Víte o testu BRCA? (Testování BRCA) Způsob, jak včas odhalit riziko rakoviny!

Pravděpodobně jste už slyšeli slovo „BRCA“ (brca), když se mluvilo o věcech, jako je rakovina prsu, rakovina vaječníků. Možná se o něm zmínil i váš lékař. Co přesně je tento gen „BRCA“? Co se můžeme tímto „(testováním BRCA)“ dozvědět? Dnes si o tom všem povíme velmi jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět. Stejně jako když mluvíte s kamarádkou.

Co je BRCA? Proč je pro nás důležitá?

Jednoduše řečeno, „BRCA1“ a „BRCA2“ jsou dva speciální geny v našem těle. Jsou jako strážci uvnitř našich buněk. Jejich hlavním úkolem je opravit poškození naší „DNA“ a zabránit příliš rychlému a nekontrolovanému růstu buněk v místech, jako jsou prsa a vaječníky. Představte si tyto geny jako malý „brzdicí“ systém v našem těle, který brání tvorbě rakovinných buněk. Proto jim říkáme „(geny potlačující nádory)“.

Někdy však tyto důležité geny „BRCA“ mohou projít určitými změnami neboli „mutacemi“ . Tehdy problém začíná. Když tyto geny nefungují správně, buňky, které jsem zmínila, s větší pravděpodobností nekontrolovaně růst. Pak se zvyšuje riziko vzniku nejen rakoviny prsu, rakoviny vaječníků, ale i několika dalších typů rakoviny.

Důležité je, že tyto mutace genu „BRCA“ se dědí z generace na generaci. To znamená, že tuto mutaci můžete zdědit po své matce nebo otci. Je to jako rodinné dědictví. Provádíme genetický test zvaný „(BRCA testování)“, abychom zjistili, zda máte tyto mutace „BRCA“. K tomu se vám odebere malý vzorek krve a otestuje se.

Kdo by měl podstoupit test BRCA? Potřebuje ho každý?

Ve skutečnosti tyto mutace genu „BRCA“ nejsou tak běžné. Například asi 0,2 % americké populace má toto onemocnění. To je velmi malé procento. Většina lékařů proto nedoporučuje, aby si každý nechal udělat tento test „BRCA“. Pokud však máte určité rizikové faktory, může vám lékař doporučit, abyste si tento test nechali udělat.

Nyní se podívejme, jaké jsou tyto rizikové faktory:

• Pokud jste prodělala rakovinu prsu , zejména pokud se rozvinula před dosažením věku 50 let.
• Pokud u blízkého příbuzného ve vaší rodině (matka, otec, sourozenci, děti) již byla diagnostikována mutace „BRCA“.
• Pokud jeden nebo více členů vaší rodiny mělo rakovinu prsu (zejména pokud rakovinu prsu měli muži, je to také důležité).
• Pokud máte rakovinu prsu i rakovinu vaječníků.
• Pokud patříte k židovské etnické skupině Aškenázi (u osob této etnické skupiny je vyšší pravděpodobnost mutací genů BRCA).
• Pokud se u vás nebo u někoho z vaší rodiny vyskytly více typů rakoviny.
• Pokud má někdo ve vaší rodině genetický rizikový faktor pro rakovinu, například Cowdenův syndrom, Fanconiho anémii, Li-Fraumeniho syndrom nebo Peutz-Jeghersův syndrom.

Pokud se na vás vztahuje jeden nebo více z těchto faktorů, bylo by moudré promluvit si s lékařem a zvážit provedení testu BRCA.

Co se můžeme dozvědět z testu BRCA?

Představte si, že podstoupíte tento test. Pokud ukáže, že máte mutaci v genu „BRCA1“ nebo „BRCA2“, znamená to, že máte mnohem vyšší riziko vzniku rakoviny prsu než průměrný člověk . Některé studie ukázaly, že osoba s mutací „BRCA“ má asi šestkrát vyšší pravděpodobnost, že se u ní do 80 let rozvine rakovina prsu, než průměrný člověk. Rakovina se také s větší pravděpodobností rozvine v mladším věku a postihne oba prsy .

Nejen to, mutace BRCA mohou zvýšit riziko několika dalších typů rakoviny. Mezi hlavní patří:

• Rakovina vaječníků a dva související druhy rakoviny, rakovina vejcovodů a peritoneální karcinom.
• Rakovina prostaty – To je důležité pro muže.
• ` (Rakovina slinivky břišní)` (rakovina slinivky břišní).
• ` (Fanconiho anémie)` (Fanconiho anémie) - Jedná se o velmi vzácné rakovinné onemocnění, které se často vyskytuje v dětství.

Důležité: Mutace BRCA neznamená, že se u vás rakovina určitě rozvine. Znamená to, že máte zvýšené riziko. Znalost této skutečnosti vám může pomoci podniknout kroky ke snížení rizika.

Co se děje před testem BRCA?

Než podstoupíte test BRCA, budete muset navštívit genetického poradce . Toto je velmi důležitý krok. Tento genetický poradce vám vysvětlí, jak geny, které zdědíte po své rodině, mohou ovlivnit vaše riziko rakoviny. Vysvětlí vám:

• Co to znamená, když je výsledek testu BRCA pozitivní nebo negativní?
• Jaký vliv má výsledek vašeho testu na riziko rakoviny?
• Jak váš výsledek ovlivňuje riziko pro ostatní členy vaší rodiny?

Nejlepší je udělat si test až poté, co tomu všemu dobře porozumíte.

Co se stane, když si necháte udělat test BRCA?

Je to opravdu jednoduché. Test BRCA vyžaduje od vás jen malé množství krve.Je to jako když vám dělají krevní testy nebo když darujete krev. Lékař nebo zdravotní sestra vám vpíchne malou jehlu do žíly na paži a odebere malé množství krve do malé lahvičky.

Při vpichu a vytažení jehly můžete cítit mírnou bolest. Ta však odezní za méně než pět minut. Pokud dojde k mírnému krvácení, lze na postižené místo přiložit malou náplast. Někdy lze tento test provést také se vzorkem slin.

Co se děje po testu BRCA?

Váš lékař vám sdělí, jak dlouho bude trvat, než budete mít výsledky. Po obdržení výsledků je důležité znovu navštívit svého genetického poradce. Může vám výsledky vysvětlit a vysvětlit vaše možnosti.

Jaké jsou možné výsledky testu BRCA?

Mohou existovat tři typy výsledků.

1. Co když je výsledek pozitivní?

Pokud máte mutaci BRCA, znamená to, že máte výrazně zvýšené riziko vzniku rakoviny. Ale nebojte se. Neznamená to, že rakovinu určitě dostanete. Znalost této skutečnosti vám může pomoci podniknout pozitivní kroky k prevenci rakoviny, jejímu včasnému odhalení nebo dokonce k jejímu úplnému zabránění. Může to také pomoci ostatním členům vaší rodiny pochopit jejich riziko.

Promluvte si se svým lékařem a genetickým poradcem, zda by se měli nechat otestovat i další členové vaší rodiny. Také vám řeknou o preventivních opatřeních, která můžete podniknout. Například:

• Častější prohlídky rakoviny: Například častější mamografické vyšetření.
• Další testovací metody: Například magnetická rezonance prsu.
• Omezení užívání některých antikoncepčních pilulek: Zatímco některé antikoncepční pilulky mohou snižovat riziko rakoviny vaječníků, u některých lidí mohou riziko rakoviny prsu zvýšit. Měla byste se o tom poradit se svým lékařem.
• Užívání protirakovinných léků: Například léky jako tamoxifen.
• Preventivní chirurgický zákrok: Odstranění zdravé prsní tkáně před vznikem rakoviny (profylaktická mastektomie) nebo odstranění vaječníků a vejcovodů (profylaktické odstranění vaječníků a vejcovodů). Jedná se o závažná rozhodnutí, proto by měla být učiněna po pečlivém zvážení a konzultaci s lékařem.

2. Co když je výsledek negativní?

Negativní výsledek znamená, že nemáte mutaci genu BRCA. Také mutaci genu BRCA nepředáte svým dětem. Negativní test BRCA však nezaručuje, že se u vás rakovina nikdy neovine. Znamená to, že vaše riziko je podobné jako u běžné populace.

Pokud je však váš test negativní, ale jeden nebo více členů vaší rodiny prodělalo rakovinu prsu před dosažením věku 50 let, je situace o něco složitější. To může znamenat, že se ve vaší rodině vyskytuje další genetická mutace, která zvyšuje vaše riziko rakoviny. Váš genetický poradce vám může pomoci těmto výsledkům porozumět a rozhodnout, zda je nutné další testování.

3. Co když je výsledek nejistý?

Někdy může být výsledek „neurčitý“. To znamená, že máte změnu v jednom z genů BRCA1 nebo BRCA2, ale tato změna dosud nebyla identifikována jako mutace, která zvyšuje riziko rakoviny prsu. Tomu se říká „varianta neznámého významu“ (VUS) . Pokud k tomu dojde, váš genetický poradce vám výsledky vysvětlí a pomůže vám rozhodnout, zda vy nebo někdo jiný ve vaší rodině potřebujete další genetické testování.

Jaké jsou výhody testu BRCA? Existují nějaká rizika?

Největší výhodou tohoto testu je, že vám řekne, zda máte mutaci genu „BRCA“. To vám poskytne lepší představu o vašem riziku rakoviny. Tyto informace mohou také pomoci vaší rodině při rozhodování o jejich zdraví. V současné době existují „komplexní genetické testovací panely“, které testují kromě genů „BRCA1/BRCA2“ i několik dalších. Váš genetický poradce vám může poradit, který test je pro vás nejvhodnější.

Co se týče rizik, u tohoto testu neexistují žádná větší rizika. Je to jen velmi jednoduchý odběr krve.

Na co se mám zeptat svého lékaře/zdravotní sestry?

Pokud o tomto testu uvažujete nebo jste ho již podstoupili, je dobré se zeptat svého lékaře nebo genetického poradce na tyto otázky:

• Je dobrý nápad, aby si někdo další v mé rodině nechal udělat tento test BRCA?
• Pokud je můj test pozitivní, znamená to, že i moje děti budou mít tuto genetickou mutaci?
• Jak ovlivní výsledky mých testů screening rakoviny prsu a také screening jiných typů rakoviny?
• Pokud je můj test pozitivní, co mám dělat, abych snížil/a riziko vzniku určitých typů rakoviny?
• Může typ testu, který jsem provedl/a, odhalit další genetické mutace?

Je pro vás velmi důležité znát odpovědi na tyto otázky.

A nakonec, věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

Test „BRCA“ je test, který hledá abnormální změny neboli mutace v genech „BRCA1“ a „BRCA2“. Pokud je výsledek pozitivní, znamená to, že máte vyšší riziko vzniku rakoviny prsu, vaječníků a některých dalších typů rakoviny než průměrný člověk.

Ale co je nejdůležitější, vědomí, že máte mutaci genu BRCA, vám umožňuje podniknout kroky ke snížení rizika a prevenci rakoviny.Tato informace může být také velmi důležitá pro vaši rodinu. Nebojte se proto o tom promluvit se svým lékařem nebo genetickým poradcem a dobře si ujasněte, zda tento test potřebujete, a pokud ano, jak s výsledky postupovat.

BRCA , testování BRCA, rakovina prsu, rakovina vaječníků, genetické testování, riziko rakoviny, genetické mutace