Co potřebujete vědět o Alpersově chorobě

Pro matku nebo otce není větší bolest, než sledovat, jak se jejich dítě před jejich očima postupně zhoršuje. Dítě, které pobíhalo a hrálo si, se najednou začne třást záchvatem nebo vidí, jak se jeho myšlení a učení postupně zhoršují, je těžké slovy vyjádřit strach a šok, který cítíte. To je nepředstavitelně závažné a extrémně vzácné onemocnění, o kterém si dnes budeme povídat. Toto onemocnění se nazývá Alpersova choroba neboli „Alpersova choroba“.

Jednoduše řečeno, co je Alpersova choroba?

Alpersova choroba je vzácné genetické onemocnění, které postihuje mitochondrie, což jsou malé elektrárny, které pohánějí naše buňky. Představte si to, jako by v každé buňce našeho těla bylo mnoho malých baterií a tyto baterie jim dodávají energii potřebnou k fungování. U Alpersovy choroby se děje to, že tyto baterie, mitochondrie, nefungují správně.

Tato ztráta energie poškozuje hlavně tři nejdůležitější orgány v našem těle.

1. Mozek: Demence se může objevit v důsledku zhoršené funkce mozku, což vede ke ztrátě paměti.

2. Játra: Funkce jater se může zcela zastavit, což vede k selhání jater.

3. Svaly: Záchvaty se mohou objevit v důsledku abnormální elektrické aktivity v mozku.

Příznaky tohoto onemocnění se obvykle mohou objevit v jakémkoli věku, od jednoho měsíce do 36 let. Nejčastěji se však vyskytuje v dětství, zejména mezi 2 a 4 lety. Někdy se toto onemocnění může objevit i v mladém věku, tedy mezi 17 a 24 lety. Bohužel se jedná o velmi vážný stav, který často končí smrtí.

Toto onemocnění je způsobeno genetickou vadou, kterou dědíme od narození. To znamená, že i když má dítě geny pro toto onemocnění v těle při narození, může trvat týdny, měsíce nebo dokonce roky, než se objeví příznaky.

Alpertova choroba je známá pod několika dalšími názvy:

• Alpersův-Huttenlocherův syndrom
• Alpersův syndrom
• Progresivní infantilní poliodystrofie

Kdo touto nemocí trpí? Jak je častá?

Alpersova choroba se může vyvinout u kohokoli, kdo zdědí vadný gen způsobující tuto chorobu. Postihuje obě pohlaví stejnou měrou, bez ohledu na pohlaví.

Ale nebojte se, jedná se o velmi vzácné onemocnění. Průměrný výskyt je asi 1 ze 100 000. Říká se také, že je o něco častější u lidí severoevropského původu.

Proč vzniká Alperova choroba? Jaká je její příčina?

Hlavním důvodem je změna nebo mutace v genu zvaném „POLG1“ v našem těle. Jedná se o něco, co se dědí z generace na generaci.

Jednoduše řečeno, je to takto. Abyste mohli mít dítě, potřebujete gen od matky a gen od otce. Aby se u dítěte rozvinula Alpersova choroba, musí zdědit vadný gen „POLG1“ od matky i od otce. I když jsou oba rodiče nositeli vadného genu, nemusí mít žádné příznaky. Pokud ale dítě zdědí oba vadné geny od obou rodičů, Alpersova choroba se u něj rozvine.

Jak jsme již zmínili, tato vada v genu „POLG1“ způsobuje, že DNA v mitochondriích, energetických centrech našich buněk, nefunguje správně. Proto jsou orgány, které vyžadují nejvíce energie, jako je mozek, játra a svaly, nejvíce postiženy.

Někteří vědci se domnívají, že pokud někoho, kdo zdědí tyto vadné geny, ovlivní faktor prostředí, například virus, mohl by také způsobit rozvoj onemocnění.

Jaké jsou příznaky této nemoci?

Příznaky Alpertovy choroby se mohou v průběhu času měnit. Lze je rozdělit na časné příznaky a ty, které se objevují s postupem onemocnění.

Pojďme si tyto příznaky lépe vysvětlit z níže uvedené tabulky.

Jak lékaři diagnostikují tuto nemoc?

Váš lékař obvykle pečlivě vyšetří příznaky vašeho dítěte a věnuje zvláštní pozornost třem hlavním příznakům, o kterých jsme hovořili dříve : ztráta paměti, onemocnění jater a epilepsie .

Kromě toho se provádí několik dalších testů k potvrzení diagnózy.

Existuje na to nějaká léčba?

Bohužel dosud nebyla nalezena žádná léčba, která by Alpertovu chorobu vyléčila nebo zastavila její progresi.

Existuje však řada podpůrných léčebných postupů, které mohou pomoci zvládat příznaky, zmírnit nepohodlí a zlepšit kvalitu života. Váš lékař může doporučit léčbu, jako například:

• Léky k léčbě epileptických stavů: Antikonvulzivní léky se podávají ke snížení výskytu záchvatů.
• Pro výživu a hydrataci: Pokud máte potíže s polykáním jídla, může vám být do žaludku zavedena sonda (perkutánní endoskopická gastrostomie), která zajistí přísun potravy a tekutin.
• Strava: Nízký obsah bílkovin, malá častá jídla.
• Fyzioterapie: Cvičení a léčebné postupy ke snížení svalové ztuhlosti a posílení svalů.
• Ergoterapie: Nácvik samostatného vykonávání každodenních úkolů.
• Logopedie: Pomáhá s řečovými potížemi.
• Léky proti bolesti a svalové relaxancia: Podávají se léky ke zmírnění bolesti a ztuhlosti svalů.
• Podpora dýchání: Pokud se vyskytnou dýchací potíže, dýchání je podporováno přístroji, jako je „CPAP“ nebo „BiPAP®“, nebo v případě potřeby „(tracheostomií)“.

Váš lékař také provede různé krevní testy (například „kompletní krevní obraz – CBC“ a „test jaterních funkcí“) každé několik měsíců, aby sledoval stav pacienta a v případě potřeby upravil léčbu.

Pokud pečujete o nemocné dítě...

Víme, že je to velmi náročná cesta. S postupující nemocí můžete vy i vaše dítě potřebovat další podporu. Existuje mnoho specialistů a služeb, které vám na této cestě mohou pomoci.

• Specialisté: Můžete vyhledat pomoc gastroenterologů, nutričních specialistů a psychiatrů.
• Domácí ošetřovatelská služba: V případě akutního onemocnění může být k vám domů přivolán vyškolený ošetřovatelský personál, který se o vaše dítě postará.
• Týmy paliativní péče: Tyto týmy pomáhají poskytovat podporu a duševní sílu potřebnou k tomu, aby se dítě v závěrečných fázích onemocnění cítilo pohodlně a bez bolesti.

Alpertova choroba je progresivní onemocnění, které se obvykle objevuje 4 až 10 let po nástupu příznaků.

Pokud víte, že se tento gen vyskytuje ve vaší rodině a očekáváte dítě, je velmi důležité se setkat a promluvit si s genetickým poradcem. Poskytne vám rady a podporu, kterou potřebujete.