Máte pocit, že vám srdce čím dál tvrdší? Pojďme si promluvit o transtyretinové amyloidóze (ATTR-CM)

Cítíte se někdy točit i při chůzi na krátkou vzdálenost? Máte pocit, že se vám dušnost blíží ke spánku? Otékají vám nohy a kotníky? Tlučí vám srdce podivně nebo rychle? I když si často myslíme, že se jedná o normální jevy, které se stávají s přibývajícím věkem, někdy se za těmito příznaky může skrývat stav, o kterém jsme moc neslyšeli a který může být závažný, pokud není správně diagnostikován. Jedním z takových onemocnění je transtyretinová amyloidóza, zkráceně ATTR-CM.

Jednoduše řečeno, co je transtyretinová amyloidóza (ATTR-CM)?

Tohle je trochu složitý název, tak si ho rozeberme slovo od slova. Pak mu velmi snadno porozumíte.

• Transthyretin (TTR): Jedná se o typ bílkoviny v našem těle. Vytváří ji játra. Jeho hlavní funkcí je přenášet vitamín A a hormon štítné žlázy tyroxin krví na potřebná místa v těle. Je to jako když doručovatel nese balíky.

• Amyloidóza: Při tomto onemocnění se určitý typ bílkoviny, jak je zmíněno výše , nesprávně skládá, shlukuje a tvoří fibrily, které vypadají jako malé klubíčka nití, a ukládají se v našich orgánech. Tímto způsobem se naruší normální fungování těchto orgánů.

• Kardiomyopatie (KM): Jedná se o onemocnění srdečního svalu .

Abychom to všechno shrnuli, transthyretinová amyloidóza (ATTR-CM) je onemocnění, při kterém se protein TTR, který se tvoří v játrech, špatně skládá a shlukuje, zejména v srdečním svalu, což způsobuje jeho ztluštění a ztuhnutí, takže není schopen správně pumpovat krev.

Existují dva hlavní typy této nemoci.

Onemocnění ATTR-CM lze rozdělit na dva hlavní typy.

1. Familiární nebo dědičná ATTR-CM:

Toto je způsobeno mutací v našich genech. To znamená, že jsme mohli zdědit gen pro toto onemocnění po matce, otci nebo někom v rodině. U tohoto typu se shluky bílkovin mohou ukládat nejen v srdci, ale také v místech, jako je nervový systém a ledviny.

2.Divoký typ ATTR-CM:

Přesná příčina tohoto typu dosud nebyla nalezena. Není dědičný. Tento typ se nejčastěji vyskytuje u mužů starších 65 let. Postihuje především srdce a nervový systém.

Jaké jsou příznaky? Jak to poznáme?

Příznaky tohoto onemocnění se mohou u jednotlivých osob lišit. Někdy se u lidí s „divokým typem“ v raných stádiích nemusí projevovat vůbec žádné příznaky. I když se příznaky objeví, jsou velmi podobné příznakům běžného srdečního selhání, takže diagnostika tohoto onemocnění může být někdy obtížná.

Toto jsou běžně pozorované příznaky.

Další komplikace, které se mohou v důsledku tohoto onemocnění vyskytnout

Tento protein se neukládá pouze v srdci. Může také způsobovat další problémy ukládáním v nervovém systému a dalších tkáních.

• Syndrom karpálního tunelu: Jedná se o stav, kdy je stlačen nerv procházející zápěstím. Lidé s tímto onemocněním mohou pociťovat tento stav v obou rukou . Mezi příznaky patří necitlivost a bolest v prstech.
• Periferní neuropatie: Při tomto onemocnění dochází k poškození nervů v končetinách. To může způsobit necitlivost, brnění a bolest v končetinách.
• Spinální stenóza: Zúžení páteřního kanálu. To může způsobit bolesti zad a nohou.
• Ruptura šlachy: Spontánní ruptura šlachy v paži nebo noze.

Jak lékař přesně diagnostikuje toto onemocnění?

Protože příznaky tohoto onemocnění jsou podobné běžným srdečním onemocněním, je k jeho přesné diagnostice zapotřebí několik speciálních testů.

• Elektrokardiogram (EKG): Vyšetření elektrické aktivity srdce.
• Echokardiogram: Toto je sken srdce. Dokáže podrobně sledovat věci, jako je tloušťka a funkce srdečního svalu.
• Magnetická rezonance srdce: Toto je další hloubkové vyšetření srdce.
• Scintigrafie kostí (skenování kostí): Jedná se o velmi speciální test. Toto vyšetření, které se obvykle provádí k vyšetření kostí, dokáže zjistit, zda se v srdci ukládá amyloidní protein.
• Krevní testy: Genetický test lze provést, aby se zjistilo, zda došlo k nějakým změnám v genu TTR.
• Biopsie srdce: Někdy je nutné odebrat a vyšetřit velmi malý kousek srdečního svalu k potvrzení onemocnění.

Existuje nějaká léčba? Dá se to úplně vyléčit?

V současné době neexistuje žádný lék na ATTR-CM a neexistuje způsob, jak odstranit proteinové shluky, které se již v srdci vytvořily.

Ale nebojte se. V současné době existují velmi účinné léky, které dokáží tuto nemoc kontrolovat, tedy zastavit nebo zpomalit tvorbu a ukládání nových proteinových shluků. Tyto léky mohou zabránit zhoršení onemocnění.

• Stabilizátory TTR: Léky jako Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) se vážou na protein TTR a zabraňují jeho nesprávnému skládání.
• Tlumiče TTR: Léky jako Patisiran (Onpattro®) a Inotersen (Tegsedi®) snižují produkci tohoto vadného proteinu játry.

Kromě těchto léků vám mohou být předepsány i léky ke zvládání vašich příznaků. Například:

• Léky k léčbě srdečních onemocnění.
• Léky na poruchy srdečního rytmu.
• Léky na zadržování tekutin.

Velmi vzácně, ve velmi závažných případech onemocnění, může být nutné uchýlit se k něčemu, jako je transplantace jater, transplantace ledvin nebo transplantace srdce.