Má někdo z vaší rodiny tyto příznaky? Pojďme si promluvit o Bannayan-Riley-Ruvalcabově syndromu (BRRS).

Dnes si povíme o vzácném, ale velmi důležitém onemocnění. Nazývá se Banyan-Riley-Ruvalcabův syndrom, zkráceně „BRRS“. Jedná se o genetické onemocnění. To znamená, že je způsobeno malou změnou v genech v našem těle. Toto onemocnění zvyšuje riziko vzniku abnormálních bulek („nádorů“) v různých částech těla. Nebojte se, pojďme si to vysvětlit jednoduše.

Co je Banyan-Riley-Ruvalcabův syndrom (BRRS)?

Jednoduše řečeno, „(BRRS)“ je genetické onemocnění . Patří do skupiny onemocnění zvaných „(PTEN syndrom hamartomového tumoru (PHTS))“. Možná jste také slyšeli o „(Cowdenově syndromu)“, který také spadá do této kategorie „(PHTS)“.

Tento stav „(BRRS)“ je obvykle způsoben změnou nebo mutací v genu zvaném „(PTEN)“ v našem těle. Tento gen „(PTEN)“ řídí růst našich buněk, zejména produkci proteinů, které řídí růst nádorů. Protože tedy tento gen „(PTEN)“ u osoby s „(BRRS)“ nefunguje správně, její buňky mohou nekontrolovatelně růst. To zvyšuje riziko vzniku hamartomů a dalších rakovinných i nerakovinných nádorů. Kromě toho se zvyšuje i riziko vzniku několika typů rakoviny .

Kromě toho se může objevit zvýšená porodní hmotnost, větší než průměrná velikost hlavy (makrocefalie), mužské genitálie a různá vývojová a intelektuální zpoždění.

Jaké další názvy se používají pro „(BRRS)“?

Tento stav se nazývá i několika dalšími názvy. Možná jste slyšeli jeden z těchto názvů:

• Riley-Smithův syndrom
• Ruvalcaba-Myhreův syndrom
• Ruvalcaba-Myhre-Smithův syndrom
• Bannayan-Zonana syndrom

Jak častý je tento stav „(BRRS)“?

Je těžké přesně říci, jak častý je tento stav, protože příznaky se u jednotlivých osob velmi liší. Některé z příznaků jsou velmi nenápadné. Většina vědců se však domnívá, že se jedná o velmi vzácný stav .

Jaké jsou příznaky `(BRRS)`?

Příznaky Bannayan-Riley-Ruvalcabova syndromu jsou velmi rozmanité. Někteří lidé mohou mít mnoho z těchto příznaků, zatímco jiní jich mohou mít jen několik. Podívejme se na hlavní příznaky, které lze pozorovat:

• S vysokou porodní hmotností a délkou .
• Hlava, která je větší než obvykle (makrocefalie).
• Vidění skvrn (pigmentovaných makul) v genitální oblasti chlapců.
• Nedostatek svalového tonu (hypotonie). Představte si, že když zvednete dítě, máte pocit, že máte trochu volné končetiny.
• Rozvoj řeči a/nebo motorických dovednostíVývojové zpoždění.
• Toto může postihnout přibližně 50 % lidí s mentálním postižením (BRRS).
• Porucha autistického spektra (`(porucha autistického spektra)`) - Bylo zjištěno, že přibližně 20 % dětí s autismem má mutaci v genu `(PTEN)`.
• Svalová slabost .
• Hamartomy jsou nezhoubné, abnormální výrůstky buněk a tkání ve střevech.
• Hyperflexibilní klouby .
• Záchvaty podobné epilepsii („(záchvaty)“).
• Pectus excavatum - Jedná se o stav, kdy je střed hrudní kosti prohnutý dovnitř.
• Skolióza .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Ztmavnutí kůže v záhybech těla a oblastech, jako jsou lokty, krk atd.
• Tukové nádory (lipomy), které se vyvíjejí pod kůží.
• Nezhoubné bulky tvořené tukem a krevními cévami (angiolipomy).
• Hemangiomy ( skvrny podobné mateřským znaménkům ), které vznikají nahromaděním dalších krevních cév pod kůží.

Pamatujte, že ne každý má všechny tyto vlastnosti. Někteří lidé jich mohou mít jen několik.

Jaké jsou příčiny syndromu `(BRRS)`?

Existují dva hlavní důvody, proč k tomuto stavu „(BRRS)“ dochází:

1. Mutace ve vašem genu „(PTEN)“. (Toto je nejčastější příčina.)

2. Rozsáhlá delece genetického materiálu , která zahrnuje celý gen „(PTEN)“ nebo jeho část. (K tomu dochází přibližně v 10 % případů.)

Jak jsme již diskutovali, váš gen PTEN produkuje protein, který řídí růst nádorů. Pokud tento gen chybí nebo nefunguje správně, vaše buňky se začnou nekontrolovatelně dělit. To vede k hamartomům a dalším rakovinným i nerakovinným nádorům.

Odborníci však stále přesně nevědí, jak mutace v genu PTEN způsobují další příznaky BRRS, jako je makrocefalie (velká hlava), svalové a kostní abnormality a vývojové a intelektuální zpoždění.

Předává se „(BRRS)“ z generace na generaci?

Ano, rodiče mohou předat onemocnění „(BRRS)“ svým dětem. Tomu se říká „(autozomálně dominantní dědičnost )“. Jednoduše řečeno, pokud má kterýkoli z rodičů jednu kopii mutovaného genu „(PTEN)“, má jeho dítě 50% šanci, že toto onemocnění zdědí.

Jak identifikovat `(BRRS)`?

Pokud má lékař podezření, že byste mohli mít BRRS, pravděpodobně vám nařídí genetický test na gen PTEN.Doporučuje se genetické testování. To zahrnuje proces zvaný sekvenování genů. To znamená, že se vyšetří každá část genu, aby se zjistilo, zda nedošlo k nějakým změnám nebo mutacím.

Tento test na „(PTEN)“ je velmi přesný. Pokud váš lékař zjistí genovou mutaci „(PTEN)“, může se 100% jistotou potvrdit, že máte „(BRRS)“. Pouze 60 % lidí s příznaky „(BRRS)“ však má detekovatelnou genovou mutaci. To znamená, že přibližně 40 % lidí s příznaky „(BRRS)“ může mít normální výsledky testu. Pokud máte zájem o test na „(PTEN)“, poraďte se se svým lékařem.

Jak se léčí `(BRRS)`?

Pro „(BRRS)“ neexistuje žádná specifická léčba. Léčba Bannayan-Riley-Ruvalcabova syndromu místo toho zahrnuje zvládání vašich specifických symptomů a projevů .

Lidé s BRRS by měli podstupovat pravidelné screeningy na různé typy rakoviny, ať už mají příznaky nebo ne. Lékaři doporučují, aby lidé, u kterých byla diagnostikována mutace genu PTEN, dodržovali screeningové pokyny pro Cowdenův syndrom. To zahrnuje screening těchto druhů rakoviny:

• Rakovina prsu
• Rakovina dělohy
• Rakovina štítné žlázy
• Rakovina ledvin

Genetické poradenství je pro osoby s BRRS velmi užitečné. Členové rodiny, kteří nevykazují příznaky BRRS, by měli být také testováni na gen PTEN, aby se zjistilo, zda by měli dodržovat pokyny pro screening rakoviny .

Pokyny pro pozorování „(BRRS)“

Pro každý typ rakoviny existují specifické pokyny pro sledování, včetně toho, kdy zahájit testování. Ne u všech druhů rakoviny se testování začíná současně s diagnózou – záleží na věku osoby v době diagnózy.

Osobám mladším 18 let mohou lékaři doporučit:

• Každoroční ultrazvuk štítné žlázy od 7 let věku.
• Roční fyzikální prohlídka spolu s vyšetřením kůže .
• Neurovývojové vyšetření .
• Pro včasnou detekci střevních hamartomů je nutný každoroční test hemoglobinu .

Lze BRRS předejít?

Ne, BRRS nelze zabránit. Jedná se o genetické onemocnění způsobené genovou mutací. Lidé s BRRS mohou podstoupit genetické poradenství. To jim může pomoci činit informovaná rozhodnutí o zdravotní péči a mít děti.

Co mohu očekávat, když mám `(BRRS)`?

Prognóza pro osoby s BRRS se velmi liší od člověka k člověku. Někteří lidé mohou mít jen málo příznaků a projevů – jiní mohou mít jen málo nebo žádné příznaky. Pro osoby s BRRS existuje mnoho možností léčby, které mohou pomoci zlepšit jejich celkovou kvalitu života. Mezi příklady patří fyzioterapie a logopedie .

Jak již bylo zmíněno, lidé s „(BRRS)“ by měli být pravidelně vyšetřováni na různé typy rakoviny. Zeptejte se svého lékaře, kdy byste měli začít se screeningem a jak často byste ho měli podstupovat.

Bannayan-Riley-Ruvalcabův syndrom a délka života

Vědci dosud nestanovili průměrnou délku života lidí s BRRS. Ve skutečnosti neexistují žádné důkazy, které by naznačovaly, že lidé s BRRS mají kratší délku života. Lidé s BRRS však mají zvýšené riziko vzniku některých typů rakoviny v mladém věku. Z tohoto důvodu mohou mít někteří lidé v důsledku rakoviny kratší délku života.

Kdy bych měl/a navštívit svého lékaře?

Pokud vaši blízcí rodinní příslušníci (například sourozenci, rodiče nebo děti) mají „(BRRS)“, měli byste se zeptat svého lékaře na genetické testování „(PTEN)“. Testování „(PTEN)“ může zjistit, zda máte genovou mutaci „(PTEN)“ a zda byste měli být pravidelně vyšetřováni na určité druhy rakoviny.

Pokud je vám nebo vašemu dítěti diagnostikován BRRS, bude s vámi lékař spolupracovat na zvládání vašich příznaků a zlepšení kvality vašeho života. Také vám sdělí, jak často byste měli podstupovat screening rakoviny.

Jaké otázky bych měl/a položit svému lékaři?

Pokud vám nebo vašemu blízkému byla diagnostikována BRRS, můžete se svého lékaře zeptat na několik otázek:

• Existuje u mě nebo u mého dítěte detekovatelná mutace genu „(PTEN)“?
• Existují nějaké zjevné příznaky a projevy?
• Mám si nechat udělat genetický test?
• Měli by moji nejbližší rodinní příslušníci také podstoupit genetické testování?
• Jak to ovlivňuje plánování rodiny?
• Jaké možnosti léčby nebo managementu doporučujete?
• Jak často bych měl/a podstupovat screeningové testy na rakovinu?

Vzkaz k odnesení domů

Bannayan-Riley-Ruvalcabův syndrom (BRRS) je vzácné genetické onemocnění způsobené mutací v genu PTEN. Příznaky se mohou značně lišit a pohybovat se od mírných až po závažné. Neexistuje žádná specifická léčba BRRS, ale hlavní léčbou je zvládání symptomů. Pro osoby s BRRS je důležité pravidelně podstupovat screening na určité typy rakoviny, včetně rakoviny prsu, dělohy, štítné žlázy a ledvin.

Rozhovor s poradcem nebo sociálním pracovníkem může být velmi užitečný při zvládání emocí, které s sebou přináší diagnóza, jako je tato. Můžete se také připojit k místní nebo online podpůrné skupině a setkat se s dalšími, kteří prošli podobnými zkušenostmi. Nebojte se, nejste sami. S řádnou lékařskou radou a podporou můžete tento stav zvládnout a žít dobrý život.

Bannayan -Riley-Ruvalcabův syndrom, BRRS, gen PTEN, hamartom, genetická porucha, riziko rakoviny, makrocefalie, vývojové zpoždění, genetické onemocnění, riziko rakoviny, vývojové zpoždění