Puderia accade questu à u vostru zitellu ? Amparemu di più nantu à a sindrome 47,XYY (Sindrome di Jacobs) !

Mamme è babbi, qualchì volta quandu vedemu picculi cambiamenti in i nostri figlioli, quandu si cumportanu un pocu sfarente da l'altri zitelli, hè nurmale sente si un pocu spaventati è preoccupati, nò ? Ma micca ogni cambiamentu hè un grande prublema. Oghje parleremu di una cundizione genetica chì hè un pocu particulare, ma pò esse gestita bè se capita bè è ricevu u sustegnu necessariu. Questu si chjama sindrome 47,XYY . Certi a chjamanu ancu sindrome di Jacobs .

Chì ghjè a sindrome 47,XYY ? In poche parole...

Sapete chì i nostri corpi sò custituiti da piccule cellule. Dentru à quelle cellule ci hè a nostra infurmazione genetica, chì determina cose cum'è l'altezza, u culore è a struttura di i capelli. Quessi sò cuntenuti in pacchetti chjamati cromusomi .

Nurmalmente, una cellula maschile hà 46 cromusomi. Questu include un cromusomu X è un cromusomu Y (vale à dì, 46,XY). Tuttavia, un zitellu o un adultu maschile cù a sindrome 47,XYY hà un cromusomu Y supplementu in e so cellule. Questu significa chì u so numeru tutale di cromusomi hè 47 (47,XYY). I medichi chjamanu ancu questu XYY in breve.

Questa hè una differenza congenita . Vale à dì, hè qualcosa chì si verifica mentre u zitellu hè sempre in u ventre. Ma sorprendentemente, i sintomi di sta cundizione sò cusì suttili chì solu circa u 10% di e persone cun ella sò diagnosticate currettamente. U modu in cui a cundizione 47,XYY affetta ogni persona hè diversu.

A cosa migliore hè, per parechje persone cun sta cundizione:

• L'hormone maschile testosterone hè pruduttu nurmalmente.
• U sviluppu sessuale si faci nurmalmente durante a pubertà.
• A pruduzzione di sperma è a fertilità sò per a maiò parte nurmali.

Quantu cumuna hè sta cundizione?

A sindrome 47,XYY hè una cundizione relativamente rara. Si stima chì affetta circa unu zitellu nantu à 1.000 neonati.

Chì sò i sintomi di a cundizione 47,XYY?

Questa hè a cosa più impurtante. Micca tutti quelli chì anu 47,XYY mostreranu i stessi sintomi. Certe persone ùn ponu micca mustrà sintomi specifichi. Altri ponu avè unu o più di i seguenti sintomi inseme. Ricurdatevi, certi zitelli ponu avè questi sintomi assai suttili, hè per quessa chì hè spessu difficiule da ricunnosce.

Caratteristiche chì ponu esse ligate à u sviluppu, u cumpurtamentu è a salute mentale:

• Ansietà: Un sentimentu custante di paura è inquietudine innecessaria.
• Asma: Certi zitelli sò più propensi à sviluppà asma.
• Disturbu da deficit d'attenzione/iperattività (ADHD): Difficultà à stà cuncintratu, cambiamenti rapidi in l'attenzione è agitazione custante.
• Disturbu di u spettru autisticu (ASD):Sintomi cum'è difficultà à mantene e relazioni suciali, cumunicà cù l'altri è ripete e stesse cose una volta è una volta.
• Prublemi di cumpurtamentu: Calchì volta esse inutilmente aggressivu, testardu è facilmente arrabiatu.
• Sviluppu ritardatu di e cumpetenze motorie fini: Per esempiu, ci vole più tempu chè l'altri zitelli per fà cose cum'è scrive, taglià cù e forbici, o abbottunà una camicia.
• Sviluppu ritardatu di e cumpetenze di parlà è di lingua: Ci vole un pocu di tempu per parlà in modu coerente è capisce ciò chì dicenu l'altri.
• Depressione: Un sentimentu à longu andà di tristezza è perdita d'interessu in qualcosa.
• Testiculi ingranditi: Testiculi chì sò più grandi di u normale.
• Tremori di e mani: Un tremore suttile in e mani.
• Difficultà d'apprendimentu: Difficultà à capisce è à ricurdà i travagli sculare.
• Crisi epilettiche: Alcune persone ponu sperimentà cundizioni simili à crisi epilettiche.

Sintomi fisicamente visibili:

• Esse più altu chè a media: Spessu l'altezza finale pò esse 6 piedi 3 pollici (1,88 metri) o ancu più.
• Testa grande (macrocefalia): A testa pare più grande di u normale.
• Ipertelorismu orbitale: A distanza trà l'ochji hè più grande di a nurmale.
• Mancanza di forza musculare (ipotonia): Una sensazione di debulezza in u corpu, una ligera flaccidità in i musculi.
• Clinodattilia: U ditu mignolu hè curvatu versu l'internu .
• Denti più grandi di u normale (macrodontia): Denti chì sò più grandi di a normale in dimensione.
• Underbite: Quandu i denti inferiori sò davanti à i denti superiori quandu i denti sò chjusi .
• Piedi piatti (pes planus): Piedi piatti senza curvatura.
• Scoliosi: Si pò vede una curvatura laterale di a spina dorsale.

Impurtante: Micca tutti averanu tutti questi sintomi. Certi persone puderanu avè solu uni pochi di elli, o nisunu. Inoltre, questi sintomi ponu esse causati da altre cundizioni. Dunque, ùn suppunite micca subitu chì avete 47,XYY quandu vedete qualcosa di simile.

Certi - ma micca tutti - l'omi cù a cundizione 47,XYY ponu avè difficultà à cuncepisce figlioli per via di un bassu numeru di spermatozoi (oligospermia) o altri prublemi di sperma.

Chì hè a causa di 47,XYY?

In poche parole, questu hè perchè ci hè un cromusomu Y in più in u codice geneticu. Stu cambiamentu accade prima di a nascita di u zitellu, mentre hè sempre in u ventre. Pò accade in dui modi:

1.Eccu ciò chì accade di solitu: una di e cellule spermatozoidi di u babbu hà un cromusomu Y in più. Quandu sta cellula spermatozoide fecunda unu di l'ova di a mamma, ogni cellula di l'embrione risultante hà u cromusomu Y in più.

2. Una cundizione menu cumuna hè questa: Durante u sviluppu embrionale iniziale, e cellule si dividenu in modu anormale. I medichi chjamanu questu mosaicisimu 46,XY/47,XYY . Quandu questu accade, solu alcune di e cellule di u corpu anu u cromusomu Y in più.

Questu ùn hè micca qualcosa chì hè ereditatu da a mamma à u babbu. Questu hè assai impurtante. A maiò parte di u tempu, u cromusomu Y in più hè creatu per casu, per via di un errore in u prucessu di fabricazione di u sperma di u babbu. Sta cundizione si verifica quandu un sperma cù dui cromusomi Y si unisce à un ovu cù un cromusomu X.

I circadori ùn sanu ancu esattamente perchè si verificanu sti cambiamenti cromosomiali. Parenu accade à casu. Ùn hè ancu chjaru cumu avè un cromosomu Y in più hè ligatu à alcune di e cundizioni è tratti fisichi citati sopra.

Cumu identificà a cundizione 47,XYY?

Ci sò dui modi principali per diagnosticà 47,XYY:

• Prima di a nascita (durante a gravidanza): Sè vo fate un test durante a gravidanza, cum'è u test prenatale non invasivu (NIPT) , u CVS (campionamentu di villi coriali) o l'amniocentesi , pudete scopre s'ellu ci sò cambiamenti in i cromusomi di u fetu.
• Dopu à a nascita: I testi genetichi ponu cunfirmà se a cundizione 47,XYY hè presente.

Ma sorprendentemente, i circadori dicenu chì trà l'85% è u 90% di e persone cun 47,XYY ùn sò mai diagnosticate. Què hè perchè a cundizione spessu ùn provoca micca sintomi o prublemi evidenti. Inoltre, perchè e cundizioni chì sò assuciate cun ella (cum'è l'ADHD è e difficultà d'apprendimentu) ponu esse causate da altre cundizioni, trattà li pò mancà a causa sottostante, 47,XYY. Ancu quandu qualchissia hè diagnosticatu cun 47,XYY, hè spessu troppu tardi. L'età media di diagnosi hè intornu à 17 anni.

Chì sò i trattamenti per 47,XYY?

Questu hè qualcosa chì deve esse capitu. Ùn ci hè micca trattamentu direttu o cura per 47,XYY perchè hè una cundizione genetica. Tuttavia, u sustegnu medicu è altre intervenzioni ponu esse aduprate per aiutà à gestisce altre cundizioni è cumplicazioni chì ponu nasce da sta cundizione.

Per esempiu:

• Logopedia: Aiuta s'ellu ci sò ritardi in u sviluppu di a parolla è di u linguaghju.
• Fisioterapia è terapia occupazionale: Aiuta cù a debulezza musculare è i prublemi di motoria fina.
• Risorse per l'Educazione Speciale:I zitelli cù difficultà d'apprendimentu ponu esse aiutati à a scola per mezu di cose cum'è un Pianu Educativu Individualizatu (IEP) .
• Psicoterapia: Aiuta cù i prublemi di salute mentale (cum'è l'ansietà è a depressione) è i prublemi di cumpurtamentu.
• Medicazione: I medicamenti ponu esse furniti per e cundizioni fisiche cum'è l'asma è l'epilessia.
• Trattamentu dentale: I prublemi dentali (cum'è i denti grossi è a mandibula inferiore sporgente) ponu esse trattati.
• Sè avete difficultà à cuncepisce, pudete circà aiutu per mezu di tecniche cum'è a "fecundazione in vitro (FIV)" o l'"iniezione intracitoplasmatica di sperma (ICSI)" .

Chì devu fà s'e scopru chì u mo zitellu hà a cundizione 47,XYY?

Sè scopre durante a gravidanza chì u vostru zitellu hà sta cundizione, pudete esse scunvurgiuta è spaventata. Hè nurmale. Ma ricordate, u modu in cui sta sindrome affetta ogni persona hè assai diversu. Parechje persone ponu campà una vita nurmale cù pochi o nisun prublema. Hè impussibile di prevede esattamente cumu u vostru zitellu serà affettatu. Ma più sapete nantu à i risichi per u vostru zitellu, megliu preparata pudete esse.

U duttore di u vostru zitellu probabilmente adutterà un approcciu di "attesa è vista". Questu significa fà attenzione à u sviluppu è à u cumpurtamentu di u vostru zitellu, è piglià l'azzioni adatte se si notanu ritardi o difficultà (per esempiu, ritardu di parlà, sintomi di ADHD, difficultà d'apprendimentu).

Cum'è cù qualsiasi zitellu, hè impurtante di fà casu à i mudelli fisichi, mentali, emotivi è cumpurtamentali di u vostru zitellu. Sè vo nutate qualchì cambiamentu in u vostru zitellu, parlatene cù u vostru duttore. S'ellu ci hè un prublema, più prestu pudete intervene o cumincià u trattamentu, megliu hè per u zitellu.

Tipicamente, i zitelli cù 47,XYY campanu una vita nurmale. Puderanu avè bisognu di sustegnu supplementu o d'assistenza medica in certi duminii à volte. Tuttavia, parechji zitelli senza 47,XYY anu ancu bisognu di tale aiutu à volte.

Chì succede s'e scopru chì aghju 47,XYY à una ghjovana età o da adultu?

Sè scopre chì avete sta cundizione, sia in a vostra ghjuventù sia più tardi, pudete sentevi surprisatu è preoccupatu. Pudete avè parechje dumande. Hè nurmale. U vostru duttore vi dicerà di più nantu à sta sindrome. Pudete truvà chì sta sindrome "spiega" alcune di l'esperienze di a vostra vita. Oppure, pò esse solu un'altra descrizzione di voi.

Sè pussibule, pruvate à truvà un gruppu di sustegnu cù altre persone cun 47,XYY. In questu modu pudete amparà di più è sente chì ùn site micca solu cù sta diagnosi.

Impurtantemente, avè 47,XYY ùn aumenta micca a probabilità chì u vostru zitellu l'abbia. 47,XYY ùn hè micca una cundizione ereditaria. Mentre chì alcune persone cun 47,XYY anu prublemi à avè figlioli, a maiò parte ùn l'anu micca. Sè site preoccupatu per questu, parlate cù u vostru duttore.

Chì ghjè a speranza di vita di qualchissia cù a cundizione 47,XYY?

Un studiu hà dimustratu chì l'omi cù a cundizione 47,XYY ponu avè una speranza di vita di circa 10 anni menu cà l'altri omi. I circadori credenu chì questu pò esse duvutu à u fattu chì a cundizione pò causà altre cundizioni mediche (cum'è l'asma è l'epilessia) è prublemi di cumpurtamentu (cum'è i disordini di u cuntrollu di l'impulsi).

Dunque, piglià cura di a vostra salute è seguità i cunsiglii di u vostru duttore pò aiutà à aumentà a vostra speranza di vita. Cunsultate u vostru duttore regularmente è fate i testi necessarii.

Si pò impedisce 47,XYY?

Sfurtunatamente, ùn ci hè nunda chì pudete fà per impedisce questu. U cromusomu Y in più hè causatu da un avvenimentu aleatoriu.

Infine, cose da ricurdà (Messaghju da purtà in casa)

Hè nurmale sente si sopraffattu quandu si scopre chì voi o u vostru zitellu avete una cundizione cromosomica cum'è a sindrome XYY. Ùn sapè micca esattamente cumu sta cundizione affetterà a vostra vita pò esse sopraffattu. Ma ùn vi ne fate . I vostri dottori sò quì per aiutà vi.

Ch'è vo siate statu diagnosticatu cù sta cundizione da zitellu o da adultu, esse cusciente di i vostri risichi è di l'opzioni di trattamentu pò migliurà significativamente a vostra qualità di vita. A cosa più impurtante hè chì questu ùn hè colpa di nimu, soprattuttu micca di i vostri genitori. Cù u sustegnu è a cumprensione necessarii, pudete campà cù successu cù sta cundizione. Sè avete qualchì dubbitu, ùn esitate micca à dumandà cunsiglii medichi.

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