Narodilo se vaše dítě bez barevné části oka? Můžeme si o Aniridii promluvit podrobněji?

Když se vaše dítě poprvé narodilo na svět, všimli jste si něčeho zvláštního nebo odlišného na jeho očkách? Někdy, i když velmi zřídka, se děti narodí s úplnou nebo částečnou chybějící barevnou částí oka, duhovkou, kterou někteří nazývají „černý kruh“. V medicíně tento stav nazýváme aniridií . Slyšet tento název může být trochu děsivé, ale nebojte se. Nejdůležitější je být o tomto tématu dobře informován. Pojďme si o tom dnes vše jasně povídat.

Co přesně je Aniridia? Jednoduše řečeno...

Jednoduše řečeno, aniridie je stav, kdy se dítě narodí s částečnou nebo úplnou absencí barevné části oka, duhovky. Některé děti duhovku vůbec nemají. Jiné mohou mít pouze malou část duhovky v obou očích.

Důležité je, že tento stav (Aniridia) vždy postihuje obě oči dítěte. Není to něco, co postihuje pouze jedno oko. Lékaři tento stav obvykle diagnostikují hned po narození dítěte. Protože když se podíváte na oči, je jasné, že tato duhovka chybí. Bez ohledu na to, jak malá je duhovka dítěte, tento stav (Aniridia) rozhodně ovlivní jeho zrak. Může také být příčinou dalších očních problémů, jak dítě roste.

Proč se to děje našim nejmenším? Co způsobuje aniridii?

Teď si pravděpodobně říkáte: „Proč se tohle stalo mému dítěti?“ Aniridie je genetická porucha. To znamená, že je způsobena změnou genů uvnitř buněk našeho těla.

Přesněji řečeno, hlavní příčinou je změna v genu zvaném (PAX6) . Tento gen (PAX6) je velmi důležitý, protože během těhotenství se podílí na tvorbě očí dítěte, některých částí mozku, míchy a orgánů, jako je slinivka břišní. K této genetické změně obvykle dochází mezi 12. a 14. týdnem těhotenství.

Kdo je náchylnější k rozvoji tohoto onemocnění (Aniridie)? (Rizikové faktory)

Aniridie se nejčastěji vyskytuje u dětí, jejichž rodiče mají toto onemocnění. Například pokud má jeden z rodičů aniridii, existuje 50% šance, že ji bude mít i jejich dítě.

To ale neznamená, že pokud máte aniridii, budou ji mít všechny vaše děti. Znamená to jen, že je u nich o něco vyšší riziko než u ostatních.

Také někdy se tento stav může u dítěte vyvinout, i když ani oba rodiče nemají aniridii. Říkáme tomu sporadické, což znamená, že se vyskytuje náhodně . Zhruba u jednoho ze tří dětí se aniridia může vyvinout tímto způsobem.

Jaké příznaky můžeme pozorovat u dítěte s aniridií?

Protože barevná část oka dítěte, duhovka, chybí, může se zornice zdát větší než obvykle. Někdy se tvar této zornice může měnit ze strany na stranu. Také pro ně může být obtížné přizpůsobit si oči jasnému nebo tlumenému světlu. To může způsobit příznaky, jako například:

• Úplná nebo částečná ztráta zraku: Zrak může být snížen na jednom nebo obou očích.
• Rozmazané vidění: Možná nebudete moci věci jasně vidět.
• Bolest očí: Někdy mohou bolet oči.
• Slabý zrak: Zrak může být velmi špatný.
• Fotofobie: Obtížné dívání se na světlo, oči se mohou zdát modré.

Může Aniridia způsobit další komplikace?

Ano, dítě s aniridií může mít nejen zmenšenou duhovku, ale také části oka, které pomáhají s viděním, jako jsou optické nervy a sítnice.

Také s přibývajícím věkem dětí s aniridií je u nich pravděpodobnější rozvoj několika dalších očních onemocnění. Například:

• Katarakta: Zakalení oční čočky.
• Zakalené rohovky: Zakalení průhledné membrány v přední části oka.
• Glaukom: Stav, při kterém se zvyšuje tlak uvnitř oka a poškozuje zrakový nerv.
• Nystagmus: Rychlý, nekontrolovaný pohyb očí tam a zpět.

Další důležitou věcí je , že zejména děti se sporadickou aniridií mají zvýšené riziko vzniku vzácného typu rakoviny ledvin zvaného Wilmsův nádor. Protože gen (PAX6), o kterém jsme hovořili dříve, ovlivňuje nejen oči, ale i vývoj dalších částí těla, včetně ledvin, mohou změny v tomto genu ovlivnit i další části. Proto lékaři věnují pozornost i této problematice.

Jak lékaři přesně diagnostikují tento stav (Aniridia)?

Lékař obvykle dokáže tento stav (Aniridia) diagnostikovat ihned po narození dítěte, protože je okamžitě zřejmé, že dítěti chybí duhovka.

Pokud se však obáváte, že by vaše dítě mohlo mít aniridii nebo jiné genetické onemocnění, ať už proto, že se touto nemocí trpí někdo z vaší rodiny, nebo z jiných důvodů, můžete se se svým lékařem poradit o prenatálním genetickém testování . To zahrnuje odběr vzorku vaší krve, aby se zjistilo, zda je vaše dítě ohroženo genetickým onemocněním. Někdy může být proveden test zvaný amniocentéza . To zahrnuje odběr malého vzorku plodové vody, která obklopuje dítě, a jeho otestování.

Co lze udělat pro léčbu aniridie u dítěte?

Při léčbě tohoto onemocnění (Aniridia) je hlavním cílem lékařů co nejvíce udržet a zlepšit zrak dítěte.

Nejdůležitější je nechat oči vašeho dítěte pravidelně kontrolovat oftalmologem. Čím dříve změny v očích vašeho dítěte odhalíte, tím větší máte šanci zvládnout příznaky a předejít komplikacím.

Dítě může potřebovat jednu nebo více z následujících léčebných postupů:

• Brýle nebo kontaktní čočky: Stejně jako ostatní lidé se zrakovým postižením si i děti s aniridií mohou zlepšit zrak pomocí brýlí nebo kontaktních čoček. Pro děti s aniridií jsou k dispozici specializované barevné kontaktní čočky. Ty vypadají přesně jako duhovka oka. Pomáhají také kontrolovat množství světla vstupujícího do oka a snižují citlivost na světlo.
• Léky: Pokud má vaše dítě glaukom nebo problémy s rohovkou, lékař mu může předepsat léčivé oční kapky, umělé slzy nebo jiné léky .
• Chirurgický zákrok: Pokud se vyvine šedý zákal, může být nutné jej odstranit operací šedého zákalu . K kontrole stavu může být někdy nutná i operace glaukomu. Jako novější léčba mohou mít některé děti možnost implantace umělých duhovek. Vzhledem k tomu, že se stále jedná o velmi novou léčbu, není vhodná pro všechny děti. Toto rozhodnutí činí lékař.

V jakých situacích byste měli okamžitě navštívit lékaře?

Pokud si všimnete jakýchkoli změn v očích nebo zraku vašeho dítěte, co nejdříve vyhledejte lékaře. Můžete se také lékaře zeptat na otázky, jako například:

• Jak často bych měla nechat kontrolovat zrak svého dítěte?
• Je transplantace umělé duhovky vhodná pro mé dítě?
• Jaká je pravděpodobnost, že se u mého dítěte vyvinou komplikace?
• Jaké změny nebo příznaky bych si měl/a obzvláště všímat?

V případě nouze, tedy pokud se u vás objeví některý z následujících příznaků, byste měli své dítě okamžitě odvézt do nemocnice:

• Pokud náhle ztratíte zrak.
• Pokud pociťujete silnou bolest v očích.
• Pokud začnete před očima vidět nová světla nebo černé plovoucí objekty.

Pokud má moje dítě aniridii, co mám očekávat?

Pokud má vaše dítě aniridii, můžete očekávat, že bude mít určité problémy se zrakem. Také bude potřebovat pravidelné oční vyšetření po celý život.Takto se sleduje zdraví jeho očí.

Podle statistik má přibližně osm z deseti dětí s aniridií špatný zrak nebo nějaký druh postižení. Také u mnoha lidí s aniridií se obvykle ve věku 10 až 20 let vyvine glaukom.

Nicméně se těmito statistikami nelekejte. To neznamená, že každé dítě narozené s aniridií bude mít všechny tyto příznaky. Promluvte si se svým lékařem nebo oftalmologem, abyste zjistili, jaké faktory mohou konkrétně ovlivnit vaše dítě a co můžete očekávat v jeho růstu.

Je normální cítit strach a šok, když zjistíte, že vaše novorozené dítě má onemocnění, které ovlivňuje jeho zrak při narození. Aniridie může způsobit řadu problémů, ale existují léčebné postupy, které mohou pomoci.

Nejdůležitější věci, které si z tohoto příběhu musíme zapamatovat (Poselství k zapamatování)

Dobře, pojďme si tedy shrnout některé nejdůležitější body z toho, o čem jsme mluvili, a zapamatovat si je:

• Aniridie je stav, kdy se dítě narodí bez celé nebo části barevné části oka, duhovky.
• Jedná se o genetické onemocnění. Konkrétně se na něm podílí gen (PAX6) .
• Tento stav rozhodně ovlivňuje zrak. Postupem času může vést i k dalším očním onemocněním, jako je šedý zákal a glaukom.
• Nejdůležitější je tento stav rozpoznat včas a nechat dítěti pravidelně kontrolovat zrak u oftalmologa v pravidelných intervalech. To je rozhodně něco, co by se mělo dělat.
• Pro léčbu tohoto onemocnění (Aniridia) existují různé metody léčby. Patří mezi ně brýle, kontaktní čočky, léky a někdy i chirurgický zákrok.
• Je normální cítit strach a smutek, když zjistíte, že vaše dítě má tento stav. Nejdůležitější ale není panikařit a jednat na základě řádné lékařské rady. Váš lékař vám poskytne veškerou potřebnou podporu.

Pokud máte k tomuto další otázky, nenechávejte si je pro sebe. Zeptejte se svého praktického lékaře nebo očního lékaře.

Aniridie , duhovka oka, barevná část oka, zrakové postižení, gen PAX6, oční onemocnění, dětské oční onemocnění