pudete avè bisognu di un trapianto di fegatu. Alcune persone chì anu un trapianto di fegatu si riprendenu cumpletamente da a malatia di Wilson. Ma u vostru duttore vi survegliarà attentamente per assicurassi chì u trapianto sia riesciutu.

Quantu prestu mi senteraghju megliu dopu u trattamentu?

U trattamentu per a malatia di Wilson hè un prucessu chì dura tutta a vita . U tempu chì ci vole per sente si megliu dipende da a gravità di i vostri sintomi. Tuttavia, dopu à quattru à sei mesi di trattamentu, seguitatu da un trattamentu di mantenimentu regulare, i vostri sintomi ponu esse significativamente ridutti. U vostru duttore eseguirà testi regularmente per verificà quantu funziona bè u vostru trattamentu per a malatia di Wilson. Ellu o ella aghjusterà ancu a dosa di u vostru medicamentu per adattallu à i bisogni di u vostru corpu.

Sè aghju a malatia di Wilson, chì devu aspettà?

Sicondu a vostra diagnosi, pudete avè o micca sintomi assuciati à a malatia di Wilson. Sè avete sintomi, ponu esse periculosi per a vita sè ùn ricevete micca trattamentu. A cosa più impurtante hè di seguità esattamente u pianu di trattamentu di u vostru duttore per eliminà u rame tossicu da u vostru corpu è prevene danni à l'organi.

A malatia di Wilson hè una cundizione chì dura tutta a vita, è ùn ci hè micca cura. A malatia di Wilson micca trattata hà una corta speranza di vita. E persone chì sò diagnosticate cù a malatia di Wilson è chì sò sottumesse cù successu à un trapianto di fegatu anu una bona speranza di vita. Tuttavia, ancu dopu à u trapianto, averanu bisognu di esse sottu supervisione medica per u restu di a so vita.

Si pò prevene a malatia di Wilson?

A malatia di Wilson hè u risultatu di una mutazione genetica ereditaria, dunque ùn pò esse impedita. Sè vo avete una storia familiale di a malatia di Wilson, parlate cù u vostru duttore di i testi genetichi per capisce u vostru risicu di sviluppà a malatia di Wilson o d'avè un zitellu cù sta cundizione genetica.

Cumu possu piglià cura di mè stessu ?

Sè vo avete a malatia di Wilson, pudete piglià cura di voi stessu pigliendu i vostri medicamenti cum'è prescrittu da u vostru duttore è eliminendu l'alimenti ricchi di rame da a vostra dieta. Cù u trattamentu, pudete riduce i vostri sintomi è prevene cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita.

Quandu devu vede u mo duttore?

Sè i sintomi di a malatia di Wilson s'aggravanu, soprattuttu s'elli eranu migliurati prima, duvete cunsultà u vostru duttore. Questu pò significà chì a vostra dosa di medicazione deve esse cambiata.

Sè i sintomi di a malatia di Wilson vi impediscenu di fà e vostre attività nurmali di ogni ghjornu, soprattuttu s'è vo ùn site micca capace di manghjà, vomitate continuamente, sviluppate psicosi, a vostra pelle diventa gialla (itterizia), o avete un forte dolore di stomacu, andate subitu à a sala d'emergenza o chjamate u 911.

Chì dumande devu fà à u mo duttore?

• Averaghju bisognu di un trapianto di fegatu?
• Chì sò l'effetti secundarii di i medicamenti prescritti per trattà a malatia di Wilson?
• Sè rimangu incinta, u mo zitellu piglierà a malatia di Wilson?
• Possu piglià a mo medicazione s'e sò incinta?
• Quantu tempu devu piglià a medicina chì m'avete prescritta?

Infine, ricordate (Missaghju da purtà in casa)

Una diagnosi precoce è un trattamentu di a malatia di Wilson sò i migliori modi per trattà sta cundizione genetica chì dura tutta a vita. Pudete avè bisognu di fà cambiamenti di stile di vita per riduce u rame in a vostra dieta. Assicuratevi di cunsultà u vostru duttore per assicurassi chì u vostru trattamentu funziona per riduce a quantità di rame in u vostru corpu. U trattamentu ghjustu pò aiutà à migliurà è à prevene cumplicazioni chì mettenu in periculu a vita. Ùn vi panicate, a cosa più impurtante hè di esse attenti è di seguità i cunsiglii di u vostru duttore.

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