Všimli jste si někdy lidí s velmi bledou nebo dokonce bílou pletí a vlasy, někdy se světle modrýma nebo hnědýma očima? Společnost je často označuje různými jmény, ale v medicíně je tento stav známý jako albinismus . Mnozí se mylně domnívají, že jde o nemoc, ale ve skutečnosti to není nemoc ani nakažlivá. Dozvíme se více o tom, co to doopravdy znamená?
Co přesně je albinismus?
Jednoduše řečeno, albinismus je genetické onemocnění způsobené snížením nebo úplnou absencí produkce pigmentu zvaného melanin ( melanin ).
Představte si melanin jako přirozený „inkoust“ vašeho těla. Tento pigment dodává barvu vaší pokožce, vlasům a očím . Jedinci s větším množstvím melaninu mají tmavší rysy, zatímco ti s menším množstvím mají světlejší tóny. U lidí s albinismem je produkce melaninu výrazně omezená, a proto se jejich pokožka a vlasy zdají tak bledé.
Kromě toho, že melanin poskytuje barvu, hraje klíčovou roli ve správném vývoji zrakových nervů v očích. Z tohoto důvodu má mnoho lidí s albinismem určité poruchy zraku.
A co je nejdůležitější, pamatujte, že albinismus není nemoc; je to genetická vada přítomná od narození a nelze ji přenést na jiné osoby.
Je správné nazývat někoho „albínem“?
Možná jste slyšeli lidi s tímto onemocněním nazývat „albín“. Jako zdravotníci však my a mnoho lidí s tímto onemocněním dáváme přednost termínu „osoba s albinismem“. Je to proto, že nikdy není uctivé definovat člověka pouze na základě jeho zdravotního stavu. Stejně jako o někom s cukrovkou mluvíme jako o „osobě s cukrovkou“ a ne jako o nálepce, tento přístup projevuje respekt k danému jednotlivci.
Existují různé typy albinismu?
Ano, existují dva hlavní typy albinismu. Kromě toho se rysy albinismu mohou objevit jako součást vzácných genetických syndromů. Podívejme se na ně odděleně.
| Typ albinismu | Popis |
|---|---|
| Okulokutánní albinismus (OCA) | Toto je nejběžnější typ. „Oculo“ označuje oči a „cutaneous“ kůži. Jak název napovídá, postihuje kůži, vlasy a oči . Existuje asi sedm podtypů OCA a v závislosti na podtypu se barva vlasů a kůže může pohybovat od bílé po světle hnědou. |
| Oční albinismus (OA) | Toto je mnohem vzácnější než OCA. Postihuje primárně pouze oči . Má malý vliv na barvu kůže a vlasů, které se mohou podobat barvě členů rodiny nebo být jen mírně světlejší. |
Albinismus spojený s jinými onemocněními
Ve velmi vzácných případech může být albinismus jedním z rysů složitějších genetických syndromů, což znamená, že mohou být ovlivněny i další tělesné systémy:
- Hermansky-Pudlakův syndrom (HPS): Kromě albinismu se může jednat o problémy se srážlivostí krve nebo o poruchy plic, ledvin nebo střev .
- Chediak-Higashiho syndrom (CHS): Tento stav zahrnuje albinismus spolu s oslabeným imunitním systémem , což vede k vyššímu riziku opakovaných infekcí .
Jaké jsou hlavní příznaky?
Albinismus ovlivňuje především vzhled vaší kůže, vlasů a očí, stejně jako váš zrak.
Kůže
Kůže osoby s albinismem je obvykle velmi bledá, i když to závisí na konkrétním typu a množství produkovaného melaninu.
- OCA typ 1: Kůže je extrémně bledá, často bílá.
- OCA typu 2 a 4: Kůže může mít krémově bílý odstín.
- OCA typ 3: Kůže může získat červenohnědý odstín.
Důležitá poznámka: Melanin působí jako přirozený opalovací krém vašeho těla, který vás chrání před škodlivými UV paprsky. Vzhledem k nízké hladině melaninu se jedinci s albinismem velmi snadno spálí. V důsledku toho je riziko rakoviny kůže výrazně vyšší než průměr.
Vlasy
Barva vlasů se liší podle typu albinismu. Někteří jedinci mohou mít zcela bílé vlasy, zatímco jiní mohou mít světle žluté, blond, světle hnědé nebo načervenalé odstíny, vše v závislosti na množství produkovaného melaninu.
Oči
Barva očí se může pohybovat od světle modré po světle hnědou. Albinismus však ovlivňuje více než jen barvu; přímo ovlivňuje zrak:
- Rozmazané vidění: Potíže s jasným viděním.
- Refrakční vady ( refrakční chyby ): Stavy jako krátkozrakost nebo dalekozrakost vyžadující korekční čočky.
- Strabismus (šikmouhé oči): Obtíže se současným zarovnáním obou očí.
- Nystagmus: Mimovolní, rychlý pohyb očí.
- Fotofobie: Extrémní citlivost na sluneční světlo nebo jasné světlo.
- Snížené vnímání hloubky: Obtíže s přesným měřením vzdálenosti mezi objekty.
Proč se to děje? Je to zděděné?
Ano, albinismus je čistě genetická porucha , což znamená, že se dědí z rodičů na děti.
Naše tělo má několik genů zodpovědných za produkci melaninu. Variace nebo mutace v těchto specifických genech narušují normální produkci melaninu.
- Okulokutánní albinismus (OCA) se dědí „autozomálně recesivním“ typem. Jednoduše řečeno, aby dítě mělo tento stav, musí zdědit příslušný gen od obou rodičů . Pokud dítě zdědí gen pouze od jednoho rodiče, nebude vykazovat žádné příznaky; nicméně se stane „nositelem“. Pokud se jim v budoucnu narodí dítě s jiným nositelem, existuje 25% šance, že jejich dítě bude mít albinismus.
- Oční albinismus (OA) se obvykle dědí vázaným genem X.vzorec. Protože se jedná o chromozom X, postihuje toto onemocnění převážně muže.
Jak se to identifikuje a řeší?
Diagnóza
Váš lékař obvykle identifikuje tento stav pomocí:
- Fyzikální vyšetření: Světlá pigmentace kůže, vlasů a očí je často patrná při narození nebo krátce poté.
- Komplexní oční vyšetření: Hodnocení specifických očních onemocnění (jako je nystagmus nebo strabismus).
- Testování DNA: V některých případech lze provést genetické testování k potvrzení specifického typu albinismu.
Léčba a management
Protože se jedná o genetickou poruchu, v současné době neexistuje žádný lék na zvýšení produkce melaninu v těle. Můžete však vést zdravý a normální život efektivním zvládáním souvisejících problémů.
Existují dvě hlavní oblasti zaměření.
1. Péče o pleť (zásadní!)
- Ochrana před sluncem: Vyhýbejte se přímému, ostrému slunečnímu záření, jak jen to jde, zejména mezi 11:00 a 15:00.
- Opalovací krém: Každý den, kdykoli jdete ven, nanášejte širokospektrální opalovací krém s SPF 30 nebo vyšším, který poskytuje ochranu před UVA i UVB zářením. Poraďte se se svým lékařem o individuálních doporučeních.
- Ochranné oblečení: Zvykněte si nosit oblečení s dlouhým rukávem, klobouky a sluneční brýle s UV ochranou.
- Pravidelné kontroly kůže: Často kontrolujte svou pokožku, zda se na ní neobjevily nové skvrny, znaménka nebo zda se na ní nezměnila barva, velikost či tvar stávajících znamének. Pokud si všimnete jakýchkoli změn, okamžitě vyhledejte lékaře .
2. Péče o oči
- Pravidelné oční prohlídky: Pro každého s albinismem je nezbytné pravidelně navštěvovat oftalmologa.
- Korekční čočky: Noste vhodné brýle nebo kontaktní čočky k nápravě refrakčních vad.
- Vizuální pomůcky: Pro lepší vizuální ostrost používejte nástroje, jako jsou lupy.
- Chirurgický zákrok: V některých případech lze provést chirurgický zákrok k úpravě strabismu (pohybu očí).
Pokud má vaše dítě albinismus…
Je přirozené, že rodiče pociťují obavy nebo úzkost, když se dozvědí, že jejich dítě trpí albinismu. S náležitou podporou a znalostmi však můžete svému dítěti poskytnout krásný život.
- Informujte školu: Proberte stav svého dítěte s jeho učiteli, zejména pokud jde o zrakové postižení. Požádejte o úpravy, jako jsou sedadla v první řadě nebo knihy s velkým písmem.
- Budujte si sebevědomí: Protože vaše dítě může vypadat jinak, může se setkat s popichováním nebo šikanou. Mluvte s ním otevřeně od útlého věku a vytvořte bezpečné prostředí, kde se bude cítit dobře, když s vámi sdílí své pocity.
- Normalizujte používání opalovacího krému: Udělejte z používání opalovacího krému rodinný zvyk, aby se vaše dítě necítilo osamocené.
- Pravidelné kontroly: Zajistěte, aby vaše dítě docházelo na všechny naplánované kožní a oční prohlídky.
Život s albinismem může být náročný, ale pamatujte: albinismem neomezuje inteligenci, schopnosti ani schopnost uspět. S řádnou péčí a podpůrným prostředím může vaše dítě vést úspěšný a naplňující život stejně jako kdokoli jiný.
Vzkaz k odnesení domů
- Albinismus není nemoc ani nakažlivé onemocnění; je to dědičný genetický rys.
- Je to způsobeno snížením produkce melaninu.
- Ovlivňuje pigmentaci kůže, vlasů a očí a může také ovlivnit zrak.
- Ochrana pokožky před sluncem je zásadní. Správné používání opalovacího krému a ochranného oblečení může výrazně snížit riziko rakoviny kůže.
- Pravidelné oční prohlídky jsou povinné.
- S správnou péčí a podporou mohou lidé s albinismem žít plnohodnotný, zdravý a produktivní život.
Albinismus, Melanin, Kožní onemocnění, Zrak, Genetické poruchy, Opalovací krém, Rakovina kůže
