Co je AL amyloidóza? Pojďme si o této nebezpečné nemoci promluvit!

Slyšeli jste někdy o nemoci zvané „AL amyloidóza“? Pravděpodobně ne, že? Ve skutečnosti je to trochu vzácné onemocnění, což znamená, že se nejedná o onemocnění, které postihuje každého. Pokud se ale vyskytne, může to být trochu vážné. Jednoduše řečeno, jde o změnu v typu buněk zvaných „plazmatické buňky“, které máme v těle, a některé z proteinů, které produkují, se vymknou kontrole a ukládají se v různých orgánech našeho těla, čímž je poškozují. Je to jako stroj, který fungoval dobře a najednou začal vyrábět špatné části. Pojďme si o tom promluvit trochu podrobněji , protože je velmi důležité si to uvědomovat.

Co přesně je „AL amyloidóza“?

Tato „AL amyloidóza“ je jedním z typů větší skupiny onemocnění zvaných „amyloidóza“. „Amyloidóza“ je vzácné onemocnění, které se vyskytuje, když dojde ke změně neboli „mutaci“ v „plazmatických buňkách“ v naší kostní dřeni. Tyto změněné plazmatické buňky produkují abnormální typ proteinu. Tyto proteiny, jako spletené klubka nití, se shlukují a ukládají v našich životně důležitých orgánech a tkáních.

U AL amyloidózy se tímto typem proteinu narušuje protein lehkého řetězce. Tyto proteiny lehkého řetězce jsou součástí protilátek, které naše tělo používá k boji s nemocemi. Tyto protilátky jsou tvořeny stejnými plazmatickými buňkami, které jsem zmínil dříve.

AL amyloidóza obvykle postihuje především srdce a/nebo ledviny . Někdy však může postihnout žaludek, střeva, nervy a kůži.

Nejlepší na tom je, že pokud je toto onemocnění rozpoznáno včas a rychle léčeno , může být někdy zvládnuto jako chronické onemocnění. Pokud se však neléčí, může vést k vážným život ohrožujícím stavům a dokonce i smrti. Takže to není něco, co by se mělo brát na lehkou váhu.

Co znamenají dvě písmena „AL“ v tomto jméně?

Existují různé typy amyloidózy. Každý typ je pojmenován podle abnormálního proteinu, který onemocnění způsobuje. U AL amyloidózy písmeno A označuje amyloidózu a písmeno L protein zvaný lehký řetězec, který onemocnění způsobuje. Dalšími známými typy amyloidózy jsou AA amyloidóza (způsobená sérovým amyloidním proteinem A) a ATTR amyloidóza (způsobená transthyretinem).

Jak „AL amyloidóza“ ovlivňuje mé tělo?

Jednoduše řečeno, AL amyloidóza je onemocnění plazmatických buněk. Plazmatické buňky jsou součástí našeho imunitního systému. Jejich hlavním úkolem je vytvářet protilátky k boji proti infekcím. Představte si, že v našem těle existují tisíce klonů plazmatických buněk, které vytvářejí různé typy protilátek k boji proti různým nemocem. Jedna plazmatická buňka se dělí a vytvoří mnoho dalších buněk.

U onemocnění postihujících „plazmatické buňky“ se skupina těchto „plazmatických buněk“ nekontrolovatelně dělí a produkuje velké množství stejného typu „protilátek“.

Při AL amyloidóze, když se tvoří protilátky, vznikají dva proteinové řetězce zvané těžké řetězce a lehké řetězce. V tomto případě plazmatické buňky produkují příliš mnoho proteinů lehkých řetězců. Tyto lehké řetězce se špatně skládají a shlukují. Tyto shluky proteinů se nazývají amyloidní fibrily. Tyto fibrily se ukládají v našich orgánech. Tehdy začíná docházet k vážnému poškození těchto orgánů, někdy až do bodu ohrožení života.

Kdo je nejpravděpodobnější, že touto nemocí onemocní?

Amyloidóza je relativně vzácné onemocnění. Odhaduje se, že postihuje 9 až 14 lidí na milion obyvatel ve Spojených státech a 5 až 12 lidí na milion obyvatel v jiných částech světa. AL amyloidóza je o něco častější u mužů než u žen. Obvykle postihuje také osoby starší 60 let . Průměrný věk při diagnóze je kolem 64 let.

Jaké jsou příznaky „AL amyloidózy“?

„AL amyloidóza“ může postihnout nejen orgány našeho těla, od hlavy až po nohy, ale i končetiny. Příznaky tohoto onemocnění mohou být často podobné příznakům jiných, méně závažných onemocnění. Příznaky se také objevují velmi pomalu . Takže si změny ve svém těle nemusíte okamžitě všimnout.

Příznaky související s hlavou a krkem:

• Cítíte se po probuzení závratě nebo točení hlavy (tzv. „mrtvolný pocit“)?
• Máte kolem očí nebo na víčkách fialovou vyrážku?
• Zdá se vám jazyk větší než obvykle ?

Příznaky související s rukama a nohama:

Ruce mohou mít tyto vlastnosti:

• Pociťujete brnění, pálení nebo mravenčení v rukou? Mohly by to být příznaky onemocnění zvaného „periferní neuropatie“.
• Pociťujete brnění a necitlivost v konečcích prstů? Mohly by to být příznaky syndromu karpálního tunelu.

Mezi příznaky v nohou a chodidlech může patřit:

• Otékají vám nohy nebo chodidla ?
• Máte pocit, že vaše nohy jsou bez života ?

Kromě toho si můžete všimnout, že se vám snadno tvoří modřiny , snadno krvácíte nebo máte fialové zbarvení kůže v místech, kde jsou vrásky.

Příznaky, které naznačují problémy se srdcem a plícemi:

Níže uvedené příznaky mohou být i příznaky jiných onemocnění, ale buďte opatrní:

• Palpitace srdce: Pocit, jako by srdce bušilo a zrychlovalo.
• Dušnost (dušnost): Pocit tísně na hrudi, jako byste se nemohli zhluboka nadechnout.
• Bolest na hrudi : Bolest kdekoli na hrudi. Tato bolest může být ostrá, tupá nebo se může objevovat a mizet. Bolest na hrudi může být také příznakem infarktu, takže pokud máte bolest na hrudi, která trvá déle než pět minut a nezmizí po odpočinku nebo užívání léků, okamžitě volejte 911 nebo nechte někoho odvézt do nemocnice.
• Únava : Pocit takové únavy, že nedokážete ani vykonávat své každodenní úkoly, jako byste v těle neměli žádnou energii.

Příznaky, které naznačují žaludeční nebo střevní problémy:

AL amyloidóza může také ovlivnit vaše stravovací návyky. Mezi příznaky může patřit:

• Špatná chuť k jídlu : Chuť k jídlu se čas od času mění u každého. Pokud však máte ztrátu chuti k jídlu po dobu několika dní bez jakéhokoli důvodu, může to být příznakem střevního problému souvisejícího s AL amyloidózou.
• Nadýmání nebo nadměrná plynatost : Nadýmání a plynatost jsou běžné, ale někdy i trapné příznaky. Pokud však máte přetrvávající plynatost, může to být příznakem žaludečního problému souvisejícího s AL amyloidózou.
• Zácpa : Zácpa je méně než tři stolice týdně. Pokud máte zácpu déle než tři týdny, je to problém, o kterém byste se měli poradit se svým lékařem.
• Průjem : Vodnatá stolice. Pokud průjem přetrvává, měli byste také informovat svého lékaře.

Příznaky, které naznačují problémy s ledvinami nebo močovým měchýřem:

Můžete si všimnout změny vzhledu moči nebo frekvence močení. Mezi tyto příznaky může patřit:

• Vidíte v moči více bublin než obvykle?
• Močíte méně než obvykle, nebo musíte v noci vstávat, abyste se vymočili ?

Co způsobuje AL amyloidózu?

O tom jsme už trochu mluvili. „AL amyloidózu“ způsobují „plazmatické buňky“, které produkují „protilátky“, proteiny zvané „těžké řetězce“ a „lehké řetězce“, když se tyto proteiny „lehkých řetězců“ tvoří v nadbytku. Tyto „lehké řetězce“ se špatně skládají, shlukují a tvoří „amyloidní fibrily“, které se pak ukládají v našich orgánech. Tehdy začínají problémy.

Jak lékaři diagnostikují AL amyloidózu?

Lékaři používají k diagnostice AL amyloidózy několik testů. Nejdůležitějším testem je odběr malého vzorku tkáně nebo orgánu, o kterém se předpokládá, že je postižen onemocněním. Tomuto vyšetření se říká biopsie. Biopsie lze rozdělit následovně:

• Biopsie kostní dřeně : Jedná se o odběr malého vzorku kostní dřeně uvnitř kosti.
• Biopsie ledvin : Může být odebráno několik malých kousků ledvinové tkáně.
• Biopsie srdce : Může být odebráno několik malých kousků srdečního svalu.
• Biopsie tukové tkáně : Z břicha se odebere malý kousek tukové tkáně. Jedná se o relativně snadný test.

Další testy

Váš lékař může provést další testy, aby zjistil, jak dobře vaše orgány fungují. Mohou zahrnovat:

• Krevní testy : Tyto testy se provádějí za účelem kontroly funkce ledvin, srdce a jater a za účelem kontroly množství lehkých řetězců v krvi.
• Test moči : Obvykle se jedná o 24hodinový sběr moči. Moč se odebírá doma a vzorek se odnese k lékaři. Tento test kontroluje, zda vaše ledviny nejsou postiženy amyloidózou.
• Elektrokardiogram (EKG): EKG měří elektrickou aktivitu srdce.
• Echokardiogram : Někdy se nazývá ultrazvuk srdce, který využívá vysokofrekvenční zvukové vlny k měření srdečních pohybů.
• Kardiologická magnetická rezonance (MRI srdce) : Toto vyšetření umožňuje pořídit velmi jasné a detailní snímky srdce.

Jak se léčí AL amyloidóza?

Lékaři léčí AL amyloidózu, aby zmírnili vaše příznaky, kontrolovali poškození orgánů a zpomalili nebo zastavili hromadění abnormálních amyloidních proteinů.

Lékaři mohou léčit AL amyloidózu chemoterapií, imunoterapií nebo steroidy. Většině lidí se podává jeden nebo dva chemoterapeutické léky, často v kombinaci se steroidy. Tyto léky působí společně a ničí plazmatické buňky, které tvoří proteiny lehkého řetězce.

Důležité je, že ačkoli tyto léky mohou zastavit nebo zpomalit progresi AL amyloidózy, nemohou odstranit amyloidní fibrily, které se již nahromadily ve vašich orgánech. Jakmile léčba začne, váš vlastní imunitní systém může tyto abnormální proteiny postupně odstraňovat. Vědci také hledají nové monoklonální protilátky, které by tyto fibrily dokázaly odstranit.

Váš lékař s vámi také probere, zda by pro vás mohla být prospěšná „transplantace kostní dřeně“ nebo „transplantace kmenových buněk“. I když se jedná o složitější léčebné postupy, u některých lidí mohou být velmi úspěšné.

Lze zabránit rozvoji „AL amyloidózy“?

Bohužel ne. Neexistuje způsob, jak zabránit AL amyloidóze ani žádnému jinému typu amyloidózy. AL amyloidóza vzniká, když se jedna plazmatická buňka stane abnormální a začne se nekontrolovatelně dělit. To je něco, co nemůžeme ovlivnit.

Jak dlouho se dá žít s „AL amyloidózou“?

Lékaři nyní pomáhají lidem s AL amyloidózou žít déle. Pro některé je AL amyloidóza dlouhodobým nebo chronickým onemocněním, které lze zvládat léky. Je však důležité si uvědomit, že se jedná o velmi závažný stav , který může vést k život ohrožujícím zdravotním problémům.

Protože AL amyloidóza je vzácné onemocnění, je pro lékaře obtížné přesně vědět, jak dlouho může někdo s tímto onemocněním žít. Pokud máte AL amyloidózu, zeptejte se svého lékaře na vaši prognózu po léčbě. Váš lékař vám může poskytnout nejlepší informace o tom, co můžete očekávat.

Jak se mám o sebe postarat?

Pokud máte AL amyloidózu, váš lékař se zaměří především na léčbu vašich příznaků a zastavení nebo zpomalení progrese onemocnění. Možná budete muset pokračovat v užívání léků a tyto léky mohou mít nežádoucí účinky. Jedním ze způsobů, jak se o sebe postarat, je seznámit se s nežádoucími účinky léčby a s tím, jak je zvládat. Zde je několik dalších návrhů:

• Některé léčebné postupy mohou ovlivnit vaši chuť k jídlu.Pokud ano, zeptejte se svého lékaře na zdravé stravovací návyky, které vám pomohou zůstat silní během léčby. Vyvážená strava je velmi důležitá.
• Snažte se dostatečně odpočívat . Odpočinek je pro tělo nezbytný při boji s takovou nemocí.
• Cvičení je skvělý způsob, jak si udržet dobrou mysl a zdravou váhu. Požádejte však svého lékaře o radu ohledně cvičení, které vaše tělo příliš nezatíží.
• Protože AL amyloidóza je vzácné onemocnění, můžete se cítit osamělí a izolovaní . Ostatní nemusí nemoci rozumět. Zeptejte se svého lékaře na podpůrné skupiny nebo programy pro lidi s AL amyloidózou. Rozhovor s takovými lidmi může být velkým zdrojem síly.

Na závěr několik důležitých bodů (sdělení k zapamatování)

AL amyloidóza (lehký řetězec amyloidu nebo primární amyloidóza) je vzácné onemocnění způsobené ukládáním abnormálních proteinů lehkého řetězce v orgánech a tkáních našeho těla. Může se jednat o velmi závažné onemocnění , někdy léčené chronicky, ale může také způsobit život ohrožující zdravotní stavy.

Ale nebojte se, lékaři nacházejí nové způsoby, jak pomoci lidem s AL amyloidózou žít déle a lépe. Pokud máte AL amyloidózu, zeptejte se svého lékaře na nové klinické studie a výzkum léčby tohoto onemocnění. Včasná detekce a léčba jsou klíčové. Důležité je také zůstat pozitivní a řídit se radami svého lékaře.

AL amyloidóza, primární amyloidóza, plazmatické buňky, proteiny lehkých řetězců, amyloidní fibrily, onemocnění ledvin, srdeční onemocnění