Je v očích vašeho malého nějaký rozdíl? Mohl by se jednat o Axenfeldův-Riegerův syndrom?

Radost, kterou cítíte, když se díváte na novorozené dítě, je nepopsatelná, že? Ale někdy je normální cítit se trochu vyděšeně, když vidíte rozdíl v těch malých očkách nebo v jiných maličkostech. Proto je důležité si být vědom některých vzácných onemocnění.

Co je Axenfeldův-Riegerův syndrom?

Dobře, pojďme si promluvit o Axenfeldově-Riegerově syndromu. Jednoduše řečeno, jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění . To znamená, že je způsobeno mutací v genech dítěte. Postihuje hlavně oči miminek. Někdy však může ovlivnit vývoj i jiných částí těla kromě očí. V minulosti se tomu také říkalo Axenfeldova anomálie.

Lékaři obvykle diagnostikují tento stav po narození dítěte nebo když se začnou objevovat příznaky. Je způsoben změnou v genech vašeho dítěte nebo v sekvenci DNA. V závislosti na tom, jak Axenfeld-Riegerův syndrom ovlivňuje oči dítěte, může být ovlivněn zrak. Postupem času se mohou vyvinout i další oční problémy. Toto onemocnění často postihuje obě oči. Důležité je, že více než polovina dětí s Axenfeld-Riegerovým syndromem se v určitém okamžiku svého života rozvine oční onemocnění zvané glaukom.

Typ léčby, kterou vaše dítě potřebuje, bude záviset na příznacích Axenfeldova-Riegerova syndromu a na jejich závažnosti. Jak vaše dítě roste, bude potřebovat pravidelné oční vyšetření, aby se sledovaly změny v jeho očích. Váš oční specialista nebo dětský lékař vám řekne, jak často byste měli tato vyšetření podstupovat.

Jaký je rozdíl mezi Axenfeld-Riegerovým syndromem a Aniridií?

Možná vás teď zajímá, jaký je rozdíl mezi Axenfeldovým-Riegerovým syndromem a dalším očním onemocněním zvaným Aniridia. Obě jsou vrozené vady , což znamená, že jsou přítomny při narození, a obě postihují oči dítěte.

Aniridie je, jednoduše řečeno, absence barevné části oka, duhovky. Některým dětem může tato duhovka chybět úplně, zatímco jiným může chybět jen částečně.

Axenfeldův-Riegerův syndrom však postihuje především přední komoru oka. Postihuje také více než jen čočku. Jak již bylo zmíněno, může ovlivnit i vývoj dalších částí těla. Oba tyto stavy jsou obvykle diagnostikovány při narození. Pokud si všimnete jakýchkoli změn v očích nebo zraku vašeho dítěte, určitě vyhledejte očního specialistu.

Jak častý je tento stav?

Axenfeldův-Riegerův syndrom je velmi vzácné onemocnění. Postihuje pouze přibližně jedno z 200 000 dětí narozených ročně. Tolik lidí o něm možná neslyšelo.

Jaké jsou příznaky Axenfeldova-Riegerova syndromu?

Příznaky Axenfeldova-Riegerova syndromu lze rozdělit do dvou hlavních kategorií:

• Oční příznaky: Příznaky, které postihují oči vašeho dítěte.
• Systémové příznaky: Příznaky, které se objevují s vývojem jinde v těle dítěte.

Oční příznaky

Nejprve se podívejme, jaké charakteristiky lze pozorovat v souvislosti s očima:

• Tenké nebo nedostatečně vyvinuté duhovky: Barevná část oka nemusí být plně vyvinutá.
• Mimo střed zornic: Černá část oka, zornice, může být mírně mimo střed.
• Problémy s přední průhlednou částí oka (rohovka): Určité problémy se mohou vyskytnout s rohovkou, což je přední část oka.

Kvůli Axenfeldovu-Riegerovu syndromu je u vašeho dítěte náchylnější k rozvoji několika dalších očních onemocnění. Mezi hlavní patří:

• Glaukom: Toto je velmi časté.
• Katarakta: Katarakta .
• Kolom: Ztráta části oka.
• Makulární degenerace: Poškození části sítnice.
• Strabismus (šilhání): Šilhání očí.

Systémové příznaky postihující jiné části těla

Nyní se podívejme na příznaky, které postihují jiné části těla. Nejsou tak časté jako příznaky postihující oči. Pokud se však u vašeho dítěte tyto příznaky vyskytují, mohou se jednat o:

• Problémy s lebkou:
• Hypertelorismus: Široce posazené oči a plochý obličej.
• Někdy může být čelo dítěte neobvykle široké a vyčnívat dopředu.
• Zubní příznaky:
• Děti s Axenfeldovým-Riegerovým syndromem se někdy rodí s neobvykle malými zuby .
• Některé zuby mohou také chybět.
• Extra kůže:
• Na břiše dítěte, poblíž pupku, se mohou vyvinout další kožní záhyby .
• U chlapců se někdy může objevit nadbytečná kůže na spodní straně penisu.
• Úzká močová trubice nebo anální otvory.
• Srdeční vady: Někdy se mohou vyskytnout vrozené srdeční vady.
• Problémy s hypofýzou: Děti s Axenfeldovým-Riegerovým syndromem mohou někdy trpět vývojovými opožděními. To znamená, že jejich vývoj trvá déle než u jiných dětí.

Co způsobuje Axenfeldův-Riegerův syndrom?

Axenfeldův-Riegerův syndrom je genetická porucha . To znamená, že se dědí z rodičů na děti. Lékaři jej také nazývají vrozeným stavem. Je způsoben hlavně mutacemi v genech FOXC1 a PITX2. Tyto dva geny obvykle pomáhají kontrolovat vývoj dítěte, zejména vývoj očí, během embryonálního vývoje.

Axenfeldův-Riegerův syndrom je autozomálně dominantní genetické onemocnění. Jednoduše řečeno, dítě musí zdědit gen s touto mutací pouze od jednoho ze svých rodičů, aby se u něj projevilo onemocnění. To však neznamená, že pokud máte tuto mutaci ve svých genech, vaše dítě se Axenfeldovým-Riegerovým syndromem nutně rozvine. Existuje však 50% šance, že se tak stane. Chcete-li se o tom dozvědět více, poraďte se se svým lékařem o genetickém poradenství.

Jak se diagnostikuje Axenfeldův-Riegerův syndrom? (Diagnóza)

Váš lékař nebo oftalmolog bude ten, kdo u vašeho dítěte diagnostikuje Axenfeldův-Riegerův syndrom. Jak již bylo zmíněno, pokud má vaše dítě při narození zjevné problémy s očima nebo jinými částmi těla, může být syndrom diagnostikován při narození. Alternativně může být syndrom diagnostikován poté, co se u dítěte začnou objevovat příznaky.

Oftalmolog provede kompletní oční vyšetření , aby vyšetřil oči dítěte (včetně vnitřní strany). K diagnostice Axenfeldova-Riegerova syndromu může být provedeno několik testů, včetně:

• Test zrakové ostrosti: Zkontrolujte, zda nebyl zrak dítěte ovlivněn.
• Gonioskopie: Kontrola glaukomu.
• Testy DNA a genetické testování: Zkontrolujte, zda dítě nemá genetickou mutaci, která způsobuje Axenfeldův-Riegerův syndrom.

Jaké jsou léčebné metody pro Axenfeldův-Riegerův syndrom?

Léčba Axenfeldova-Riegerova syndromu závisí na tom, kde se příznaky vašeho dítěte projevují a jaké problémy způsobují. Poraďte se se svým lékařem nebo oftalmologem o tom, jakou léčbu vaše dítě potřebuje a jak často by mělo podstupovat následná vyšetření ke sledování změn v jeho očích a těle.

Léčba glaukomu

Děti s Axenfeldovým-Riegerovým syndromem mají vyšší riziko vzniku glaukomu a mohou být v určitém okamžiku svého života léčeny.

Glaukom je obecný název pro skupinu očních onemocnění, která poškozují zrakový nerv. Pokud se glaukom rychle neléčí, může vést k trvalé slepotě. Ve většině případů se v přední části oka hromadí tekutina. Tato přebytečná tekutina způsobuje tlak uvnitř oka (nitrooční tlak – IOP neboli nitrooční tlak), který postupně poškozuje zrakový nerv.

Hlavní léčebné metody pro glaukom jsou:

• Léčivé oční kapky.
• Laserová léčba: Odstranění tekutiny z oka.
• Chirurgický zákrok: Snižte tlak.

Glaukom lze léčit, aby se zabránilo další ztrátě zraku. Ztracený zrak však nelze obnovit. Pokud se tedy u vašeho dítěte objeví některý z těchto příznaků glaukomu, je velmi důležité okamžitě navštívit očního specialistu:

• Bolest očí.
• Silné bolesti hlavy.
• Problémy se zrakem.

Lze Axenfeld-Riegerovu syndromu předejít?

Pokud vaše dítě zdědí genovou mutaci, která ji způsobuje, není možné zabránit Axenfeldovu-Riegerovu syndromu. Pokud máte obavy z rizika, že vaše děti zdědí genetické onemocnění, poraďte se se svým lékařem. Můžete být také odesláni na genetické poradenství.

Pokud má moje dítě Axenfeldův-Riegerův syndrom, co mám očekávat?

Ne všechny případy Axenfeldova-Riegerova syndromu jsou stejné. To, jak moc ovlivní život dítěte, závisí na tom, kde se příznaky projevují a jaké problémy způsobují. Poraďte se se svým lékařem nebo oftalmologem o tom, na co si dát pozor, jak vaše dítě roste.Pokud si všimnete jakýchkoli nových příznaků, je nejlepší nechat se co nejdříve vyšetřit.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Jakmile si všimnete jakýchkoli změn v očích nebo zraku vašeho dítěte, navštivte lékaře.

Kdy jít na pohotovost:

• Náhlá ztráta zraku.
• Silná bolest očí.
• Vidí nové záblesky nebo mušky v očích. To jsou velmi důležité varovné signály.

Jaké otázky bych měl/a položit lékaři/lékařce?

Až půjdete k lékaři nebo zdravotní sestře, nezapomeňte se zeptat na tyto otázky:

• Mám si nechat udělat test DNA, aby se potvrdilo, zda moje dítě trpí Axenfeldovým-Riegerovým syndromem?
• Kde by mohl mít příznaky? (Jen v očích, nebo i v jiných částech těla?)
• Jakou léčbu potřebuje?
• Na jaké změny v jeho očích nebo těle bych měl/a věnovat zvláštní pozornost?

Vzkaz k odnesení domů

Axenfeldův-Riegerův syndrom je vzácné genetické onemocnění. Může postihnout oči vašeho dítěte. Někdy se příznaky mohou objevit i v jiných částech těla. V závislosti na příznacích vašeho dítěte ho budete možná muset sledovat, abyste zjistili, zda se mu nezmění oči nebo zrak. Je však velmi pravděpodobné, že se u vašeho dítěte v určitém okamžiku života rozvine glaukom. Pokud tedy dítě bolí oči nebo se mu zhorší zrak, okamžitě vyhledejte očního specialistu.

Pokud máte obavy z přenosu genetické mutace, která způsobuje Axenfeldův-Riegerův syndrom, na vaše děti, poraďte se se svým lékařem. Lékař vám může doporučit genetické poradenství, které vám pomůže porozumět vašim rizikům. Nezapomeňte, že je důležité si být těchto stavů vědom a v případě potřeby vyhledat lékařskou pomoc.

Axenfeldův -Riegerův syndrom, Axenfeldův-Riegerův syndrom, genetická onemocnění, oční onemocnění, glaukom, zdraví dětí, glaukom, oční poruchy, genetické poruchy, vrozené vady, aniridie, DNA