Máte vy nebo vaše dítě talasemii? Pojďme si promluvit o beta talasemii.

Cítíte se neustále unavení a letargičtí? Někdy si myslíme, že jsou tyto věci normální, ale za nimi se může skrývat onemocnění související s krví. Beta talasemie je onemocnění, které se dědí z generace na generaci v našich genech, ale lze ho léčit. Mnoho lidí má z této problematiky obavy a pochybnosti. Pojďme si o tom dnes promluvit jasně a jednoduše.

Jednoduše řečeno, co je beta talasemie?

Je to velmi jednoduché. V krvi máme buňky zvané červené krvinky. Tyto buňky jsou zodpovědné za přenos kyslíku do všech částí našeho těla. Existuje speciální protein, který pomáhá červeným krvinkám vykonávat tuto funkci správně, a to hemoglobin .

U člověka s beta talasemií tělo neprodukuje dostatek tohoto proteinu zvaného hemoglobin. Co se pak stane? Červené krvinky nemohou správně plnit svou funkci a rychle se ničí.

Když tělo nemá dostatek zdravých červených krvinek, nedostává potřebný kyslík. Tento stav nazýváme anémie . Anémie může způsobit únavu, slabost a dušnost. Pokud tento stav přetrvává, může také poškodit důležité orgány v našem těle.

Jaké jsou hlavní typy beta talasemie?

Existují tři hlavní typy beta talasemie v závislosti na jejich závažnosti. Je velmi důležité jim přesně porozumět.

Jaké jsou příznaky této nemoci?

Příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit v závislosti na typu talasemie a její závažnosti.

• Osoba s talasemií minor nemusí mít žádné příznaky.
• Lidé s talasemií intermedia a major mohou pociťovat jeden nebo více z následujících příznaků:
• Bledá kůže: Kůže se jeví bledá a zbarvená kvůli nedostatku krve.
• Extrémní únava a slabost: Pocit letargie, neustálá únava.
• Nadýmání: Břicho vyčnívá dopředu v důsledku zvětšení orgánů, jako jsou játra a slezina.
• Tmavá moč: Moč ztmavne.
• Růstová retardace: Fyzický vývoj dětí probíhá pomaleji než u jiných dětí.
• Deformace obličejových kostí: V některých závažných případech změny tvaru obličejových kostí.
• Žloutenka: Zežloutnutí kůže a bělma očí.

Jak diagnostikovat toto onemocnění?

Toto onemocnění je nejčastěji diagnostikováno mezi 6. a 12. rokem věku. Může být zjištěno náhodně při návštěvě lékaře kvůli příznakům anémie nebo během rutinního krevního testu provedeného z jiného důvodu.

Někdy, když se objeví anémie, se můžete mylně domnívat, že příčinou je nedostatek železa. Pokud v takové době podáváte tablety železa, může to být pro pacienta s talasemií škodlivé. Proto je velmi důležité navštívit hematologa , aby onemocnění správně diagnostikoval.

Vzhledem k tomu, že se jedná o rodinný jev, mohou se ve vaší rodině nebo příbuzných vyskytovat lidé s talasemií. Toto onemocnění je také častější u lidí ze zemí, jako je Asie, Střední východ, Itálie a Řecko.

Mezi hlavní testy používané k diagnostice onemocnění patří:

• Kompletní krevní obraz (CBC): Toto vyšetření kontroluje počet, velikost a zrání červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček v krvi.
• Elektroforéza hemoglobinu: Používá se k přesnému zjištění, jaké typy hemoglobinu jsou ve vaší krvi a v jakém množství.
• Testy pro těhotné matky: Pokud je těhotná matka nositelem talasemie, lze provést testy, jako je odběr choriových klků (CVS) nebo amniocentéza , aby se zjistilo, zda je postiženo i dítě v děloze.

Jaké jsou léčebné postupy?

Léčba, kterou dostanete, bude záviset na typu vaší talasemie a její závažnosti.

• Pro osoby s mírnými onemocněními (Minor): Léčba nemusí být nutná.
• Pro osoby ve středním stavu: Někdy, například při onemocnění nebo infekci, může být nutná krevní transfuze.
• Pro osoby v těžkém stavu (těžká anémie): Vzhledem k tomu, že tito lidé trpí těžkou anémií, jsou pravidelné krevní transfuze nezbytné.

Časté darování krve může vést k zbytečnému hromadění železa v těle. Tomu se říká „přetížení železem“. Toto přebytečné železo se může hromadit v orgánech, jako je srdce a játra, a poškozovat je. Aby se tomu zabránilo, provádí se léčba k odstranění přebytečného železa z těla. Tato léčba se nazývá chelatační terapie železa . Podává se ve formě pilulek nebo injekcí.

Kromě toho lze dle pokynů lékaře použít následující léčebné postupy:

• Operace odstranění sleziny.
• Transplantace kostní dřeně .
• Moderní léčebné metody, jako je genová terapie.

Jak žít zdravě s talasemií?

Přestože život s talasemií může být náročný, existuje mnoho věcí, které můžete udělat pro to, abyste se o sebe postarali.

Věci, které můžete dělat

• Zdravá strava: Jezte více ovoce a zeleniny. Zeptejte se však svého lékaře, zda byste měli omezit potraviny bohaté na železo (maso, ryby, některou zeleninu a obiloviny obohacené železem) .
• Pravidelné cvičení: Věnujte se nenáročným cvičením, jako je chůze a jízda na kole.
• Dodržujte pokyny svého lékaře: Přesně dodržujte termíny darování krve a harmonogramy užívání léků. V plánované dny navštěvujte svého lékaře.
• Chraňte se před infekcemi: Často si myjte ruce. Vyhýbejte se kontaktu s nemocnými lidmi.
• Nechte se očkovat: Nechte si včas nechat očkovat všechna očkování doporučená lékařem, například proti chřipce.
• Zamyslete se nad svým duševním zdravím: Je těžké projít touto cestou sami. Promluvte si s rodinou a přáteli. V případě potřeby vyhledejte pomoc psychiatra nebo psychologa.

Rady pro pečovatele

Pokud pečujete o dítě nebo člena rodiny s talasemií, vaše role je velmi důležitá.