Proč je toto zvláštní onemocnění tak těžké diagnostikovat? Pojďme se dozvědět více o akutní jaterní porfyrii (AHP)!

Představte si, že vás neustále silně bolí břicho. K tomu se vám dělá nevolno, zvracíte a cítíte se velmi unavení. Jdete k lékaři, ale ten nedokáže zjistit přesnou příčinu. Dávají vám jeden lék za druhým, ale nic nepomáhá. Takhle plynou roky. Tohle je reálná věc. Dnes si budeme povídat o stavu, který je velmi obtížné diagnostikovat, ale měli bychom si ho být vědomi.

Co přesně je AHP?

Jednoduše řečeno, AHP je zkratka pro onemocnění zvané akutní jaterní porfyrie . Nejedná se o samostatné onemocnění. Je to skupina onemocnění, která postihují náš nervový systém a jsou genetická, tj. dědičná . Tato skupina onemocnění zahrnuje čtyři typy onemocnění.

U tohoto onemocnění dochází k poruše procesu tvorby složky zvané „hem“ v našich červených krvinkách. To způsobuje hromadění škodlivých chemických látek (porfyrinů) v těle. Právě ty způsobují tyto závažné příznaky.

Příznaky AHP se mohou objevit náhle. Tomu se říká „ataka“. Když k atace dojde, může být doprovázena silnou bolestí břicha a mnoha dalšími příznaky. Někteří lidé mívají tyto ataky velmi zřídka. U jiných se však mohou vyskytovat často a závažně.

Proč je diagnostika AHP tak obtížná?

Možná vás teď zajímá, proč je tato nemoc tak obtížné diagnostikovat. Existuje pro to několik hlavních důvodů.

1. Toto je velmi vzácné onemocnění.

AHP je velmi vzácné onemocnění . Lékař se s takovým pacientem ve svém každodenním životě obvykle setká jen zřídka. Lékař, který ošetřuje stovky nebo tisíce pacientů s běžnými onemocněními, jako je horečka, nachlazení, cukrovka a krevní tlak, se nemusí za celou svou kariéru setkat s jediným pacientem s AHP. Takže i když jsou příznaky trochu zvláštní, lékař si na tak vzácné onemocnění hned nepomyslí.

2. Příznaky jsou podobné jako u jiných běžných onemocnění

To je největší výzva. Příznaky AHP jsou velmi podobné příznakům mnoha dalších běžných onemocnění. Vzpomeňte si na silné bolesti břicha, nevolnost, zvracení, bolesti zad, únavu a úzkost. Jaká nemoc se vám vybaví, když slyšíte tato slova?

• Mohlo by se jednat o gastritidu.
• Mohlo by se jednat o zánět slepého střeva.
• Pokud jste žena, může se jednat o gynekologický problém, jako je endometrióza.
• Může se jednat o další problém s trávicím systémem.
• Mohlo by to být také způsobeno stresem.

Příznaky AHP se překrývají s mnoha dalšími běžnými onemocněními. Lékař se proto nejprve pokusí léčit tato běžná onemocnění. AHP je často považována za poslední.

Níže uvedená tabulka ukazuje, jaké další zdravotní stavy jsou často spojeny s AHP.

3. Příznaky se zdají být nesouvisející

Další charakteristikou AHP je, že se příznaky mohou zdát nesouvisející. Například pacient může pociťovat silnou bolest břicha spolu s příznaky, jako je úzkost, zmatenost, necitlivost končetin a zrychlený srdeční tep. Tyto příznaky se mohou jevit jako příznaky řady nesouvisejících onemocnění, takže je obtížné je všechny připsat jedinému onemocnění.

Jaká jsou rizika opožděné diagnózy?

AHP může vést k závažným komplikacím, pokud není správně diagnostikována. Někdy může být tento stav dokonce život ohrožující . Také kvůli nesprávné diagnóze může dojít k zbytečným operacím a dlouhodobému užívání nesprávných léků. Pokud tedy máte příznaky, které přetrvávají již delší dobu a nelze je odhalit, je velmi důležité se o ně starat.

Tak co uděláme?

V takové situaci nemusíme být bezmocní. Jsou věci, které můžeme udělat.

• Veďte si deník svých příznaků: Vezměte si knihu a zapisujte si, jak se vaše příznaky projevují. Kdy bolest začíná? Jak dlouho trvá? Jaká je povaha bolesti? Co dalšího v danou chvíli cítíte? Objevuje se po jídle nebo pití? Zhoršuje se nebo zhoršuje, když něco děláte? Tento druh informací pomůže vašemu lékaři stanovit diagnózu.
• Otevřeně se poraďte se svým lékařem: Informujte svého lékaře o všech svých příznacích, bez ohledu na to, jak jsou nepatrné. Řekněte mu, jak se cítíte, čeho se obáváte a zda se tyto příznaky u někoho z vaší rodiny vyskytly.
• Zastupujte sami sebe: Pokud léčba, kterou dostáváte, nezabírá a stále nemůžete zjistit, co je špatně, informujte svého lékaře . Nebojte se zeptat: „Pane doktore, stále mám potíže, měli bychom provést další testy?“ Možná budete chtít požádat o doporučení ke specialistovi.

K potvrzení AHP lze provést testy moči, krve a genetické testy. Pokud má tedy váš lékař jakékoli pochybnosti, může vás odkázat na příslušná vyšetření.