Pojďme se dozvědět přesně o genetických poruchách

Všichni dědíme po rodičích věci, že? Věci jako barvu pleti, texturu vlasů, barvu očí. To jsou věci, které získáváme z genů našich rodičů. Ale spolu s těmito dobrými věcmi mohou být po našich potomcích zděděny i některé nemoci. Takovým nemocem, které procházejí geny, jednoduše říkáme „genetické poruchy“. Je velmi důležité o tom vědět, protože nám to pomůže rozhodovat o nás a budoucnosti našich dětí.

Co přesně je genetická porucha?

Abychom tomu porozuměli, pojďme si nejprve něco málo povědět o genech a DNA. Představte si, že naše tělo je velká budova. Existuje kompletní plán pro stavbu této budovy, velká kniha, která zahrnuje každý malý detail. Podobně uvnitř každé buňky v našem těle existuje sada instrukcí, které obsahují informace o tom, jak by daná buňka měla fungovat, jak vypadáme a všechny naše vlastnosti. Tato sada instrukcí je to, co nazýváme DNA (deoxyribonukleová kyselina) .

Části tohoto dlouhého řetězce DNA, které dávají specifické instrukce, nazýváme „geny“. Například existuje gen, který určuje barvu vašich očí, gen, který určuje texturu vašich vlasů atd.

Co se stane, když dojde ke změně, poškození nebo chybě v instrukcích v těchto genech? Pak to ovlivní normální fungování těla. Taková škodlivá změna v genu se nazývá mutace . Nemoci způsobené takovou mutací nebo změnou velikosti struktur (chromozomů), které obsahují naše geny, nazýváme „genetickými onemocněními“.

Jaké jsou hlavní typy genetických onemocnění?

Genetická onemocnění lze rozdělit do tří hlavních typů. Tyto klasifikace jsou založeny na tom, jak se vyskytují.

Jaká jsou nejčastější genetická onemocnění?

Existují tisíce genetických onemocnění. Některé jsou velmi běžné, jiné velmi vzácné. Podívejme se na některá z nejčastějších onemocnění, která spadají do tří kategorií, o kterých jsme hovořili dříve.

Jaké jsou příčiny genetických onemocnění?

Jak jsme již dříve diskutovali, primární příčinou je mutace v genech. Pojďme si to vysvětlit trochu jednodušeji.

Naše geny jsou jako soubor instrukcí pro tvorbu bílkovin, které naše tělo potřebuje. Tyto bílkoviny řídí téměř každý proces v našem těle. Když dojde k mutaci genu, tyto instrukce se pokazí. Pak se mohou stát dvě věci:

1. Buď se potřebné bílkoviny vůbec neprodukují.

2. Nebo je vada v produkovaných proteinech, takže nefungují správně.

Oba tyto faktory narušují normální procesy v těle a způsobují onemocnění. Některé mutace se dědí z generace na generaci. Někdy se však u člověka může během života vyvinout nová genová mutace bez rodinné anamnézy. Existuje několik faktorů prostředí (mutagenů), které to ovlivňují.

• Vystavení chemikáliím: Věci, jako jsou některé pesticidy a chemikálie uvolňované z továren.
• Vystavení záření: Nadměrné vystavení záření, jako je rentgenové záření.
• Kouření: Chemikálie v tabáku mohou poškozovat DNA.
• Škodlivé ultrafialové paprsky ze slunce (UV záření): Ty mohou způsobit onemocnění, jako je rakovina kůže.

Jaké jsou příznaky těchto onemocnění?

Příznaky genetického onemocnění se velmi liší. Záleží na tom, který gen je postižen, která část těla je postižena a jak závažné je onemocnění. Některé příznaky jsou viditelné již při narození. Jiné se mohou objevit v dětství, dospívání nebo dokonce v dospělosti.

Zde jsou některé z běžných příznaků:

• Změny chování nebo problémy.
• Obtížné dýchání.
• Kognitivní deficity, jako je neschopnost mozku správně zpracovávat informace.
• Vývojové problémy, jako je zpoždění v řeči nebo sociálních dovednostech.
• Potíže s polykáním jídla nebo neschopnost správně vstřebávat živiny.
• Jakékoli abnormality končetin nebo obličeje, jako jsou chybějící prsty nebo rozštěp rtu a patra.
• Obtížný pohyb v důsledku svalové ztuhlosti nebo slabosti.
• Neurologické problémy, jako jsou záchvaty nebo mrtvice.
• Snížený tělesný růst nebo nízký vzrůst.
• Zrakové nebo sluchové postižení.

Jak zjistíte, zda máte genetické onemocnění?

Pokud má někdo ve vaší rodině genetické onemocnění a máte podezření, že ho máte i vy, je nejlepší navštívit lékaře a vyhledat genetické poradenství . Genetické testování může často potvrdit, zda máte genetickou mutaci související s konkrétním onemocněním.

Existuje několik testů, které může provést někdo, kdo zakládá rodinu, nebo těhotná matka.

Testování nosičů

Jedná se o krevní test. Může určit, zda vy nebo váš partner nesete vadný gen pro genetické onemocnění, aniž byste vykazovali jakékoli příznaky (jste nositeli). Tento test je skvělou volbou pro každého, kdo plánuje mít dítě, i když se toto onemocnění v rodinné anamnéze nevyskytuje.

Prenatální screening

Tento test dokáže určit riziko, že dítě v děloze bude mít běžnou chromozomální poruchu, jako je Downův syndrom, a to vyšetřením vzorku krve odebraného od těhotné matky.

Prenatální diagnostické testování

To může pomoci přesněji určit, zda má dítě genetické onemocnění. Za tímto účelem se odebere a vyšetří malé množství plodové vody. Tento test se nazývá amniocentéza .

Screening novorozenců

Tento test se provádí z malého vzorku krve odebraného z paty každého novorozence. Provádí se také rutinně v nemocnicích na Srí Lance. Umožňuje včasnou detekci některých léčitelných genetických onemocnění a umožňuje dítěti co nejdříve dostat potřebnou léčbu.

Jaké jsou léčebné metody pro genetická onemocnění?

Tohle chceme všichni vědět. Pravdou ale je, že většinu genetických onemocnění nelze zcela vyléčit. Ale nebojte se. I když nemoc nelze zcela vyléčit, existuje mnoho léčebných postupů, které mohou pomoci kontrolovat příznaky, zabránit zhoršování onemocnění a usnadnit život.

Typ léčby, kterou potřebujete, bude záviset na povaze a závažnosti onemocnění.

• Chemoterapeutická léčba, jako jsou léky ke kontrole symptomů nebo ke kontrole abnormálního růstu buněk u onemocnění, jako je rakovina.
• Nutriční poradenství nebo doplňky stravy, které pomohou vašemu tělu získat potřebné živiny.
• Pro udržení maximálních schopností může být nutná fyzioterapie, ergoterapie nebo logopedie .
• Krevní transfuze k obnovení zdravých hladin krevních buněk.
• Chirurgický zákrok k nápravě abnormálních struktur nebo léčbě komplikací.
• Specializované léčebné postupy, jako je radioterapie pro rakovinu.
• Transplantace orgánů : Nahrazení dysfunkčního orgánu zdravým.

Jaká je budoucnost pro někoho, kdo žije s tímto druhem nemoci?

Je těžké dát na tuto otázku jedinou odpověď, protože se to u jednotlivých onemocnění značně liší. Dítě s některými velmi vzácnými a závažnými vrozenými chorobami, jako je anencefalie, se může dožít jen několika dní.

Stav, jako je izolovaný rozštěp rtu, však neovlivňuje délku života. K normálnímu životu však mohou i nadále potřebovat pravidelnou specializovanou lékařskou péči. Důležité je, že s řádnou lékařskou pomocí a léčbou může mnoho lidí s genetickými onemocněními žít smysluplný a dobrý život.

Lze genetickému onemocnění předejít?

Existuje jen velmi málo věcí, které můžeme udělat pro prevenci genetických onemocnění, protože jsou v naší DNA. Prostřednictvím genetického poradenství a testování se však můžete dozvědět o svém riziku. Můžete také zjistit, jak je pravděpodobné, že vaše děti zdědí určité nemoci. Tyto znalosti vám mohou pomoci při důležitých rozhodnutích, jako je plánování rodiny.