Když vám nebo vašemu dítěti lékař sdělí, že máte krevní onemocnění zvané beta talasemie, je důležité přesně vědět, o jaký typ se jedná. Typ onemocnění totiž určí příznaky a léčbu, kterou budete potřebovat. Možná se při slyšení tohoto názvu trochu bojíte. Ale nebojte se, vše vám vysvětlíme jasně a jednoduše.
Jednoduše řečeno, co je beta talasemie?
Beta talasemie je genetické onemocnění , které postihuje naši krev. Podívejme se nyní, jak k tomu dochází v těle.
Uvnitř červených krvinek v naší krvi se nachází speciální protein zvaný hemoglobin . Je to transportér, který přijímá kyslík z plic a distribuuje ho do buněk v celém těle. Je to jako služba dodávání kyslíku. U osoby s beta talasemií se tento hemoglobin neprodukuje v takovém množství, v jakém potřebuje. Důvodem je změna nebo mutace v genu souvisejícím s produkcí hemoglobinu (gen HBB).
Když hemoglobin klesá, buňky těla nedostávají potřebné množství kyslíku. Proto se objevují různé příznaky. Existují tři hlavní typy tohoto onemocnění. Podívejme se na každý z nich zvlášť.
1. Beta talasemie závislá na transfuzi
Toto se také nazývá talasemie major . Jedná se o nejzávažnější formu talasemie. K tomuto stavu dochází pouze tehdy, pokud dítě zdědí dvě mutované kopie genu pro toto onemocnění od obou rodičů.
U dítěte je tato diagnóza obvykle diagnostikována před dosažením věku dvou let .
Jako rodiče víme, že může být velmi těžké vyrovnat se se zprávou, že vaše dítě má vážnou nemoc. Je normální cítit se zahlceni a mít obavy. Nebuďte v této době sami. Promluvte si o tom s rodinou a přáteli. Jejich podpora bude velkým zdrojem síly. Pokud se také cítíte zahlceni a máte obavy, požádejte svého lékaře, aby vás odkázal na poradce v oblasti duševního zdraví. Není se za co stydět a je důležité zůstat silný kvůli svému dítěti.
Jaké příznaky lze v této situaci pozorovat?
- Těžká anémie: Kvůli velmi nízké hladině hemoglobinu se dítě cítí neustále unavené a vyčerpané. Může být bledé.
- Zakrnělý růst: Růst dítěte je ve srovnání s ostatními dětmi velmi pomalý.
- Zvětšení sleziny a jater:Vzhledem k tomu, že se ve slezině a játrech hromadí velké množství poškozených červených krvinek, tyto orgány se časem postupně zvětšují.
- Oslabení kostí: Protože kostní dřeň musí produkovat více červených krvinek, kostní dřeň může otékat a kosti se mohou stát tenkými a křehkými.
- Zpožděná puberta: S přibývajícím věkem se puberta může zpozdit kvůli vlivu na hormonální funkci.
- Riziko cukrovky a krevních sraženin se může v dospělosti také zvýšit.
Léčebné metody
Pro kontrolu této těžké anémie jsou nezbytné pravidelné krevní transfuze . Pokud však pokračujete v darování krve, množství železa v těle se může zbytečně zvýšit. Toto nadbytečné železo může poškodit játra, srdce a endokrinní systém.
Aby se tomu zabránilo, používá se léčba zvaná chelatační terapie železa . Jednoduše řečeno, tato léčba odstraňuje přebytečné železo nahromaděné v těle. Na to se podávají léky.
2. Beta talasemie nezávislá na transfuzích
Toto se také nazývá talasemie intermedia . Příznaky této nemoci nejsou tak závažné jako u dříve zmíněné talasemie major.
Osoba s tímto onemocněním obvykle vyhledá lékaře kvůli problémům, jako je neustálá únava, zežloutnutí kůže (žloutenka) nebo neprospívání.
Příznaky, které lze v tomto stavu pozorovat
- Zvětšení sleziny.
- Opožděná puberta.
- Oslabené kosti a riziko snadného zlomení.
- Únava způsobená anémií.
Protože příznaky tohoto onemocnění nejsou tak závažné, pravidelné krevní transfuze často nejsou nutné . Možná nebudete muset darovat krev po zbytek života. To ale záleží na vašem lékaři.
3. Malá beta-talasemie
Tomu se také říká „rys talasemie“. V naší zemi mnoho lidí tento stav nazývá „nosičem talasemie“.
Toto je nejmírnější forma talasemie. Osoba s tímto onemocněním nemusí mít žádné jiné příznaky než mírnou anémii . Mnoho lidí žije roky, aniž by o svém onemocnění věděli. Někdy se objeví náhodně při krevním testu na jiné onemocnění.
Tento stav obvykle nevyžaduje pravidelnou léčbu, pokud se necítíte unavení nebo vyčerpaní.
Ale i když nemáte žádné příznaky, je důležité vědět, že jste nositelem talasemie. Zvláště pokud se chystáte vdávat nebo plánujete dítě. Pokud je totiž váš partner také nositelem talasemie, existuje riziko 1:4 (25 %), že vaše dítě bude mít talasemii major, což je závažné onemocnění. Proto je důležité si o tom promluvit se svým lékařem a nechat se otestovat.
| Typ talasemie | Vážnost | Hlavní příznaky a léčba |
|---|---|---|
| Talasemie major | Velmi vážné | Těžká anémie, zpomalený růst. Pravidelné krevní transfuze a chelatační terapie železem jsou nezbytné. |
| Talasemie intermedia | Středně závažné | Mírná anémie, únava. Často nejsou nutné pravidelné krevní transfuze. |
| Talasemie minor (Minor/Trait) | Není to závažné (status nosiče) | Často se neobjevují žádné příznaky. Není nutná žádná léčba. Při plánování rodičovství je však nezbytná informovanost. |
Vzkaz k odnesení domů
- Beta talasemie je dědičné onemocnění, které snižuje produkci hemoglobinu.
- Existují tři hlavní typy: závažný (těžký), střední (střední) a mírný (mírný/středně závažný).
- Thalassemia major vyžaduje pravidelné krevní transfuze a terapii k odstranění železa.
- Pokud máte talasemii minor (jste nositelem), nemusíte mít žádné příznaky. Pokud však očekáváte zdravé dítě, je velmi důležité vědět, zda je váš partner také nositelem.
- Nebojte se a nestyďte se otevřeně mluvit se svým lékařem o typu talasemie, kterou máte, o její léčbě a o všech otázkách, které byste mohli mít.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment