Pojďme se dozvědět více o vývoji hlavy a mozku vašeho dítěte (cefalické poruchy)

Pokud jste nastávající matkou nebo někdo z vaší rodiny očekává dítě, je velmi důležité vědět vše o zdraví vašeho dítěte, že? Někdy se vyskytnou případy, kdy se hlava, mozek nebo mícha dítěte v děloze správně nevyvíjejí. Tyto stavy nazýváme cefalické poruchy . Nebojte se, když uslyšíte tento název, i když je trochu složitý, budeme o něm mluvit jednoduše, způsobem, kterému budete rozumět.

Co jsou tohle cefalické poruchy?

Jednoduše řečeno, mozkové poruchy jsou stavy, které se vyskytují během embryonálního stádia, tj. když se dítě vyvíjí v děloze, kdy se mozek a mícha nevyvíjejí správně. Jedná se o malformace částí nervového systému. Tyto stavy mohou někdy způsobit abnormality v jiných částech, orgánech a systémech těla.

Slovo „cefalický“ pochází ze starořeckého slova, které znamená „hlava“. Ačkoli tyto stavy primárně postihují mozek, mohou postihnout i míchu, protože mozek a mícha se vyvíjejí společně. Společně tvoří naši centrální nervovou soustavu (CNS) .

Tyto stavy se mohou pohybovat od mírných až po velmi závažné. V některých závažných případech nemusí být plod schopen tyto stavy přežít. To může vést k potratu během prvních 20 týdnů těhotenství nebo k narození mrtvého dítěte po 20. týdnu.

Existují různé typy cefalických poruch?

Ano, lékaři klasifikují tyto stavy na základě tří hlavních faktorů:

1. Místo dopadu: Které části centrální nervové soustavy (CNS) jsou postiženy? Jsou postiženy i jiné části, orgány nebo systémy těla?

2. Povaha účinku: Jak se postižené části centrálního nervového systému vyvinuly odlišně od očekávání? To znamená, zda jsou větší, menší nebo se nějakým jiným způsobem změnily?

3. Příčina: Jaká je příčina tohoto vývojového zpoždění? Je to způsobeno událostí nebo faktorem prostředí, který ovlivnil těhotnou matku, nebo je to genetické?

Jak časté jsou tyto situace?

Poruchy mozku jsou ve skutečnosti velmi vzácné. Postihují 0,14 % až 0,16 % novorozenců. Výzkum ukazuje, že tyto stavy jsou zodpovědné za 3 % až 6 % mrtvě narozených dětí.

Jaké jsou hlavní typy cefalických poruch?

Tyto situace lze rozdělit hlavně do tří typů:

• Defekty neurální trubice
• Rozdíly ve velikosti ( v hlavě nebo mozku)
• Rozdíly ve tvaru ( lebky nebo mozku)

Vady neurální trubice

Neurální trubice je speciální struktura, která se u plodu vyvíjí během prvního měsíce těhotenství. Z ní se později vyvíjí mozek, mícha a spinální mícha. Jinými slovy, je základem nervového systému dítěte. Proto tyto stavy související s nervovou trubicí přímo ovlivňují vývoj centrálního nervového systému (CNS).

Tyto stavy mohou způsobit, že některé kroky ve vývoji mozku nebo míchy se pokazí, nebo k nim vůbec nedojde. Zde je několik příkladů:

• Anencefalie: Jedná se o velmi závažný stav, kdy je většina částí mozku a lebky nedostatečně vyvinutá nebo se vůbec nevyvíjí.
• Encefalokéla: Otvor v lebce, který způsobuje, že mozková tkáň a mozkomíšní mok vyčnívají z lebky jako vak.
• Spina bifida: Selhání úplného vývoje míchy. Existují i ​​další formy, jako je meningokéla a myelomeningokéla.
• Chiariho malformace: Stav , kdy část mozku vyčnívá otvorem ve spodní části lebky. (Typ II může způsobit stav zvaný myelomeningokéla zvaný spina bifida.)

Rozdíly ve velikosti

To jsou změny, které ovlivňují velikost hlavy nebo centrálního nervového systému. Zamyslete se nad tím, někdy může být hlava velmi velká, někdy zase velmi malá.

• Rozdíly ve velikosti lebky:
• Makrocefalie: Abnormálně velká hlava.
• Mikrocefalie: Abnormálně malá hlava.
• Změny velikosti mozku:
• Megalencefalie: Abnormálně velký mozek.
• Mikroencefalie: Abnormálně malý mozek.

Rozdíly ve tvaru

Jde o změny tvaru lebky nebo mozku.

• Změny tvaru lebky:
• Akrocefalie: Vysoká nebo kulovitá hlava.
• Brachycefalie: Hlava je vzadu široká a plochá, místo kulatá.
• Změny tvaru mozku:
• Holoprosencefalie: Hemisféry (strany) mozku nejsou od sebe odděleny.
• Lissencefalie: Hladký mozek bez vrásek nebo otisků prstů podobných hrbolek na povrchu mozku.
• Hydranencefalie: Stav, kdy se mozkové hemisféry nevyvíjejí správně kvůli nadbytku mozkomíšního moku v lebce. (Toto se liší od stavu zvaného hydrocefalus.)

Jaké jsou příznaky těchto stavů?

Příznaky cefalických poruch se značně liší v závislosti na onemocnění. Vzhledem k velkému počtu těchto onemocnění se mohou i příznaky značně lišit.

Některé běžné příznaky, které se často vyskytují, jsou:

• Intelektuální postižení.
• Záchvaty nebo epilepsie.
• Problémy s ovládáním svalů a poruchy pohybu.
• Částečná nebo úplná ztráta smyslových schopností (zrak, sluch, čich, chuť, hmat).
• Slabost nebo paralýza způsobená problémy s páteří nebo míšními nervy.
• Poruchy automatických tělesných procesů, jako je trávení a dýchání.
• Bolest (může být způsobena řadou důvodů a může se lišit od člověka k člověku).

Kromě těchto neurologických poruch mohou být postiženy nebo mít problémy i další systémy v těle. Ty se mohou značně lišit v závislosti na základní příčině a onemocnění. Váš lékař vám může lépe vysvětlit příznaky, které se mohou objevit v závislosti na vašem konkrétním onemocnění.

Jaké jsou příčiny cefalických poruch?

Cokoli, co ovlivňuje vývoj mozku nebo nervového systému, může způsobit poruchu mozkové tkáně. Tyto možné příčiny spadají do několika hlavních kategorií:

• Genetika: Mnoho poruch mozkové tkáně může být způsobeno mutacemi DNA zděděnými po rodičích nebo nově vzniklými.
• Zdravotní potíže matky během těhotenství: Vývoj plodu může ovlivnit řada zdravotních potíží. Například metabolická onemocnění a nutriční nedostatky (zejména minerálů, jako je měď, zinek a folát (kyselina listová - vitamin B9). Tyto stavy mohou způsobit také některé infekce, jako je toxoplazmóza, cytomegalovirus nebo zarděnky.
• Vystavení určitým látkám: Některé látky, léky nebo podmínky prostředí mohou ovlivnit vývoj plodu. Odborníci je také nazývají „teratogeny“. Příklady: toxické kovy, jako je olovo a rtuť, některá antibiotika nebo léky na ředění krve.
• Podmínky prostředí: Vystavení se záření, například z rentgenových přístrojů, nebo pobyt ve vířivkách či saunách, může také ovlivnit plod. Fyzická zranění během těhotenství mohou také zvýšit riziko poškození plodu a ovlivnit vývoj nervové soustavy.

Jaké jsou rizikové faktory pro tyto stavy?

Existuje mnoho rizikových faktorů pro vznik mozkových poruch. Některé faktory, jako jsou vaše geny a rodinná anamnéza, jsou mimo naši kontrolu. Některé, jako je vyhýbání se určitým činnostem nebo úkolům během těhotenství nebo omezení konzumace určitých druhů ryb (ryby, které jedí jiné ryby, mají vysoký obsah rtuti) během těhotenství, lze zvládnout.

Váš lékař vám může pomoci určit rizikové faktory a co s nimi můžete dělat. Pokud má někdo ve vaší rodině cefalické poruchy, může vám také doporučit návštěvu jiného specialisty, například genetického poradce.

Jaké jsou komplikace cefalických poruch?

Stejně jako u těchto onemocnění se i jejich komplikace značně liší. Některé stavy mají pouze drobné komplikace nebo nemusí mít žádné komplikace. Jiné mají závažné komplikace, jako jsou dýchací potíže, záchvaty nebo srdeční onemocnění. V nejzávažnějších případech brání poruchy mozku a nervového systému ve správném vývoji. Proto jsou závažná onemocnění často život ohrožující.

Váš lékař je nejlepší osobou, která vám řekne, jaké komplikace může vaše dítě mít a co s nimi můžete dělat.

Jak se diagnostikují poruchy mozkové tkáně?

Mnoho poruch mozku lze diagnostikovat před narozením pomocí zobrazovacích technologií, jako je sonografie. Některé lze diagnostikovat po narození fyzikálním vyšetřením. V jiných případech může být k přesné identifikaci základního onemocnění nutné další diagnostické, zobrazovací a laboratorní vyšetření.

Zde je několik testů, které lze provést před a po narození dítěte:

• Rentgenové vyšetření nebo počítačová tomografie (CT).
• Magnetická rezonance (MRI).
• Laboratorní testy krve nebo jiných tělních tekutin.
• Genetické testování (před nebo po narození).

V závislosti na podezření na onemocnění, příznacích a dalších faktorech mohou být po narození dítěte provedeny další testy. Váš lékař vám nejlépe řekne více o testech, které doporučuje.

Jak se tyto stavy léčí? Dají se vyléčit?

Léčba poruch mozkové tkáně se značně liší. Některé stavy jsou neléčitelné a jejich následky jsou tak závažné, že s nimi nelze žít.

Některé stavy lze léčit chirurgicky nebo jinými metodami. Mnoho poruch mozkové tkáně však nelze léčit přímo a jedinou možností je pokusit se zvládnout příznaky. To může zahrnovat použití léků, chirurgický zákrok, pomocné pomůcky a korekční ortézy.

Protože se to může značně lišit, je váš lékař nejlepší osobou, která vám nebo vašemu blízkému vysvětlí, jaké možnosti máte k dispozici. Může vám sdělit, jaké léčebné postupy a možnosti jsou k dispozici, co doporučuje a co můžete pro své dítě udělat, abyste z léčby vytěžili maximum nebo ji zefektivnili.

Co mohu očekávat, pokud má moje dítě cefalickou poruchu?

Často se o tom, že vaše dítě má poruchu mozkové tkáně, dozvíte jako první vy, rodič, zákonný zástupce nebo jiná pečovatelská osoba. Je to proto, že většina poruch mozkové tkáně je diagnostikována při narození nebo během prvních několika let života. To se může značně lišit, takže váš lékař je nejlepší osobou, která vám řekne, co můžete očekávat.

Některé poruchy mozkové tkáně mohou mít jen malý dopad na život dítěte a lze je zvládnout s trochou pomoci nebo změnami. Některé lze dokonce korigovat již v raném věku chirurgickým zákrokem nebo jinými lékařskými zákroky.

Poruchy mozkové tkáně jsou však často závažné. Mohou snížit schopnost dítěte postarat se o sebe, samostatně se rozhodovat nebo žít samostatně. V mnoha případech mají děti s těmito onemocněními těžké poškození mozku. Nemusí být schopny se o sebe postarat nebo svému stavu rozumět.

Jak dlouho tyto stavy trvají?

Vady hlavy jsou vrozené vady, což znamená, že jsou přítomny již při narození. Zatímco některé lze po narození částečně nebo úplně upravit, mnohé ne. Pokud je nelze upravit nebo léčit, jedná se o celoživotní onemocnění.

Jaký je výhled pro tyto situace?

Výhled na poruchy mozkové tkáně se u jednotlivých osob značně liší, a to i u lidí se stejným onemocněním. Je to proto, že se tyto stavy mohou u každého člověka vyvíjet jedinečným způsobem. Lékař vašeho dítěte je nejlepší osobou, která vám sdělí pravděpodobný výhled a co můžete udělat pro jeho zlepšení.

Lze předcházet poruchám mozku?

Tyto stavy se mohou objevit neočekávaně, takže jim nelze se 100% jistotou předcházet. I když jsou genetické vady, které je způsobují, často dědičné, někdy mohou být také způsobeny spontánními mutacemi, což znamená, že se z vás na vaše dítě nepřenášejí.

I když tomu není možné úplně zabránit, existují věci, které můžete udělat pro snížení rizika problémů s vývojem plodu během těhotenství.

Co mohu udělat pro snížení rizika?

Existuje několik způsobů, jak snížit riziko problémů s vývojem plodu:

• Vyhněte se teratogenům:Vyhýbejte se těžkým kovům, chemikáliím a lékům, které představují vysoké riziko narušení vývoje plodu. Vyhněte se také alkoholu, užívání volně prodejných léků a tabákovým výrobkům (včetně vapingu).
• Chraňte se před nebezpečím: Vyhýbejte se činnostem, které by mohly během těhotenství způsobit fyzické poškození plodu. Vyhýbejte se také činnostem, které zahrnují vysoké teploty, jako jsou vířivky a sauny.
• Znejte riziko ve vaší rodině: Pokud má někdo ve vaší rodině v anamnéze poruchy mozkové tkáně, poraďte se se svým lékařem o tom, zda byste měla podstoupit genetické testování před otěhotněním nebo na začátku těhotenství. Pokud riziko ve vaší rodině není známo, lékař vám poradí, zda byste se měla nechat testovat.
• Upřednostněte výživu: Pokud jste těhotná nebo plánujete brzy otěhotnět, měla byste během těhotenství upřednostnit výživu. Ujistěte se, že dostáváte doporučený denní příjem klíčových živin, jako je folát (také známý jako kyselina listová nebo vitamin B9). Na Srí Lance se kyselina listová běžně podává těhotným ženám. Váš lékař vám poradí s množstvím, které potřebujete, a s dalšími živinami, které byste měli užívat. Můžete se také poradit s místním rodinným zdravotníkem (PHM).

Jak se mám starat o své dítě?

Zda a jak se o dítě s poruchou mozkové tkáně pečovat, závisí na mnoha faktorech. Patří sem stav dítěte a jeho závažnost. Mnoho dětí s poruchami mozkové tkáně je postiženo tak vážně, že vyžadují celoživotní lékařskou péči. Některé mohou potřebovat pouze časté lékařské návštěvy. Jiné mohou vyžadovat odbornou péči 24 hodin denně, 7 dní v týdnu, kterou lze poskytnout pouze ve zdravotnickém zařízení.

Protože se tato odpověď může značně lišit, je váš lékař nejlepší osobou, která vám řekne, zda se vaše dítě nebo váš blízký s tímto onemocněním dokáže o sebe postarat. Váš lékař vám také může poradit, jak se o vaše dítě nejlépe starat.

Nastávající rodiče nikdy nechtějí slyšet, že s vývojem plodu je něco v nepořádku nebo že jejich novorozené dítě má vážný zdravotní stav. Některé mozkové vady jsou mírné, což znamená, že mají malý nebo žádný vliv na život dítěte. Jiné lze léčit. Bohužel některé jsou natolik závažné, že mohou být fatální nebo způsobit celoživotní problémy.

Je normální cítit strach, úzkost nebo hněv, když taková situace nějakým způsobem ovlivní váš život. Během toho všeho je důležité soustředit se na péči o sebe a své blízké. Vaši lékaři vás tímto procesem mohou provést a zodpovědět otázky o tom, co můžete očekávat. Mohou vám také pomoci najít zdroje a podporu, které potřebujete k pochopení toho, co se děje a co můžete dělat. Bez ohledu na konečný výsledek existují věci, které můžete udělat, abyste se s tím vyrovnali, zvládli to nebo se z toho uzdravili, a není to proces, kterým musíte procházet sami.

Nejdůležitější věci k zapamatování (vzkaz na zapamatování)

• Poruchy mozku jsou stavy, které se vyskytují, když se mozek a mícha dítěte v děloze správně nevyvíjejí.
• Tyto jsou vzácné, ale mohou se pohybovat od mírných až po velmi závažné.
• Důvody jsou různé: genetika, onemocnění matky během těhotenství, vystavení určitým látkám atd.
• Příznaky, léčba a prognóza se značně liší v závislosti na onemocnění. Je nezbytné vyhledat lékařskou pomoc.
• I když se mu nelze zcela vyhnout, lze riziko do určité míry snížit dodržováním zdravého životního stylu během těhotenství (zejména užíváním kyseliny listové) a vyhýbáním se rizikovým faktorům.
• Je normální cítit se v takové situaci vyděšený. Nejste v tom sami, vyhledejte pomoc lékařů a podpůrných skupin.

Poruchy hlavy , deformace mozku, defekty neurální trubice, mikrocefalie, hydrocefalus, zdraví v těhotenství, vývoj plodu