Všimli jste si někdy, že někteří lidé mají velmi světlou pleť a vlasy, někdy dokonce bílé? Dokonce i jejich oči jsou světle modré nebo hnědé. Ve společnosti těmto lidem někdy říkáme různými jmény. Ale v medicíně se to nazývá albinismus. Mnoho lidí si myslí, že se jedná o nemoc. Ve skutečnosti to ale nemoc není a není to nakažlivé. Měli bychom si toho být tedy dnes vědomi?

Co přesně je albinismus?

Jednoduše řečeno, albinismus je genetické onemocnění způsobené snížením nebo úplnou ztrátou pigmentu melaninu v našem těle.

Představte si melanin jako přirozený „inkoust“ v našem těle. Tento inkoust dává barvu naší pokožce, vlasům a očím . Někdo s větším množstvím melaninu má tmavší pleť, vlasy a oči. Někdo s menším množstvím melaninu má světlejší pleť. Někdo s albinismem má tedy v těle velmi nízkou produkci melaninu. Proto má tak bledou pleť a vlasy.

Tento pigment, nazývaný melanin, má kromě zabarvení ještě jednu důležitou funkci. To znamená, že pomáhá správnému vývoji zrakového nervu v našich očích. Proto se u mnoha lidí s albinismem může vyskytnout určitý stupeň poruchy zraku.

Je správné nazývat někoho „albínem“?

Možná jste slyšeli, že se lidem s tímto onemocněním říká „albín“. Ale jako lékaři my a mnoho lidí s tímto onemocněním dáváme přednost tomu, abychom byli nazýváni „osobou s albinismem“. Je to proto, že není vhodné oslovovat někoho podle jeho zdravotního stavu. Stejně jako když někoho s cukrovkou nazýváme „diabetikem“ místo „diabetikem“, projevujeme mu úctu.

Existují hlavní typy albinismu?

Ano, existují dva hlavní typy albinismu. Albinismus se také může vyskytovat jako součást některých vzácných genetických syndromů. Podívejme se na ně odděleně.

Albinismus spojený s jinými zdravotními stavy

Velmi vzácně se albinismus může vyskytovat jako projev jiných komplexních genetických syndromů, což znamená, že kromě albinismu mají také příznaky, které postihují další tělesné systémy.

• Hermansky-Pudlakův syndrom (HPS): Kromě albinismu může tento stav také způsobit problémy se srážlivostí krve, plicní, ledvinové nebo střevní problémy .
• Chediak-Higashiho syndrom (CHS): V tomto stavu albinismus oslabuje imunitní systém těla, takže je náchylnější k častým infekcím .

Jaké jsou hlavní příznaky?

Albinismus ovlivňuje především vzhled kůže, vlasů a očí, stejně jako zrak.

Kůže

Lidé s albinismem mívají často velmi bledou pleť, ale to závisí na typu albinismu, který mají, a na množství melaninu, které jejich tělo produkuje.

• OCA typ 1: Kůže je velmi bledá, téměř bílá.
• OCA typ 2 a 4: Může mít krémově bílou kůži.
• OCA typ 3: Kůže může získat červenohnědou barvu.

Vlasy

Barva vlasů se také liší v závislosti na typu albinismu. Někteří lidé mají vlasy zcela bílé. Jiní mohou mít světle žluté, zlatavé, světle hnědé nebo zrzavé vlasy. Vše závisí na množství melaninu v těle.

Oči

Barva očí může být světle modrá, oříšková nebo hnědá. Albinismus však přímo ovlivňuje nejen barvu očí, ale i zrak.

• Rozmazané vidění: Vidění věcí rozmazaným a nejasným způsobem.
• Refrakční vady : Stavy vyžadující brýle, jako je krátkozrakost nebo dalekozrakost.
• Strabismus: Obtížnost udržet obě oči ve stejném směru.
• Nystagmus: Rychlé, nekontrolovatelné pohyby očí .
• Fotofobie: Oči, které se zbarví do modré barvy na slunci nebo v jasném světle, takže je nelze vidět.
• Snížené vnímání hloubky: Neschopnost přesně posoudit vzdálenost k objektům.

Proč se to děje? Je to něco zděděného?

Ano, albinismus je čistě genetická porucha. To znamená, že se dědí z rodičů na děti.

V našem těle existuje několik genů, které souvisejí s produkcí melaninu. Variace v těchto genech mohou produkci melaninu narušit.

• Okulokutánní albinismus (OCA) se dědí autozomálně recesivně . Jednoduše řečeno, aby dítě mělo toto onemocnění, musí zdědit gen pro toto onemocnění od matky i otce . Pokud gen zdědí pouze jeden rodič, dítě se u něj nevyvinou žádné příznaky. Bude však „nositelem“ genu. To znamená, že pokud se v budoucnu spáří s jiným nositelem, existuje 25% šance, že jejich dítě bude mít albinismus.

• Oční albinismus (OA) se obvykle dědí vázaným způsobem na chromozom X. Protože se přenáší prostřednictvím chromozomu X, nejčastěji se vyskytuje u mužů.

Jak se to diagnostikuje a jaké jsou léčebné postupy?

Identifikace

Lékař obvykle diagnostikuje tento stav podle:

• Při fyzikálním vyšetření:Světlou barvu pleti, vlasů a očí lze zjistit při narození nebo krátce poté.
• Kompletní oční vyšetření: Kontrola očních příznaků (jako je nystagmus a strabismus).
• Testování DNA: V některých případech lze provést genetické testování k potvrzení specifického typu albinismu.

Léčba a léčba

Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, neexistuje žádná léčba, která by jej mohla zcela vyléčit zvýšením produkce melaninu v těle. Problémy spojené s tímto onemocněním však lze dobře zvládat a vy můžete žít zdravý a normální život.

Je třeba se zaměřit na dvě hlavní oblasti.

1. Péče o pleť (velmi důležité!)

• Ochrana před sluncem: Vyhýbejte se slunci, jak jen to jde, zejména mezi 11:00 a 15:00.
• Opalovací krém: Vždy používejte opalovací krém s SPF 30 nebo vyšším, který chrání před UVA i UVB zářením, když jdete ven . Více informací o tomto tématu vám poskytne váš lékař .
• Ochranné oblečení: Zvykněte si nosit oblečení s dlouhým rukávem, klobouky a sluneční brýle s UV ochranou.
• Pravidelná kontrola kůže: Pravidelně kontrolujte kůži, zda se na ní neobjevily nové skvrny, bradavice nebo změny barvy, velikosti či tvaru. Pokud si všimnete i sebemenší změny, okamžitě vyhledejte lékaře .

2. Ochrana očí

• Návštěva oftalmologa: Pro každého s albinismem je nezbytné pravidelně navštěvovat oftalmologa.
• Brýle: Nošení vhodných brýlí nebo kontaktních čoček k nápravě refrakčních vad.
• Pomůcky pro zrakové postižení: Ke zlepšení zraku lze použít zařízení, jako jsou zvětšovací čočky.
• Chirurgie: Někdy lze provést chirurgický zákrok k nápravě strabismu.

Pokud má vaše dítě albinismus...

Je normální, že rodiče cítí smutek a strach, když se dozvědí, že jejich dítě má albinismus. S náležitou podporou a povědomím však můžete svému dítěti poskytnout lepší život.

• Informujte školu: Promluvte si s učiteli vašeho dítěte a vysvětlete jim jeho stav, zejména jeho zrakové postižení. Požádejte o pomoc s věcmi, jako je posazení dítěte dopředu ve třídě a poskytnutí knih s velkým písmem.
• Dopřejte svému dítěti sebevědomí: Protože vaše dítě vypadá jinak než ostatní, může být ve škole i ve společnosti terčem posměchu a šikany. Proto o tom s dítětem otevřeně mluvte již od útlého věku. Vštěpujte mu sebevědomí, že vám může říct, co si myslí.
• Zvykněte si používat opalovací krém:Zvykněte si pro celou rodinu používat opalovací krém každý den. Pak se nebudete cítit, jako by to bylo jen něco pro dítě.
• Pravidelně navštěvujte lékaře: Nezapomeňte své dítě pravidelně navštěvovat lékařské prohlídky týkající se kůže a očí.

Život s albinismem může být náročný. Nezapomeňte však, že to neomezuje schopnosti, inteligenci ani schopnost člověka uspět v životě. Se správnou péčí a podporou mohou žít úspěšný a šťastný život stejně jako kdokoli jiný.