Tù o qualchissia chì cunnosci ti ammali tuttu u tempu ? Ti ammali tuttu u tempu, ch'ellu sia un raffreddore, una influenza, un'infezione à l'arechja o un'infezione pulmonare ? Calchì volta ci hè una ragione più prufonda daretu à ste cose à a quale ùn pensemu micca. Oghje parlemu di una cundizione genetica rara è potenzialmente seria chjamata sindrome WHIM.
In poche parole, chì hè sta sindrome WHIM?
A sindrome WHIM hè una malattia genetica chì affetta u sistema immunitariu di u nostru corpu, ciò chì indebulisce a capacità di u corpu di cumbatte e malatie. Hè assai rara. U nome WHIM deriva da e prime lettere di i quattru sintomi principali di a malatia. Micca tutti anu tutti i quattru sintomi, ma questi sò i più cumuni.
Videmu quali sintomi descrivenu queste quattru lettere.
| Lettera | Significatu è spiegazione simplice |
|---|---|
| W - Verruche | Verruche: Siccomu sti pazienti anu un sistema immunitariu debule, un virus chjamatu Papillomavirus Umanu (HPV) pò entre facilmente in u corpu è causà verruche nantu à a pelle è i genitali. Stu virus HPV aumenta ancu u risicu di sviluppà certi tipi di cancru. |
| H - Ipogammaglobulinemia | Bassi Livelli d'Anticorpi (Ipogammaglobulinemia): In poche parole, l'anticorpi sò cum'è suldati chì cumbattenu i germi chì entranu in u nostru corpu. Quessi pazienti anu bassi livelli di sti anticorpi in u so corpu. Questu hè perchè anu menu globuli bianchi chjamati cellule B chì producenu anticorpi. Dunque, sò più propensi à piglià infezioni. |
| I - Infezioni | Infezioni: A causa di una immunità debule, queste persone spessu piglianu infezioni . In particulare l'infezioni di i pulmoni, di l'arechje è di a pelle sò cumuni. |
| M - Mielocathessi | Mielokathexi: Questu hè u prublema principale è u più specificu di sta malatia. I globuli bianchi chì cumbattenu i germi in u nostru corpu sò prudutti in u midullu osseu. Hè cum'è i suldati chì s'addestranu in un campu militare. Ma in e persone cun sta malatia, questi globuli bianchi ùn ponu micca esce da u midullu osseu è andà à u situ di l'infezzione. Rimanu intrappulati in u midullu osseu. Cusì, quandu si verifica una infezzione, e cellule ùn venenu micca à cumbattela. |
Impurtantemente, micca tutti i pazienti cù a sindrome WHIM sviluppanu tutti questi quattru sintomi. Certi ponu avè solu sintomi assai lievi, mentre chì altri ponu sperimentà infezioni frequenti è gravi chì ponu esse periculose per a vita.
Cumu funziona Xolremdi (mavorixafor)?
Cum'è l'avemu discuttu prima, i globuli bianchi di sti pazienti si bloccanu in u midullu osseu, nò ? A ragione di questu hè una mutazione in u genu chjamatu "CXCR4" in u nostru corpu. Stu genu "CXCR4" produce una proteina speciale chjamata receptore "CXCR4". Pensate à questu receptore cum'è u guardianu à u quale i globuli bianchi lascianu u midullu osseu.
In e persone cun sindrome WHIM, per via di sta mutazione in u genu `CXCR4`, quella guardia ùn funziona micca currettamente. Mantene a porta chjusa. Cusì i globuli bianchi ùn ponu micca sorte.
Una nova droga chjamata Xolremdi (mavorixafor) funziona bluccendu u receptore CXCR4 malfunzionante. Hè cum'è dà una pausa à u guardianu è apre a porta. Dopu, i globuli bianchi chì eranu intrappulati in u midullu osseu sò liberi di entre in u sangue è andà induve anu bisognu per cumbatte l'infezzione. Questa hè a prima droga appruvata in u 2024 per trattà a causa sottostante di a sindrome WHIM.
Cumu devu aduprà sta medicina?
Xolremdi hè una capsula chì si piglia per bocca una volta à ghjornu. Si deve piglià à stomacu viotu . U megliu modu per piglià la hè di digiunà a notte dopu cena è di piglià la a prima cosa di a mattina. Ùn duvete micca manghjà o beie nunda altru per almenu 30 minuti dopu avè pigliatu a medicina. A dosa chì avete bisognu dipenderà da u vostru pesu, cusì u vostru duttore deciderà.
Cumu hè statu pruvatu u successu di sta medicina?
Un studiu clinicu hè statu realizatu per pruvà a sicurezza è l'efficacia di sta droga. Hà implicatu 31 pazienti cun sindrome WHIM chì avianu una mutazione di u genu CXCR4 cunfirmata.
Circa a mità di i participanti à u studiu eranu ghjovani trà 12 è 17 anni. Sò stati divisi in dui gruppi, un gruppu hà ricevutu a droga Xolremdi, è l'altru gruppu hà ricevutu un placebo ogni ghjornu.
I circadori anu esaminatu soprattuttu u numeru di un tipu di globuli bianchi chjamati "neutrofili" in u sangue. Anu misuratu quantu tempu questu numeru hè restatu à un certu livellu sicuru (500 cellule/microlitru).
I risultati sò assai incoraggianti:
- Quelli chì anu pigliatu Xolremdi avianu livelli di neutrofili chì eranu à un livellu sicuru per circa 12 ore à ghjornu più di quelli chì ùn l'anu micca fattu.
- Inoltre, u tassu d'infezzione annuale per quelli chì anu ricevutu trattamentu hè cascatu à menu di dui per annu , mentre chì per quelli chì ùn anu micca ricevutu trattamentu hè aumentatu à più di quattru per annu.
Questi risultati anu dimustratu chì Xolremdi hà riduttu significativamente u risicu d'infezzione liberendu globuli bianchi. Tuttavia, tenite à mente chì ancu cù questi risultati di test, a risposta di u vostru corpu pò varià.
Quale ùn deve micca aduprà Xolremdi?
Stu medicamentu ùn hè micca adattatu per l'usu s'è vo avete una malatia renale o epatica severa, sì site incinta o allattate. Inoltre, stu medicamentu pò interagisce cù altri medicamenti. Dunque, hè impurtante parlà cù u vostru duttore per decide se Xolremdi hè adattatu per voi.
Chì sò l'interazioni di e droghe cù altri medicamenti?
Questa hè una parte assai impurtante. Xolremdi pò causà prublemi quandu hè cumminatu cù altri medicamenti chì pigliate.
- Piglià Xolremdi cù certi medicamenti (per esempiu, inibitori di "P-gp" o "CYP3A4") pò aumentà l'effetti di Xolremdi è aumentà u risicu di effetti secundari.
- Certi altri medicamenti (per esempiu, induttori forti di `CYP3A4`) ponu riduce l'efficacia di Xolremdi.
- Inoltre, Xolremdi pò aumentà l'effetti di certi altri medicamenti chì pigliate (substrati di `CYP2D6`, `CYP3A4` o `P-gp`).
- In particulare, duvete evità di piglià Xolremdi cù altri medicamenti chì ponu causà cambiamenti periculosi in a frequenza cardiaca ("prolungamentu QT").
Sta lista ùn hè micca cumpleta. Dunque, prima di principià Xolremdi, assicuratevi di dì à u vostru duttore di tutti i medicamenti chì state pigliendu - cumpresi i medicamenti prescritti è senza ricetta, vitamine, rimedi erboristici è medicamenti ayurvedici.
Cumu gestisce l'effetti secundarii s'elli si verificanu?
Cum'è qualsiasi medicamentu, Xolremdi pò avè qualchi effetti secundarii. Quessi sò i più cumuni.
| Effettu secundariu | Ciò chì pudete fà |
|---|---|
| Bassa conta di piastrine in u sangue ('Trombocitopenia') | Questu pò causà lividi o sanguinamenti faciuli. S'ellu accade questu, informate subitu u vostru duttore. |
| Eruzione cutanea | Pudete vede segni di "pitiriasi", chì pò fà a vostra pelle secca è squamosa. Dite à u vostru duttore. |
| Sanguinamentu di u nasu | Sè avete un sanguinamentu di u nasu, pusatevi dritti è aduprate u vostru pulgaru è l'indice per pizzicà a parte molle di e vostre narici inseme. Sè u sanguinamentu ùn si ferma micca dopu à circa 20 minuti o s'ellu hè pesante, cunsultate subitu un medicu o andate à u Serviziu d'Urgenza (ETU) u più vicinu. |
| Vomitu | Sè vo vomitate, beie assai liquidi. Ùn manghjate micca assai in una volta, manghjate picculi pasti leggeri. |
| Vertigini | I vertigini ponu causà cadute. Dunque, evitate cose cum'è vultà a testa di colpu o alzassi di colpu da una pusizione seduta o stesa. |
Quessi ùn sò micca tutti effetti secundarii pussibuli. Sè avete qualchì sintumu chì vi disturba o vi face sente scomodu, assicuratevi di parlà cù u vostru duttore per cunsiglii medichi.
Ciò chì avete bisognu di sapè quandu pigliate sta medicina
Xolremdi hè cunsideratu una "medicina specializata". Questu significa chì ùn hè micca qualcosa chì pudete cumprà in una farmacia regulare. Si tratta di medicinali cari usati per trattà malatie rare è cumplesse.
Sè vi hè statu prescrittu stu medicamentu, u vostru specialistu curante vi spiegherà cumu ottene lu è da quale farmacia di l'uspidale uttene lu. Stu prucessu pò esse un pocu cumplicatu, ma u vostru duttore è u persunale di l'uspidale vi daranu l'orientazione necessaria.
Missaghju da purtà in casa
- A sindrome WHIM hè una malatia genetica rara chì affetta u sistema immunitariu, pruvucendu infezioni frequenti.
- Xolremdi (mavorixafor) hè una nova droga chì tratta a causa principale di sta malatia, aiutendu à liberà i globuli bianchi intrappulati in u midullu osseu.
- Questa hè una capsula chì deve esse presa ogni ghjornu à stomacu viotu. Evitate di manghjà per 30 minuti dopu avè pigliatu a pillula.
- Per evità effetti secundari periculosi, hè imperativu informà u vostru duttore di tutti l'altri medicamenti (cumprese vitamine è erbe tradiziunali) chì state pigliendu.
- Sè avete un effettu secundariu severu, cum'è un sanguinamentu eccessivu, chjamate subitu u vostru duttore o andate à u Dipartimentu d'Urgenza (ETU) più vicinu.
- Siccomu questu hè un medicamentu specializatu, u vostru duttore vi guiderà in u prucessu per ottene lu.
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Nisun cumentu hè statu publicatu ancu. Aghjunghjite u vostru cumentu quì per a prima volta.
Aghjunghjite u vostru cumentu