Slyšeli jste někdy o Bloomově syndromu? Možná je pro vás tento název trochu nový. Ve skutečnosti je velmi vzácný, což znamená, že byl hlášen u velmi malého počtu lidí na celém světě. Je však velmi důležité si toho být vědom, protože se jedná o genetické onemocnění, které může postihnout několik systémů v našem těle. Pojďme si o něm dnes tedy povědět podrobně a jednoduše.

Co je Bloomův syndrom?

Jednoduše řečeno, Bloomův syndrom je genetické onemocnění, které se dědí z rodičů na děti. Je způsobeno mutací genu BLM v našem těle, která způsobuje jeho nesprávné fungování. To může způsobit změny v různých systémech v těle, jako je růst a imunitní systém.

Lidé žijící s tímto onemocněním jsou náchylnější k častějším infekcím. Mají také výrazné vývojové opoždění, citlivost na slunce a zvýšené riziko rakoviny . Může to znít děsivě, ale je důležité si toho být vědomi a podniknout nezbytné kroky.

Koho tato situace nejvíce ovlivňuje?

Bloomův syndrom je vzácné onemocnění, které může postihnout jakoukoli etnickou skupinu na světě. Výzkum však zjistil, že je častější u lidí východoevropského židovského původu, známých jako Aškenázi. To však neznamená, že jím nemůže onemocnět nikdo jiný. V současné době je na celém světě známo méně než 300 případů tohoto onemocnění. Je tedy vidět, jak vzácné je.

Jak vás nebo vaše dítě ovlivňuje Bloomův syndrom?

Ne každý s tímto onemocněním bude mít stejné příznaky. Někteří lidé mohou mít méně příznaků, zatímco jiní mohou být postiženi závažněji. Existují však některé běžné příznaky.

Viditelné fyzické znaky

• Menší než průměrná výška: Tito lidé mohou vyrůst o něco menší než průměrné dítě.
• Úzký obličej a velké uši: Můžete vidět určité rozdíly ve tvaru obličeje.
• Vysoký hlas: V hlase může být rozdíl.

Zdravotní stavy, které mohou představovat vyšší riziko

Kromě těchto fyzických charakteristik jsou lidé s Bloomovým syndromem vystaveni zvýšenému riziku vzniku některých dalších zdravotních problémů.

• Chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN): Mohou se objevit dlouhodobé problémy s plícemi.
• Časté infekce: Infekce, zejména v uších a plicích, se mohou vyskytovat často. To může být způsobeno určitými slabinami jejich imunitního systému.
• Inzulínová rezistence a diabetes mellitus:Existuje riziko vzniku onemocnění, jako je cukrovka.
• Kožní vyrážka nebo léze při vystavení slunci: U některých lidí se může při vystavení slunci objevit zarudnutí kůže podobné ekzému.

Uvědomme si také riziko rakoviny.

Toto je nejzávažnější problém spojený s Bloomovým syndromem. Lidé s tímto onemocněním mají výrazně vyšší riziko vzniku několika typů rakoviny v mladším věku než průměrný člověk. Existuje také možnost vzniku více než jednoho druhu rakoviny. Proto je třeba tomuto problému věnovat zvláštní pozornost.

Mezi nejnebezpečnější typy rakoviny patří:

• Wilmsův nádor - Jedná se o typ rakoviny, která se vyskytuje v ledvinách.
• Rakovina gastrointestinálního traktu – tedy rakovina střev a žaludku.
• Leukémie - rakovina krve.
• Lymfom - rakovina lymfatického systému.
• Osteosarkom - rakovina, která se vyskytuje v kostech.
• Rakovina kůže – zejména typ zvaný dlaždicobuněčný karcinom.

Je normální, že se o těchto typech rakoviny bojíte. Pravidelné prohlídky doporučené lékařem však mohou pomoci odhalit je včas. To zvyšuje šanci na vyléčení.

Existují i ​​jiné názvy pro Bloomův syndrom?

Ano, lékaři někdy tomuto stavu říkají „Bloomův-Torréův-Machačekův syndrom“. Jiný název je „vrozený telangiektatický erytém“. Ačkoli tento název může znít trochu složitě, nejčastěji používaným názvem je Bloomův syndrom.

Jaký je důvod této situace? Pojďme se na to podívat blíže.

Jak jsme již zmínili, Bloomův syndrom je genetická porucha. To znamená, že je způsobena vadou v genech, které zdědíme po rodičích. Každá naše buňka má něco, čemu se říká chromozomy. Tyto chromozomy uchovávají naši genetickou informaci.

Bloomův syndrom je specificky ovlivněn genem zvaným BLM. Tento gen pomáhá opravovat naši DNA a udržovat stabilitu chromozomů. Představte si, že pokud tento gen BLM nefunguje správně, existuje vyšší pravděpodobnost vzniku chyb v DNA při dělení našich buněk. To je hlavní příčina tohoto stavu.

Pokud mají oba rodiče mutaci v genu BLM (tj. jsou nositeli tohoto onemocnění), pak po narození dítěte existuje 1/4 šance, že dítě toto onemocnění zdědí s každým těhotenstvím . To znamená, že Bloomův syndrom se vyskytuje pouze tehdy, pokud dítě zdědí obě kopie mutovaného genu BLM od matky i od otce.

Jaké jsou příznaky Bloomova syndromu?

Tento stav může způsobovat řadu příznaků. Ne každý je pocítí všechny. Některé příznaky mohou být velmi nenápadné, zatímco jiné mohou být zřetelnější.

Často pozorované příznaky jsou:

• Jakékoli abnormality v obličeji, oblasti čelisti a uší: například úzký obličej, velké uši.
• Změny v endokrinním systému a imunitním systému: Změny hormonální funkce a odolnosti vůči nemocem.
• Vývojové a intelektuální opoždění: Některé děti mohou mít potíže s učením.
• Přecitlivělost na slunce: I krátké vystavení slunci může způsobit spálení a zčervenání kůže.
• Časté infekce: Zejména se mohou často vyskytovat infekce uší a plic (například zápal plic).
• Problémy s růstem během fetálního stádia nebo po porodu: Dítě může ztrácet váhu a výšku jak v děloze, tak i po porodu.
• Kožní problémy: Červené skvrny, vyrážky a exantémy, zejména při vystavení slunci. Ty se někdy mohou šířit po tvářích a nose ve tvaru motýla.

Jak lékaři diagnostikují tento stav?

Někdy lze tento stav zjistit, když je dítě ještě v děloze. Pokud například vyšetření ukáže, že dítě neroste podle očekávání, mohou lékaři doporučit speciální test, jako je genetická amniocentéza, která se zaměřuje na geny dítěte.

Nebo si po narození dítěte můžete vy nebo pediatr, který dítě vyšetřuje, všimnout některých z těchto příznaků. Tehdy může být doporučeno další vyšetření.

Jaké jsou diagnostické testy?

Lékaři nejprve provedou fyzické vyšetření dítěte. Poté mohou provést krevní test, aby zkontrolovali strukturu chromozomů. To může s jistotou určit, zda se jedná o defekt v genu BLM.

Jaké jsou léčebné metody pro Bloomův syndrom?

Upřímně řečeno, neexistuje žádná specifická léčba, která by dokázala Bloomův syndrom zcela vyléčit. Současné léčebné postupy jsou primárně zaměřeny na zvládání symptomů a ochranu před možnými komplikacemi.

• Problémy s výživou u malých dětí: Kojenci s tímto onemocněním mohou pociťovat ztrátu chuti k jídlu a úbytek hmotnosti. Lékaři proto mohou doporučit větší příjem tekutin a výživná jídla, aby se zabránilo dehydrataci a podvýživě.
• Screening rakoviny: Jak jsme již zmínili, vzhledem k vysokému riziku rakoviny lékaři doporučují pravidelné screeningy rakoviny. To může pomoci odhalit rakovinu v rané fázi, pokud se rozvine.
• Antibiotika pro infekce:Protože se infekce vyskytují často, mohou být k jejich léčbě potřebná antibiotika.

Existuje způsob, jak této situaci předejít?

Bloomův syndrom je genetické onemocnění, což znamená, že je dědičné, takže s jeho výskytem nemůžeme nic dělat. Nemůžeme zastavit genovou mutaci.

Pokud však s partnerem plánujete dítě, je možné provést genetické poradenství a genetické testování. To vám může pomoci zjistit, zda oba máte mutaci genu BLM spojenou s Bloomovým syndromem, což znamená, že jste nositeli tohoto onemocnění. To vám může pomoci pochopit riziko přenosu onemocnění na budoucí dítě.

Co mám očekávat, pokud já nebo mé dítě máme Bloomův syndrom?

Pokud trpíte Bloomovým syndromem, máte zvýšené riziko vzniku některých typů rakoviny, obvykle v mladé dospělosti. Ve skutečnosti jsou hlavní příčinou úmrtí lidí s tímto onemocněním komplikace rakoviny. Čím dříve je však rakovina odhalena, tím větší je šance na úspěšnou léčbu. Proto je nezbytné podstupovat pravidelné screeningové prohlídky na rakovinu podle doporučení lékaře.

Lidé s Bloomovým syndromem jsou velmi citliví na ionizující záření. Toto záření může poškozovat buňky. Proto vám lékař může doporučit, abyste se vyhnuli nebo omezili vystavení se těmto typům záření:

• CT vyšetření
• rentgen

Pokud máte rakovinu, Bloomův syndrom může ovlivnit vaši léčbu rakoviny. Lékaři obvykle lidem s tímto onemocněním doporučují, aby se vyhnuli radioterapii.

Dá se Bloomův syndrom vyléčit?

Bohužel na Bloomův syndrom neexistuje žádný lék. Pokud vy nebo vaše dítě trpíte tímto onemocněním, je to celoživotní onemocnění. To však neznamená, že byste se měli vzdát naděje. Mnoho lidí s tímto onemocněním žije až do dospělosti. Nejdůležitější je zvládat příznaky a být si vědom možných komplikací.

Jak se mám starat o sebe nebo své dítě s Bloomovým syndromem?

Nejdůležitější je dodržovat pokyny svého lékaře. Pomohou vám i vašemu dítěti udržet si co nejlepší zdraví.

Zejména nezapomeňte na opalovací krém, noste oblečení, které zakrývá pokožku, a noste klobouk, kdykoli jdete ven na slunce. To může pomoci minimalizovat poškození pokožky sluncem.

Časté mytí rukou a co nejvíce se vyhýbání přeplněným místům vám také může pomoci chránit se před infekcemi. Pro vaše zdraví je také velmi důležitá vyvážená strava a dostatek spánku.

A konečně, poselství k odnesení domů

Bloomův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které může způsobovat abnormality růstu, změny rysů obličeje, kožní vyrážky a časté infekce. A co je nejdůležitější, lidé s tímto onemocněním mají zvýšené riziko vzniku různých typů rakoviny.

Pokud máte k tomuto tématu další otázky nebo si myslíte, že vaše dítě má některý z těchto příznaků, určitě se poraďte s lékařem. Promluvte si se svým lékařem o pravidelných prohlídkách rakoviny a o tom, co můžete udělat pro to, abyste zůstali zdraví. Nezapomeňte, že včasná detekce a správná léčba jsou nejlepšími způsoby, jak s tímto onemocněním dobře žít. Nebojte se, lékaři jsou tu, aby vám pomohli.

Bloomův syndrom, genetické onemocnění, gen BLM, riziko rakoviny, citlivost na sluneční světlo, růstová retardace, časté infekce