Site preoccupatu per l'osse di u vostru zitellu ? Amparate di più nantu à XLH (ipofosfatemia ligata à X) !

U vostru picculu hè in ritardu per marchjà ? O e so gambe parenu un pocu storte ? Calchì volta questu puderia esse nurmale. Tuttavia, qualchì volta ci puderia esse una cundizione daretu à elle cum'è XLH (ipofosfatemia ligata à X) . Parlemu di questu un pocu oghje, d'accordu ? Ùn vi ne fate, vi aiuteraghju à capisce tuttu què.

Chì significa XLH ? Capimu lu simpliciamente !

In poche parole, XLH (ipofosfatemia ligata à X) hè una malattia genetica. Vale à dì, una cundizione causata da un picculu cambiamentu in i geni di u nostru corpu. Affetta principalmente l'osse è i denti . Puderete avè intesu parlà di a malatia chjamata "Rachitismo"? Ebbè, XLH hè un tipu di rachitismo. I zitelli chjuchi cù sta cundizione ponu avè difficultà à marchjà, e so gambe ponu esse piegate. Non solu què, ma ponu ancu avè altri prublemi cum'è a debulezza musculare è a perdita di l'uditu.

Chì sò i sintomi di XLH ? Facemu un pocu d'attenzione !

I sintomi di XLH cumpariscenu di solitu in a prima zitiddina. Tuttavia, certi sintomi ponu ancu cumparisce in l'età adulta.

Sintomi in i zitelli chjuchi:

Eccu alcune cose à chì duvete fà attenzione:

• Difficultà à marchjà o ritardu à cumincià à marchjà.
• Gambe inchinate o ghjinochje sbattute, cum'è s'è una grande palla passassi trà e gambe.
• Dolore in l'osse è i musculi. U vostru picculu dice spessu: "Oh, mi facenu male e gambe"?
• Diminuzione di l'altezza (bassa statura).
• Sentendu si senza vita è stancu tuttu u tempu.
• Debulezza musculare.
• Prublemi dentali: perdita prematura di denti da latte, mal di denti, ascessi è carie frequenti.
• Cambiamenti in a forma di a testa o di a faccia. Calchì volta questu pò esse causatu da a fusione troppu rapida di l'osse di u craniu (chjamata "craniosinostosi").

Sintomi supplementari chì si sviluppanu in età adulta:

À misura chì e persone cun XLH invechjanu, ponu sviluppassi sintomi supplementari. Quessi includenu:

• Perdita di l'audizione.
• Mal di testa.
• Restringimentu di u canale spinale (stenosi spinale).
• Rammollimentu di l'osse in l'adulti ('Osteomalacia').
• Perdita di equilibriu mentre si cammina, difficultà à marchjà.
• Perdita di denti permanenti.
• Ispessimentu o stringhjementu di ligamenti o tendini.
• Rigidità articulare, difficultà à piegassi.
• Fatica frequente.
• Fratture è pseudofratture (vale à dì, induve un ossu pare una frattura nantu à i raggi X, ma ùn hè micca in realtà una rottura cumpleta).

Chì causa XLH ? Perchè succede questu ?

Va bè, avà vedemu perchè si sviluppa XLH. A ragione di questu hè una mutazione genetica in u "genu PHEX" in u nostru corpu.Stu genu "PHEX" produce un ormone chjamatu "FGF23" ("Fattore di Crescita di i Fibroblasti 23"). Stu ormone "FGF23" hè assai impurtante. Perchè aiuta à cuntrullà a quantità di fosfatu in u nostru corpu. U fosfatu hè essenziale per mantene l'osse sane.

Eccu ciò chì accade di solitu: se u nostru corpu hà abbastanza fosfatu, l'hormone "FGF23" dice à i reni: "Va bè, basta avà, sbarrazzamuci di u fosfatu in eccessu in l'urina". Tuttavia, se u corpu hà bisognu di più fosfatu, a pruduzzione di l'hormone "FGF23" diminuisce.

Avà, a mutazione in u genu "PHEX" face chì u nostru corpu pruduci più ormone "FGF23" di ciò chì hà bisognu. Per via di questu eccessu d'ormone, u corpu espelle più fosfatu di ciò chì hà bisognu in l'urina. Hè tandu chì u fosfatu necessariu per l'osse è i denti si perde, è cumpariscenu i sintomi di XLH. Capite ?

In poche parole: un cambiamentu in un genu -> più ormone `FGF23` hè pruduttu -> più fosfatu hè escretu da u corpu -> l'osse diventanu debuli.

XLH hè ereditariu?

Iè, sta cundizione chjamata XLH hè ereditata in un mudellu autosomicu dominante ligatu à l'X . Questu significa chì se qualchissia hà u genu cù quella variazione genetica, svilupperà a malatia. Pò influenzà i masci un pocu di più .

Avà fighjate, una zitella hà dui cromusomi X, un zitellu hà un cromusomu X è un cromusomu Y. Siccomu ognunu di noi riceve un cromusomu sessuale (X o Y) da i nostri genitori:

• Una donna cun XLH hà generalmente una probabilità di 50% di trasmette stu genu à u so figliolu.
• Un omu cù XLH trasmette stu genu à tutte e so figliole , ma micca à i so figlioli.

Tuttavia, qualchì volta un zitellu pò sviluppà XLH ancu s'è nisunu di i genitori l'hà. In tali casi, u cambiamentu geneticu si faci à casu.

Cumu sapete esattamente s'è vo avete XLH ?

Sè un duttore suspetta chì avete XLH, pò fà parechji testi, cum'è:

• Analisi di sangue o d'urina: Quessi verificanu i livelli di l'ormone fosfatu è FGF23 .
• Testi genetichi: Verificate s'ellu ci hè una mutazione in u genu PHEX.
• Testi di densità ossea: Verificate a forza di i vostri ossi.
• Radiografie o altri testi d'imaghjini: Verificate a forma di l'osse è s'ellu ci sò deformità.

Chì sò i trattamenti per XLH?

Sfurtunatamente, ùn ci hè ancu cura per XLH. Tuttavia, ci sò trattamenti chì ponu aiutà à cuntrullà i sintomi è à mantene a salute di l'osse. L'obiettivu principale quì ùn hè micca di riportà i livelli di fosfatu à a nurmalità (chì ùn pò esse micca pussibule), ma di mantene a salute di l'osse.

I seguenti ponu esse fatti cum'è trattamentu:

• Dà supplementi di fosfatu è calcitriolu (un tipu di vitamina D).
• Burosumab : Questu hè un anticorpu monoclonale chì blocca l'hormone FGF23.
• Fisioterapia (PT): Rinforza i musculi è facilita a caminata.
• Terapia occupazionale (TO): Vi aiuta à fà i travaglii di ogni ghjornu più facilmente.
• Chirurgia per curregge e deformità ossee (per esempiu, e gambe arcuate).
• Dà ormoni di crescita à quelli chì sò bassi in altezza.
• Apparecchi acustici per i non udenti.

Inoltre, se si verificanu cose cum'è fratture ossee o prublemi dentali, richiederanu ancu chirurgia o altri trattamenti.

Chì pò aspittà qualchissia cun XLH?

Sè vo o u vostru zitellu avete XLH, hè impurtante ottene una diagnosi è un trattamentu u più prestu pussibule . Questu pò aiutà à prevene parechje cumplicazioni. Calchì volta, alcune deformità ossee ponu sparisce da sole, o ùn ponu micca causà alcun prublema. Tuttavia, in certi casi, pò esse necessaria una chirurgia o una fisioterapia per curreggele. Hè una bona idea di parlà cù u vostru duttore di questu è dumandà ciò chì aspettà.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cù XLH?

Studi anu dimustratu chì a durata di vita di qualchissia cun XLH pò esse circa ottu anni più corta di qualchissia senza a cundizione. Tuttavia, l'esperti ùn sò ancu sicuri di ciò chì causa esattamente sta differenza in a durata di vita.

Si pò prevene a XLH?

L'XLH hè una cundizione genetica, dunque ùn pò esse impedita. Tuttavia, se a malatia hè diagnosticata assai prestu è si principia un trattamentu cum'è u Burosumab, i zitelli ponu sviluppassi nurmalmente è senza sintomi . Sè avete l'XLH è vulete sapè di a pussibilità di trasmettela à i futuri figlioli, hè assai impurtante parlà cun un cunsiglieru geneticu .

S'e aghju XLH, cumu possu piglià cura di mè stessu / di u mo figliolu ?

Quandu si vive cù XLH, queste cose ponu aiutà à piglià cura di sè stessu è di u vostru zitellu:

• Fate testi genetichi. Sè a malatia hè cunfirmata, pudete principià u trattamentu u più prestu pussibule.
• Cunsultate un dentistu regularmente. Questu vi aiuterà à identificà prestu i prublemi cù i vostri denti è gengive.
• Assicuratevi d'andà à appuntamenti di seguitu ogni ghjornu chì vede u vostru duttore. Ùn saltate micca cose cum'è a fisioterapia (PT) è a terapia occupazionale (OT). Dite à u vostru duttore se avete novi sintomi o se i vostri sintomi peghjuranu.
• Pigliate a vostra medicazione prescritta esattamente cum'è prescritta, à tempu. Sè avete qualchì quistione nantu à cumu piglià a vostra medicazione, o sè avete qualchì effettu secundariu, dite à u vostru duttore.
• Fate attività fisica cum'è cunsigliatu da u vostru duttore.Dumandateli chì esercizii sicuri rinfurzeranu e vostre osse.

Quandu devu cunsultà un duttore ?

Sè avete qualchì preoccupazione per a salute di u vostru zitellu o s'ellu ghjunghje à tappe di sviluppu, parlate cù u vostru pediatra . Ellu o ella vi cunsiglierà altri testi se necessariu.

Sè vo avete XLH, cunsultate subitu un duttore s'è vo sviluppate novi sintomi o s'è i vostri sintomi s'aggravanu.

Quandu avete bisognu di andà à l'Unità di Trattamentu d'Urgenza (UTU) ?

Cunsultate un dentistu in casu d'emergenza dentale. Per esempiu:

• Un forte mal di denti.
• Un dente hè male scheggiatu o rottu.
• Un dente chì hè allentatu o chì stà per sorte (dente estrusu).
• Un ascessu dentale si sviluppa à a radica di un dente, pruvucendu gonfiore di a faccia è di a mandibula.

Chì dumande devu fà à u duttore?

Pò esse utile fà dumande cum'è queste quandu cunsultate u vostru duttore:

• Chì opzioni di trattamentu sò dispunibili per mè / u mo figliolu?
• Cumu possu prutege a salute di l'osse di u mo figliolu / di quelle di u mo figliolu ?
• Quandu duvete andà à a Sala d'Urgenza (USU) ?
• Quandu ti devu vede torna ?

I zitelli cù XLH ghjunghjenu à a pubertà?

Iè, assolutamente. I zitelli cù XLH passanu per a pubertà è anu scatti di crescita cum'è qualsiasi altru zitellu. Ùn abbiate paura di què.

Infine, ciò chì si deve ricurdà

Esse diagnosticatu cù una cundizione per tutta a vita pò esse un pocu spaventosu. Pudete dumandassi cumu serà l'avvene di u vostru zitellu - o u vostru propiu avvene - cù XLH.

Ma ricordate, e persone cun XLH ponu campà una vita longa è sana. Una diagnosi precoce è un trattamentu adattatu ponu fà assai per mantene l'osse forti è sane. Ùn esitate mai à parlà apertamente cù u vostru duttore di qualsiasi preoccupazione o quistione chì pudete avè. Ellu o ella puderà aiutà vi.

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