Diamond-Blackfanova anémie - Pojďme se o tomto vzácném onemocnění krve dozvědět jednoduše

Všimli jste si někdy, že vaše dítě je neustále unavené a velmi bledé? Někdy si myslíme, že to tak prostě je u malých dětí, ale může za tím být důvod, který neznáme. Dnes si povíme o tak vzácném, ale velmi důležitém krevním onemocnění. Toto onemocnění se nazývá Diamond-Blackfan anémie (DBA).

Jednoduše řečeno, co je Diamond-Blackfanova anémie (DBA)?

Jedná se o velmi vzácné onemocnění krve. Jednoduše řečeno, naše kostní dřeň není schopna produkovat dostatek červených krvinek. Tyto červené krvinky přenášejí kyslík po celém těle. Takže když jich není dostatek, má to velký dopad na fungování těla.

DBA je genetická porucha . To znamená, že onemocnění je způsobeno změnou v genech. Tyto genetické změny určují závažnost příznaků. Postihuje přibližně jedno z 500 000 dětí na celém světě. Přestože se jedná o celoživotní onemocnění, se správnou léčbou lze příznaky kontrolovat a žít dobrý život .

Jaké jsou příznaky této nemoci?

Téměř každý s DBA má anémii. To znamená nedostatek krve. Příznaky mohou být u některých velmi mírné a u jiných poměrně závažné. Pojďme se podívat na hlavní příznaky, které lze pozorovat.

Proč se to děje?

Představte si, že existuje kniha, která dává instrukce pro všechno v našem těle, čemuž se říká naše geny. Existuje typ genu, který dává instrukce pro tvorbu červených krvinek, nazývaný „geny ribozomálních proteinů“. DBA (Disponibilní aminokyselinová aminokyselina) nastává, když je v těchto genech variace. Pak proces tvorby červených krvinek neprobíhá správně.

10 % až 25 % lidí s DBA ji zdědí po rodičích. Ve většině případů se však jedná o nově vzniklý stav, který nikdo v rodině předtím neměl .

Může to způsobit další komplikace?

Ano, DBA s sebou nese riziko několika dalších zdravotních problémů.

Jak to lékaři zjišťují?

Pokud váš lékař podezřívá toto onemocnění, provede několik testů, aby to potvrdil.

• Kompletní krevní obraz (CBC): Toto vyšetření kontroluje počet červených krvinek, bílých krvinek, krevních destiček a hemoglobinu (hemoglobinu) v krvi. Při DBA jsou hladiny červených krvinek a hemoglobinu velmi nízké.
• Počet retikulocytů: Retikulocyty jsou nově vytvořené, nezralé červené krvinky. Jejich nízký počet znamená, že existuje problém s tvorbou červených krvinek v kostní dřeni.
• Aspirace a biopsie kostní dřeně: Jedná se o odběr malého vzorku kostní dřeně a jeho vyšetření pod mikroskopem. To může pomoci určit, zda došlo ke snížení produkce červených krvinek.

Jaké jsou léčebné postupy?

Existuje několik možností léčby DBA. Lékař určí nejvhodnější léčbu na základě stavu pacienta.

1. Kortikosteroidy: Jedná se o léky steroidního typu. Tyto léky stimulují kostní dřeň a zvyšují tvorbu červených krvinek. Výsledky se obvykle dostaví během dvou až čtyř týdnů.

2. Krevní transfuze: Jednoduše řečeno, krevní transfuze. Podání červených krvinek od dárce pacientovi může rychle obnovit počet červených krvinek v těle. Tato léčba se obvykle zahajuje ihned po stanovení diagnózy.

3. Transplantace kmenových buněk: Toto je jediný způsob, jak tuto nemoc zcela vyléčit . Jedná se však o poněkud složitou, riskantní a potenciálně život ohrožující léčbu. Proto lékaři posuzují každého pacienta individuálně a k této léčbě se uchylují pouze v nezbytně nezbytných případech.

Co se stane v budoucnu? A co délka života?

S řádnou léčbou a pravidelným lékařským dohledem mohou pacienti s DBA žít dobrý život. Jedná se však o stav, který vyžaduje celoživotní péči. Po 25. roce věku se může riziko závažných komplikací mírně zvýšit.

Pokud jde o délku života, liší se od člověka k člověku. Záleží na závažnosti příznaků a reakci na léčbu. Studie ukázaly, že s léčbou se přibližně 75 % pacientů dožívá 50 let . Vzhledem k tomu, že se však jedná o velmi vzácné onemocnění, jsou data omezená. Nejpřesnější informace o vašem stavu vám může poskytnout pouze váš lékař.

Kdy bych měl/a navštívit lékaře?

Pokud vy nebo vaše dítě máte DBA, je nezbytné zůstat v pravidelném kontaktu se svým lékařem. Nikdy nezmeškejte plánované návštěvy kliniky.

Také pokud máte pocit, že se vaše příznaky zhoršují, například pokud se náhle cítíte unavenější nebo pokud máte časté infekce , okamžitě o tom informujte svého lékaře.

Co dělat v případě nouze?

Pokud se u vás vyskytne některý z následujících příznaků, okamžitě vyhledejte nejbližší nemocniční pohotovost (ETU).

• Bolest na hrudi
• Silná bolest břicha
• Náhlá silná bolest hlavy nebo ztráta vědomí (mohou být příznaky mrtvice)
• Nekontrolovatelné krvácení

Žít s celoživotním onemocněním, jako je DBA, o kterém mnoho lidí nikdy neslyšelo, není snadné. Může to být obzvláště zdrcující, pokud postihuje vaše dítě. Můžete se cítit sami. Ale pamatujte, že nejste sami. Váš lékař a zdravotnický tým vám poskytnou podporu, rady a léčebný plán, který potřebujete.