Kulhá vaše dítě? Pojďme se dozvědět více o Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Neexistují slova, která by popsala radost, kterou cítíme, když se díváme na novorozené dítě, že? Ale někdy mohou mít naše miminka drobné zdravotní problémy. Dnes si povíme o stavu, o kterém se slyší jen zřídka, ale je velmi důležité si ho uvědomit. Tím je stav zvaný artrogrypóza.

Co je artrogrypóza?

Jednoduše řečeno, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) je stav, kdy se dítě narodí s více než jedním kloubem, který se nedokáže ohnout ani narovnat . „Artho“ znamená kloub a „gryposis“ znamená ohnutí nebo křivost. Nejedná se o jedno onemocnění, ale o skupinu více než 300 onemocnění . Může se například vyskytovat u svalových onemocnění, jako je svalová dystrofie, a genetických onemocnění, jako je trisomie 18 - Edwardsův syndrom.

Když říkáme „ztuhlost kloubů“, lékaři tomu říkají „(kontraktura)“. To znamená, že svaly, kůže a šlachy dítěte jsou trvale ztuhlé , takže klouby jsou zkrácené a nemohou se správně ohýbat ani protahovat. Představte si to, klouby jsou místa jako naše zápěstí, kyčle, kolena a krk. Tyto klouby nám pomáhají s pohybem. U dětí s artrogrypózou mají tedy tyto klouby potíže se správným pohybem. Mohou být zcela ztuhlé, mohou být křivé nebo mohou být rovné a zaseknuté v jedné poloze .

Jaké jsou zvláštní příznaky, které dítě v této situaci vykazuje?

Děti s artrogrypózou mají při narození několik jedinečných charakteristik. Tyto charakteristiky se však mohou u jednotlivých dětí lišit, a to i v rámci jedné rodiny. Nejběžnější charakteristiky jsou:

• Ramena jsou spuštěna dolů a tělo je otočeno dovnitř.
• Ten s nataženým loktem (obtížně se ohýbá).
• Ten se zápěstími a prsty ohnutými dovnitř a zaseknutými.
• Kyčelní kosti se mohly vykloubit.
• Ten s nataženými koleny.
• Chodidla jsou otočená dolů a dovnitř (jako „(klboučková noha)“).
• Páteř může být ohnutá na jednu stranu (zakřivení páteře).

Tyto příznaky se u každého nevyskytují stejně. Někteří lidé mohou mít jeden nebo dva z nich, zatímco jiní jich mohou mít více. Může postihnout jak velké, tak i malé klouby . To znamená, že může postihnout vše od konečků prstů až po ramena.

Existují hlavní typy artrogrypózy?

Ano, mluvíme hlavně o dvou typech:

• (Amyoplazie) : V tomto případě jsou postiženy především klouby končetin .
• (Distální artrogrypóza) : U tohoto typu se ztuhlost vyskytuje v rukou a nohou (distální klouby) a velké klouby, jako jsou ramena a kyčle, nejsou významně postiženy.

Jak častý je tento stav?

Artrogrypóza ve skutečnosti není příliš častým onemocněním . ObvykleTento stav se s pravděpodobností vyskytuje přibližně u jednoho z 3 000 živě narozených dětí.

Je to něco genetického? Je to něco, co se dědí z generace na generaci?

Artrogrypóza je vrozené onemocnění . To znamená, že příznaky se objevují ještě před narozením . V mnoha případech není přesná příčina známa . Je však možné, že je způsobena genetickou poruchou . Odborníci identifikovali více než 400 mutovaných genů spojených s artrogrypózou. Nalezli také souvislosti s více než 35 genetickými poruchami .

Jaký je rozdíl mezi artrogrypózou a izolovanou vrozenou kontrakturou?

Dobrá otázka. „(Izolovaná vrozená kontraktura)“ znamená, že ztuhlost kloubů je pouze v jedné části těla . Například jste někdy viděli děti narozené s pouze jednou nohou ohnutou dovnitř? Tomu se říká „(konská noha)“. To je „(izolovaná vrozená kontraktura)“. Ale u artrogrypózy může být ztuhlost kloubů ve dvou nebo více částech těla .

Co způsobuje artrogrypózu (AMC)?

Ve většině případů není přesná příčina artrogrypózy jasná . Existuje však několik běžných faktorů, o kterých se předpokládá, že k tomuto stavu přispívají:

• Plod (dítě) má během růstu v děloze omezenou schopnost pohybu . To může být způsobeno nedostatkem plodové vody, porodem dalšího plodu (například dvojčat) nebo abnormálním tvarem dělohy. Pokud plod není schopen správně pohybovat klouby, kolem těchto kloubů se hromadí další tkáň, která je svírá .
• Určité zdravotní stavy, které má těhotná matka . Například onemocnění jako „(roztroušená skleróza)“. Pokud má někdo ve vaší rodině „(roztroušenou sklerózu)“, můžete být také vystaveni zvýšenému riziku.
• Genetická onemocnění . Například stavy jako „svalová dystrofie“.
• Onemocnění centrálního nervového systému . Patří sem mozek a mícha. Mezi příklady patří onemocnění jako „(Moebiův syndrom)“ a „(Spina bifida - meningomyelokéla)“.
• Onemocnění neuromuskulárního systému . Například myasthenia gravis.
• Onemocnění pojivové tkáně . Mezi příklady patří „(dysplazie)“ a „(metatropní nanismus)“.

V některých případech se předpokládá, že při vzniku artrogrypózy může hrát roli kombinace genetických a environmentálních faktorů .

Jaké jsou přesně příznaky artrogrypózy?

Příznaky artrogrypózy se mohou u jednotlivých osob značně lišit . I v rámci jedné rodiny se příznaky u jedné osoby mohou lišit nebo být závažnější než u jiné.

Univerzální příznaky jsou:

• Omezená schopnost pohybu malých i velkých kloubů.
• Možná se s malými a velkými klouby vůbec nedá hýbat.
• Snížený růst svalů (hypoplastické svaly).
• Končetiny jsou měkké a trubkovitého tvaru.
• Na kloubech se vytváří membrána podobná kůži (měkká tkáňová síťovina), která brání jejich pohybu.

Další funkce, kterých si mnoho lidí všimne :

• Dlouhé kosti paží a nohou jsou abnormálně tenké a snadno křehké.
• Kryptorchismus je selhání sestupu varlat (varlat) do šourku u chlapců.

Funkce, které vidí jen málokdo :

• Vykloubené kyčle, lokty nebo kolena.
• Problémy se strukturou centrálního nervového systému (mozku a míchy).
• Problémy s fungováním centrálního nervového systému (tj. s jeho fungováním).

Lidé s amyoplazií obvykle nemají problémy s vnitřními orgány ani s kognitivními funkcemi . Nicméně asi 10 % z nich může mít problémy s břichem. Příklady:

• Gastroschíza: To znamená díru v žaludku.
• „(Střevní atrézie)“: To znamená zablokování střeva.

Nejčastěji jsou postiženy klouby nohou . Další jsou klouby rukou. Kromě toho mohou být často postiženy i tyto klouby:

• Ramena
• Kolena
• Koleno
• Kotník
• Prsty
• Zápěstí
• Prsty na nohou
• Boky
• Čelistní kloub

Jak dlouho trvá artrogrypóza (AMC)?

Artrogrypóza je onemocnění , které nelze zcela vyléčit . Existují však léčebné metody, které mohou zlepšit kvalitu vašeho života . Zejména fyzioterapie vám může pomoci s každodenními úkony, jako je oblékání a pití vody.

Jak poznáte, že máte artrogrypózu (AMC)?

Někdy lze tento stav odhalit ještě před narozením dítěte . Pokud běžné ultrazvukové vyšetření během těhotenství odhalí abnormality v končetinách dítěte, lze předpokládat, že se jedná o artrogrypózu. Lékaři si těchto problémů s klouby obvykle všimnou ve druhém trimestru těhotenství . V té době vás lékař může odkázat na genetické poradenství .

Váš genetický poradce vám poskytne informace o genetických onemocněních, která mohou ovlivnit vaše dítě. Zeptá se vás na rodinnou anamnézu a doporučí veškeré potřebné genetické testy. Například:

• (Odběr choriových klků - CVS)
• `(Amniocentéza)`

I po narození dítěte mohou lékaři tento stav diagnostikovat pozorováním jeho symptomů a provedením různých testů . Mezi tyto testy patří:

• Studie nervového vedení: Měří, jak rychle elektrické impulsy procházejí nervy.
• Elektromyografie (EMG): Zaznamenává elektrickou aktivitu svalů.
• (Svalová biopsie): Odebere se a vyšetří malý kousek svalu.
• Sekvenování genomu: Identifikace mutovaných genů.
• Krevní testy: Hledejte abnormality v genech a chromozomech.
• `(Pole srovnávací genomové hybridizace (CGH))`: Detekuje změny v chromozomech.
• Mikročip: Analyzuje tisíce genů najednou.
• Exomové studie: Identifikujte různé změny v genech.

Lékaři se někdy spoléhají také na zobrazovací testy, jako je ultrazvuk a EMG.

Jakmile lékař identifikuje možnou základní příčinu vaší artrogrypózy , vypracuje léčebný plán . Můžete se podílet na jeho vytvoření.

Jak se léčí artrogrypóza (AMC)?

Ačkoli neexistuje specifický lék na artrogrypózu, léčba může výrazně zlepšit kvalitu života dítěte .

Mějte na paměti, že se nejedná o stav, který by dítěti bránil v dobrém životě. Správnou léčbou lze úspěšně dosáhnout mnoha věcí.

Protože příčiny artrogrypózy jsou u každého jiné, liší se i léčba od člověka k člověku .

Nejčastěji používané metody léčby artrogrypózy jsou:

• Sádry se používají k pohybu ztuhlých kloubů . Ty se postupně mění, aby se kloub stal pružnějším.
• Fyzioterapie : Zlepšuje pohyblivost kloubů a zabraňuje svalové atrofii.
• Manipulace s klouby : Jedná se o jemný pohyb kloubů ze strany specialisty.
• Protahovací cvičení : Zvyšují flexibilitu a rozsah pohybu kloubů.
• Chirurgický zákrok . Chirurgický zákrok lze provést za účelem zvýšení rozsahu pohybu kloubů, jako je kotník, kyčel, koleno, zápěstí nebo loket. Hlavním cílem je zlepšit funkci dítěte . To zahrnuje uvolnění kostí od tkáně, která brání pohybu, a umožnění svalům kontrakce a pohybu. Chirurgický zákrok se však provádí v relativně malém počtu případů .

Odborníci doporučují multidisciplinární přístup . To znamená, že vaše dítě může potřebovat více než jednu léčbu. Nejlepších výsledků se dosahuje, když spolupracuje tým lékařů a terapeutů.

Musím navštívit specialisty?

Ano, rozhodně. Existuje několik specialistů , kteří mohou vašemu dítěti s artrogrypózou pomoci. Například:

• Pediatr
• Ortoped (specialista na kosti a klouby)
• Lékař specializující se na neurologická onemocnění (neurolog)
• Lékařský genetik
• Rehabilitační lékař
• Fyzioterapeut

Všichni tito lidé spolupracují na vytvoření nejlepšího léčebného plánu pro vaše dítě.

Existují nějaké ošetření, která se dají provádět doma?

Mnoho lidí s artrogrypózou bude v mládí potřebovat fyzioterapii . Fyzioterapeuti vás naučí cviky, které můžete dělat doma . Je velmi důležité je provádět správně.

Lze artrogrypóze (AMC) předejít?

Tohle je opravdu mimo vaši kontrolu . Nemohli jste udělat nic pro to, abyste snížili riziko vzniku artrogrypózy u vašeho dítěte. Takže se prosím neobviňujte .

Jaká je budoucnost někoho s artrogrypózou (AMC)?

Dlouhodobý výhled pro osoby s AMC závisí na několika faktorech:

• Závažnost artrogrypózy.
• Základní příčina artrogrypózy.
• Jak vaše tělo nebo tělo vašeho dítěte reaguje na léčbu .

Dobrou zprávou ale je, že většina lidí s artrogrypózou žije jako nezávislí dospělí . Léčba může zlepšit jejich mobilitu natolik, že mohou žít normálním životem, stejně jako lidé bez artrogrypózy.

Zhoršuje se artrogrypóza v průběhu času?

Artrogrypóza není progresivní onemocnění . To znamená, že ztuhlost kloubů se časem nezhoršuje. Základní onemocnění, které ji způsobuje, však může být někdy závažné . Proto, jakmile lékaři potvrdí, že vaše dítě má artrogrypózu, je dobré si být vědomi možných příčin.

Jaké otázky bych měl/a položit lékaři ohledně artrogrypózy?

Klást lékaři otázky vám může pomoci lépe porozumět artrogrypóze. Zvažte, zda byste se lékaři nemohli zeptat na tyto otázky ohledně diagnózy vašeho dítěte:

• Jaký typ artrogrypózy má moje dítě?
• Jak dlouho bude muset moje dítě nosit sádru?
• Jaká je nejlepší léčba pro mé dítě?
• Které specialisty by mělo moje dítě navštívit?
• Kdy začneme s fyzioterapií?
• Musí moje dítě užívat nějaké léky?
• Jak mohu svému dítěti nejlépe pomoci?

Lidé s artrogrypózou se rodí se ztuhlými nebo nepohyblivými klouby. Mohou mít potíže s každodenními úkony, jako je chůze nebo držení šálku. Mnoho lidí potřebuje fyzioterapii a někdy i chirurgický zákrok ke zlepšení kvality života.

Poslední věc, kterou chce rodič slyšet, je, že s jeho nenarozeným nebo novorozeným dítětem je něco v nepořádku. Prosím, neobviňujte se . Nic jste nemohli udělat jinak. Pokud potřebujete s touto obtížnou situací pomoci, promluvte si se svým lékařem o poradenství a podpůrných skupinách. Nejste sami . Existují i ​​další rodiny, které procházejí podobnými situacemi.

Nakonec si pamatujte toto (vzkaz na odnesení domů)

Artrogrypóza je stav, kdy se dítě narodí s více než jedním kloubem zmrzlým a neschopným správného pohybu. Může to znít děsivě, ale pamatujte, že se správnou léčbou a láskyplnou péčí mohou tyto děti žít velmi dobrý život .

Ačkoli se ne vždy zjistí konkrétní příčina, může hrát roli genetika a určité stavy během těhotenství . Je velmi důležité ji včas identifikovat a zahájit léčbu, jako je fyzioterapie, v případě potřeby sádrování a vzácně chirurgický zákrok.

Pamatujte, že se tomu nedá zabránit, takže jako rodiče se nenechte odradit . Spolupracujte se svým lékařským týmem a dejte svému dítěti, co potřebuje. Nejste sami, existuje mnoho lidí, kteří vám mohou pomoci.

S trpělivostí, láskou a správnou lékařskou radou může mít i dítě s artrogrypózou krásnou budoucnost.

Artrogrypóza , ztuhlost kloubů, vrozené onemocnění, zdraví dětí, genetická onemocnění, fyzioterapie, ztuhlost více kloubů