Chcete se dozvědět více o ALS (amyotrofické laterální skleróze), onemocnění, které postihuje váš nervový systém?

Máte někdy pocit, že se zblázňujete, máte necitlivé končetiny nebo se vám slova při mluvení dělají nezřetelně? Může se jednat o normální jevy. Vzácně se však jedná o příznak něčeho vážnějšího. Dnes si povíme o stavu, který je sice trochu složitý, ale je velmi důležité si ho uvědomovat. Je to ALS neboli amyotrofická laterální skleróza .

Co je ALS (amyotrofická laterální skleróza)? Pojďme si to vysvětlit velmi jednoduše!

Představte si mozek a míchu (nervovou šňůru uvnitř páteře) jako hlavní řídicí jednotku počítače. Jsou to ty, které řídí vše ve vašem těle. V tomto systému existují speciální typy buněk zvané „neurony“ . Fungují jako malí poslové. Tyto nervové buňky přenášejí zprávy z mozku do našich končetin a svalů a dávají jim pokyny, aby to dělaly.

U této nemoci zvané ALS dochází k poškození nervových buněk („neuronu“), které jste zmínil . Hlavním cílem jsou zejména nervové buňky, které řídí pohyby našeho těla. Je to, jako by tito poslové nemohli vykonávat svou práci. Co se pak stane? Zprávy přicházející z mozku se nedostanou správně do svalů. Situace se krůček po krůčku zhoršuje .

Zpočátku můžete pociťovat mírnou slabost v končetinách, jako by se vám škubaly svaly („svalové záškuby“) . Může být pro vás obtížné chodit sami, natahovat se pro něco, žvýkat jídlo nebo jasně mluvit. Postupem času svaly v důsledku nedostatečného používání začnou atrofovat („atrofie“) . Je to jako stroj, který se nepoužívá a rezaví. Nakonec může tento stav ovlivnit vaše dýchání. Někdy může být život ohrožující.

Pravděpodobně jste slyšeli o Lou Gehrigově chorobě . To je přesně to, o co u ALS jde. Lou Gehrig byl ve 20. a 30. letech 20. století velmi slavný baseballový hráč. I on trpěl touto nemocí.

I v zemi, jako je Amerika, statistiky ukazují, že ALS je každoročně nově diagnostikováno přibližně u 5 000 lidí. Takže i když to není příliš běžné, mělo by se to považovat za onemocnění, které se může rozvinout u kohokoli.

Na to zatím neexistuje lék . Ale nebojte se. Možnosti léčby se den ode dne zlepšují. Se správnou kombinací léčby je možné kontrolovat rychlé šíření nemoci a do značné míry zlepšit kvalitu života.

Existují dva hlavní typy ALS.

ALS lze rozdělit na dva hlavní typy podle toho, jak se vyvíjí:

1. Sporadická ALS: Toto je nejběžnější typ.Do této kategorie patří přibližně 90 % pacientů s ALS. Jedná se pouze o náhodný jev. To znamená, že není dědičný. Je těžké přesně říci, proč k němu dochází.

2. Familiární ALS: Toto je o něco méně časté, představuje asi 10 % případů. Je způsobeno genetickými změnami . To znamená, že onemocnění je způsobeno vadou v genech zděděných buď po matce, nebo po otci.

Jaké jsou příznaky ALS? Pojďme se na to podívat.

Příznaky ALS se mohou u jednotlivých osob mírně lišit a mění se v průběhu času. Zpočátku mohou být některé příznaky tak nenápadné, že jsou téměř nepostřehnutelné.

• Svalová slabost v pažích, nohou a krku: Pocit, jako byste prostě nežili. Je těžké něco zvednout nebo udržet.
• Svalové křeče: Náhlé, bolestivé ztuhnutí svalů.
• Pocit záškubů ve svalech paží, nohou, ramen a/nebo jazyka: jako by zevnitř vycházelo malé záškubnutí.
• Svalová ztuhlost („spasticita“): Pocit ztuhlosti, jako by byla končetina ztuhlá a dřevěná, jako by bylo obtížné ji ohnout nebo narovnat.
• Potíže s řečí: Nezřetelná řeč, potíže se správnou výslovností slov a změny hlasu.
• Potíže s polykáním nebo časté slintání.
• Pocit neustálé únavy (vyčerpanost).
• Potíže s polykáním jídla nebo vody (dysfagie): Pocit, že jídlo uvízlo nebo že je obtížné ho polykat.
• Náhlé výbuchy emocí, jako je smích nebo pláč, které se vymknou kontrole: Můžete plakat, aniž byste cítili smutek, nebo se můžete smát bezdůvodně. V lékařské terminologii se tomu také říká „pseudobulbární afekt“.

V raných stádiích jsou nejčastějšími příznaky slabost a ztuhlost v pažích a nohou, potíže s mluvením a potíže s polykáním. To může ztěžovat vykonávání každodenních úkonů, jako je psaní a jídlo. Postupem času se tyto příznaky obvykle šíří po celém těle. Rychlost progrese těchto příznaků se však liší od člověka k člověku.

Jak se příznaky zhoršují , může se stát obtížné dýchat, stát nebo chodit. Můžete také zaznamenat náhlý úbytek hmotnosti. Pokud máte tyto příznaky a zdá se, že se zhoršují, určitě vyhledejte lékaře . Pokud máte potíže s dýcháním , jedná se o naléhavý stav a měli byste okamžitě jít do nemocnice.

Proč se vyskytuje onemocnění zvané ALS? Jaká je jeho příčina?

Ve skutečnosti vědci stále přesně nezjistili, co ALS způsobuje, ale domnívají se, že by to mohla být kombinace faktorů.

• Genetika:O hereditární ALS jsme již mluvili. Jde tedy o určité genové změny. Tyto genetické změny se vyskytují u přibližně 70 % pacientů s hereditární ALS a u 5 % až 10 % pacientů se sporadickou ALS. Nejčastěji se hlásí zejména změny v genech „C9orf72“, „SOD1“, „TARDBP“ a „FUS“. Bylo zjištěno, že s tím souvisí více než 40 genů.
• Faktory prostředí: Někdy se předpokládá, že roli hrají toxiny (jako je olovo nebo rtuť ), určité viry nebo trauma v těle, ale tyto faktory jsou stále předmětem výzkumu.

Vědci potvrdili, že onemocnění poškozuje naše motorické neurony . Tyto motorické neurony jsou nervové buňky, které řídí věci, které děláme vědomě, jako je mluvení, žvýkání jídla, pohyb končetin a dýchání.

Představte si, že váš mozek a svaly jsou propojeny jako telefonní linka. Nervové buňky posílají signály do svalů skrze tuto linku a říkají jim, aby dělaly tohle, aby dělaly tamto. U ALS se signál na této telefonní lince zkresluje . Je to jako ztráta signálu v telefonu. Zprávy z mozku do svalů jsou přerušeny, neprocházejí jasně. Nakonec se toto spojení úplně ztratí, jako by se hovor přerušil. Pak tyto nervové buňky nemohou posílat nové zprávy. Proto se u vás objevují příznaky, které jsem zmínil dříve.

Je ALS dědičné onemocnění?

Některé typy ALS jsou genetické, což znamená, že se mohou dědit z generace na generaci. Genetické změny, které ALS způsobují, můžete zdědit po svých rodičích. Tento typ ALS („zděděná ALS“) však není příliš častý . Většinou se genetické změny vyskytují náhodně, což znamená, že se mohou objevit, i když nikdo ve vaší rodině tuto nemoc dříve neměl.

Kdo má vyšší riziko vzniku ALS?

Ačkoli se ALS může vyvinout u kohokoli, bylo zjištěno, že někteří lidé jsou vystaveni mírně vyššímu riziku než jiní.

• Věk: Lidé ve věku 55 až 75 let mají největší pravděpodobnost vzniku příznaků.
• Rasa a etnická příslušnost: Data ukazují, že bílí (nehispánští) lidé mají vyšší pravděpodobnost vzniku ALS.
• Pohlaví: Ve věkové skupině do 55 let jsou muži vystaveni vyššímu riziku vzniku tohoto onemocnění než ženy.
• Veteráni: Některé studie naznačují, že u příslušníků vojenské služby může být mírně vyšší riziko. Vědci se domnívají, že to může být způsobeno vystavením faktorům prostředí (jako jsou toxiny nebo pesticidy).) nebo fyzické úrazy, ke kterým dojde během práce.

Jaké jsou možné komplikace ALS?

S tím, jak se příznaky této nemoci zhoršují, se bohužel může zkracovat doba života . Dozvědět se o této nemoci a vypořádat se s ní v každodenním životě může být psychicky velmi náročné. Můžete se cítit zahlceni, ztraceni, beznadějní a stresovaní. V důsledku toho mnoho lidí s diagnózou ALS také trpí duševními problémy, jako je deprese a úzkost .

Existuje mnoho lékařů a zdravotních sester, kteří vám mohou pomoci s péčí o vaše fyzické zdraví. Důležité je ale také pečovat o své duševní zdraví . Pokud potřebujete pomoc, promluvte si se svým lékařským týmem nebo s poradcem v oblasti duševního zdraví .

Jak lékaři přesně diagnostikují ALS?

Lékař vás nejprve fyzicky vyšetří („fyzikální vyšetření“) a poté provede „neurologické vyšetření“ . Kromě toho se provede několik dalších testů, aby se zjistilo, zda máte ALS.

Možná nebudete schopni hned poznat, že máte ALS. Možná budete muset navštívit svého lékaře několikrát nebo budete muset navštívit několik specialistů. Váš lékař vám nařídí různé testy, aby dále prozkoumal vaše příznaky a zjistil, jak ovlivňují vaše tělo. Je to proto, že existuje mnoho dalších onemocnění, která mají příznaky podobné ALS. Proto je pro stanovení přesné diagnózy nezbytné provést všechna tato různá vyšetření.

Jaké testy se používají k diagnostice ALS?

K potvrzení diagnózy může být nutné provést několik testů, například:

• Krevní testy: Aby se ujistil, že neexistují žádné další zdravotní potíže.
• Testy moči: Provádějí se také k vyloučení jiných příčin.
• Elektromyogram (EMG): Používá se ke kontrole funkce svalů. Kontroluje, zda jsou signály z nervů do svalů správně odesílány.
• Studie nervového vedení: Toto vyšetření testuje, jak dobře nervy dokáží vysílat signály.
• Magnetická rezonance (MRI): Toto vyšetření pořizuje snímky mozku nebo míchy, aby se zjistilo, zda nedošlo k poškození. Může také zkontrolovat, zda příznaky způsobují jiné onemocnění (například nádor).

Jaké jsou metody léčby ALS? Ačkoli neexistuje žádný lék, existuje nějaká úleva?

Bohužel zatím neexistuje žádný lék , který by dokázal zvrátit poškození nervových buněk způsobené ALS. Ale nebojte se. Léčba může zpomalit progresi symptomů a pomoci vám zůstat co nejpohodlnější.

Váš lékařský tým může doporučit léčbu, jako například:

• Léky
• Různé terapeutické metody nebo rehabilitační programy
• Nutriční podpora
• Podpora při dýchacích potížích

S postupující nemocí můžete potřebovat různé typy léčby nebo více léčebných postupů. Kromě toho můžete dostávat podpůrnou péči , která vám pomůže žít co nejdéle co nejsamostatněji a nejpohodlněji.

Léky podávané na ALS

Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) Spojených států schválil čtyři typy léků pro léčbu ALS:

• Riluzol: Předpokládá se, že snižuje poškození motorických neuronů. Může také pomoci prodloužit přežití o několik měsíců.
• Edaravone: Tento lék může zpomalit rychlost úbytku svalové hmoty.
• Fenylbutyrát sodný/taursodiol: Může kontrolovat rychlost progrese příznaků.
• Tofersen: Tento lék může zmírnit poškození nervových buněk. To může být užitečné, pokud váš lékař zjistil změnu v genu zvaném SOD1.

Kromě těchto hlavních léků existují i ​​další léky, které mohou pomoci kontrolovat vaše příznaky. Můžete například užívat léky na svalové křeče, ztuhlost, nadměrné slinění, bolest a problémy s duševním zdravím.

Různé terapie („Terapie“)

Váš lékař vám může doporučit různé terapeutické metody nebo rehabilitační služby, jako například:

• Fyzioterapie: Pomůže vám zůstat co nejdéle nezávislí a v bezpečí. Naučí vás jednoduchá cvičení, která posilují svaly a podporují celkové zdraví.
• Ergoterapie: Učí strategie pro provádění každodenních úkolů bez únavy, a to pomocí pomocných pomůcek, jako jsou invalidní vozíky nebo ortézy.
• Logopedie: Tato terapie vám pomůže bezpečně polykat a komunikovat. Také vás naučí neverbální komunikační metody (např. znaky, psaní), které vám pomohou mluvit co nejdéle a šetřit energii.

Nutriční podpora

Pro osoby s ALS může být někdy obtížné získat potřebné živiny. Potíže s polykáním mohou vést k úbytku hmotnosti a ztížit příjem potřebných vitamínů a minerálů.

DietetikPomůžeme vám vyhýbat se potravinám, které se obtížně polykají, a vytvořit jídelníček, který poskytuje správné množství kalorií, vlákniny a tekutin. Nutriční poradenství vám může pomoci udržovat zdravou stravu. Jakmile se polykání stane obtížnějším, může vám nutriční poradce také navrhnout vhodné alternativní stravovací metody.

V případě potřeby lze použít sondu . To může snížit riziko vniknutí jídla nebo tekutin do plic a způsobení stavů, jako je dušení nebo zápal plic .

Podpora dýchání

S postupující ALS se může dýchání stát obtížným. Existuje metoda zvaná neinvazivní ventilace (NIV) . Ta zahrnuje použití masky, která zakrývá nos a ústa a usnadňuje dýchání. Zpočátku se může používat pouze v noci, ale později ji může být nutné používat i přes den.

Postupem času můžete potřebovat mechanickou ventilaci, dýchací přístroj zvaný respirátor, který vám pomůže s nádechem a výdechem. Pokud máte potíže s dýcháním, zejména když ležíte nebo děláte cokoli jiného, ​​informujte o tom svého zdravotnického pracovníka. Mohou s vámi probrat možnosti, které vám pomohou snáze dýchat.

Kdy byste měli navštívit lékaře? Mějte na paměti tyto věci

Pokud se u vás objeví některý z těchto příznaků, navštivte lékaře:

• Pokud máte pocit, že máte potíže s plněním svých každodenních úkolů .
• Pokud se zdá, že se příznaky zhoršují .
• Pokud se nacházíte v situaci, kdy se nemůžete pohybovat sami.
• Pokud léčba způsobuje nežádoucí účinky .

Už jsme hovořili o tom, jak může ALS ztěžovat dýchání. Zde jsou některé příznaky dýchacích potíží, které by vás měly přimět k návštěvě lékaře:

• Pokud pociťujete dušnost , a to i během klidu.
• Pokud se kašel zdá slabý .
• Pokud nelze snadno vyčistit hrdlo a plíce.
• Pokud se hromadí nadměrné množství slin .
• Pokud si nemůžete lehnout do postele (protože se cítíte duseně).
• Pokud trpíte častými infekcemi hrudníku (zápalem plic) .

Tyto příznaky mohou vést ke stavu zvanému respirační selhání . To znamená, že nemůžete vdechnout dostatek kyslíku, abyste získali kyslík, který vaše tělo potřebuje. To je život ohrožující . Pokud máte tedy potíže s dýcháním, okamžitě vyhledejte pohotovost .

Existuje způsob, jak zabránit ALS?

Ve skutečnosti je možné ALS předcházet.Zatím neexistuje žádný prokázaný lék. Výzkum stále probíhá, aby se lépe pochopily příčiny a rizikové faktory tohoto onemocnění a vyvinuly se budoucí metody prevence.

Jak dlouho se dá žít s ALS? Jaký je výhled?

Průměrná délka života pacientů s ALS je tři až pět let po stanovení diagnózy. Odhaduje se však, že asi 30 % lidí žije pět let nebo déle a 10 % až 20 % žije alespoň deset let. Vaše situace se může od těchto statistik lišit . Promluvte si proto se svým lékařem, abyste se o své situaci dozvěděli více.

Prognóza ALS není příliš dobrá kvůli způsobu, jakým ovlivňuje funkci motorických neuronů. Váš výhled závisí na tom, jak rychle dochází k poškození nervových buněk. Ačkoli žádná léčba toto poškození nemůže zvrátit, lékař vám může nabídnout možnosti, jak zpomalit progresi příznaků.

V současné době neexistuje žádný lék na ALS.

Pokud máte ALS, možná byste měli zájem o účast v klinické studii . Tyto studie pomáhají vědcům vyvíjet nové léčebné metody a lépe porozumět této nemoci.

A nakonec to nejdůležitější, co si pamatovat!

Když zjistíte, že máte amyotrofickou laterální sklerózu neboli ALS, můžete mít mnoho otázek a pocitů.

Možná si říkáte: „Proč se mi to stalo? Co to způsobilo?“ Můžete se cítit frustrovaní, smutní a zahlcení, když už nemůžete dělat věci, které vám dříve šly snadno, jako je česání vlasů, konzumace lahodného jídla nebo rozhovor s blízkými. To může vést k depresi a úzkosti, zejména když se vaše příznaky zhoršují.

Ať už jste kdekoli nebo jak se cítíte, váš lékařský tým je tu, aby vám pomohl . Léčba ALS se každým dnem zlepšuje a nové metody jsou zkoumány a testovány. I když v současné době neexistuje žádný lék, dostupné léčebné postupy mohou zpomalit progresi příznaků a umožnit vám trávit více času se svými blízkými. Nikdy se necítíte sami. Požádejte o pomoc a podporu. Vaše síla je vaším největším aktivem.

ALS , amyotrofická laterální skleróza, neuropatie, svalová dystrofie, Lou Gehrigova choroba, neurony, motorické neurony, respirační tíseň