Co je AL amyloidóza? Pojďme si o tomto vzácném onemocnění povědět jednoduše.

Přemýšleli jste někdy o tom, že neustálý pocit únavy, otékání nohou a potíže s dýcháním jsou normální? Někdy se za těmito příznaky může skrývat složitější onemocnění, o kterém jsme moc neslyšeli. Dnes si povíme o jednom takovém vzácném onemocnění, o kterém byste ale měli vědět. Je to AL amyloidóza. Tento název může znít trochu děsivě, ale pojďme si o něm promluvit jednoduše a jasně.

Jednoduše řečeno, co je AL amyloidóza?

Představte si, že v našem těle máme malé továrny, kterým říkáme plazmatické buňky . Ty se nacházejí v naší kostní dřeni. Jejich hlavním úkolem je vytvářet „vojáčky“ zvané protilátky, které bojují proti bakteriím, které se dostanou do našeho těla. To je velmi důležitá součást našeho imunitního systému.

Ale u stavu zvaného AL amyloidóza je v těchto plazmatických buňkách malá vada. Kvůli této vadě tyto buňky produkují typ proteinu, který je zdeformovaný, rozbitý a deformovaný. Tomu se říká protein lehkého řetězce .

Tyto špatně složené proteiny lehkých řetězců se shlukují a vytvářejí spletence a malé vláknité struktury. Ty se hromadí v různých orgánech našeho těla, jako je srdce, ledviny, nervy a střeva. Stejně jako nečistoty ucpávají potrubí, když se tyto proteiny hromadí, nemohou tyto orgány správně fungovat. Tomu se říká AL amyloidóza.

Proč se tomu říká AL?

Existuje několik typů amyloidózy. Každý typ je pojmenován podle abnormálního proteinu, který jej způsobuje. Písmeno A znamená amyloidózu a písmeno L lehký řetězec .

Jak tato nemoc ovlivňuje tělo?

V našem těle existují tisíce různých typů plazmatických buněk. Každý typ vytváří specifický typ protilátek k boji proti specifickému bakterii.

Při AL amyloidóze se v jediné plazmatické buňce vyvine defekt, který se nekontrolovatelně dělí a produkuje tisíce defektních buněk. Každá z těchto buněk produkuje vadný protein lehkého řetězce, o kterém jsme hovořili dříve.

Toto obrovské množství bílkovin putuje naší krví a začíná se ukládat v našich orgánech. Tato uložená vlákna se nazývají amyloidní fibrily . Způsobují ztluštění orgánů a jejich nesprávnou funkci. Postupem času to může způsobit vážné poškození, které může být dokonce život ohrožující.

Kdo je nejpravděpodobnější, že touto nemocí onemocní?

Ve skutečnosti se jedná o velmi vzácné onemocnění . Celosvětově postihuje malý počet lidí, mezi 5 a 12 na milion.

• Více pro muže než pro ženyTendence k hromadění je trochu moc velká.
• Tento stav se nejčastěji vyskytuje u lidí starších 60 let. Průměrný věk při diagnóze je přibližně 64 let.

Jaké příznaky lze identifikovat?

Jedním z problémů této nemoci je, že její příznaky jsou často podobné příznakům jiných běžných onemocnění. A tyto příznaky se objevují velmi pomalu. Takže si zpočátku nemusíte všimnout velkého rozdílu. Podívejme se, jaké tyto příznaky představují, v tabulce níže.

Jak lékař přesně diagnostikuje toto onemocnění?

Pokud lékař po vyslechnutí vašich příznaků má podezření na toto onemocnění, provede několik testů, aby jej potvrdil.

Nejdůležitějším testem v tomto případě je biopsie . Ta zahrnuje odběr velmi malého kousku tkáně nebo orgánu, o kterém se předpokládá, že je postižen, a jeho vyšetření pod mikroskopem. To nám umožní přesně zjistit, zda je amyloidní protein přítomen. Bioptické testy se obvykle provádějí za účelem:

• Biopsie kostní dřeně: Z kostní dřeně uvnitř kosti se odebere malý vzorek.
• Biopsie ledvin: Z ledviny se odebere několik velmi malých kousků tkáně.
• Biopsie srdce: Odebere se několik malých kousků srdečního svalu.
• Biopsie břišního tukového polštářku: Z tukové vrstvy pod kůží břicha se odebere malý kousek tkáně.

Další testy

Kromě toho se provádějí další testy, aby se zjistilo, jak velké poškození vašich orgánů bylo způsobeno.

• Krevní testy: Pomáhají zjistit, jak fungují ledviny, srdce a játra, a měří množství proteinu lehkého řetězce v krvi.
• Testy moči: Vzorek moči, obvykle odebraný během 24 hodin, se testuje, aby se zjistilo, zda nedošlo k poškození ledvin.
• EKG (elektrokardiogram): Měří elektrickou aktivitu srdce.
• Echokardiogram: Ultrazvukové vyšetření srdce. Zaměřuje se na věci, jako je pohyb a velikost srdce.
• Magnetická rezonance srdce: Toto vyšetření se provádí za účelem získání velmi jasného a detailního obrazu srdce.

Jaké jsou na to léčebné metody?

Léčba AL amyloidózy má několik hlavních cílů. Jedním z nich je kontrola symptomů. Druhým je zvládání poškození orgánů. A co je nejdůležitější, zastavení produkce abnormálního proteinu .

Lékaři obvykle používají léky, jako je chemoterapie , imunoterapie nebo steroidy , ke zničení vadných plazmatických buněk, které pak zastaví produkci nových proteinů lehkého řetězce.

V některých případech, v závislosti na stavu pacienta , může být doporučena transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk . O tom všem rozhoduje váš ošetřující lékař.

Jak dlouho se dá s touto nemocí žít?

To je problém pro mnoho lidí. Nové léčebné metody ve skutečnosti výrazně prodloužily délku života lidí s AL amyloidózou. Pro některé lidi se stala chronickým onemocněním, které lze kontrolovat léky.

Neměli bychom ale zapomínat, že se jedná o velmi závažné onemocnění. Budoucí stav pacienta je určen mnoha faktory, jako je rozsah poškození orgánů v době diagnózy onemocnění a reakce těla na léčbu.

Dá se nemoci předejít? Jak se o sebe mohu postarat?

AL amyloidóza bohužel není onemocnění, kterému můžeme předejít. Je způsobena náhodnou mutací v plazmatické buňce. Jakmile je však onemocnění diagnostikováno, existuje několik věcí, které můžete udělat pro to, abyste se o sebe postarali.

• Správná výživa: Některé léčebné postupy mohou způsobit ztrátu chuti k jídlu. Správná výživa je však nezbytná pro udržení silného těla. Poraďte se se svým lékařem o dietě, která je pro vás vhodná.
• Dopřejte si dostatek odpočinku: Dejte svému tělu čas na zotavení. Dopřejte si dostatek spánku a odpočinku.
• Vhodné cvičení:Cvičení je dobré pro mysl i tělo. Zeptejte se ale svého lékaře, jaké cvičení je bezpečné a vhodné pro vaše tělo.
• Psychologická podpora: Pokud trpíte takovým vzácným onemocněním, můžete se cítit osamělí a izolovaní, protože vám ostatní nerozumí. To je normální. Zeptejte se svého lékaře na podpůrné skupiny pro lidi s tímto onemocněním. Sdílení vašich zkušeností s ostatními je velkou silnou stránkou.

Přestože je AL amyloidóza závažné onemocnění, je možné s ním žít a zvládat ho včasnou detekcí, správnou léčbou a dobrou péčí o sebe.