Capiscu quantu tristu, scunvurgiutu è impotente vi duvete sente quandu scoprite chì u vostru zitellu hà una cundizione rara chjamata sindrome di Wolf-Hirschhorn. Pudete avè di colpu parechje dumande in mente, cume: "Perchè hè accadutu questu à u mo figliolu?", "Cumu hè accadutu questu?", "Chì devu fà avà?" Ùn pensate micca chì site solu in questu mumentu. Parlemu di tuttu chjaramente è semplicemente.
Chì ghjè esattamente a Sindrome di Wolf-Hirschhorn?
In poche parole, a sindrome di Wolf-Hirschhorn hè una cundizione genetica assai rara cù a quale nasce un zitellu. Hè ancu chjamata "(sindrome 4p)". E nostre cellule di u corpu anu qualcosa chjamatu cromusomi . Pensate à questi cum'è libri chì cuntenenu u pianu cumpletu di cumu u nostru corpu deve esse custruitu. Ci sò 46 di sti cromusomi, in 23 coppie.
In a sindrome di Wolf-Hirschhorn, manca un picculu pezzu di cromusomu 4. Hè cum'è un picculu pezzu di pagina in un agenda chì hè strappatu da l'angulu. Ancu un picculu pezzu di un cromusomu pò disturbà u sviluppu nurmale di un zitellu. A natura è a gravità di i sintomi varianu da zitellu à zitellu, secondu a dimensione di u pezzu mancante.
Chì ghjè a ragione di sta situazione ? Hè colpa di i genitori ?
Questa hè una quistione chì parechji genitori si ponenu. A cosa più impurtante chì avete bisognu di capisce chjaramente quì hè chì a maiò parte di u tempu, questu ùn hè micca qualcosa chì vene da i genitori, nè hè qualcosa di chì i genitori sò culpevuli.
Sta rottura cromosomica si verifica di solitu cum'è un avvenimentu aleatoriu durante a divisione cellulare dopu chì un zitellu hè cuncipitu in u ventre. I medichi ùn sanu ancu esattamente perchè si verifica stu cambiamentu geneticu subitu.
Tuttavia, in casi assai rari, sta cundizione pò esse ereditata da unu di i genitori. Questu hè chjamatu una "traslocazione equilibrata ". Questu significa chì dui o più cromusomi in a mamma o in u babbu si sò rotti è anu scambiatu di locu durante u so sviluppu. Ma perchè hè equilibratu, a mamma o u babbu ùn mostra alcun sintumu. Tuttavia, quandu una tale persona hà un figliolu, ci hè una alta probabilità chì u cromusomu sbilanciatu sia trasmessu à u zitellu. Sè vo vulete, pudete fà un test geneticu per vede s'è vo o u vostru cumpagnu avete una cundizione di "traslocazione equilibrata". Parlate cù u vostru duttore per più infurmazioni à propositu.
Chì sò i sintomi chì si ponu vede in un zitellu?
A sindrome di Wolf-Hirschhorn pò influenzà parechje parti di u corpu. Hè per quessa chì ci sò parechji sintomi. Micca tutti i zitelli averanu tutti questi sintomi. I sintomi principali sò un aspettu faciale distintivu, un ritardu di sviluppu, una disabilità intellettuale è crisi epilettiche.
Fighjemu questi sintomi chjaramente in una tavula.
| Settore affettatu | Caratteristiche cumuni viste |
|---|---|
| Caratteristiche facciali |
|
| Crescita è corpu | |
| Sistema nervosu è intelligenza | |
| Organi interni |
Cumu diagnosticà sta cundizione?
Calchì volta, u vostru duttore pò suspettà sta cundizione basendu si nantu à certe caratteristiche di u corpu di u vostru zitellu osservate durante a vostra ecografia regulare durante a gravidanza. Inoltre, certi testi di sangue speciali (screening di DNA senza cellule) chì sò dispunibili avà ponu furnisce indizii nantu à i prublemi cromosomichi.
Ma ricordate, quessi sò solu esami. Ùn hè micca 100% sicuru chì un zitellu hà a cundizione solu per via di un indiziu.
Per cunfirmà a diagnosi esatta, sò necessarii testi genetichi specifichi. Frà questi, u più impurtante hè u test di "ibridazione fluorescente in situ (FISH)" . Questu pò rilevà a perdita di una parte di u quartu cromusomu cù una precisione di più di u 95%. Stu test pò esse fattu prima o dopu a nascita di u zitellu.
Sè u vostru zitellu hè cunfirmatu per avè a sindrome di Wolf-Hirschhorn, u vostru duttore probabilmente ricumanderà altri testi, cum'è scansioni, per determinà esattamente quali altre zone di u corpu sò affettate.
Cumu si tratta ?
Pudete sente questu tristu, ma a verità hè chì ùn hè ancu statu trovu alcun trattamentu chì pò curà cumpletamente a cundizione di Wolf-Hirschhorn.
Ma què ùn significa micca chì ùn ci hè nunda chì pudemu fà. L'ubbiettivu principale di u trattamentu hè di cuntrullà i sintomi di u zitellu è aiutallu à campà a megliu vita pussibule.
Siccomu ogni zitellu hè diversu, u pianu di trattamentu varierà da un zitellu à l'altru. Tipicamente, questu pianu di trattamentu includerà i seguenti:
| Metudu di trattamentu | Scopu |
|---|---|
| Fisioterapia è Terapia Occupazionale | Per rinfurzà i musculi, aumentà a mobilità è allenalli à fà i travaglii di ogni ghjornu in modu indipendente. |
| Terapia Farmaceutica | Dà medicazione, in particulare per cuntrullà e crisi epilettiche. |
| Chirurgia | Currezzione chirurgica di difetti di nascita cum'è difetti cardiaci o cerebrali. |
| Educazione Speciale | Furnisce una educazione chì currisponde à e capacità d'apprendimentu di u zitellu. |
| Cunsigliu Geneticu | Per dà à i membri di a famiglia una capiscitura di a situazione è per parlà di i risichi implicati in l'educazione di i zitelli in u futuru. |
Piglià cura di stu zitellu hè un grande sforzu di squadra. Richiede l'aiutu di parechje persone, cumpresi pediatri, fisioterapeuti è logopedisti.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome di Wolf-Hirschhorn hè una cundizione genetica rara. Hè spessu causata senza colpa di i genitori.
- I sintomi è a gravità di ogni zitellu sò diffirenti.
- Ancu s'è sta cundizione ùn pò esse guarita cumpletamente, ci sò parechji trattamenti dispunibili per gestisce i sintomi è dà à u zitellu una vita megliu.
- Per questu, u sustegnu di una squadra di medichi è terapisti hè essenziale.
- Piglià cura di un zitellu cusì hè una sfida. Cum'è genitore, hè impurtante per voi di piglià cura di a vostra salute mentale è uttene u sustegnu chì avete bisognu.
- Sè avete qualchì quistione o preoccupazione nantu à a cundizione di u vostru zitellu, parlate apertamente cù u vostru duttore.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu